tr.energymedresearch.com
kemik sağlığı

raşitizm

Tanım ve sınıflandırma

Rickets, çocukluk dönemi başlayan, kemik matrisinin mineralizasyonunda bir kusurun neden olduğu ve ileri aşamada deformasyon ve kemik kırılmasından potansiyel olarak sorumlu olan iskelet patolojisidir (osteopati). Raşitizm etiyopatogenezine dayanarak bunu sınıflandırmak mümkündür:

  1. D vititinin (kalsiferol) katkısının değişmesinden kaynaklanan rizitizm
    • hayırsever raşitizm
    • kronik intestinal malabsorpsiyondan raşitizm
  2. Vit D'nin bozulmuş hepatik metabolizmasından kaynaklanan raşitizmler:
    • hepato-biliyer hastalıklarda raşitizm (hepatik osteodistrofi)
    • antikonvülsan ilaçlarla kronik tedavi raşitizmleri (barbitüratlar)
  3. Vit D'nin bozulmuş böbrek metabolizmasından kaynaklanan raşitizmler:
    • Ailesel hipofosfatemik raşitizm
    • tip 1 D'ye bağlı vitamin raşitizm
    • renal osteodistrofi
    • tubulopaties gelen raşitizm
    • onkojenik raşitizm
  4. Vit D'nin etkisinin azalmasına bağlı ritkiizm:
    • tip 2 D'ye bağlı vitamin raşitizm.

Azaltılmış güneşe maruz kalma, uzun süreli kusma ve ishal ile birlikte kalsiyum, magnezyum ve fosforlu gıda eksiklikleri raşitizme neden olabilir. Beklendiği gibi, yetersiz sağlık koşullarının yetersiz beslenmeye neden olduğu gelişmekte olan ülkelerde oldukça yaygın bir hastalıktır.

belirtiler

Semptomatoloji, iskelet ve diş değişiklikleri, kas hipotoni ve bazen laringospazm ve kasılmalar ile karakterizedir. İlk klinik bulgular, oksipital ve kraniyal parietal (kraniyobaz), frontal cereyanların vurgulanması, raşik tespih (kondroyal kavşakların artması), sarkan sandık (öne çıkıntılı meme) ve Harrison'ın karıklarının (depresyonun yatay olarak baskılanması) kemik kırılması ile kendini gösterir son kaburgalar); yaşla birlikte uzun kemiklerin (bilek ve ayak bilekleri) metafizlerinin genişlemesi ortaya çıkar ve alt uzuvlardaki stresin artmasıyla birlikte, vurgulu değişkenlik görülür (femur, tibia ve fibulaların diyaframlarının yayılması).

D vitamini sentezi

Çeşitli raşitizm formlarının etiyolojisini daha iyi anlamak için, D vitamininin insan organizmasındaki metabolizmasını bilmek gerekir:

  • D3 Vitamini veya Kolekalsiferol, kolesterolün% 90 kadarı tarafından, güneş UVA ışınlarının etkisiyle üretilir ve sadece% 10'u diyetle birlikte verilir.
  • Deride sentezlenen D3 Vitamini aktif olmadan önce bazı değişiklikler geçirmelidir. Birincisi hepatik seviyede gerçekleşir, burada 25 konumunda hepatik 25-hidroksilaz tarafından bir birinci hidroksilasyona uğrar. Bu nedenle bu hidroksilasyonun ürünü 25-OH-D3'tür.
  • 25-OH vitamin D3 hala biyolojik aktiviteden yoksundur; Bunu elde etmek için, renal seviyede 1. pozisyonda daha da hidroksile edilmesi gerekir; burada renal alfa hidroksilaz, onu 1, 25- (OH) 2- D3 veya kalsitriol'e dönüştürür, müdahale eder, D vitamini aktif metaboliti. Calcitriol, artan bir bağırsak emilimini belirler. kalsiyum ve kemikte kalsiyum ve fosfatın mobilizasyonu. Sonuç kalsiyumdaki bir artıştır (kandaki kalsiyum konsantrasyonu).

