fokomeli

genellik

Phocomelia, üst uzuvlarda, alt uzuvlarda, kafa, yüz, iç organlarda, vb. Anatomik anormalliklerin ortaya çıkmasına neden olan çok nadir görülen bir doğuştan hastalıktır.

Ebeveynlerden miras kalan kromozom 8 üzerindeki genetik bir mutasyonun (kalıtsal fitomi) veya talidomid veya akcutan (phytomelia) gibi bazı ilaçların hamileliği sırasında annenin uygun olmayan varsayımının sonucu olabilir. iatrojenik).

Doktorlar doğumdan önce phocomelia'yı teşhis etme yeteneğine sahiptir, basit bir doğum öncesi ultrasonu sayesinde.

Beklenen tedaviler, semptomları ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan terapötik ilaçlardan oluşur; örneğin, yaygındır: Üst veya alt ekstremitelerin çoğaltılması için protezlerin uygulanması ve ortopedik diş tellerinin kullanımı.

Genetiğin hatırlanması

Phocomelia'nın tanımına geçmeden önce, bazı temel genetik kavramlarını gözden geçirmek yararlı olacaktır.

DNA nedir? Somatik özelliklerin, yatkınlıkların, fiziksel armağanların, karakterin, vb. Yazılı genetik patrimonyumdur. yaşayan bir organizmanın. Vücudun tüm hücrelerinde, içinde bulunduğu gibi bir çekirdeğe sahiptir.

Kromozomlar nelerdir? Tanıma göre, kromozomlar, DNA'nın organize edildiği yapısal birimlerdir. İnsan hücreleri, çekirdeğinde, 23 çift homolog kromozom (22 adet cinsel olmayan otozomal ve bir çift cinsel tip); Her bir çift, spesifik bir gen sekansı içerdiğinden, birbirinden farklıdır.

Genler nelerdir Bunlar, temel biyolojik anlamı olan kısa DNA dizileri veya dizileridir: onlardan, aslında, proteinler veya yaşam için temel olan biyolojik moleküller türetilir. Genlerde ne olduğumuzun ve ne olacağımızın "yazılı" bir kısmı vardır.

Her bir gen iki versiyonda bulunur, alleller: bir allel maternal kökenlidir, daha sonra anne tarafından bulaşır; diğer alel baba kökenlidir, bu nedenle baba tarafından bulaşır.

Genetik mutasyon nedir? Bu, bir geni oluşturan DNA dizisinin içindeki bir hatadır. Bu hata nedeniyle, ortaya çıkan protein bozuk veya tamamen mevcut değil. Her iki durumda da, etkiler hem mutasyonun meydana geldiği hücrenin yaşamı hem de tüm organizmanın organizasyonu için zararlı olabilir. Konjenital hastalıklar ve neoplazmalar (yani tümörler) bir veya daha fazla genetik mutasyona işaret eder.

Feromelya nedir?

Phocomelia, uzuvlarda, kafa veya iç organlarda daha fazla veya daha az ciddi anatomik deformasyonlara neden olan çok nadir görülen bir doğuştan hastalıktır.

Focomelic bireyler, aslında, yanlış biçimlendirilmiş kollar ve / veya bacaklara sahip olan insanlar (tamamen bulunmuyorsa), birbirlerine birleşmiş parmakları olan eller, kulakları ve gözleri deforme olmuş, doğrudan gövdeye bağlı ayaklar, az gelişmiş akciğerler veya yok vs.

Tıpta, "doğuştan" terimi, bir patolojiyi belirtir, ikincisinin doğumdan beri mevcut olduğu anlamına gelir.

DÖNEMİN ORJİNİ

Fitomelia terimi, 1836'da Etienne Geoffroy Saint-Hilaire adlı bir Fransız biyolog tarafından icat edildi.

Nedenler

Fenomelia, ebeveynlerin hasta bireye ilettiği DNA'nın genetik bir mutasyonunun veya etkilenen süjenin annesi tarafından talidomid (sabah hastalığına karşı) ve akcutan gibi ilaçların doğum öncesi alımının sonucu olabilir. (akne karşı izotretinoin).

Başka bir deyişle, phocomelia hem kalıtsal bir hastalık hem de iyatrojenik bir hastalık olarak mevcuttur .

