İlgili makaleler: Hemokromatoz
tanım
İlkel hemokromatoz, vücutta aşırı demir birikimi ile karakterize genetik bir metabolik patolojidir. Genellikle sistemik olan bu süreç, dokulara ve karaciğer, pankreas, cilt, gonadlar, hipofiz, karaciğer ve kalp gibi çeşitli organlara zarar verebilir.
Hemokromatozun ana nedeni, kromozom 6'da yer alan HFE geninin bir mutasyonudur (otozomal resesif şekilde iletilir). Genellikle, semptomlar erkeklerde kadınlardan daha belirgindir (özellikle menopozdan önce).
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- amenore
- aritmi
- Assit
- asteni
- Testis atrofisi
- Cinsel arzunun düşmesi
- kardiyomegali
- Cilt bozuklukları
- Erektil disfonksiyon
- Karın ağrısı
- Eklem ağrıları
- Hepatomegali
- glikozüri
- Hiperglisemi
- sarılık
- uyuşukluk
- Kilo kaybı
- Aquagenic pruritus
- uyuşukluk
- splenomegali
Diğer yönler
Hemokromatoz semptomları, vücutta biriken demir miktarı 10g'ı geçmediği sürece farkedilmez (kural olarak, toplam Fe içeriği kadınlarda yaklaşık 2, 5 g ve erkeklerde 3, 5 g). Bu nedenle, hastalığın sunumu spesifik olmayan, sinsi ve yavaş olabilir.
Aşırı demir yüküne bağlı klinik sonuçlar karın ağrısı, kilo kaybı, halsizlik ve uyuşukluk içerebilir. Erkeklerde ilk semptomlar hipogonadizm ve erektil disfonksiyon içerebilir. Bazı hastalarda hipotiroidizm, cildin hiperpigmentasyonu, eklem ağrısı, glukoz intoleransı veya diabetes mellitus vardır. Açık hastalık, hepatomegali, libido kaybı, amenore, splenomegali, assit, aritmi ve sarılık ile karaciğer sirozu ile karakterizedir.
Karaciğer tutulumu ve kalp yetersizliği olan kardiyomiyopati komplikasyonları en sık ölüm nedenleridir.
Teşhis serum ferritin analizine ve genetik analizlere (HFE geninin mutasyonları) dayanmaktadır.
Tedavi genellikle periyodik bir flebotomi ve demir şelatörlerinin verilmesini içerir.
