Mendel, Gregor - Bohemian Naturalist (Heinzendorf, Silezya, 1822-Brno, Moravia, 1884). Ağustos ayına ait bir rahip olduktan sonra 1843'te Brno manastırına girdi; Daha sonra bilimsel çalışmalarını Viyana Üniversitesi'nde tamamladı. 1854'ten Brno'da fizik ve doğa bilimleri dersleri verdi 1857-1868 yılları arasında manastırın bahçesindeki bezelyelerin hibridizasyonu üzerine pratik deneyler yaptı. Sonuçları dikkatli ve sabırlı bir şekilde gözlemledikten sonra, Mendel yasaları adı altında geçen önemli yasaları açıklık ve matematiksel doğrulukla duyurmaya yönlendirdi. Hayvan dünyasında olduğu gibi bitki dünyası için de aynı şekilde geçerli olan bu yasalar, biyolojik bilimlerin yeni bir dalının yaratılmasının başlangıç noktasını oluşturdu: genetik. Dokuz yıl boyunca, yüzlerce ve yüzlerce suni tozlaşmanın sonuçlarını inceleyerek, yaklaşık 12.000 bitki yetiştirerek ve inceleyen Mendel, 1865'teki Brno Naturarial Tarih Derneği'ne kısa bir not içinde sunulan tüm gözlemlerini sabırla açıkladı. O dönemde, yayın tüm önemi ile takdir edilmedi ve hak ettiği ilgiyi uyandırmadı. Bilim adamları tarafından otuz yıldan fazla bir süre boyunca görmezden gelinen yasalar 1900'de aynı anda ve üç botanikçiden bağımsız olarak yeniden keşfedildi: Hollanda'da H. de Vries, Almanya'da C. Currens, Avusturya'da E. von Tschermak; ancak bu arada biyoloji çalışması büyük ilerleme kaydetti, zaman değişti ve keşiflerin derhal büyük etkisi oldu.
İlk ya da baskınlık yasasına hibritlerin tekdüzelik yasası denir. Mendel, her biri saf ırktan (sarı tohumlu, diğeri yeşil olan) iki tane bezelye bitkisi aldı (bir tanesi yeşil tohumlu) ve birisinin polenini diğerini döllemek için kullandı. Bu kesişme noktasından, artık saf ırktan değil, melez bitkilerden oluşan ilk nesil bezelye geldi; Sarı tohumlu bezelye üretilen bitkilerin hiçbiri yeşil tohum karakterini göstermemiştir. Başka bir deyişle sarı karakter yeşile hükmetti; sarı, bu nedenle baskın, yeşil, maskeli, resesif idi. Eksik baskınlık olduğunda ve ilk kuşak baba ile anne arasında bir ara karakter gösterdiğinde de özel bir durum vardır; ancak bu durumda bile melezler birbirine eşit olacaktır. Mendel, parlak ve parlak olayların bir açıklama yaptı; gametlerle birlikte, karakterlerin gelişmesinden sorumlu bazı faktörlerin iletildiğini; Her organizmada verilen bir karakterin, biri anne, diğeri baba tarafından aktarılan iki faktör tarafından düzenlendiğini ve bu iki faktörün saf ırk bireylerinde eşit, melezlerden farklı olduğunu ve sonunda da gametlerde her zaman sadece bir faktör olduğunu düşündü. . Mendel, antagonistik karakterlerin iki faktörüne alfabenin harfleri, baskın için büyük harfler, resesif için eksi; ve her ebeveynin birkaç faktörü olduğu için, örneğin AA ile baskın sarı karakteri taşıyan bezelye, aa ile yeşil resesif karakteri taşıyan bezelye. Bir ebeveyni ve diğer taraftan A alan melez, Aa olacaktır.
