İlgili makaleler: Klinefelter sendromu
tanım
Klinefelter sendromu en yaygın anöploidi formlarından biridir (yani kromozom sayısındaki bir anormallik). Özellikle bu hastalık, normal erkek cinsel gelişimini engelleyen X kromozomunda mevcut olan genlerin ek kopyalarının varlığı ile karakterize edilir.
Kural olarak, aslında erkek deneklerin toplam 46 kromozom (46, XY) için bir çift seks kromozomu (X ve Y) ve 22 çift cinsel olmayan kromozom vardır. Çoğu durumda, Klinefelter sendromu olan bireyler, organizmanın tüm hücrelerinde (klasik varyant: 47, XXY) veya sadece bazı hücrelerde (kromozit: 46, XY /) X kromozomunun bir üst faz kopyasını sunar. 47, XXY).
Klinefelter sendromu kalıtsal değildir, ancak gametogenez sırasında kromozomların mayotik ayrışma eksikliği nedeniyle kendiliğinden ortaya çıkar. Hücre bölünmesinde bu hata için bilinen tek risk faktörü ileri anne yaşıdır.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Testis atrofisi
- azoospermi
- klinodaktili
- Öğrenme zorluğu
- Konsantrasyon zorluğu
- Dilin zorluğu
- dizartri
- Erektil disfonksiyon
- Jinekomasti
- kısırlık
- mikrosefali
- Zihinsel gerilik
Diğer yönler
Klinefelter sendromu, testis hipotrofisi, memelerde aşırı gelişme (jinekomasti), hipogonadizm, hormonal dengesizlikler (yüksek FSH konsantrasyonları ve yetersiz testosteron üretimi) ve zayıf virilizasyon ile karakterize bir hastalıktır. Bu durumlar kısırlığa (sendromun ana semptomu) ve azospermiye (sperm üretimi eksikliği) neden olur.
Diğer semptomlar arasında anormal vücut oranları (azalmış kraniyal çevre, uzun bacaklar, kısa gövde, kalçalar kadar geniş omuzlar, yüksek boy ve yüksek kas gelişimi) ve sözel öğrenme, ifade ve dizartri sorunlarına yatkınlık ile nörolojik ve bilişsel bozukluklar vardır. Genellikle, etkilenen çocuklar küçük testisler (testis atrofisi) ve artmış tutarlılık gösterebilir. Ergenlik genellikle normal yaşta ortaya çıkar, ancak sıklıkla yüz kıllarının büyümesi zayıftır ve yağ dağılımı kadındır (gyroid adipozitesi).
Ek olarak, Klinefelter sendromlu denekler aşırı kilolu, artmış osteoporoz, otoimmün tiroid hastalıkları ve tip 2 diabetes mellitus riskine sahiptir.
Son olarak, bu hastalarda meme kanseri, akut lenfatik lösemi ve germ hücreli neoplazmalar gibi bazı tümör patolojilerinin görülme sıklığı artmaktadır.
İnfertilitenin nedenlerini belirlemek için yapılan bir değerlendirme sırasında, çoğu olguda yetişkinlikte teşhis edilir. Klinefelter sendromu kesin olarak ancak kromozomların incelenmesi yoluyla sitogenetik analiz ile tanımlanabilir. X kromozomlarının sayısındaki artışla birlikte, zihinsel yetersizliğin ve malformasyonların ciddiyeti de artar.
