tanım
"Talasemi" terimi, vücudun, kırmızı kan hücrelerinin aşamalı olarak yok edilmesinden sorumlu anormal bir hemoglobin formunu sentezlediği ciddi bir genetik hastalığa karşılık gelir. Ciddi talasemi ( majör varyant) fetus için ölümcül olabilir (ölüm doğumdan önce veya hemen sonra düşer), minör form semptomları daha yavaş (2 doğumdan sonra) ortaya koyma eğilimindedir.
Nedenler
Talasemi, genetik bir anomalinin sonucudur: hemoglobin, sırasıyla 4 ve 2 globüler alt ünite tarafından oluşturulan iki protein, alfa globülin ve beta globülinden oluşur. Her küresel alt ünite bir gen tarafından kodlanır, bu nedenle bir veya daha fazla genin mutasyonu hasara neden olur, bu nedenle hatalı bir hemoglobinin sentezi.
belirtiler
Talaseminin ana varyantı derhal hasara yol açarak fetusun doğumdan önce veya hemen sonra ölmesine neden olur. Küçük form, bunun yerine, yorgunluk, ruh halindeki değişiklik (sinirlilik), büyüme eksikliği, yüz kemiklerinin deformitesi, sarılık, nefes darlığı ve koyu idrarın eşlik ettiği çok vurgulanmış bir anemi formuyla karakterize edilir.
- Komplikasyonlar: artmış kemik rüptürü ve enfeksiyon riski, kemik deformitesi, hemokromatoz, kemik kitlesinin kırılganlığı, splenomegali
Talasemi Hakkında Bilgiler - Talasemi Tedavisi İlaçların sağlık çalışanları ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır. Talasemi - Talasemi Tedavi İlaçları almadan önce mutlaka doktorunuza ve / veya uzmanınıza danışın.
ilaçlar
Şu anda, genetik olarak bulaşan bir hastalıktan söz ettiğimizden talasemi için etkili bir alternatif ilaç ya da tedavi yoktur; Her durumda, araştırmacılar talasemiden etkilenen hastaların yaşam kalitesini yükseltmeye, semptomları olabildiğince hafifletmek ve hastalığın ilerlemeyen ilerlemesini yavaşlatmak için bir çare aramaya odaklanırlar.
Bununla birlikte, bazı etkilenen hastaların semptomlardan şikayet etmediği belirtilmelidir: sağlıklı ve sağlıklı taşıyıcılarda, tek bir genin mutasyonu gözlenir, genellikle kesin bir talasemi semptomatolojisini tetiklemek için yetersizdir. Bununla birlikte, bu hastalar hastalığın yıllar içinde rahatsızlık yaratması durumunda derhal müdahale etmek için periyodik tıbbi kontrollerden geçmelidir; Talasemi minör hastalar için farmakolojik tedaviler normalde gerekmese de, doğum ve cerrahi gibi bazı durumlarda kan nakli faydalı olabilir.
Bununla birlikte, sağlıklı bir taşıyıcının hastalığı yavrulara bulaştırabildiğini hatırlayın.
Genetik mutasyonun daha fazla gen içerdiği orta veya ciddi talasemi formları için farklı söylemler ele alınmalıdır; kan transfüzyonları, geçici olarak da olsa talasemi semptomlarını iptal etmek için en acil tedavi yaklaşımıdır. Bununla birlikte, bu ilaç yan etkileri olmadan değildir: sık kan nakli, hastayı kanda, hemokromatozise kadar demir birikimine neden olabilir. Bu sonuç, demir depolamayı ortadan kaldırmayı amaçlayan acil terapötik müdahale gerektirir.
Talasemi organizmanın ciddi arızalarından sorumlu olduğunda, en etkili alternatif tedavi stratejisi kemik iliği nakli olarak ortaya çıkmaktadır.
TEZ TEDAVİSİ İÇİN TIP YOKTUR: tıbbi ilaçlar ve aşağıdaki tedavi stratejileri, semptomları azaltmayı ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.
Hemokromatozis tedavisi için ilaçlar : kanda demir birikimi, talaseminin ihtiyaç duyduğu sık kan transfüzyonlarından elde edilen en acil sonuçlardan biridir. Hemokromatozis ile başa çıkmak için, doktor genellikle, genel olarak, kanda biriken demiri sekestre edebilen ve idrara çıkma yoluyla ortadan kaldırabilen şelat ilaçlarıyla bir tedavi önermektedir. Aşağıdakiler, terapide en çok kullanılan aktif maddeler ve piyasada mevcut farmakolojik özelliklerdir.
- Desferrioksamin (örneğin Desferal): Talasemi bağlamında demir birikiminin tedavisi için seçmeli bir ilaç
- Deferasirox (örn. Exjade): uyuşturucu İtalya'da mevcut değil
- Deferipron (örn. Ferriprox): Desferrioksamin alerjisi / intoleransı durumunda alınacak
Doz için: hemokromatozis tedavisi için ilaçlar hakkındaki makaleyi okuyun
C vitamini takviyesini (örn. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C) desteklemek için şelasyon tedavisi önerilir: kanda demir birikimi, aslında askorbik asit açığı verir Mineral C vitamini okside etme eğiliminde olduğundan, buna göre, hemokromatozis etkilerinden etkilenen hastalarda talasemi bağlamında C vitamini takviyesinin birikmiş demirin yok edilmesini arttırmak ve arttırmak için gerekli olduğu görülmektedir.
Askorbik asit tedavisi, şelasyon tedavisinin başlangıcından bir ay sonra başlamalıdır.
Posoloji: talasemi ve hemokromatozis etkilenen 10 yaşın altındaki çocuklar için. günde 50 mg ilaç alın. Talasemik yetişkinler için günlük ilaç dozunu iki katına çıkarın.
Splenomegali tedavisi ilaçları : Dalağın genişlemesi talasemiden muzdarip birçok hasta için ortak bir semptomdur. Bu sorunu çözmek için en akredite edilmiş çözümler arasında, her zaman aşılama ile ilişkili olan dalağın (splenektomi) ameliyattan önce ve sonra, göze çarpması göze çarpmaktadır.
Daha fazla bilgi için: Splenomegali ilaçları ile ilgili makaleyi okuyun.
Talasemi tedavisi için yenilikçi ilaçlar ve tedavi umutları
Bilim, talasemi için bir tedaviye (veya bir terapi teşebbüsüne) doğru dev adımlarla hareket ediyor. Bazı araştırmacılar, sitotoksik bir ilaç (5-azaticidin, örneğin Vidaza) ile HBF'nin (fetal hemoglobin) uyarılmasından oluşan "gama geninin farmakolojik indüksiyonu" hakkında konuşmaya çalışırlar. Parlak bir ilk görünümün hipotezi, ki bu maddenin kısa bir süre önce kanserojen gücüne bağlı olarak yenilgiye yol açtı.
Bu güçlü ilacın yerine, başka bir molekül hipotezlendi, hidroksiüre, öncekinden daha düşük bir toksisiteye sahipti: insanlarda test edildi, bu ilaç, orta derecede de olsa, talasemik krizlerin sıklığını azaltabiliyor gibi görünüyor.