Burada, bir bireyin görünümünden birinin her zaman saf ırka ait olup olmadığını veya hibrit olup olmadığını bilmediği belirtilebilir; Öte yandan, kavşaklardaki ve yeniden karşılaşmalardaki davranışını incelemek gerekir. Aslında, görünüşte saf sarı ve yeşil hibrit bezelye aynıdır; Bununla birlikte, genetik kompozisyonlarının farklı olduğu, biri AA ve diğeri Aa olduğu bilinmektedir. Birbirlerini saf sarı bezelye (AA) geçerken her zaman sadece sarı-yeşil bezelye olacak, aralarında sarı veya yarı-sarı ama hibrit bezelye (Aa) soylarının yeşil tohumlarının soyundan geldiğini göreceksiniz. Sarı bezelye Aa, özdeş olmasına rağmen, genotipik olarak, yani genetik kompozisyonlarında farklıdır. Diğer önemli Mendel yasaları şunlardır: karakterlerin ayrıştırılması veya ayrılması kanunu ve karakter bağımsızlığı kanunu.
Mendel zamanında, mitoz ve mayozun fenomeni henüz açıklığa kavuşturulmamıştı, ancak günümüzde mayozda gametlerin her bir çiftin sadece bir kromozomu aldığını ve sadece gübrelemeyle birlikte bu kromozomların rastgele eşleşmeye döndüklerini biliyoruz.
Belirli bir faktörün tek bir kromozom çiftinde lokalize olduğunu düşünürsek (geçici basitleştirme için), ökaryotik organizmada (diploid) faktörlerin çiftler halinde bulunduğunu ve sadece gametlerde (haploidler) tek bir faktör olduğunu görürüz. Ve çiftler halinde bulundukları yerde, eşit ya da farklı olabilirler.
Zigotta iki eşit faktör birleştiğinde (baskın veya resesif, GG veya gg olsun), ondan türeyen bireye o karakter için homozigos olduğu söylenirken, heterozigoz iki farklı faktörün (Gg) birleştirildiği denir.
Bireydeki karakteri belirleyen alternatif faktörlere allel denir. Bizim durumumuzda, G örneğin; baskın alel ve bezelyenin renk karakteri için resesif aleldir.
Belirli bir karakter için aleller de ikiden fazla olabilir. Bu nedenle iki diallel ve polyalelik karakterlerden ya da sırasıyla dimorfizm ve genetik polimorfizmden bahsedeceğiz.
Geleneksel olarak, deneysel geçiş kuşakları sırasıyla P, F1 ve F2 sembolleriyle belirtilir:
P = ebeveyn üretimi;
F1 = ilk dal üretimi;
F2 = ikinci dal oluşumu.
Mendel kavşağında sarı X yeşili hepsini sarıya verir; aralarından ikisi, birbirlerini geçti, her üç sarıya yeşil verin. P kuşağının sarıları ve yeşilleri homozigottur (uzun bir seçim ile kanıtlandığı gibi). Her biri gametlere daima aynı verir, bu yüzden çocukları eşit derecede eşit, hepsi heterozigot. Sarı, yeşilde baskın olduğu için heterozigotların hepsi sarıdır (F1).
Bununla birlikte, bu heterozigotların ikisini birbirine geçerken, herkesin eşit olasılıkla bir veya diğer tür gamet verebileceğini görüyoruz. Aynı zamanda gametlerin zigotlara birleştirilmesi de aynı özelliğe sahiptir (özel durumlar hariç), böylece F2'de eşit olasılıkla dört olası tipteki zigotlar oluşur: GG = homozigos, sarı; Gg = heterozigoz, sarı; gG = heterozigoz, sarı; gg = homozigoz, yeşil.
Sarı ve yeşil, F2'de 3: 1 oranındadır, sarı, mevcut olması şartıyla kendisini gösterirken, yeşil sadece sarı olmadan ortaya çıkar.
Fenomeni moleküler biyoloji açısından daha iyi anlamak için, belli bir bazik maddenin yeşil olan alel g tarafından üretilen enzim tarafından modifiye edilmediğini varsaymak yeterlidir, allel G ise yeşil pigmenti dönüştüren bir enzim üretir. sarı pigment. G aleli, bu geni taşıyan iki homolog kromozomun hiçbirinde mevcut değilse, bezelye yeşil kalır.
Sarı bezelye iki farklı genetik yapı, homozigot GG ve heterozigot Gg ile karakterize edilebilir olması olgusu bize fenotipi ve genotipi tanımlama fırsatı verir.
