İlgili makaleler: Tüböz skleroz
tanım
Tüböz skleroz, birkaç organı etkileyen ve çok sayıda tümörün gelişmesine neden olan nörokutanöz bir sendromdur.
Bu bozukluğun kökeni genetiktir ve temel olarak iki tümör baskılayıcı gen, TSC1 (kromozom 9) ve TSC2 (kromozom 16) üzerinde meydana gelen mutasyonlara bağlıdır. Bu genler, sırasıyla hücre büyümesini ve çoğalmasını modüle eden ve bir kural olarak tümör baskılanmasına katkıda bulunan amino ve yumru proteinlerini kodlar.
Tüböz skleroz otozomal dominant şekilde bulaşır; Bu nedenle, aynı aile içinde, iki ebeveynden biri etkilenirse, hastalığın kalıtım çocuğu riski% 50'dir.
Sendrom, ailede daha önce hiçbir vaka olmadan sporadik olarak da (spontan mutasyonlar) ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- aritmi
- katapleksi
- Konvülsiyon
- Öğrenme zorluğu
- Cilt bozuklukları
- solunum güçlüğü
- Karın ağrısı
- ateş
- Hidrosefali
- Fetal hidrant
- uykusuzluk
- hipertansiyon
- İntrakraniyal hipertansiyon
- lipotimia
- makülleri
- sırt ağrısı
- miyoklonus
- nodül
- plaklar
- pnömotoraks
- Zihinsel gerilik
- İdrarda kan
- Kas spazmları
- üremi
- Plevral efüzyon
Diğer yönler
Tüböz skleroz, esas olarak cildi, beyni, kalbi ve böbrekleri etkileyen multisistemik bir sendromdur. Genel olarak, hastalığın belirtileri son derece değişkendir.
Kutanöz seviyede, hastalık, genellikle sırt seviyesinde, konjenital mızrak şeklinde lezyonlar (yapraklı) veya yuvarlak şekilli (hipomelanotik maküller) ve tırtıklı plaklar (portakal kıvrımına benzer belirgin kıvamlı lezyonlar) içerir.
Tüplü skleroz, aln ve saç derisinde fasiyal anjiyofibromlara ve fibrotik plaklara (yani cildin kalınlaşması) neden olur. Ayrıca, bebeklik döneminde veya geç ergenlik sırasında, ellerde ve ayaklarda deri altı nodüller, kahve benzeri lekeler ve cilt altı fibroidler görünebilir.
Karakteristik kelebek dağılımı ile birlikte fasiyal anjiyofibrom gösteren bir tüplü skleroz olgusunun gösterilmesi. Daha fazla resim görüntüleyin Tüp skleroz
Birçok çocukta, yetişkinlikte hipertansiyon, polikistik böbrek hastalığı, hematüri, üremi, ateş ve karın ağrısına neden olabilen böbrek kistleri ve anjiyomiyolipomlar (vasküler dokunun iyi huylu tümörleri, düz kas ve yağ) bulunur.
Bazı hastalarda rabdomiyomlar (kalp hücrelerinin iyi huylu tümörleri) gibi genellikle asemptomatik olan fetal veya neonatal kalp lezyonları vardır. Sinir sistemi düzeyinde, bunun yerine kortikal yumrular (beynin kıvrımlarının yuvarlak kalınlaşması), beyaz maddenin displazileri ve genel olarak astrositomlar gözlenebilir. Tübüler skleroz, ayrıca beyin ventriküllerinin duvarlarında kist ve nodül oluşumuna neden olabilir.
Çocuklar, yaşamın ilk aylarında veya çocukluk döneminde nöbet geçirebilir (kısmi nöbetler, devamsızlıklar ve miyoklonik veya atonik nöbetler). Aslında, epilepsi, tüplü sklerozun en sık görülen nörolojik tezahürüdür (ve kontrolü genellikle zordur).
Çocuk büyüdükçe, bilişsel eksiklikler, öğrenme güçlüğü ve uyku bozuklukları ve ağır vakalarda otistik fenotip ile ilgili davranış değişiklikleri meydana gelebilir.
Sendrom bağlamında bulunabilecek diğer lezyonlar retina hamartomlarını ve süt dişi ve daimi dişlerin emaye anomalilerini içerir.
Yetişkinlikte, tüplü skleroz, küçük difüz anjiyopoipöz kitlelerin yavaş yavaş pulmoner parankimi değiştirerek solunum, pnömotoraks ve plevral efüzyona neden olduğu bir durum olan lenfanjioleiyomiyomitoz ile ilişkili olabilir.
Tüböz skleroz, etkilenen organların (MRG veya ultrason) görüntülenmesi ve spesifik genetik testlerle teşhis edilir. Hastalığın tüm klinik bulguları aynı bireyde yoktur.
Mutasyon bir ebeveynde veya başka bir çocukta önceden tanımlanmışsa, villocentez veya amniyosentez ile prenatal tanı yapılabilir. Prognoz semptomların ciddiyetine bağlıdır: hafif semptomları olan yenidoğanlarda genellikle iyi prognoz vardır, ancak şiddetli belirtileri olanlarda önemli bir sakatlık olabilir.
Tübüler sklerozun tedavisi semptomatiktir ve ilaç (epileptik nöbetler ve nöro-davranışsal problemler için), dermabrazyon veya lazer teknikleri (cilt hastalıkları için), antihipertansif veya büyüyen tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması, davranış yönetimi teknikleri ve okul desteğini içerebilir.