Raşitizm çeşitleri

  1. En sık rastlanan eksik raşitizm, vit D den olandır; kalsiferol eksikliği kalsiyumun bağırsak emiliminin azalmasına neden olur, sonuçta hipokalsemi aynı mineralin renal atılımını azaltan ve mineralizasyonunu azaltarak kemiklerden mobilizasyonu uyaran parathormon üretimini uyarır.

    2. Kronik bağırsak emilim bozukluğundan raşitizmlere gelince, bu, çölyak hastalığı, kistik fibroz ve bağırsak rezeksiyonları gibi diğer durumların ikincil bir komplikasyonudur; bunlar hem kalsiyum emiliminden hem de vit D'den sorumludur.

    Her iki durumda da, 25-OH-D3 ve 1, 25- (OH) 2 -D3'ün düşük seviyeleri vardır.

  2. Hepatik osteodistrofi, terimin kendisinin dediği gibi, karaciğeri riske sokan bir patolojinin indüklediği bir iskelet değişikliğidir; Bunlar arasında en yaygın biliyer siroz ve biliyer artrit vardır. Karaciğer aktivitesi tehlikeye girdiğinden, hem 25-OH-D3 hem de 1, 25- (OH) 2 -D3'ün düşük seviyeleri kaydedilir.

    Antikonvülsan tedavi raşitizmi bunun yerine, vakaların% 10-30'unda iskelet deformasyonu ile ilgili problemler üreten barbitüratlar gibi ilaçların kullanılmasından kaynaklanmaktadır.

  3. Ailesel hipofosfatemik raşitizm, otozomal dominant olan genetik olarak bulaşan bir hastalıktır; insidansı 1 / 10.000 ila 1 / 1.000.000 arasında tahmin edilmektedir, ancak en muhtemel oran 1 / 20.000 gibi görünmektedir.

    Tip 1 D vitamini bağımlı raşitizm, böbrek alfa-hidroksilazı kodlayan genin mutasyonuyla indüklenir, sonuç olarak 1, 25- (OH) 2- D3 düşük seviyeleri vardır.

    Renal osteodistrofi, kronik sekonder yetmezliğe özgü tipik böbrek fonksiyonunun, sıklıkla sekonder hiperparatiroidizme (hiperkosfajik hipokalsemi ve düşük konsantrasyonlarda mevcut 1, 25- (OH) 2- D3 sentezine yol açan) azalması nedeniyledir. Zayıf böbrek aktivitesi].

    Tubulopati raşitizmleri Fanconi sendromu, tip 1 tirozinemi ve tübüler asidoz gibi hastalıklardan kaynaklanmaktadır.

    Öte yandan onkojenik raşitizm, düşük 1.25 (OH) 2 seviyelerine eklenen fosfatın intestinal yeniden emiliminin azalması nedeniyle hipofosfataemi oluşturan bazı neoplazileri (genellikle benign) olan mezenkimal kökenli formlarla ilişkilidir.

  4. Tip 2 raşitizm hedef organların 1, 25- (OH) 2- D3'e karşı doku direncinden kaynaklanır; Tip 1 raşitizmden farklı olarak, seviyelerinin özellikle düşük olduğu yerlerde, tip 2 raşitizm hastalarında 1, 25- (OH) 2- D3 çok yüksektir.

Raşitizm remisyonu için yararlı olan terapi, etyopatogenetik neden ile yakından ilişkilidir; İlk amaç daima seviyelerini dengelemek :

  • vit. D [hem 25 (OH) hem de 1, 25 (OH) 2 ]
  • serum kalsiyum
  • fosfor

ancak bunu yapmak için ikincil raşitizm formlarında, primer hastalığın çözümü için faydalı bir tedavinin yapılması gerekir. Genetik değişiklikler bu kategoriye girmez ve komplikasyonları azaltmak için vit'in katkısını artırmak gerekir. Normal önerilen dozların üstünde D.

Kaynakça:

  • Çocuk El Kitabı - MA Castello - Piccin - cap5 - sayfa 152: 158.

Ilginç Haberler