İlgili makaleler: Trisomy 18
tanım
Trisomy 18, hücrelerin içinde fazla 18 kromozomun varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır.
Bu anomali kesinlikle rastgele bir şekilde ortaya çıkabilir: kusur, hamile kalmadan önce, her iki kromozomun 18 kopyalarını aynı hücrede tutan ebeveynlerden birinin gameti (ovül veya spermatozoon) içinde gerçekleşir. Gübrelemede, iki gamet birleştiğinde, ortaya çıkan embriyoda 18 kromozom fazlalığı olacaktır.
Bazı durumlarda, bireyin translokasyonu olan sağlıklı bir sendrom 18 taşıyıcısı olması, aynı patolojiye sahip bir çocuk yaratma riskini arttırması mümkündür.
Spontan düşükler görülmekle birlikte, her 6, 000 doğumda yaklaşık bir vakada Trisomy 18 bulunur. Genellikle, ebeveynler yaşlandığında hastalık daha sık görülür.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Kendiliğinden kürtaj
- artrogripozis
- Gebelik yaşı için küçük çocuk
- siklops
- disfaji
- dolikosefali
- Fetal hidrant
- hipertelorism
- işitme kaybı
- Dental maloklüzyon
- Meningosele
- mikrosefali
- mikroftalmi
- mikroginati
- Fetal ölüm
- oligohidramnios
- omfalosel
- Polihidramniyosu
- Görme azaltma
- Büyüme gecikmesi
- Zihinsel gerilik
Diğer yönler
Trisomy 18 genel olarak zihinsel geriliği, düşük yenidoğan ağırlığını ve dar kafatasına ve dolichocephaly'e sahip mikrosefali, belirgin oksiput, düşük ayarlı kötü biçimlendirilmiş kulakları ve sivri üst kenar boşluğu, hipertelorizm ve mikroretrognatiyi içeren birçok gelişimsel değişiklikleri içerir.
Sıklıkla, azalan fetal hareketler, polidramnios (amniyotik sıvının aşırı üretimi) ve eşsiz bir umbilikal arterin var olduğu bir geçmiş vardır.
Boyutlar, gebelik yaşı, hipotoni ve iskelet kası ve deri altı yağının belirgin hipoplazisi ile birlikte oldukça küçüktür.
Yaşamın ilk haftalarında, gıda güçlüğü (zayıf emme), soluk ağlama ve azaltılmış ses reaksiyonu vardır. Diğer sık görülen anomaliler, özellikle boynun arka tarafında, kısa sternum ve yedekli cilt kıvrımlarıdır. Tırnaklar hipoplastiktir ve ellerde genellikle III ve IV parmaklarda indeks üstüste gelir. Öte yandan, alt uzuvlarda, clubfoot (equino-varus-supinate) bulabilirsiniz.
Trisomy 18, ağır konjenital kardiyopatilerle (örneğin, interventriküler ve / veya interatriyal septumun defekti ve büyük damarların açıklık eksikliği) ve böbrek malformasyonları (at nalı böbrek) ile ilişkilidir.
Trizomi 18'de, diğer yaygın malformasyonlar, oküler (mikroftalmi ve koloboma), kas (fıtıklar ve / veya rektus karın kaslarının ayrılması), gastrointestinal (özofagus atrezisi ve anorektal malformasyonlar) ve genitoüriner sistemdir (hidronefroz, retansiyon malformasyonu) testis ve mono-bilateral agenezi). Daha az yaygın olarak, yarık dudak ve yarık damak, artrogripoz, spina bifida, radyal aplazi, anensefali, holoproensefali ve omfalosel görülebilir.
Prenatal yaşta ultrason uygulanarak (uzuv anormallikleri ve fetal büyüme gecikmesi), amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile tanıdan şüphelenilebilir. Tüm vakalarda onay, karyotipin çalışılmasıyla gerçekleşir.
Alma ücreti sadece destekleyicidir. Malformasyonların cerrahi tedavisi, bu sendromun kötü prognozunu en düşük düzeyde iyileştirebilir. Yenidoğanların% 50'den fazlası ilk hafta öldü; Hayatta kalanlar gelişme ve sakatlıkta belirgin bir gecikmeye sahiptir. Aileye destek esastır.