GEÇİCİ BİR HASTALIK OLARAK FOCOMELY

Kalıtsal formundaki fitomi , otozomal kromozom 8 üzerinde mevcut olan spesifik gen dizilerini etkileyen mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan otozomal resesif genetik bir hastalıktır .

Tecrübesiz bir genetik okuyucusu için bu tanım tamamen anlaşılmaz olabilir, bu nedenle otozomal resesif geçişli (veya kalıtsal resesif hastalıklar) genetik hastalıkların ne olduğunu netleştirmek iyidir.

Bu hastalıklar, yalnızca hastalığa neden olan genin her iki aleli de değiştiğinde ifade edilir - bunun nedeni, mutasyona uğramış alelin sağlıklı olana dayandığı - ve sadece her iki ebeveyn en az bir mutasyona uğramış alel taşıyıcısı olduğu zamandır.

Kalıtsal, otozomal ve resesif terimlerin anlamlarının özeti

Kalıtsal: ebeveynlerin hastalığa karşı sorumlu genetik değişimi çocuklara (yani çocuklar) ilettiği anlamına gelir.
Otozomal: Hastalıktan sorumlu mutasyonun cinsel olmayan bir kromozomda, dolayısıyla otozomal kaldığı anlamına gelir.
Resesif: Hastalığın sadece sorumlu genin allellerinin her ikisi de mutasyona uğradığında semptomlara ve belirtilere neden olduğu anlamına gelir. Kavramı basitleştirmek için, tek bir mutasyona uğramış alel sağlıklı bir aleli etkilemek için yeterli güce sahip değil, sanki normal şekilde hareketini sürdürüyor.

Şekil: Genel otozomal resesif genetik hastalık örneği (veya kalıtsal resesif hastalık). Mutasyona uğramış bir aleli olan kişiler, yalnızca çocuklarına bulaştırabilecekleri genetik bir anormallikleri olduğundan, ancak aynı zamanda, asemptomatik oldukları için (yani herhangi bir rahatsızlık göstermezler) sağlıklı taşıyıcıların adını alırlar.

Olasılıksal anlamda, iki sağlıklı taşıyıcı birliği şu anlama gelir: Çocukların% 25'i hasta, % 25'i tamamen sağlıklı ve kalan% 50'si sağlıklı taşıyıcıdır.

İATROJENİK HASTALIK OLARAK FOKOMELİ

İyatrojenik formundaki Fomalelia, esas olarak annenin hamilelik sırasında talidomid alımı ile ilişkilidir.

Bu ilacı, herhangi bir reçetesiz olarak pazarlamak için, 1958'de bir Alman ilaç firmasıydı. Başlangıçta, doktorlar, kaygı tedavisi için sakinleştirici olarak tavsiyede bulundular; daha sonra, hamilelik halinin tipik sabah rahatsızlığına karşı bir ilaç olarak.

Bu ikinci amaç ile ticarileştirilmesinden sonra, Almanya'da (her şeyden önce) ve lisansı alan tüm ülkelerde, fokelia vakalarında gözle görülür bir artış gözlendi, bu yüzden sorumlulukların kim olduğunu tespit etmek yeterince kolaydı.

Zamanın kroniklerine göre, talidomid nedeniyle, % 40'ı doğumun veya yaşamın ilk aylarının / yıllarının mağduriyetlerine dayanamadığı, 5.000 ila 7.000 arasında fitamiyle doğduğu düşünülmektedir. Dahası, aynı döneme ait istatistikler her zaman, phocomelic bebeklerin annelerinin% 50'sinin gebeliğin ilk üç ayında talidomid kullandığını göstermektedir.

Talidomidin fetusa karşı zararlı etkisinin keşfedilmesinden hemen sonra, 1961'den itibaren, dahil olan çeşitli ülkelerin sağlık otoriteleri söz konusu ilacı ticaretten geri çekmiştir.

Son yıllarda, doktorlar ve farmakologlar, talidomidin, multipl miyelom tedavisi için bir ilaç olarak kullanılmasını yeniden önerdiler.

epidemioloji

Doktorlar henüz feromeliya insidansını kalıtsal biçimde belirlememişlerdir. Elbette çok nadir görülen bir patoloji olduğunu düşünüyorlar.

