İlgili makaleler: Turner sendromu
tanım
Turner sendromu, kadın cinsiyetindeki iki X kromozomundan birinin kısmi veya toplamının yokluğu ile ilişkili bir sendromdur.
Turner sendromlu kadınların yaklaşık% 50'sinde yalnızca bir X kromozomu vardır (karyotype 45, X); Kalan kısım bunun yerine, iki kromozomdan X'in kısmen kesildiği veya sadece bazı hücrelerde (mozaikçilik) bulunmadığı bir ara durum sunar. Etkilenen bireyler normal bir fenotipe sahiptir veya Turner sendromunun tipik özelliklerini gösterir. Belirtiler mozaik formlarda daha da belirginleşebilir.
X kromozomlarından birinin kaybı, mayoz sırasında (gamet geliştiğinde) rastgele gerçekleşmiş gibi görünmektedir, bu yüzden olay, maternal veya babaya yatkınlık koşullarıyla ilişkili değildir. Turner sendromu, aslında, kalıtsal değildir, çünkü etkilenen kadınlar genellikle sterildir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- amenore
- Blefaroptosıs
- klinodaktili
- Aort koarktasyonu
- Öğrenme zorluğu
- Konsantrasyon zorluğu
- Ovulatory işlev bozukluğu
- disguzi
- Fetal hidrant
- hiperkolesterolemi
- Hiperglisemi
- hipertelorism
- hipertansiyon
- işitme kaybı
- kısırlık
- Lenfödem
- mikroginati
- Yanlış hizalanmış gözler
- osteoporoz
- Sahte göğüs
- Görme azaltma
- Meme başı
- Büyüme gecikmesi
- Zihinsel gerilik
- skolyoz
- Telanjiektazi
- Gevrek tırnaklar
- Bicuspid aort kapağı
Diğer yönler
Turner sendromunun en sık tezahürleri kısa boy, şişmiş eller ve ayaklar (lenfödem), geniş aralıklı ve reentrant meme uçları olan geniş göğüs kafesidir. Dirsekte valgus açısında bir artış gözlenir. Diğer anomaliler düşük saç çizgisi, büyük ve düşük implante edilmiş kulaklar, cilt boynun arkasına katlanır, göz kapağı ptozisi, tırnakların hipoplazisi ve el veya ayağın IV parmağının kısaltılmasıdır. Kadınların% 90'ında gonadal disgenezi oluşur: yumurtalıklar, yumurta geliştiremeyen fibrözün bilateral stroma şeritleri ile değiştirilir. Bu over yetmezliğine ve normal pubertal gelişimin tetiklenmesinde sorunlara neden olur. Adet, sınırlı bir süre devam edebilir (primer amenore), ikincil cinsel özellikler ise sadece kısmen gelişir veya yoktur.
Turner sendromu, kalp defektleri (özellikle aort koarktasyonu ve biküspid aort kapağı gibi), böbrek malformasyonları, şaşılık, hipermetrop, skolyoz ve işitme problemleri gibi diğer tıbbi problemlere neden olur. Tiroidit ve çölyak hastalığı genel popülasyondan daha yaygındır ve diyabet geliştirme eğilimi vardır. Hipertansiyon ve osteoporoz genellikle yaşla birlikte ortaya çıkar. Turner sendromunda, zeka geriliği nadirdir, ancak öğrenme bozuklukları yaygındır.
Tanı, X kromozomunun sitogenetik bir anormallik bulgusu ile karyotip analizi ile doğrulanır. Tedavi tezahürlere bağlıdır ve konjenital kalp hastalıkları ameliyatını ve büyüme hormonu ve replasman östrojenleri ile ilaç tedavisini içerebilir.
