genellik
Coloboma, göz veya göz kapağının gelişimsel bir bozukluğudur. Doğumdan bu yana ortaya çıkan bu doğuştan anomali, kornea, iris, siliyer cisim, kristal lens, retina, koroid ve optik disk gibi bir veya daha fazla oküler yapıdaki dokunun yokluğunu ifade eder. Koloboma izolasyonda veya farklı genetik hastalıkların ve nörolojik sendromların bir parçası olarak ortaya çıkabilir.
Nedenler
Gözdeki koloboma, doğum öncesi gelişimin erken evrelerinde, 5-7. Gebelik haftalarında koroid fissürünün kusurlu bir şekilde kapanmasından kaynaklanır. Bu olay, tek taraflı veya iki taraflı olabilen bir veya daha fazla oküler yapı dokusunda malformasyona neden olur (yani bir veya iki gözü etkileyebilir).
Göz kapaklarındaki kolloma, göz küresinin anormallikleri ile ilgili olmayan birkaç nedene sahip olabilir. Hastalık, palpebral kıvrımların hatalı erimesi, 7-8. Gebelik haftaları nedeniyle ortaya çıkar.
Çeşitli genetik ve / veya çevresel faktörler, başlangıçlarının belirlenmesinde katkıda bulunabilir.
- Çevresel faktörler şunları içerir:
- Alkol (fetal alkol sendromunda);
- A vitamini eksikliği;
- Teratojenik ilaçlar (örnek: talidomid, mikofenolat mofetil vb.);
- Enfeksiyonlar (toksoplazmoz, sitomegalovirüs, vb.).
- Spesifik bir kromozomal anomalinin Mendel kalıtım modelinin gözlendiği durumlarda genetik faktörler açıkça yer alır (örnek: PAX2 geninin mutasyonu, kromozomun trizomi 13, 18 veya 22 vs.). Diğer durumlarda, iletim modları daha az belirgindir.
İlgili koşullar
Herhangi bir oküler yapının kolloomu, başka türlü normal denekleri etkileyen veya vücudun diğer bölümlerini de etkileyen ve çoklu sistem malformasyonlarına neden olan genetik sendromların bir parçası olarak ortaya çıkan izole edilmiş bir anomali olabilir. İzole bir durum olarak, coloboma genellikle sporadik (kalıtsal değildir). Bununla birlikte bazı aileler, otozomal dominant kalıtım modelini göstermiştir: anormal genin sadece bir kopyasının varlığı, hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Eğer kolloma kalıtsal ise, muhtemelen eksik bir penetrasyon ve sorumlu genin değişken ekspresyonundan dolayı bireyler arasındaki tezahürün ciddiyetiyle ilgili farklılıklar bulunabilir.
Kolloboma ile ilişkili bazı multisistem sendromlarının bir listesi aşağıdadır:
- CHARGE sendromu: koloboma, kalp defekti, koninin atrezisi (nazal), gelişimsel gecikme, kulağın malformasyonu, genital veya idrar yolundaki anormallikler.
- Epidermal nevüs sendromu (ENS);
- Kedi gözü sendromu (Kedi gözü sendromu);
- Velo-kardiyo-yüz sendromu ve DiGeorg sendromu;
- Kabuki sendromu (KS).
Göz kapağı kolobomu, Treacher Collins sendromu da dahil olmak üzere, anormal yüz gelişimine neden olan diğer sendromlarla ilişkilendirilebilir.
belirtiler
Kollomanın görme üzerindeki etkileri, malformasyondan etkilenen yapıya ve ölçüye bağlı olarak hafif veya daha şiddetli olabilir. Örneğin, eğer bir kolloma gözün önüne çarparsa, görme fonksiyonu normal olabilir, retina veya optik siniri içeren bir malformasyon azalmış görme keskinliği ve görme alanı bozukluğu (merkezi veya periferik) ile sonuçlanabilir. ). Diğer koşullar bir coloboma ile ilişkilendirilebilir.
Bazen göz küçük olabilir (mikroftalmi) veya diğer oküler anormallikler olabilir: katarakt (göz merceğinin opaklığı), glokom (göz içindeki artan basınç), nystagmus (göz hareketleri). istemsiz), fotofobi veya şaşılık. Gözbebeğine oval bir görünüm veren küçük bir eksik kısım nedeniyle irisin bir kolobomu belirgin olabilir.
Öte yandan, bir veya her iki gözün daha derin yapılarında küçük veya büyük gelişimsel bir kusur ancak rutin göz muayenesi sırasında oküler fundus incelendiğinde teşhis edilebilir.
Koreoretinal kolloma, yetişkinlikte retina dekolmanı ile ilişkili görme kaybıyla birlikte ortaya çıkabilir.
Göz kapağı kolloboma
Göz kapağının kolobomu, küçük bir kısmın olmamasından, dokunun neredeyse tamamen yokluğuna kadar değişen bir kusurdur. En sık görülen rahatsızlık, üst göz kapağını etkiler.
tedavi
Günümüzde, kollobomanın neden olduğu görme yetersizliği için evrensel bir tedavi yoktur.
Kırılma hatalarını düzeltmek için cihazlar görme keskinliğini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Ek olarak, oftalmolog, katarakt, gözün arkasındaki yeni kan damarlarının büyümesi, şaşılık ve ambliyopi gibi malformasyon ile ilgili diğer problemleri yönetmek için özel tedaviler önerebilir (eğer koloboma tek taraflı ise).
Şiddetli mikroftalmi durumunda (bir veya her iki gözbazı anormal derecede küçüktür), yüzün simetrik gelişimine yardımcı olmak için bir protez uygulanabilir.
Diğer olası müdahaleler şunlardır:
- İris coloboma: İrisin görünümünü düzeltmek için, coloboma hastalarında renkli kontakt lensler takılabilir veya cerrahi onarım görülebilir.
- Korioretinal Koloboma: Retina dekolmanını tedavi etmek veya önlemek için cerrahi gerekebilir.
- Göz kapaklarının koloboması: defekt, kaplanmamış korneanın bir kısmını bırakır. Bu, gözyaşı buharlaşmasından dolayı aşırı kuruluğa neden olabilir. Göz genellikle ek yağlama ve onarıcı cerrahi gerektirir.