Çeşitli istatistiksel araştırmalara göre, erkek cinsiyetindeki yayılım, kadın cinsiyete oranla karşılaştırılabilir; dolayısıyla erkekler ve kadınlar yaklaşık olarak eşit oranda etkilenir.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Daha fazla bilgi için: Focomelia Belirtileri

Kalıtsal fitomi, çok çeşitli bir semptomatolojiye neden olabilir. Tipik olarak, en yaygın klinik bulgular aşağıdakilerden oluşur:

Üst ekstremite deformasyonları . Bunlar phomelik hastalarda en sık görülen anomalilerdir. Kollardan çok kısa ya da eksik ya da parmakları birbirine kaynaşmış (eş zamanlı) ya da eksik (oligodaktili) olduğunda yoklar.
Ayrıca, kolların eksik olduğu ancak ellerin olmadığı durumlar da vardır, bu nedenle hasta ikincisini üst uzuvların başlaması gereken yazışmalarla sunar.
Alt ekstremite deformasyonları . Bu deformasyonların bazı örnekleri şunlardır: erimiş veya eksik parmakları olan ayaklar, çok kısa bacaklar, bacakların eksikliği ancak ayakların olmaması (ikincisi pelvise tutturulur) ve benzerleri.
Mikrognati . Patolojik anatomide bu terim, mandibulada yetersiz, konjenital veya kazanılmış gelişim olduğunu gösterir. Mikrognati varlığı genellikle çene boyutunda ve çeşitli dil bozukluklarında güçlü bir azalma anlamına gelir.
Yarık dudak (veya yarık dudak) ve / veya yarık damak . İlk şart, üst dudağın hizasındaki bir kesintiden, ikincisi ise damağın kesilmesinden oluşur.
Kriptorşidizm (veya testis olarak kabul edilir) . Testislerin birinin veya her ikisinin de, genellikle doğumdan sonra, tam olarak yaşamın ilk yılında gerçekleşen bir süreç olan skrotuma düşmemesidir. İniş yapmayan testisler halen abdominaldir veya kasık kanalı boyuncadır (karın ve skrotum arasında).
Mikrosefali . Kafatasının gelişiminin azaldığını gösteren tıbbi terimdir.
Oküler hipertelorizm . Oküler hipertelorizmde doktorlar, birbirlerinden özellikle uzak olan iki gözün varlığını gösterir.
Mavi-mavi eğilimli oküler sklera .
Çok ince burun deliklerine sahip, küçük ve az gelişmiş burun .
Deforme olmuş kulaklar .
Açık sarı saç tutamlarının seyrek oluşumları .
Yüzünde bir hemanjiyom varlığı . Hemanjiyomlar, normalde kan damarlarını kaplayan endotel hücrelerinin iyi huylu tümörleridir. Genellikle, kendilerini yüzeysel veya derin bir nodül oluşturan yoğun bir kılcal damar koleksiyonu olarak sunarlar.
Bilişsel gelişimin değişmesi .
Rahim içi gelişimi yavaşladı .
Yavaş bebek büyümesi .

HER ÇÖZELİ FOCOMELY'İN EN 'CİDDİ FORMU'NUN HEMEN VE ÖZELLİKLERİ

Kalıtsal phomphelia'nın en şiddetli formlarını karakterize eden belirti ve semptomlar şunlardır:

Ensefalosel . Meningeal / serebral dokudaki kafatasındaki anormal bir açıklıktan kaçıştan ibarettir. Doktorlar bu bozukluğu beyin fıtığı terimiyle tanımlamaktadır.
Orjinalinde kafatasının eksik kaynağı var.
Hidrosefali . Subaraknoid boşlukta ve serebral ventriküllerde bulunan sefalorasidian sıvının anormal bir artışını gösteren tıbbi terimdir. Hidrosefali varlığı temel olarak baş ağrısı, epilepsi nöbeti, kasılma ve kusmaya yol açar.
Hipospadias . Üretranın açıklığının yanlış yerleştirilmesinden ibaret olan tamamen erkek bir durumdur. Aslında bu, glansın ucunda değil, penisin ventral tarafı boyunca bir noktada bulunur.
Bicorne Rahim . Bu temel dişi genital organının bir kalbin ideal şeklini alması ve kendisini iki "boynuz" ile sunması durumunda rahim bozukluğudur.
Kısa boyunlu .
Trombositopeni (veya trombositopeni) . Düşük trombosit seviyesini gösteren tıbbi terimdir (mm3 kan başına 150.000 birimden az). Trombositler, kanın pıhtılaşma sürecine müdahale eden kanın (başkaları kırmızı kan hücreleri ve beyaz kan hücreleridir) kandırılmış elemanlarıdır.
Opak kornea, katarakt ve / veya göz kapağı defekti varlığı
Renal malformasyonların varlığı
Kalp kusurlarının varlığı

İATROGENA FOKOMİSİNİN SEMTOMATOLOJİK RESİMİ

İyatrojenik phocomelia, kalıtsal fitomiden biraz farklı semptomatik bir tablo sunar.

