hemofili

genellik

Hemofili normal pıhtılaşma sürecini etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Sonuç olarak, etkilenen hasta, ciltteki önemsiz travma veya kesmelerden sonra bile, uzun süreli kanamaya eğilimlidir.

Hemofili nedeni, pıhtılaşma sürecinde vazgeçilmez bir faktörün kanındaki eksikliktir. Bu eksiklik bir kan testi ile test edilir ve teşhis mümkün olur.

Eksik elemanın ne olduğunu belirledikten sonra en uygun tedaviye devam edilebilir. Günümüzde tıp, ileriye yönelik önemli adımlar attı ve etkili ve düşük riskli tedavileri garanti etti. Aslında, bir kez daha insan kanının transfüzyonuna başvurmak mümkündü, çok daha tehlikeli. Ayrıca tüm hastalıklarda olduğu gibi korunma da esastır ve hemofili hastaları için iyi bir yaşam kalitesi sağlamaya yardımcı olur.

İnsan kromozomları

Hemofili anlamak için, insan kromozomal kitini tanımlayan bir öncül gerekir. Sağlıklı bir insanın her hücresi 23 çift kromozom içerir. Bu kromozomların birkaçı cinseldir, yani bireyin cinsiyetini belirler; kalan 22 çift ise otozomal kromozomlardan oluşmaktadır. Sonuç olarak, insan genomunun 46 kromozomu vardır.

KROMOSOM DEĞİŞİMLERİ

Her bir kromozom çifti belirli genleri içerir.

Bir kromozomda bir mutasyon meydana geldiğinde, bir gen kusurlu olabilir. Bu nedenle bu hatalı gen, hatalı bir proteini ifade eder.

Aksine, kromozomların sayısı değiştiğinde, biz anupolitiden söz ediyoruz. Bu durumda, iki yerine, kromozomlar üç (trisomi) veya sadece bir (monozomi) olabilir.

CİNSEL KROMOSOM

Cinsiyet kromozomları, bir kişinin erkek veya kadın cinsiyetini belirlemede temeldir. Kadın, vücudundaki hücrelerde, X kromozomu denilen iki kopyasına sahiptir ; Aksine, adam bir kromozom Xeun Y kromozomu sunar . Otozomal kromozomlara gelince, cinsel olanları ebeveynlerden miras alınır: bir kopya baba tarafından, bir başkası anne tarafından bağışlanır. Cinsiyet kromozomlarına bağlı olarak birkaç genetik hastalık vardır. Kromozomal yapıdaki değişiklikleri veya kromozom sayısındaki değişiklikleri gösterirler.

Hemofili nedir?

Hemofili normal kan pıhtılaşma sürecini değiştiren ve uzun süreli kanamaya neden olan genetik bir hastalıktır.

Çoğu durumda, hemofili orijini, ebeveynlerden çocuklara bulaşan seks kromozomunun X genetik bir mutasyonudur. Duchenne kas distrofisi veya renk körlüğü gibi, hemofili de cinsiyet kromozomları ile ilgili kalıtsal hastalık grubunun bir parçasıdır.

Koagülasyon İşlemi

Bir birey derinin yüzeysel bir kesimini elde ettiğinde, sonuçta ortaya çıkan kan kaybı sınırlıdır ve geçicidir: gerçekte, kısa bir süre içinde, çıplak gözle bile, kanın sıvı durumundan katı duruma nasıl geçtiği gözlenebilir. Pıhtılaşma adı verilen bu eşsiz işlem, trombositler ve kaskadda aktive olan pıhtılaşma faktörleri adı verilen kanın bir dizi biyomolekülü (proteinler, enzimler ve kofaktörler) tarafından uygulamaya konur. Aynı süreç küçük bir iç travma olduğunda da oluşur: örneğin bir darbeden sonra ortaya çıkan hematom kan sızdırılmış ve sonra katılaşmıştır.

Kan pıhtısı oluşturma yeteneği hayatidir, çünkü o olmadan kanama durdurulamaz olacaktır.

