genellik
West sendromu, günde birkaç kez kas spazmlarını tetikleyen 4. ve 8. aylar arasında gerçekleşen bir çocuk felci şekli anlamına gelir. Bu özel spazmlara ek olarak, hastalık aynı zamanda bazen ciddi ve ciddi gelecek tepkileri olan bazı entelektüel ve gelişimsel açıklarla da karakterize edilir.
Şekil: West sendromlu bir çocukta kas spazmları: açık kollar, kabarık dizler ve ağlama. Web sitesinden: buzzle.com
Batı sendromunun kökeninde, bebek annenin karnındayken veya doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilecek neredeyse her zaman bir beyin hasarı vardır.
Bir elektroensefalogram ile ölçülen epileptik nöbetler ve anormal beyin aktivitesi, teşhis için kendilerini temel alan işaretlerdir.
West sendromu nedir
West sendromu, erken çocukluk çağında tipik olan belirli bir epilepsi şeklidir. Genellikle yaşamın 4. ve 8. ayı arasında ortaya çıkan karakteristik kas spazmları ile kendini gösterir.
Spazmların (veya epileptik uyumlar) ve spesifik başlangıç yaşının özelliklerine ek olarak, West sendromu ayrıca, hiperaritmi adı verilen anormal beyin aktivitesi ve bazen öğrenme ve gelişme eksiklikleri ile de karakterize edilir. Sonuncusu, aslında, sendroma neden olan nedenlere bağlı olarak az çok mevcut olabilir.
Her ne kadar bozukluklar yaşamın ilk yılında tükenmiş olsa da, West sendromunun başka bir epilepsi formuna dönüştüğü veya gelecekteki nörolojik yansımaları ( otizm ) olduğu çok sık görülür.
epidemioloji
Bazı kaynaklara göre, West sendromu insidansı her 2.500 ila 3.000 yenidoğanda birdir; diğerlerine göre, her 6.000 yenidoğan için bir durumdur.
Yukarıda bahsedildiği gibi, epileptik nöbetler yaşamın ilk yılında neredeyse her zaman gözlenir (vakaların% 90'ı). Hastalık tanısı alan hastaların% 10-20'sinde öğrenme ve gelişim eksikliği yoktur ve bu nedenle normal büyüme gösterir. Diğer tüm durumlarda, West sendromu, bitmek üzere, tetikleme nedenine bağlı olarak az ya da çok ciddi izler bırakır.
İLK AÇIKLAMA
West sendromunu ilk kez tarif etmek için, 4 aylık oğlunda doğrudan kas spazmları gözlemleyen Dr. William James West idi.
Nedenler
Çoğu durumda, West sendromundan sorumlu olan beyin hasarı olarak kabul edilebilir.
Bununla birlikte, hastalığın bazı vakaları idiyopatik olarak sınıflandırılır (yani, açık bir neden olmadan); Bu durumlarda, semptomların başlamasının nedeni belirsizdir.
NEDENİN ÖNEMİ
Menşe nedenine bağlı olarak, West sendromu az çok şiddetli olabilir. Tipik olarak, idiyopatik formlar bebeğin nörolojik gelişimini etkilemez; bunun tersine, beyin hasarının desteklediği formlar ayrıca ciddi entelektüel ve gelişimsel gecikmelerle de karakterize edilebilir.
SERERBRAL HASARINDAN BATI SENDROMU
Beyin hasarı üç farklı zamanda ortaya çıkabilir: doğum öncesi dönemde (yani doğumdan önce), perinatal dönemde (gebeliğin sonu ile doğumdan sonraki ilk dönem arasında) veya doğum sonrası dönemde. Çoğu zaman, yaralanmanın nedeni genetik bir sendrom, bulaşıcı bir hastalık, bir oksijen yetersizliği durumu, vs. gibi patolojik bir durumdur.