Ana fark, iyatrojenik formun genellikle daha kısa veya tamamen olmayan uzuvları belirlemediği gerçeğinde yatmaktadır.

Diğer klinik belirtilere gelince, bunlar özellikle karakteristiktir:

Yüz felci geliştirme eğilimi
Anomaliler ve kulak ve gözler düzeyinde; sırasıyla duyma ve görme kaybını içeren anomaliler
Gastrointestinal sistem ve genitoüriner sistem hastalıkları.
Bir veya iki ciğerinin eksikliği veya eksik gelişimi
Sindirim sistemi, kalp ve / veya böbrek kusurları.

Talidomid pazarlaması sırasında gözlemlendiği gibi, iyatrojenik fokomeli olan kişilerin yaklaşık% 40'ı doğumdan hemen sonra veya erken yaşamda ölür.

tanı

Doktorlar, basit bir ultrason muayenesi ( doğum öncesi ultrason ) görüntüleri sayesinde, halihazırda doğum öncesi dönemde phocomelia'yı teşhis edebilir.

Herhangi bir nedenden ötürü, eğer doğum öncesi ultrason hastalığın varlığına rağmen olumsuz sonuçlar verdiyse, tüm yeni doğmamış çocukların sağlık durumlarından emin olmak için tabi tutulduğu klasik objektif inceleme, durumu tanımlamak için yeterlidir.

Şüphe devam ederse veya doktor devam etmekte olan durumun doğru bir tanımını almak isterse, DNA'yı ayrıntılı olarak tarayan ve anomalileri aydınlatan genetik testler kullanılabilir. Bu genetik testler arasında, fokcomelia'nın kalıtsal mı yoksa iyatrojenik mi olduğunu tespit etmeye izin veren bir kısmı da vardır.

tedavi

Phocomelia açıkça tedavi edilemez bir hastalıktır, çünkü onu karakterize eden deformasyonlar ve anatomik anomaliler kalıcıdır.

Bununla birlikte, tıptaki gelişmeler sayesinde, phomelik hastaların daha kaliteli bir yaşam sürmelerini sağlayan ortopedik ve protez diş tellerinin mevcudiyeti, birkaç on yıl öncesine kıyasla istikrarlı bir şekilde artmaktadır.

Ayrıca, dil bozukluğu yaşayan mikrognatili bireyler için, onları dil için ve iletişim becerilerinin geliştirilmesi için terapilere tabi tutma olasılığı vardır.

İŞİTME

Günümüzde, üst ve alt ekstremitelerin çoğalmasını sağlayan ve çok önemli sonuçlarla protezler vardır.

Ayrıca, modern teknoloji sayesinde, tıp mühendisleri, elektrik akümülatörleri tarafından sağlanan enerjiyi kullanarak hareket eden myo-elektrik protez elemanlarını ( myoelektrik protezler ) yaratmışlardır. Şu anda (Ekim 2015), miyelektrik protezler sadece el ve kollar için geçerlidir; Bununla birlikte, uzmanlar vücudun diğer bölümleri için yeni ekipmanlar üzerinde çalışıyorlar.

Myelektrik protezler ne zaman uygulanır?

İlk myelectric protezleri sadece yetişkinlerde implante edilebilir; Bununla birlikte mevcut olanlar, çocuklarında, skolastik büyümeleri ve daha fazlası için muazzam faydaları var.

prognoz

Tedavi edilemez bir hastalık olan phocomelia hiçbir zaman pozitif bir prognoza sahip olamaz. Bununla birlikte, mevcut çareler sayesinde, iyi sonuçlar olsa bile, çeşitli anatomik anormalliklerin dezavantajlarını içerme, hastanın var olma kalitesini iyileştirme olasılığı vardır.

Açıkça, iyileşmenin büyüklüğü, her şeyden önce, fokomelinin neden olduğu semptomolojinin ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.