EMOFİLİK BİREYSEL

Hemofili şikayeti olan bireyde, pıhtılaşma yetersizdir ve aynı verimlilik ve hızda kan kaybını durdurmaz. Bu nedenle, hafif olsa bile, bazen ciddi etkileri olan uzun süreli kanamalara neden olan bir kesim.

Nedenler

Hemofili nedeni, koagülasyon faktörlerinden birinin eksikliğini belirleyen cinsiyet kromozomuna bağlı genetik bir mutasyondur .

Koagülasyon FAKTÖRLERİ. Patogenez

Pıhtılaşma faktörleri, yalnızca hepsi mevcutsa amaçlarına göre işlevseldir.

Sebep basittir. Birbiri ardına zincir halinde ("kaskad mekanizma") aktive edilirler. Başka bir deyişle, her faktör onu takip eden için bir tetikleyici olarak hareket eder. Bu nedenle, bir faktör eksikse veya eksikse, ona bağlı olarak izleyenler tetiklenmeyecek veya yavaş bir şekilde çalıştırılacaktır. Bütün bunlar bir pıhtılaşma kusuruna dönüşür.

Pıhtılaşma faktörleri, kısmen karaciğer tarafından üretilen ve kanda dolaşan biyomoleküllerdir (proteinler, enzimler ve kofaktörler).

Pıhtılaşma faktörlerinin aktif olduğu zincir mekanizması. Görülebileceği gibi, her bir faktörün varlığı nihai amaç için esastır. Siteden: farmacologiaoculare.com

GENETİK

Hemofili ağırlıklı olarak erkek cinsiyetini etkiler. Ama hangi nedenle?

Hemofili belirleyen X kromozomunun mutasyonu, resesiftir . Bu, iki X kromozomu ile sağlanan kadının, sadece her iki cinsiyet kromozomu değiştiyse (çok uzak ihtimal); Aslında, yalnızca bir X kromozomu mutasyona uğradığında, diğer sağlıklı olan, birincisinin eksikliklerini telafi eder ve eksik pıhtılaşma faktörünü üretmesini sağlar.

Tersine, insanlarda, X kromozomu sadece bir tanesidir (diğeri Y kromozomudur) ve mutasyon ölümcüldür ve alternatifsizdir. Sonuç olarak, pıhtılaşma işlemi, bilmeden, temel bir bileşenden yoksundur.

MİRAS VE İLETİM

Hemofili hastalığının kalıtsal bir genetik hastalık olduğu söylenir.

Şekil: Anne hastalığın sağlıklı bir taşıyıcısı olduğunda hemofili iletimi. Web sitesinden: infoemofilia.it

Fakat X kromozomu ebeveynler ve çocuklar arasında nasıl transfer olur? İkincisi ne zaman hasta?

Anne sağlıklı bir taşıyıcı ise.

Sadece bir mutasyona uğramış X kromozomu olan bir kadın (bunun için sağlıklı taşıyıcı olarak adlandırılır) ile sağlıklı bir erkek arasındaki ilişki şu sonuçları doğurabilir:

Erkek çocukların sağlıklı veya hasta doğmaları eşit derecede (% 50) olasıdır.
Y kromozomu kaçınılmaz olarak babadan kaynaklanır; Bunun bir sonucu olarak, X, anneden gelir. Değişen çocuksa, çocuk hastalıktan acı çekerek doğar.
Kızların sağlıklı ya da tamamen sağlıklı taşıyıcılar olarak doğma olasılıkları (% 50) vardır. Aslında, sağlıklı X kromozomunu babadan alırlar. Anneden gelen diğer X kromozomu hasta veya sağlıklı olabilir.

Her iki ebeveynde de mutasyona uğramış bir X kromozomu varsa.

