İlgili makaleler: Sistinüri
tanım
Sistinüri, sistinin yeniden emilimini azaltan veya önleyen kalıtsal bir renal tübül defekti ile karakterize bir hastalıktır. Bundan sonra, bu amino asidin artan idrarla atılımını izler. Sistin, asidik idrarda çok az çözünür, bu nedenle idrardaki konsantrasyon çözünürlüğünü aştığında, kristaller çöker ve böbrek taşlarının oluşumuna yol açar.
Çoğu durumda, hastalığın tabanında böbreklerde (proksimal böbrek tübüllerinde) ve bağırsak kanalında eksprese edilen sistinin taşınmasından sorumlu genlerde bir mutasyon vardır. Sistinüri otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır; Bu, hastalığın gelişmesi için her iki ebeveyin mutasyona uğramış genin sağlıklı taşıyıcıları olması gerektiği anlamına gelir (çocuklarının her birinin, her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki değiştirilmiş geni miras alma şansı% 25'tir).
Sistinüri, sistinoz ile karıştırılmamalıdır (amino asit sistinin lizozomların dışına taşınmasındaki bir kusur nedeniyle sistin organizmasında birikme ile karakterize bir metabolik hastalık).
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Böbrek taşları
- kolik
- dizüri
- Bir tarafta ağrı
- Karın ağrısı
- Palpasyonda karın ağrısı
- bulantı
- noktüri
- PANSİTOPENİ
- sık idrara çıkma
- İdrarda kan
- İdrarda köpük
- idrar yolları hastalığı
- Koyu idrar
- Türbin idrar
- kusma
Diğer yönler
Sistinüri genel olarak uzun zamandır asimetriktir ve kalkülozdaki ilerlemeye kadar devam eder. Sistinin azalmış renal tübüler yeniden emilimi, idrardaki konsantrasyonunu arttırır, bu da böbrek pelvisinde veya mesanede tekrarlayan radyopak taşlarının oluşmasına neden olur.
Sistinüri semptomları genellikle 10 ila 30 yaş arasında görülür ve daha sık olarak renal kolik, bulantı, kusma ve bazen hematüri bulunur. Bazı hastalar bir veya iki böbreğe lokalize kronik ağrı yaşayabilir.
Sistinüri kronik böbrek hastalığı riskini arttırır. Ayrıca, tekrarlayan üriner enfeksiyonlar, hidronefroz ve nadiren tıkanma nedeniyle böbrek yetmezliği oluşabilir.
Teşhis, sodyum nitroprussid testinde bulunan idrarda aşırı sistin bulunmasına dayanır. Özellikle, sistinüri varlığı varlığı> 400 mg / gün bir sistin atılımı vurgulanarak doğrulanır (kural olarak <30 mg / gün olmalıdır). Optik bir mikroskopla gözlendiğinde, idrardaki sistin, sarı-kahverengimsi renkli altıgen kristaller halinde bulunabilir.
Uygulanan terapi, daha büyük bir su kaynağından (idrar hacminin arttırılması, idrarın sistin konsantrasyonunun azaltılması, dolayısıyla böbrek toksisitesinin azaltılması) ve idrarın pH değerinin> 7.0'a alkalinleştirilmesinden (sistinin çözünürlüğünün arttırılması) oluşur. Sıvı alımındaki ve alkalinizasyondaki artış taş oluşumunu azaltamadığında, penisillamin, tiyopronin ve kaptopril gibi diğer ilaçlar kullanılabilir.
