tanım
Fanconi sendromu, proksimal tübüler yeniden emilimdeki glikozüri, fosfatüri, genelleştirilmiş aminoasitüri ve bikarbonat kaybını içeren çoklu kusurlarla karakterize patolojik bir durumdur.
Fanconi sendromu kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Kalıtsal forma, sıklıkla, sistinoz ve Wilson hastalığı gibi, değişken paternlerle bulaşan diğer genetik hastalıklar eşlik eder. Elde edilen forma, bunun yerine, bazı kemoterapötik ilaçlar (örneğin ifosfamid ve streptozocina), antiretroviraller (örneğin didanosin ve cidofovir) ve süresi dolmuş tetrasiklinler dahil olmak üzere farklı nefrotoksik ilaçlar neden olabilir. Kazanılmış Fanconi sendromu, böbrek nakli sonrası ve multipl miyelom, amiloidoz, D vitamini eksikliği, ağır metal zehirlenmesi veya diğer kimyasallar bulunan hastalarda da ortaya çıkabilir.
Fanconi sendromunda, proksimal tübül taşıma fonksiyonunun bazı kusurları, bozulmuş glukoz yeniden emilimi, fosfat, amino asitler, bikarbonat, ürik asit, su, potasyum ve sodyum gibi meydana gelir. Bu değişikliklerin altında yatan patofizyolojik değişim bilinmemektedir, ancak eşlik eden bir mitokondriyal bozukluk mevcut olabilir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Böbrek taşları
- Gece krampları
- Kemik ağrısı
- Kemik kırığı
- glikozüri
- Hipofosfatemi
- hipokalemi
- poliüri
- Proteinüri
- Büyüme gecikmesi
- Yoğun susuzluk
Diğer yönler
Çocukluk döneminde kalıtsal Fanconi sendromu kilo ile ilişkili büyüme geriliği, proksimal tübüler asidoz, hipokalemi, poliüri ve polidipsiye neden olur. Ayrıca, düşük serum fosfat seviyeleri, proksimal tübüllerde vitamin D'nin aktif formuna indirgenmesiyle kötüleşen bir durum olan raşitizme neden olur.
Sistinozis ile ilişkili formda, gelişimsel bir eksiklik ve retina depigmentasyonu sık görülür; Ek olarak, ilerleyici böbrek yetmezliğine yol açan interstisyel nefrit gelişir. Sonuncusu ergenlikten önce öldürücü olabilir.
Elde edilen Fanconi sendromunda yetişkinlerde osteomalazi ve kas güçsüzlüğü vardır. Ayrıca, proksimal renal tübüler asidoz, hipofosfataemi ve hipokalemi ile ilgili laboratuvar değişiklikleri mevcuttur.
Teşhis, böbrek fonksiyonunda, özellikle glikozüri, fosfatüri ve aminoasitüride değişikliklerin bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır.
Nefrotoksik ajanın (gerektiğinde) uzaklaştırılmasına ve böbrek yetmezliği için önlem alınmasına ek olarak, spesifik bir tedavi yoktur.
Asidoz, tabletler veya sodyum bikarbonat çözeltileri uygulanarak azaltılabilir; ayrıca, potasyum takviyesi gerekli olabilir.
