tanım
Marfan sendromu bağ dokusunu etkileyen ve her şeyden önce kardiyovasküler sistem, kas-iskelet sistemi, gözler ve akciğerleri etkileyen otozomal dominant bir hastalıktır (bu nedenle genetik bir hastalıktır).
Bununla birlikte, bağ dokusu vücudumuzda her yerde olduğu için, Marfan sendromu ayrıca vücudun diğer alanlarını da etkileyebilir.
Nedenler
Belirtildiği gibi, Marfan sendromu otozomal dominant genetik bir hastalıktır. Bu nedenle tetikleyici sebep genetik bir değişikliktir. Daha ayrıntılı olarak, değiştirilmiş gen, kromozom 15 üzerinde yer alan FBN1'dir. Bu gen, bağ dokusu için temel bir proteini kodlar: fibrillin-1.
belirtiler
Marfan sendromundan muzdarip olan bireyler genellikle çok uzun ve zayıftır, üst ve alt ekstremite gövdeye kıyasla aşırı derecede uzundur. Parmaklar bile avuç içi ile karşılaştırıldığında çok uzundur (bu durumda araknodaktilite hakkında konuşuruz).
Özellikle kardiyovasküler, kas-iskelet sistemi oküler ve pulmoner sistemini etkileyen Marfan sendromu, mitral kapak prolapsusu, mitral kapak yetmezliği, aort loop dilatasyonu ve aort diseksiyonu, anjina pektoris, kardiyak aritmi ve diğer kardiyovasküler hastalıklar görme, glokom, retina dekolmanı, skolyoz, düz ayaklar ve diğer kas-iskelet sistemi hastalıkları, dispne ve idiyopatik pulmoner obstrüktif hastalık.
Ayrıca, Marfan sendromu cilt, yüz, damak ve merkezi sinir sistemini de etkileyerek dil zorluğuna neden olabilir.
Marfan Sendromu Hakkında Bilgi - İlaçlar ve Bakım, sağlık profesyoneli ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır. Marfan Sendromu - İlaçlar ve Bakım almadan önce daima doktorunuza ve / veya uzmanınıza danışın.
ilaçlar
Genetik bir hastalık olduğu için Marfan sendromunu tedavi edecek gerçek ilaç yoktur. Farmakolojik tedavi, semptomları azaltmayı ve seyri yavaşlatmayı, özellikle de kardiyak tipte olabilecek olası komplikasyonlardan kaçınacak şekilde yaşamını sürdüren hastaların yaşam kalitesini arttırmaya yönelik bir girişimi hedeflemektedir. Bu bakımdan, antihipertansif ilaçlara dayanan tedaviler, özellikle sartans, ACE inhibitörleri ve beta blokerlere dayanarak verilebilir.
Kas iskelet sistemi problemleri (skolyoz gibi) gelişen hastalar daha sonra özel bir tedavi görmelidir. Deride, gözlerde ve akciğerlerde meydana gelen rahatsızlıklar için benzer bir konuşma yapılabilir.
Çok şiddetli Marfan sendromu vakalarında, doktor ameliyatla aşırı aort dilatasyonunu düzeltmeye karar verebilir.
Açık ve kapalı konumda el: Normal (solda) ve Marfan Sendromlu Bireyde (sağda)
Sartani
Sartanlar, anjiyotensin II reseptör antagonistleri sınıfına (antioksiptansifler) (vazokonstriksiyonu teşvik eden ve uyaran bir peptid hormonu).
Sartans, aort dilatasyonunu önlemek için Marfan sendromunun tedavisinde en çok kullanılan ilaçlardır. Bunlardan bahsettik:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartan oral uygulama için kullanılabilir. Aktif etken maddenin normal aktif dozu, günde 12.5 mg ila 100 mg arasındadır. İlacın tam dozu doktor tarafından belirlenmelidir.
- Valsartan (Tareg®): Genellikle oral yoldan verilen valsartan miktarı, günde tek bir doz halinde veya bölünmüş dozlar halinde alınmak üzere günde 80-320 mg ilaçtır. Bununla birlikte, ne kadar valsartan alınacağını ve ne sıklıkta karar vermesi gereken doktordur.
- Telmisartan (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®): Genellikle tedavide kullanılan telmisartan dozu oral yolla alınmak üzere günde 20-80 mg aktif maddedir. Yine, alınacak ilaç miktarı, doktor tarafından bireysel olarak belirlenmelidir.
ACE inhibitörleri
ACE inhibitörleri, anjiyotensin dönüştürücü enzimi inhibe ederek etkilerini sergileyen antihipertansif ilaçlardır (İngilizce: Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim veya ACE).
Kullanılabilecek çeşitli ACE inhibitörleri arasında şunu hatırlatırız:
- Perindopril (Coversyl®): Genellikle verilen perindopril dozu oral yolla alınacak günde 2.5-10 mg ilaçtır. Kullanılacak ilaç miktarı, hastanın durumuna göre doktor tarafından belirlenmelidir.
- Lisinopril (Zestril ®): Genellikle oral yoldan alınan lisinopril miktarı günde 5-20 mg ilaçtır. Ayrıca bu durumda, doktor uygulanacak ilacın tam dozajını belirlemelidir.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril, oral uygulama için de mevcuttur. İlacın normal başlangıç dozu genellikle günde 1.25-2.5 mg'dır. Daha sonra doktorunuz, dozu günde maksimum 10 mg ramipril'e kadar yükseltmeye karar verebilir.
Beta-blokerler
Beta-blokerleri, β-adrenerjik reseptörlere etki ederek etkilerini yerine getiren antihipertansif ilaçlardır.
Bu amaçla kullanılabilecek beta blokerler arasında atenololden (Atenol®, Tenormin®) bahsediyoruz. Bu ilaç seçici olarak kardiyak seviyede bulunan β1-adrenerjik reseptörleri bloke eder. Günde 100 mg olağan dozda oral olarak uygulanır.