Şekil: Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış bir X kromozomu taşıdığında hemofili iletimi. Tüm kız çocukları sağlıklı taşıyıcılardır; Öte yandan, erkekler aynı olasılıkla, sağlıklı ya da hasta olarak doğabilirler. Web sitesinden: infoemofilia.it

Hemofili yaşamla uyumlu bir hastalık olduğundan, hasta bir erkeğin çocuğu olabilir. Sağlıklı bir taşıyıcı kadınla olan birlikteliği hayat verebilir:

Aynı yaşama olasılıkla (% 50) sağlıklı ya da hasta doğmuş oğullar.
Hastalığın yalnızca sağlıklı taşıyıcısının olduğu durum gibi. Erkek çocuğun sağlık durumunu belirleyen maternal X kromozomudur, çünkü babadan sadece Y kromozomunu alırlar.
Sağlıklı veya hasta taşıyıcı olarak doğma olasılığı (% 50) olan kadın kızları.
Baba tarafından değiştirilen bir X kromozomunu aldıkları kesin. Maternal kökenli diğer kromozom sağlıklı veya mutasyonlu olabilir.

Keşke baban hasta ise.

Bu durumda, sağlıklı bir kadınla olan birlikteliğinin iki sonucu vardır:

Erkek çocuklar sağlıklı doğar, çünkü annenin mutasyona uğradığı bileşen eksiktir.
Dişi kızların hepsi sağlıklı taşıyıcıları doğar, çünkü hepsi babalarından değiştirilen X kromozomunu alır. Şekil: Hemofili iletimi, sadece baba hasta olduğunda: bütün kızları sağlıklı taşıyıcılar, bütün çocuklar sağlıklı. Web sitesinden: infoemofilia.it

EMOFILIA ÇEŞİTLERİ

İlgili pıhtılaşma faktörüne dayanarak üç tip hemofili vardır:

Kusurlu pıhtılaşma faktörünün faktör VIII olduğu Hemofili A.
Kusurlu pıhtılaşma faktörünün IX faktörü olduğu Hemofili B.
Arızalı pıhtılaşma faktörünün XI faktörü olduğu Hemofili C.

Bu noktada bir açıklama yapmamız gerekiyor.

Diğer yandan Hemofili C, otozomal bir genetik hastalıktır, çünkü genetik anomali otozomal kromozom 4 üzerinde durmaktadır.

epidemioloji

Hemofili, erkekleri en çok etkileyen nadir bir hastalıktır.

Bazı istatistiklere göre, yaklaşık 5.000 erkek A tipi hemofili ile doğarken, 30.000 erkekten biri B tipi hemofili ile doğmaktadır.

Kadınlarda hem tip A hem de B tipi hemofili nadirdir, çünkü gördüğümüz gibi, her iki ebeveynin de değişmiş bir kromozom taşımasını gerektirir (ki bu çok uzak bir durumdur).

Tip C hemofili, başlı başına bir durumdur. Hem erkek hem de kadınlara eşit olasılıkla öncekinden ve grevinden bile daha nadirdir.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Derinleştirmek için: Hemofili Belirtileri

Hemofili hastalığının başlıca semptomu (ne tür olursa olsun), hafif bir dış travmadan sonra (bir kesik, çizik, vb. Sonra) veya içten (bir darbe, düşüşten sonra vb.) Sonra bile uzun süreli kan kaybıdır . . Buna eklendi:

Geniş ve derin hematomlar
Büyük eklemlerdeki kanamalar (diz, kalça, ayak bileği, vb.), Eklem ağrısı ve şişliği ile sonuçlanır.
"Spontan" kanamalar ve hematomlar
İdrarda kan ve dışkı
Diş çekimi sonrası uzun süreli kanama
Burun Kan
Sinirlilik (bebeklerde)
yorgunluk

Bu semptomlar her zaman aynı şekilde ortaya çıkmaz: Hemofili ile ilgili olan pıhtılaşma faktörü ne kadar fazla olursa (tür ne olursa olsun), yukarıda belirtilen belirtiler o kadar ciddi olacaktır. Ne söylendiğini anlamak için yararlı bir örnek aşağıda verilmiştir: kanda çok düşük bir faktör VIII seviyesine sahip olan hemofili A olan bir hasta, aynı hemofili olan fakat düşük seviyelerde faktör VIII olan diğer bir hastadan daha kötü bir semptom resmi gösterecektir.