West sendromuyla ilişkili en yaygın patolojik durumlar şunlardır:
- Prenatal dönem : hidrosefali, mikrosefali, Sturge-Weber sendromu, tübüler skleroz, Aicardi sendromu, Down sendromu, hipoksi ve serebral iskemi, konjenital viral enfeksiyonlar ve travmalar.
- Perinatal dönem : hipoksi ve serebral iskemi, menenjit, ensefalit, travma ve serebral (veya kafa içi) kanama.
- Doğum sonrası dönem : piridoksin bağımlılığı, biyotinidaz eksikliği, akçaağaç şurubundaki idrar hastalığı, fenilketonüri, menenjit, dejeneratif hastalıklar ve travma.
İDEOPATİK FORMLAR
İdiyopatik formlar sıklıkla hastaların entelektüel yeteneklerini değiştirmediğinden (gelişmesi normal olsa da), bu durumlarda nörolojik hasarların kesinlikle epileptik atakları tetiklemeyeceğine inanılmaktadır.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
West sendromunun en karakteristik belirtileri gövde, boyun ve uzuvlardaki kas spazmıdır . Hastalığın tipik bir başka tezahürü (çıplak gözle saptanmasa da), hypsarthmy olarak bilinen ve özellikle uyanma ve uyku sırasında bulunan anormal bir beyin aktivitesidir.
Son olarak, özellikle Batı sendromunun beyin hasarına bağlı olduğu durumlarda, entelektüel eksiklikleri ve gelişimi az çok ciddi bulabiliriz.
KAS SPASMALARI
Kasılmaların ana özellikleri:
- Dizi
- Her seri, bir daralma ile diğer arasında çok kısa bir kesinti ile, 10-15 saniye sürer
- Her seri arasında 30 saniyeye kadar geçiş yapılabilir
- Günde en az bir düzine bölüm
- Uykudan önce veya sonra
- Fleksiyondaki spazmlar, uzatma veya her ikisi de
- Çocukta ağlama ve sinirlilik yaratırlar
Epileptik uyumlar gerçekten tekil kas spazmları ile karakterizedir. Aslında, bunlar sadece birkaç saniye süren ani, hızlı kasılmalardır ve hemen hemen her zaman aynı bölümlerle 5-30 saniyelik aralıklarla takip edilirler.
Uzuvların ve boynun spazmodik hareketleri uzama (zamanın% 20-25'i), fleksiyon (% 35-40) veya her ikisi (% 40-50) olabilir. İkinci durumda, küçük hasta kasları dönüşümlü olarak esnetir ve uzatır.
Biri, bir kolun ve bacakların açılma eğiliminde olduğu, dizlerin yükseldiği ve başın öne ve / veya geriye doğru eğildiği için gerçekleştiğini fark eder.
Genellikle, spazmlar çocuk uyumadan ya da uyandığında ortaya çıkar; neredeyse uyku sırasında asla olmazlar.
Spazmların görünümü, ağlayan bebeğin sinirlilik hali ile çakışmaktadır.
Bir gün boyunca, saldırılar bir düzine bile ulaşabilir.
hipsaritmi
Hiparitmi hakkında konuştuğumuzda, belirli bir elektroensefalografik modelle karakterize anormal bir beyin aktivitesine atıfta bulunuruz: yüksek voltaj, kaotik dalgalar, düzensiz ve çok sayıda nokta. Enstrümantal incelemeden çıkan sonuçların tuhaflığı, nöroloji uzmanı olmayan kişilerce de kavranabilmesidir.
Şekil: Hyparitmili bir bebeğin elektroensefalografik deseni. Siteden: pediatrics.georgetown.edu
Hiparitmi genellikle sadece bebek uyurken veya yarı uykuda olduğunda görülür; Aslında, küçük hasta uyanıkken veya epileptik nöbet geçirdiğinde herhangi bir beyin anomalisini gözlemlemek çok nadirdir.