Çevresel etkiler tarafından az ya da çok değiştirilmiş genetik özelliklerin organizmasının dışsal görünümüne (gördüklerimize) fenotip denir. Genotip, bunun yerine fenotipte ifade edilip edilemeyen sadece genetik karakter kümesi olarak adlandırılır.
F2'nin sarı bezeleleri eşit bir fenotipe, ancak değişken bir genotipe sahiptir. Aslında, bunlar 2/3 heterozigotlar için (resesif karakterin taşıyıcıları) ve 1/3 homozigotlar içindir.
Bunun yerine, örneğin yeşil bezelyede genotip ve fenotip karşılıklı olarak değişmez.
Göreceğimiz gibi, F1'deki ana karakterlerden yalnızca birinin ve her iki karakterin de F2'deki 3: 1 oranındaki görülmesi sırasıyla 1. ve 2. Mendel yasasının konusu olan genel olgulardır. Bütün bunlar, tek bir genetik karakter için, tek bir çift alel için farklı olan bireylerin kesişimiyle ilgilidir.
Bu tür başka bir kesişme yapılırsa, Mendel deseni tekrarlanır; örneğin, bir pürüzlü tohum ve pürüzsüz bir tohum içeren bir pürüzsüz tohum ile çapraz pürüzsüz alelin baskın olduğu durumlarda, P'de LL X 11, F1'de tüm LI (heterozigotlar, pürüzsüz) ve F2'deki her kaba için üç pürüzsüz (% 25 LL) olacaktır., % 50 LI, % 25 11). Ancak, eğer şimdi iki eşcinsel, yani birden fazla karakterden farklı olan çeşitler (ör. GGLL, sarı ve pürüzsüz, ggll, yeşillikler ve yaslar) birbirinden geçersek, F1'de herkesin hem baskın hem de fenotipli karakterlerle heterozigot olacağını görürüz F2, dört gamet türünün olası kombinasyonlarına karşılık gelen (zigotlarda ikie iki kez alınan) 16 olası genotipten türetilen, 9: 3: 3: 1 sayısal oranında dört olası fenotipik kombinasyona sahip olacaktır.
Birinci jenerasyonda bir arada bulunan iki karakterin üçüncüte birbirinden bağımsız olarak ayrıldığı açıktır. Her bir homolog kromozom çifti, diğerlerinden bağımsız olarak mayozda ayrılır. Ve bu da 3. Mendel yasasını belirleyen şeydir.
Şimdi bir bütün olarak Mendel'in üç yasasının bir formülüne bakalım:
1: egemenlik kanunu. Bir çift alel göz önüne alındığında, ilgili homozigotlar arasındaki bir haç yavru fenotipteki ana karakterlerden sadece birini gösterirse buna baskın ve diğer resesif denir.
2.: ayrışma kanunu. F1 melezleri arasındaki çapraz, her bir girinti için üç baskın verir. Bu nedenle fenotipik oran 3: 1'dir, genotip oranı 1: 2: 1'dir (% 25 baskın homozigotlar, % 50 heterozigoz, % 25 homozigot resesif).
Birden fazla alel çifti için farklı olan bireyleri geçince, her bir çift soydaşlarda 1. ve 2. kanuna göre diğerlerinden bağımsız olarak ayrıştırır.
Bu üç kanun, Mendel tarafından gerektiği gibi formüle edilmemiş olsalar bile, ökaryotların genetiğinin temeli olarak kabul edilir. Her zaman biyolojinin büyük prensiplerinde olduğu gibi, bu yasaların genel karakteri istisnaları olmadığı anlamına gelmez.
Aslında, muhtemel istisnalar o kadar fazla ki bugün, genetiği Mendel yasalarına uymayan tüm fenomenler de dahil olmak üzere genetiği mendelya ve neo-mendelyan'a bölmek için kullanılıyor.
Bununla birlikte, ilk istisnalar, Mendel'in keşiflerinin geçerliliğinden şüphe etse de, daha sonra yasalarının kapsam dahilinde genel olduğu kanıtlanmıştır, ancak altta yatan fenomen, onları modüle eden çok çeşitli başka fenomenlerle birleştirilmiştir. aksi halde ifade.
DEVAM: Çocuğunuzun kan türünü tahmin etmek »
Düzenleyen: Lorenzo Boscariol