Bunun ışığında, mevcut pıhtılaşma faktörü miktarına dayanarak, hafif bir hemofili, orta derecede bir hemofili ve ciddi bir hemofili görülür.

Hemofili şiddeti derecesi	Kandaki kalıntı faktör yüzdesi	Ayırt edici özellikleri
hafif	% 5-50	Ciddi travma veya yaralanma durumunda uzun süreli kanama
ılımlı	% 1-5	Önemsiz travmalarda bile uzun süreli kanama Eklemlerde iç kanama
mezar	<% 1	Kendiliğinden kanama

LYRE EMOFILIA

Pıhtılaşma faktörü miktarı normalin% 5 ila 50'si arasında olan kişiler hafif bir hemofili formundan etkilenir. Bu durumlarda, hastalık, bazı durumlar dışında, belirli sorunlara neden olmaz. Örneğin, kişi ilk kez veya ilk diş çekimi sonrası (çocuklarda) ciddi şekilde yaralandığında kanamanın normalden daha uzun sürdüğünü fark eder.

ORTA EMOFILY

Hemofili orta derecede olduğunda, pıhtılaşma faktörü miktarları çok düşüktür (normal kotaya göre% 1 ila 5 arasında). Bu durumun sonuçları açıktır: Hasta, travma hafif olsa da, geniş hematomlarda, uzun kanama ve eklemlerde kanama olduğunu gösterir. Sonuncusu esas olarak dizleri ve ayak bileklerini ilgilendirir ve ağrıya, şişmeye ve eklem sertliği hissine neden olur.

CİDDİ EMOFİLYA

Şekil: Sağlıklı bir kişinin dizini (solda) ve hemofili olan bir kişinin dizini (sağda). Siteden: emofilia.it

Pıhtılaşma faktörü dozu normal kotanın% 1'inden azdır. Çok benzer, semptomların gösterdiği gibi, orta derecede hemofili açısından, şiddetli form, hastanın kendiliğinden kanamaya yatkınlığı ve sebepsiz olarak belirginleşmesiyle ayırt edilir.

Durum, bu durumlarda, kritik öneme sahiptir.

ÇOCUKLUKTA HEMPHILY

Yaşamın ilk yıllarında, çocuğun çocuğunun hemofili hastalığından etkilendiğini anlamak kolay değildir. Bunun nedeni çocuğun henüz hareket etmemesidir; Bununla birlikte, ilk adımlar ve ilk kaçınılmaz düşüşlerle (yaklaşık iki yıl), burada hemofili klasik semptomlarının ortaya çıkması görülmektedir.

Doktora ne zaman başvuracaksınız?

Uzun süreli kanama varlığında
Küçük travma sonrası bile sık görülen hematomlar
Ailede hemofili öyküsü

KOMPLİKASYONLAR

Hemofili, derin iç kanamaya neden olduğunda, başlıca komplikasyonlar kaslar, eklemler ve beyin ile ilgilidir .

Uzuvlar şişer, hareket ettirmek için mücadele edersiniz ve kasların uyuşmuş olduğu hissine kapılırsınız.

Eklemler (özellikle diz ve ayak bileği) minimal hareketten sonra bile ağrılıdır. Dahası, herhangi bir tedavi olmadan, osteoartrit geliştirme noktasına aşamalı olarak kötüleşirler.

Sonunda beyin, kafa travmasından sonra önemsiz bile olsa, beyin kanamalarına daha fazla maruz kalır. Bu olduğunda, acilen hareket etmemiz gerekir, çünkü hasta hayati tehlikededir.

Bir beyin kanaması sırasında hissedilen belirtiler aşağıdadır.

Hemofili hastalarında bir beyin kanaması belirtileri: