genellik
Tıbbi uygulamada, " mikrositemi " iki farklı durumu belirtmek için kullanılan bir terimdir.
Özellikle, bu eşanlamlı olabilir:
- MİKROKİTOZ : Kırmızı kan hücrelerinin normalden daha küçük olduğu kan testlerinde bulunabilecek hematolojik tablo. Bu nedenle, mikrositemi , klinik bir belirtiye işaret eder ve bu nedenle bazı hastalıkların varlığını işaret edebilir ve aynı şeyin kesin tanısını formüle etmek için süreci yönlendirebilir;
- β-THALASSEMY veya AKDENİZ ANEMİSİ : Hemoglobin beta zincirlerinin sentezinin azaldığı veya bulunmadığı kalıtsal hematolojik hastalıklar grubudur. Bu durumda, bu nedenle, mikrositemi patolojinin anlamını üstlenir.
ne
1. Mikrosemi: Mikrositoz nedir?
Mikrositozis olarak anlaşılan mikrositemi, periferik kanda, normalden daha küçük boyutta kırmızı kan hücrelerinin varlığı ile karakterize edilen bir durumdur.
Bu küçük elementler, mikrositik eritrositler ve mikrositler de dahil olmak üzere farklı eşanlamlılar ile tanımlanır.
Mikrositlerin varlığı sıklıkla anemi ile ilişkilidir. Bu durumda, mikrositemiye ek olarak, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ortalama hemoglobin (Hb) konsantrasyonu daha düşüktür ve sonuç olarak kanın oksijeni taşıma kapasitesi azalır.
2. Mikrositemi: β-Talasemi tanımı
Mikrosemi (veya β-talasemi ) aşağıdakilerle karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır :
- Normla karşılaştırıldığında daha az miktarda kırmızı kan hücresi (bunun için, mikrositemi ayrıca Akdeniz anemisi olarak da adlandırılır);
- Hemoglobinin (Hb) beta zincirlerinin sentezindeki kusurlar, vücutta oksijen eksikliği ile sonuçlanır.
Hastalığın boyutu, belirtileri ve sonuçları çok değişkendir ve temel olarak genetik kusurun türüne bağlıdır.
Aslında klinik açıdan, 3 farklı beta-talasemi formunu ayırt ediyoruz:
- Talasemi major (veya Cooley hastalığı ): en ciddi değişkendir; Hayatta kalabilmek için, belirli ilaçlar kullanmanın yanı sıra, yaşam boyunca periyodik kan transfüzyonu yapılması gerekir. Bu beta-talasemi türü genellikle 2 yaş içinde ortaya çıkar;
- Orta Talasemi : Bir öncekinden daha az şiddetli bir şeklidir; gizli kalabilir veya ana değişkene benzer şekilde tezahür edebilir ve ara sıra nakil gerektirebilir;
- Talasemi minör : genellikle asemptomatiktir, özel tedaviler gerektirmez, ancak düzenli olarak kan değerlerini kontrol eder.
Bilmek
Talasemiler (ayrıca talasemik sendromlar olarak da adlandırılır), hemoglobini oluşturan dört protein zincirinin ( globinin ) bir veya daha fazlasının azalmış veya yok sentezi ile karakterize heterojen bir kalıtsal hemoglobinopatiler grubu oluşturur. Aslında, bu molekülün dört alt birimden oluştuğu unutulmamalıdır: iki alfa zinciri ve iki beta zinciri . Bu nedenle, kusur temelinde, a-talasemi ve β-talasemiyi ayırt ediyoruz.
Nedenler
1. Mikrosemi: Mikrositoza ne sebep olur?
Mikrositemi, çeşitli koşullardan kaynaklanabilir.
Çoğu durumda, daha küçük eritrositlerin dolaşımı aşağıdakilerin göstergesidir:
- Eritropoezi ile etkileşime giren değişiklikler (kalıtsal mikrositozdan sorumlu genetik mutasyonlar dahil);
- Hatalı veya yetersiz hemoglobin sentezi .
Mikrosemi, sıklıkla yanropenik anemi (veya demir eksikliği anemisi) ile ilişkilidir ve talasemi sendromları, iltihaplanma veya kronik hastalıklar (romatoid artrit, Crohn hastalığı, nefropati, enfeksiyonlar ve bazı neoplazmalar gibi) varlığında yaygındır.
Devamını oku: Mikrosemi (Mikrositoz) - Nedenleri ve Muhtemel Sonuçları »1. Mikrositemi: β-Talaseminin nedenleri nelerdir?
Mikrosemi, hemoglobinin beta-globin zincirlerinin azalmış veya yok sentezinden kaynaklanan bir talasemi şeklidir.
Bu işlev bozukluğunun sonuçları şöyle özetlenebilir:
- Mikrositik ve hipokromik aneminin klinik görüntüsü;
- Tüm organizmada farklı relapslarla kırmızı kan hücrelerinin erken tahribi ( hemoliz );
- Farklı şiddette etkisiz eritropoezi (kemik iliği dokulara taşınacak küçük, kırılgan ve özellikle oksijeni zayıf kırmızı kan hücreleri üretir).
Mikrositeminin tabanında, B-globinleri kodlayan HBB geninde (11p15.5) çok heterojen genetik sapmalar (nokta mutasyonları, silme vb.) Vardır . Bu değişiklikler beta zincirlerinin az (β +) veya yok (β0) üretimini içerir: sonuçta ortaya çıkan hemoglobin azdır ve boyunca oksijen taşıma görevini yerine getirme konusunda yetersiz olan kırmızı kan hücrelerinin zarına zarar verir. organizma ve böylece yok edilir.
Mikrositeminin bulaşması otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir, bu nedenle ebeveynleri her ikisi de taşıyıcı olan sadece bir çocuk hastalıktan etkilenebilir.
Daha fazla bilgi için: Talasemi - Etiyoloji ve Sınıflandırma »Belirtiler ve Komplikasyonlar
1. Mikrositemi: Mikrositoz hangi belirtileri içerir?
Bunu belirleyen nedene bağlı olarak, mikrositemi - mikrositoz olarak anlaşılan - değişken belirtilerle birlikte kendini gösterebilir. Bazı durumlarda, bu durum neredeyse asemptomatiktir, diğer zamanlarda tipik anemi rahatsızlıklarını içerir veya yine de güçlü bir şekilde devre dışı bırakan klinik tablo ile ilişkilendirilir.
Çoğu durumda, mikrositeminin semptomları, kandaki kırmızı kan hücresi boyutunun azaltılması gerçeğiyle belirlenir.
Bundan, daha sık içeren oksijen taşıma aktivitesinin azalmasını izler:
- Soluk ten (özellikle yüz seviyesinde vurgulanır);
- Yorgunluk ve halsizlik;
- Çarpıntı;
- Düşük vücut sıcaklığı;
- İştahsızlık;
- Baş ağrısı;
- Baş dönmesi;
- Tırnak ve saç kırılganlığı;
- Nefes darlığı.
Mikrositemi şiddetli olduğunda ve altta yatan nedenler uygun şekilde tedavi edilmediğinde, sarılık, kanama eğilimi, hipoksi, hipotansiyon, splenomegali ve kalp problemleri gibi çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
2. Mikrositemi: β-Talasemi nasıl ortaya çıkar?
Mikrosemi (veya β-talasemi), beklendiği gibi, bazdaki genetik sapmanın ciddiyetine bağlı çok değişken klinik durumlarla ortaya çıkar. Bu patolojinin hafif formları neredeyse asemptomatik olabilir, oysa ana değişken gibi daha ciddi olanlar şunları içerir:
- Aşamalı solgunluk;
- Yorgunluk;
- Kas zayıflığı;
- Çocukta yavaş gelişme ve sarılık;
- Kemik değişiklikleri (kafatasının kalınlaşması, elmacık kemiklerinin, valgus dizinin ve uzun kemiklerin patolojik kırıklarının çıkıntılı);
- Anoreksiya (iştahsızlık);
- Genel koşulların çürümesi;
- Tekrarlayan ateş saldırıları;
- İshal;
- sinirlilik;
- Karın progresif distansiyonu (splenomegali ve hepatomegali sekonder).
Mikrositemi ve aynı patolojinin tedavisine yönelik tedaviler, farklı komplikasyonların gelişmesine zemin hazırlar:
- Osteoporoz : Kırmızı kan hücrelerinin eksikliğini telafi etmek için kemik iliği daha fazla üretmeye çalışacaktır. Bu reaksiyon daha uzun ve kırılgan kemikler oluşturma eğilimine dönüşür;
- Splenomegali : Benzer bir mekanizma, kusurlu veya hasar görmüş eritrositleri yok etmek için aynı çabayı sağlayacak olan dalağa ilişkindir. Sonuçlar, organizmanın enfeksiyonlardan korunmasına katkıda bulunma gibi, diğer işlevleri tarafından "dikkati dağılmış olan" organın büyütülmesidir.
- Toksikoz: Mikrositeminin ciddi biçimde tedavi edilmesini öngören kan transfüzyonları, karaciğer ve kalp gibi organlara zarar verme riskiyle birlikte demir birikimi yaratır.
Mikrositinin diğer olası sonuçları şunları içerir:
- Endokrin bozuklukları ve hormonal dengesizlikler (hipotiroidizm, paratiroid ve adrenal yetmezlik ve diabetes mellitus dahil);
- Kolelitiazis (orak hücre anemisinde olduğu gibi);
- Kronik venöz yetmezlik nedeniyle alt ekstremitede kutanöz ülserler.
tanı
Mikrositemiyi teşhis etmek için hangi testler kullanılabilir?
- Mikrositoz : Mikrositeminin varlığı, özellikle eritrosit endekslerini değerlendiren bir kan testine tabi tutulur . Laboratuvar analizlerinde, kırmızı kan hücrelerinin normal mi, çok büyük mü yoksa çok mu küçük olduğunu belirlemek için en faydalı kan sayımı, ortalama korpüsküler hacimdir (MCV).
- Beta talasemi : Akdeniz anemisi olarak anlaşılan mikrositemi, genetik testler ve kan testleri ile tanımlanabilir; ikincisi, özellikle düzensiz büyüklükte, kırılgan, kıt ve normdan daha küçük kırmızı kan hücrelerinin varlığını vurgulayacaktır.
tedavi
1. Mikrosemi: Mikrositoz nasıl tedavi edilir?
Mikrositeminin (mikrocitoz) tedavisi tetikleyici nedenin türüne göre farklıdır ve genel olarak demir ve C vitamini temelli takviyelerin alımını , diyetin modifikasyonunu ve tekrarlayan kan transfüzyonlarını öngörebilir. . Bazen hastalık geçicidir ve herhangi bir spesifik terapötik müdahale gerektirmez.
Mikrositemiden sorumlu patolojilerin tedavisi genellikle klinik durumun çözülmesini belirler. Bununla birlikte, bazı talasemi formlarında olduğu gibi - talasemi tarafından belirlenenler gibi - bazı mikrositoz biçimlerinin doğuştan olduğu, bu nedenle tedavi edilemez oldukları belirtilmelidir. Her durumda, doktor hastaya durumunu yönetmek için en iyi müdahaleler konusunda tavsiyede bulunabilir.
2. Mikrositemi: β-Talasemi tedavisi nedir?
Mikrositemi (beta-talasemi) tedavisi, aşağıdakileri içeren çeşitli yaklaşımları içerir:
- Kan nakli : Kırmızı kan hücrelerinin eksikliğini telafi ettiği belirtiliyor. Genel olarak, ana varyant düzenli kan transfüzyonu ile tedavi edilir (en ağır vakalarda ortalama her 15 günde bir), orta mikrositemide hemoglobin çok düşük olduğunda bazı döngüler yeterlidir. Bununla birlikte, transfüzyonlar vücutta özellikle kalp ve karaciğerde sorunlara yol açabilecek demir birikimine neden olur. Bu zararları önlemek için, demir şelatlayıcı ilaçlarla, yani vücuttaki fazla demiri yakalayabilen ve ortadan kaldırabilen sürekli bir tedavi oluşturmak gereklidir.
- Splenektomi : Mikrositeminin ciddi bir anemi veya dalağın genişlemesine (splenomegali) neden olduğu durumlarda belirtilen bir müdahaledir.
- Kemik iliği veya kök hücrelerin uyumlu donörlerden transplantasyonu : Akdeniz anemisinde tek “kesin” terapidir. Bununla birlikte, uyumlu bir donör bulma şansı, vücut tarafından reddedilmeyi de içeren bu tür müdahalenin kontrendikasyonları ve riskleri göz önüne alınmadan (yaklaşık% 25) sınırlıdır. Bu nedenlerden dolayı, bu prosedür genellikle nadir durumlarda, çok şiddetli bir Akdeniz anemisi şikayeti olan kişilerin ve HLA-özdeş aile bağışçılarının mevcut olması durumunda (hastanın kardeşleri) ayrılmıştır.
Özel tedavilere ek olarak, düzenli olarak uygulanan fiziksel aktivite ve beslenme de büyük önem taşımaktadır. Özellikle, yararlı olabilir:
- Karaciğer, domuz eti, sığır eti, sakatat ve midye gibi hayvansal ve zengin demir içerikli yiyecekleri kısıtlayın;
- Demir emilimini azaltmak için, yemeklere çay ile eşlik edin;
- Osteoporoz riski için kalsiyum ve D vitamini yönünden zengin besinler tüketin;
- Folik asit takviyesi alın (kırmızı kan hücrelerinin üretimini artırmak için).
