Nörovejetatif distoni
Genelleştirilmiş distoni arasında, bazı tuhaf nörolojik sendromlar, ekstrapiramidal sistemin kas kasılmaları ve istemsiz spazmları ile karakterize edilir: söz konusu bozukluk, nörovejetatif distoni veya daha yaygın olarak paroksismal olarak bilinir. Bu sendromu sadece bir "distoni" olarak kabul etmek, bazen, kinetik bozukluklar grubunda, aynı zamanda diskinesias kategorisine giren kasların istemsiz ve kontrolsüz hareketlerinin de bulunduğunu göz önüne alarak, indirgeyici olabilir.
oran
Durumun nadir olması nedeniyle, bazı epidemiyolojik veriler hala eksiktir; Her halükarda, genelleştirilmiş distoni arasında, infantil tipte olanlar ile birlikte olan paroksismal distoni, bilimsel araştırma için güçlü bir uyarıcıyı temsil eder. Bilim adamları, geçerli bir çözüm tedavisi bulmak için nörovejetatif distoninin tezahüründe rol oynayan geni araştırmak üzere. [www.distonia.it adresinden alınmıştır]
sınıflandırma
Nörovejetatif distoni iki büyük gruba ayrılır: bunlar semptomatik paroksismal distoni ve paroksismal primordial distonidir. Buna karşılık, yukarıda belirtilen kategorilerin her biri ayrıca genetik-ailevi ve sporadik biçimlerde sınıflandırılmıştır.
Ayrıca, nörovejetatif distoni, nedenlere, süreye ve sıklığa bağlı olarak şöyle sınıflandırılabilir:
- Kinesijenik paroksismal paroksismal distoni : en sık görülen nörovejetatif distoni türüdür ve baskın olarak erkek bir hastalıktır. Bu distonide, ellerin parmakları daralır, gözler çok açık, kesilmiş, yanaklar gerilmiş, göz kapaklarının yanı sıra gerilmiş: bu koşullar güçlü bir ifade edici modülasyonu belirler; Buna ek olarak, denek yorgunluk, ilgisizlik, gerginlik ve parestezi hisseder (bacak veya kolların hassasiyetinin modülasyonu).
- Paradoksal hipnojenik distoni : frontal lobların epileptik şekli. Araştırma büyük adımlar attı: söz konusu distoninin tezahüründe empoze edilen gen tanımlandı: 20q.13 kromozomu seviyesinde konumlandırılmış bir gen. Antiepileptiklerin verilmesi hastayı tedavi edebilir.
- Periyodik aile ataksi (paroksismal paroksismal serebellar ataksi): bazen vertigo, miyokimi (spontan kas spazmları, daha uzun süren, faşikülasyonlardan daha az hızlı olsa da) (gözyaşı tremorizör salgılamasına rağmen) otozomal dominant geçişli nadir görülen, potansiyel olarak etkisiz hale getiren bir sendromdur.
- Paroksismal koreoatetosik distoni : Hastalık genellikle yenidoğan döneminde başlar, ancak bazı durumlarda 30 yaşında ortaya çıkabilir. Yukarıda belirtilen nörovejetatif distoninin tezahürü 30 yıl sonra nadirdir ve pek olası değildir; Distonik ataklar temel olarak bacakları, kolları, gövdeyi ve yüzü etkiler, bazen oküler sapmalarla da ilişkilidir. Etkilenen hastalar yorgunluk, halsizlik, yalancı sağırlık ve karıncalanma şikayeti. Spazmlar, gün boyunca 20 kez sıklıkta olabilir.
- Asetazolamide cevap veren paroksismal ataksi (ap-2) : Bu distoni vertigo, dizartri, nystagism, ataksi, bulantı ve kusma ile karakterizedir. Semptomların sıklığı ve yoğunluğu, özneden kişiye göre büyük ölçüde değişiklik gösterir: aslında bazı durumlarda paroksismal atak, yılda yalnızca bir kez gerçekleşir, bazılarında ise, günlük olarak bile semptomlara dönüşebilecek bir olaydır. vejetatif. Genel olarak, bu distonik nörovejetatif form, deneğin bilişini tehlikeye atabilecek metabolik patolojilere dayanır. Paroksismal ataksi hastalarının semptomlarını azaltabilen bir antihipertansif aktif madde olan asetazolamide olumlu yanıt verdiği görülmektedir.
terapiler
Bazı yatıştırıcı ilaçlar, nörovejetatif-paroksismal distoni tarafından oluşturulan hastalıkları hafifletebilir; hafif distoni durumunda, bazı homeopatik veya nöropatik ilaçlar yararlı olabilir, ancak distonik-paroksismal hasta için en uygun tedaviyi reçete etmek uzmana bağlı olacaktır.