NÖROLOJİK TANIM VE KALKINMA GECİKMESİ
Bu tür küçük çocuklarda entelektüel açığı farketmek zor, ancak bunlar (vakaların% 80-90'ında) ve araç muayeneleriyle doğrulanıyor. Büyüme ile birlikte, bu açıklar belirginleşir.
Aksine, gelişimsel gecikmeler vakası farklıdır: çok belirgindir, öyle ki öyle ki, West sendromu tükenir bitmez, hemen bir büyüme iyileşmesi gözlenir. Bununla birlikte, buna rağmen, hasta hala bu yavaşlamanın çeşitli sonuçlarını taşımaktadır.
DİĞER HİZMETLER VE SEMPTOMLAR
West sendromuna neden olan patolojik duruma bağlı olarak, başka ek belirtileriniz olacaktır. Örneğin, tüplü sklerozdan kaynaklanan bir vaka ile karşılaştığınızda, Wood'un lambası aracılığıyla karakteristik cilt lezyonlarının varlığını görmek mümkündür.
tanı
Batı sendromunu teşhis etmek için belirtilerin objektif incelemesine, ardından spazmların gözlemine ve ' elektroensefalografik muayeneye ( EEG ) güveniyoruz.
Daha sonra hastalığın nedenlerini araştırmaya devam ediyoruz; faydalı bilgiler laboratuvar testlerinden ve TAC ve nükleer manyetik rezonans gibi enstrümantal testlerden gelebilir.
AMAÇ SINAVI
Kas spazmları çocuğun rahatsızlığını gösterir, ancak ciddi bir patolojik durumla her zaman eş anlamlı değildir. Ne zaman West sendromuna bağlanırlar:
- Çocuğun yaşamının 4. ve 8. ayı arasında ortaya çıkarlar. Ancak, yaşamın ilk yılından daha geç değil.
- Seri halinde. Sporadik bölümler, aslında, genellikle, erken çocukluk döneminde çok sık görülen kolikten kaynaklanır.
EEG
West sendromunun olasılığı somutsa, doktor genç hastayı hipertansiyon varlığını değerlendirmek için bir elektroensefalograma (EEG) maruz bırakır. Muayene, belirli zamanlarda, yani çocuk uyurken veya uyanma aşamasında yapılmalıdır.
Hyparitmi kanıtlayan bir yol, neredeyse kesinlikle West sendromu olduğu anlamına gelir.
LABORATUVAR SINAVLARI VE DİĞER ÇALGI TESTLERİ
Kan testleri ile başlar, kan sayımı yapar ve kreatinin (renal fonksiyon), glukoz (glisemi), kalsiyum (kalsemi), magnezyum (magnesemi) ve fosfat (fosfatemi) seviyelerini ölçer.
Beyin hasarının kapsamını ve boyutunu belirlemek için bilgisayarlı bir aksiyel tomografi (TAC) veya daha da iyisi, bir nükleer manyetik rezonans (MRI) ile devam eder. TAC iyonlaştırıcı radyasyon yayar; Ancak RMN, tehlikesiz bir muayenedir.
West sendromunun enfeksiyöz bir ajandan şüphelenilmesi durumunda idrar ve sefeloraşid sıvı testleri yapılır .
Sefalorşidian sıvı nedir ve nasıl alınır?
Beyin omurilik sıvısı veya likör tüm merkezi sinir sistemini (beyin ve omurilik) olası travmadan koruyan renksiz bir sıvıdır. Koruyucu bir fonksiyonun yanı sıra, likör, CNS'ye (merkezi sinir sistemi) besin sağlar ve beyin iskemisi tehlikesini önleyerek, kafa içi basıncını düzenler.
