Laktoz, esasen memelilerin (insan türleri dahil) sütünde bulunan bir disakkarittir. Sırasıyla, glikoz ve galaktoz denilen iki basit şekeri (monosakarit) birleştirerek oluşur. Sindirilmek için laktoz mutlaka bu iki basit birime bölünmelidir.
Laktaz, yenidoğanda bulunan, laktozun (Β-galaktosil-a-glükozid) 1, -1, 4-glikosidik bağlantısını hidrolize edebilen ve daha sonra ikincisini galaktoz ve glukoz olarak bölen indüklenebilir bir enzimdir. Sütün kullanılmaması durumunda bu enzimin indüklenebilirliği kaybedilebilir; Eğer bir birey "tamamen" laktazı kodlayan geni kaybederse, laktoz intoleransı yaratır, yani yutulduğunda laktoz bozunmaz ve bu nedenle hücreler tarafından asimile edilemez: laktoz bağırsakta biriktirilir ve çağrılır. sıvılar. Laktazı kodlayan genin bu etkisizleştirilmesi, laktoz intoleransı olarak bilinen, sütün veya laktoz içeren diğer yiyeceklerin yutulması sonucu ortaya çıkan ve ishal, meteorizm ve diğer gastrointestinal bozukluklarla kendini gösteren bir rahatsızlıktan sorumludur.
Galaktoz, aktif bir formunun, bir enzim epimerazı (galaktoz, dördüncü karbon glikozu üzerindeki bir epimerdir) tarafından aktif bir glikoz formuna dönüştürülmesinden sonra glikoz metabolizmasını izler.
Galaktozu galaktoza dönüştüren galak kinaz 1-fosfat galaktoza etki eder. İşlemdeki ikinci enzim galaktoz 1-fosfat uridil transferazdır: NAD + 'da çalışan UDP-glukoza bağımlı bir enzimdir. Bu enzimin etkisinden glukoz 1-fosfat ve UDP-galaktoz elde edilir: galaktoz 1-fosfat UDP-glukozdan ω fosforile saldırır ve yukarıda bahsedilen ürünlerin oluşumu elde edilir. Daha sonra UDP-galaktoz, UDP-galaktoz 4-epimeraz enziminin (işlemin anahtar enzimidir) etkisine girer ve dolaşıma geri dönen UDP-glikoza dönüştürülür; bu enzim galaktozun dördüncü karbonuna etki eder: hidroksili karbonile dönüştürür ve daha sonra konfigürasyonun tersi ile hidroksil fonksiyonunu yeniler.
Yenidoğanın ciddi bir hastalığı, galaktoz 1-fosfat uridil transferaz: galaktozemi eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu hastalık doğumda ortaya çıkar ve laktozu çocuğun diyetinden çıkartarak tedavi edilebilir. Galaktoz 1-fosfat uridil transferaz eksikliği, bu şekilde toksik olmayan, ancak ilk karbondaki azalma ile nöronlar üzerinde etkili olan ve ciddi beyin hasarına neden olan galaktosil polialkolün oluşumuna yol açan galaktoz birikimine neden olur.
