genellik
Fallot tetralojisi kalbin yapısını değiştiren ve normal işleyişi tehlikeye atan doğuştan bir kalp hastalığıdır. Etkilenen hastalar doğumdan itibaren mavimsi bir görünüme sahiptir: siyanoz denir.
Tek etkili tedavi, kalbin anormalliklerini gidermeyi amaçlayan cerrahidir. Bu işlem olmadan, hasta normal bir yaşam süremez.
Kalbin anatomisine kısa referans
Fallot tetralojisini tarif etmeden önce, kalbin bazı anatomik unsurlarını hatırlamakta fayda var Resimin yardımıyla okuyuculara şunu hatırlatırız:
- Kalp, sağ ve sol olmak üzere iki yarıya ayrılır. Sağ kalp, sağ atriyum ve altta yatan sağ ventrikülden oluşur . Sol kalp sol atriyumdan ve aşağıdaki sol ventrikülden oluşur . Her atriyum, bir ventrikül aracılığıyla altta yatan ventriküle bağlanır.
- Sağ atriyum içi boş damarlardan oksijenlenmemiş kan alır ve onu sağ ventriküle iter.
- Sağ ventrikül kanı pulmoner artere pompalar, bu da kanı akciğerlere götürür. Akciğerlerde kan oksijen ile yüklenir.
- Sol atriyum, akciğerlerden pulmoner venlerden dönen, oksijenli kan alır ve sol ventriküle iter.
- Sol ventrikül oksijenli kanı insan vücudunun organlarına ve dokularına aort yoluyla pompalar.
Fallot'un tetralojisi nedir
Fallot tetralojisi, dört anatomik anomali ile karakterize edilen bir kalbin bozukluğudur. Bu malformasyon doğuştandır, yani doğum anında mevcuttur ve insan vücudundan geçen normal kan akışını değiştirir.
Hastanın mavimsi görünümü, yani siyanoz, Fallot tetralojisinin karakteristik işaretlerinden biridir.
Şimdi siyanozdan sorumlu kalbin anatomik anomalilerine bakalım.
DÖRT ANATOMİK ANOMALI. Patofizyoloji
- Pulmoner kapakçığın ve valfi saran sağ ventrikül bölümünün daralması (veya darlığı) .
Etki: Pulmoner artere giren ve ardından akciğerlere ulaşan kan akışını azaltır.
Sonuçlar: Sağ ventrikülde kan durgunluğu var ve oksijenli kan oranı normal kotadan daha düşük.
- İnterventriküler septal defekt Girişimsel septum sağ ventrikülü soldan ayırır. Defekt, septumdaki bir delikten oluşur.
Etki: İki ventrikül birbiriyle iletişim kurar.
Sonuçlar: Oksijenli olmayan kanın durgunluğu sağ ventrikülden aktarılır ve sol ventrikülün oksijenli kanıyla (karışık kan) karışır. Sözde "sağdan sola şant ".
Not: Tıpta, şönt terimi, bir sıvının bir bölmeden diğerine geçmesine izin veren bir deliği veya geçidi belirtir.
- Aortun biiventriküler orijini (aort cavaliere) . Aort normal bir kalpten farklı bir pozisyondadır. Hafifçe sağa kaydırılır. Bu nedenle, interventriküler septumdaki delikten dolayı, doğrudan sağ ventrikül ile iletişim kurar.
Etki: karışık kan (oksijenli ve oksijenli olmayan) aortu alır ve insan vücudunun dokularına ulaşır.
Sonuçlar: siyanotik renk.
- Sağ ventrikülün hipertrofisi . Pulmoner kapak darlığı nedeniyle, oksijensiz kanı akciğerlere doğru itmek için daha fazla güç gerekir. Bunu yapmak için, ventrikülün kas büyür ve güçlendirir.
Etki: ventrikül duvarı kalınlaşır.
Sonuçlar: ventrikül kası elastikiyetini kaybeder ve sertleşir.
epidemioloji
Fallot tetralojisinin görülme sıklığı, her 3.600 yenidoğan için 1 olgudur. Siyanozu belirleyenler arasında en yaygın kalbin konjenital malformasyonudur. Erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiliyor.
Nedenler
Fallot tetralojisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, iki tür tercih faktörü olduğundan şüphelenilmektedir:
- Genetik faktörler
- Çevresel faktörler
Fallot tetralojisine bağlı kardiyak malformasyonu belirlemek için, çevre ve genetik bireysel olarak hareket edebilir veya bir araya gelerek konserde hareket edebilir.