Likörün çekilmesi lomber ponksiyonla yapılır : numunenin alındığı iğne, L3-L4 veya L4-L5 omurları arasına yerleştirilir. Bu prosedür özenle uygulanmalıdır, çünkü özellikle çocuk için tehlikeli olabilir.
tedavi
West sendromu tedavisi, epileptik uyumları kontrol etmekten ibarettir. Kontrole göre demek istiyoruz:
- Günlük spazm sayısında azalma
- Her bir spazmın süresinin sınırlandırılması
Bu iki hedefe ulaşmak, muhtemel beyin hasarlarından (maalesef değişmeden kalır) iyileşmez, ancak çoğu durumda zaten diğer ciddi hastalıkların taşıyıcısı olan genç hastaların yaşam kalitesini de kesinlikle arttırır.
PRENSİP FARMAKOLOJİK TEDAVİ
West sendromu durumunda uygulanan başlıca ilaçlar:
- Adrenokortikotropik hormon ( ACTH ) ve prednizolon : Birincisi kortikosteroid hormonlarının üretimini teşvik ederken ikincisi yapay bir kortikosteroiddir. İyi sonuçlar sağlarlar ve başarı oranı% 65'e bile ulaşabilir.
Yan etkileri: ihmal edilemez, şunlardan oluşabilir: kilo alımı, hipertansiyon, metabolik anormallikler, sinirlilik, kemik emilimi ve sepsis.
- Vigabatrin ( Sabril ): Özellikle çocuk yumrulu sklerozdan muzdarip olduğunda antikonvülzan en önemli antikordur. Genel olarak, hastaların% 50'sini etkiler.
Yan etkileri: Bazen özellikle oküler retina düzeyinde çok ciddi olabilirler. Bu durumlarda, kalıcı periferik görme kaybı meydana gelebilir. Bu nedenle tıbbi izleme esastır. Diğer yan etkiler baş ağrısı, uyuşukluk, kilo alımı ve baş dönmesini içerir.
DİĞER FARMAKOLOJİK TEDAVİLER
Yukarıda belirtilen ilaçlara bir alternatif olarak, valproat (Depakin) ve topiramat (Topamax) gibi diğer antikonvülsanlar için ve hidrokortizon ve tetrakosaktid gibi diğer steroidler (veya kortikosteroidler) için tercih edebilirsiniz.
DİĞER SÖZLEŞMELER VAR MI? NEDENLERLE BETON
Ne yazık ki, gördüğümüz gibi, terapötik teklif çok zengin değil.
Son zamanlarda, oldukça başarılı olmuş bir ketojenik diyet test edilmiştir. Bununla birlikte, epileptik atakları ve olası yan etkilerini nasıl azalttığını netleştirmek için hala gereklidir.
Bu terapötik zorlukların ışığında , nedenlere odaklanmak çok önemlidir. Bazı patolojilerin, özellikle genetik olanların tedavi edilemez kaldığı doğrudur, ancak bunları zamanında teşhis etmek ve en ciddi semptomları tedavi etmek mümkündür.
Bir örnekden bahsetmek gerekirse: tuberoz skleroz, cerrahi olarak çıkarılabilecek beyin tümörlerini belirler. Bu müdahale ile West ilişkili sendromun semptomatolojisi de iyileşmiştir.
prognoz
West sendromlu bir çocuk için prognoz, hastalığa neden olan nedenlere bağlıdır.
Beyin hasarının neden olduğu patolojik formlar hiçbir zaman pozitif bir prognoza sahip değildir. Aslında, entelektüel eksiklik ve gelişimdeki gecikmeye, Batı sendromunun sıklıkla (daha olgun yaşta) başka bir epilepsi veya otizm biçiminde evrimleştiği gerçeği de eklenmelidir.
Dahası, beyin hasarının kendisinin ciddi bir sağlık durumunun ardından, tedavisi zor veya tamamen tedavi edilemez (örneğin, Down sendromu) olduğu göz ardı edilmemelidir.
Aksine, belirli nedenleri olmayan formların ciddi nörolojik etkileri yoktur. Çocuk sağlıklı büyür ve prognozu pozitifleştirir. Bu gibi durumlarda, ilk adım Batı sendromunun neden olduğu spazmları sınırlamaktır ve daha az sıklıkta sinirlilik ve ağlama durumu olacaktır.