GENETİK FAKTÖRLER
Fallot'un tetralojisi bazı genetik hastalıklarla çok sık ilişkilidir:
- DiGeorge sendromu
- Down sendromu
- Maternal fenilketonüri
Aşağıdaki tablo yukarıda belirtilen genetik hastalıkların temel özelliklerini göstermektedir:
| Genetik hastalık | Mutasyonun yeri | Mutasyon tipi |
| DiGeorge sendromu | Kromozom 22 | Kromozomun bir kısmının yokluğu (silinmesi) 22 |
| Down sendromu | Kromozom 21 | Trisomy, yani, üç kromozom 21 kopyası |
| Fenilketonüri | Kromozom 12 | Bazı DNA bazlarının nokta mutasyonu |
ÇEVRE FAKTÖRLERİ
Bazı çevresel koşullar ile Fallot tetralojisi arasında bir ilişki gözlendi. Onlar:
- Maternal alkolizm. Çocuk alkolik fetal sendromlu hasta olur
- Annenin hamilelik sırasında ortaya çıkan bazı virüs hastalıkları (örneğin kızamıkçık)
- 40 yaş üstü anne
- Epileptik nöbetleri hafifletmek için hamile bir kadın tarafından hydantoin alımı. Çocuk fetal hydantoin sendromu ile doğar
Ne zaman gerçekleşir? DETERMİN NEDİR?
Malformasyon doğum öncesi yaşta, yani doğumdan önce ortaya çıkar. Modern teşhis teknikleri sayesinde, hangi işlemin Fallot tetralojisinin dört kardiyak anormalliklerini ortaya çıkardığı tespit edildi. Bu, aort-pulmoner septumun, kalp oluşumunun embriyonik fazı sırasında yanlış bir şekilde hizalanmasıdır ( aort-pulmoner septum, sağ kalbi sol kalpten ayıran kesimdir, aortu pulmoner arterlerden ayırır ve ikisini ayırır) ventriküller).
Aort-pulmoner septumun yanlış hizalanması yukarıda açıklanan ilk üç anomaliyi belirler. Dördüncü anomali, sağ ventrikül hipertrofisi, diğer üçünün bir sonucudur.
Belirtiler, işaretler ve dernekler
Söylediğimiz gibi, kalbin anatomik anomalileri dolaşımda karışık kanın (oksijenli ve oksijensiz) oluşumunu ve girişini belirler. İnsan vücudunun dokularına ulaşan karışık kan, Fallot tetralojisinin ana işaretini belirler: siyanoz .
Fallot tetralojisinin diğer belirtileri / tipik belirtileri çoktur. Bu nedenle, anlayışlarını kolaylaştırmak için, onları aşağıdakilere bölmeye karar verilmiştir:
- genel
- kardiyak
- oftalmolojikler
BELİRTİLER VE GENEL İŞARETLER
Siyanoz, yenidoğan veya erişkin hastanın mavimsi görünüşünü ( siyanotik ten ) belirler. Oksijenli olmayan kanın sağ ventrikülden sol ventriküle ("sağdan sola doğru şant ") aktarılması ne kadar büyükse siyanotik ten o kadar fazla olur. Siyanoz şiddetli olduğunda, sonucu ölümcül olan boğulmuş krizlere (kandaki oksijen eksikliği nedeniyle) neden olur.
Genel nitelikteki diğer semptomlar / belirtiler şunlardır:
- Düşük doğum ağırlığı
- çalkalama
- Büyüme ve gecikmiş ergenlik
- Dispne, nefes darlığı ve yorgunluk. Özellikle laktasyon sırasında veya uzun süre ağlama sonrası
- Bir çömelme pozisyonu alma eğilimi. Hasta daha iyi nefes aldığını ve rahatladığını görür
- Ağız köşeleri depresif kasının eksikliği ( agenezi ) veya hipoplazisi nedeniyle ağrıyor.
Belirtiler ve kardiyak sirenler
Bunlar, kardiyolog tarafından desteklenmiş vahiylerdir. Bunlar yanlış biçimlendirilmiş kalpten gelen nefes veya seslerdir; Bu seslerden, pulmoner sistolik üfürüm (yani, stenotik pulmoner kapaktan kanın geçişi ile oluşturulan) en önemlisidir. Aslında, yoğunluğuna göre, kardiyoloji stenoz derecesini ve interventriküler deliğin boyutunu tahmin edebilir.
Derinlemesine çalışma - Pulmoner sistolik üfürümün değerlendirme kriterleri:
- Pulmoner sistolik üfürümün ses yoğunluğu ne kadar düşük olursa, sol ventriküle aktarılan kan miktarı ve darlığı o kadar fazla olur. Siyanotik ten rengi daha yoğundur.
- Öte yandan, nefesin gürültüsü arttıkça, darlığı ve sol ventrikül içine dökülen kan miktarı azalır. Siyanotik ten rengi daha az yoğundur.
Belirtileri ve Oftalmoloji Merakları
Fallot tetralojisi olan hastalarda retinada kan damarlarında tıkanıklık gözlenebilir.
DİĞER BİRLİKTE HASTALIKLAR
Fallot tetralojisiyle ilişkili olarak, kardiyak veya başka türlü başka anormallikler oluşabilir. Bunlardan biri pulmoner atrezidir . Çok şiddetli, kanın sağ ventrikülden, yani pulmoner arterden kaçmasına izin veren bölümün tamamen tıkanmasından ibarettir. Gitmenin tek yolu, interventriküler delik tarafından yaratılan yoldur: kan transferi ("sağdan sola doğru şant ") tamamlanır ve siyanoz ciddileşir.
Aşağıdaki tabloda ana ilişkili bozukluklar gösterilmektedir:
| Fallot tetralojisi ile ilişkili anormallikler: | Görünüm yüzdesi |
| Atriyal septumun kusuru (görünümüyle Fallot'un pentalojisinden bahsediyoruz) | % 10 |
| Sağa yerleştirilmiş aortik kemer (sol yerine) | % 25 |
| Bicuspid pulmoner kapak | % 60 |
| Koroner arter anomalileri | % 10 |
| Pulmoner atrezi (veya yalancı arteriyel gövde) | bilinmeyen |
| skolyoz | bilinmeyen |
tanı
Doğumdaki siyanotik ten ve pulmoner sistolik üfürüm halihazırda, Fallot tetralojisini gösteren iki geçerli göstergedir.
Bugün, bu şüpheleri teyit etmek için farklı incelemelere başvurabiliriz. Bir zamanlar, alternatifleri çok azdı ve kısıtlamaları ve kontrendikasyonları ile akciğer grafisine dayanıyordu. Bu nedenle, Fallot tetralojisinin teşhisi için olası testler şunlardır:
- Fetal ve transtorasik ekokardiyografi
- Elektrokardiyogram (EKG)
- Doğum öncesi ultrason ve tri-test
- Kan testleri
- Göğüs röntgeni
- Oksijen seviyesinin ölçülmesi
- Kalp kateterizasyonu
FETAL EKOKARDİYOGRAFİ VE TRANS-TORACICA
Ekokardiyografi, Fallot tetralojisi için seçmeli sınavdır. Bu tanı testinin avantajları: hız, zararlı radyasyonun olmaması ve doğum öncesi çağda gerçekleştirilebilmesi ( fetal ekokardiyografi ).
Ekokardiyografi, fetal ve transtorasik olarak doktor, kalbin iç anatomisinin ayrıntılı bir tanımını alır: interventriküler septumun durumu, pulmoner kapak darlığı, aortun pozisyonu, sağ ventrikül hipertrofisi.
ELEKTROKARDİYOGRAFİK
EKG izlemesi açıkça sağ ventrikül hipertrofisini gösteriyor. Avantajları: İstilacı değil.
Not: Sağ ventrikül hipertrofisi daha sonra ortaya çıkar ve zamanla daha şiddetli hale gelir, çünkü ilk üç anomalinin bir sonucudur.
NOEL VE ÜÇ TEST EKOLOJİSİ
Doğum öncesi ultrason ve tri-test, hamile anneler üzerinde, fetüste, herhangi bir kromozomal anormallik varlığını değerlendirmek için yapılan iki testtir . Bu anomalilerden biri, Fallot tetralojisi ile ilişkili bir patoloji olan Down sendromudur.
Avantajları: Ne anne için, ne de fetus için zararlı değildir.
KAN SINAVLARI
Hastaların yüksek oranda kırmızı kan hücrelerine ( eritrositoz ) sahip olması oldukça yaygındır. Bu bakımdan basit bir kan örneği ile devam ediyoruz.
Sandık RADYOGRAFİSİ
Bir zamanlar, modern tekniklerin yokluğunda, en güvenilir sınavdı. Radyografik görüntülerden, Fallot tetralojisine sahip bir hastanın kalbi, çizmeye benzer bir form alır ("çizme şeklinde kalp ").
Dezavantajları: Zararlı iyonlaştırıcı radyasyon emisyonu.
OKSİJEN DÜZEYİ ÖLÇME
El parmağına uygulanan bir sensörle kandaki oksijen seviyeleri değerlendirilir.
Avantajları: İstilacı değil.
KARDİYAK KATETERİZMASI
Kalp kateterizasyonu damarlardan ve kalbin boşluklarından geçen kateterleri kullanır. Kalbin iç boşluklarının anatomisi ve kanda bulunan oksijen seviyeleri hakkında bilgi sağlar.
Dezavantajları: İstilacıdır. Kateterler kan damarı duvarına zarar verebilir.
terapi
Fallot tetralojisi zorunlu olarak ameliyat gerektirir. Aslında, kalbin malformasyonu normal bir yaşamla uyumlu değildir.
İki tür müdahale vardır:
- İntrakardiyak onarım . Ana ve kararlı operasyondur.
- Palyatif prosedür . Geçici etkileri olan bir operasyondur.
Ayrıca, en ciddi vakalar acil tedavi gerektirir. Cerrahiye maruz kalmadan önce yenidoğanın hayatını kurtarmak esastır.
ACİL TEDAVİ
Şiddetli siyanozlu ve boğulmuş krizleri olan bebekler ve çocuklar bazı acil bakım gerektirir. Bu müdahaleler, hastaların yaşamları büyük risk altında olduğu için hemen uygulanmalıdır. Bu gibi durumlarda, terapötik önlemler oksijen terapisinden ve bazı ilaçların uygulanmasından oluşur: beta-bloker, morfin, vazopressörler ve prostaglandin E1 . Farklı mekanizmalarla, bu ilaçlar kanın oksijenlenmesini arttırır ve asfiksi krizleri hafifletir.
INTRACARDIACA ONARIMI
İntrakardiyak onarım, Fallot tetralojisinin kardiyak malformasyonlarını çözebilen tek tedavi yöntemidir.
Operasyon açık bir kalp ile gerçekleşir.
En az bir yaşında olan hastalara uygulanması tavsiye edilir. Aslında, yaşamın ilk aylarında, kalp gelişmelidir, bu yüzden bu aşamadaki bir müdahale faydasız ve tehlikeli olabilir. Bununla birlikte, bazı ciddi vakalar yaşamın altıncı veya dokuzuncu ayında bile ameliyat gerektirmektedir.
Prosedür şunlardan oluşur:
- Stres azaltma
- “Gore-Tex” yamasının interventriküler septum üzerine uygulanması
Eğer başarılı olursa:
- Artan dolaşımdaki oksijenli kan seviyeleri
- Siyanoz ve asfiksiye krizler azalır
PALLIATIVE PROSEDÜR
Palyatif prosedür kesin olmayan bir cerrahi işlemdir. Aslında, bebeğin kalbinin büyümesini ve intrakardiyak onarım için hazır olmasını beklemek geçici bir önlemdir.
İşlem, aortu pulmoner artere bağlayan bir baypas veya şant uygulanmasını içerir. Bu iletişim aynı zamanda anastomoz olarak da adlandırılır ve akciğerlere kan akışını arttırır. İntrakardiyak onarım ile müdahale etmeye karar verirken, baypas kaldırılır.
prognoz
Cerrahi müdahalenin önemi, ameliyat edilmemiş hastaların hayatta kalmasına ilişkin aşağıdaki istatistiksel verilerle vurgulanmaktadır:
- % 75 hayatın ilk yılını aşıyor
- % 60'ı 4 yıla ulaşıyor
- % 30 10 yıldan fazla
- % 5'i 40 yıl boyunca hayatta
Bu yüzdelere, tedavi edilmemiş bir çocuğun gecikmiş bir gelişimden muzdarip olduğu ve her fiziksel aktivitenin (hatta ılımlı) nefes darlığı yarattığı da eklenmelidir. Bu nedenle yaşamın, kalbin yanlış şekillenmesiyle kuvvetli bir şekilde şartlandırıldığı açıktır.
Fallot tetralojisinin prognozu, hastalar ameliyat geçirdiğinde önemli ölçüde iyileşir. Aslında, çoğu hasta, ameliyattan sonra, artık hiçbir semptom göstermez ve normal bir yaşam sürdürür. Ancak, ameliyat sonrası komplikasyonları önlemek için aile üyelerinin genç hastayı periyodik kontrollere maruz bırakmaları tavsiye edilir.
Ameliyatın başarısı, pulmoner kapak darlığının ciddiyetine ve cerrahın Fallot tetralojisinin intrakardiyak onarımı konusundaki deneyimine bağlıdır.
