genellik
Megaloblastik anemi, kemik iliğinde ve periferik kanda megaloblastların varlığıyla karakterize edilen hematolojik bir hastalıktır . Eritropoezde (kırmızı kan serisinin farklılaşma ve olgunlaşma çizgisi), megaloblastlar büyük eritroid öncüleridir .
Belirgin artışları ( megaloblastoz ), klasik olarak B12 vitamini veya folik asit eksikliğine ikincil olarak değişmiş bir DNA sentezinin göstergesidir. Bu kanların her ikisi de kırmızı kan hücrelerinin üretimi için gereklidir ve eksiklikleri bu elementlerin olgunlaşmamış bir kusuruna neden olur (özellikle, sitoplazma çekirdeğe kıyasla aşırıdır). Sonuç olarak, bu elementler kemik iliğinde birikerek megaloblastoza neden olurken, periferik kanda, kırmızı kan hücreleri (veya eritrositler) normdan daha büyük olan bir makrositoz vardır.
Megaloblastik aneminin klinik görüntüsü, eritrositlerin terminal farklılaşmasını önleyen eritroid öncüllerinin olgunlaşma defekti ile birikmiş, konjenital veya edinilmiş birçok patolojik durumla da desteklenebilir.
Megaloblastik anemi, özellikle kırmızı kan hücrelerinin ( MCV ) ve diğer eritrosit endekslerinin ortalama korpüsküler hacmini değerlendirmeye yönelik bir kan testi ile teşhis edilir.
Megaloblastik aneminin tedavisi her zaman nedene bağlıdır: Eğer hematolojik tablo B12 vitamini veya folik asit eksikliği ile ilişkiliyse, bu elementlere dayanan takviyelerin alımını ve diyetin düzeltilmesini belirtirse .
ne
Megaloblastlar: Bunlar nedir?
Megaloblastlar, kırmızı kan serisi elementlerinin progenitör hücreleridir. Bu elementler, bir kural olarak, kemik iliğinde bulunur ve büyüklüklerinden ötürü adlandırılırlar.
Megaloblastik Anemi ile ne kastedilmektedir?
Megaloblastik anemi, kandaki megaloblastların (olgunlaşmamış makrosit hücrelerinin) ve makrositlerin (normalden daha büyük, 9-12 um arasında kırmızı kan hücrelerinin) varlığı ile karakterize heterojen bir hastalık grubunu içerir.
Megaloblastik anemi, eritrosit terminal farklılaşmasını önleyen eritroid prekürsörlerinin (sözde kırmızı kan serisi) olgunlaşma kusurundan kaynaklanır. Sonuç olarak, bu elementler kemik iliğinde birikir ve bu da megaloblastoz durumuna yol açar .
Özet olarak, megaloblastik aneminin hematolojik resmi aşağıdakilerle karakterize edilir:
- Periferik kandaki makrositler (dolaşımda megalositler de bulunabilir, yani 14 μm'den daha büyük çapa sahip kırmızı kan hücreleri) -> Makrositoz
- Kemik iliğinde megaloblast fazlalığı -> Megaloblastoz
Kırmızı kan hücreleri: kilit noktalar
Bu patolojinin doğru bir şekilde ele alınması için, KIRMIZI GLOBÜLLER'in (veya eritrositlerin ) normal büyüklüğü ve yapısı üzerindeki bazı önemli noktaları kısaca hatırlamak gerekir.
- Kırmızı kan hücreleri oksijeni akciğerlerden dokulara taşımak için kullanılan kan hücreleridir. İşlevlerini en iyi şekilde yapabilmeleri için, düzleştirilmiş bir göbeğe ve yeterli boyutlara sahip bir bikonkav disk şeklinde olmalıdırlar. Normalden daha büyük olduklarında eritrositlere makroositler (veya megalositler ) denir.
Ayrıntılı olarak, eritrositlerin büyüklüğüne bağlı olarak ayırt etmek mümkündür:
- Normositoz : Kırmızı kan hücreleri normal büyüklüktedir, yani 7-8 mikrometreye (μm) eşit bir çapa sahiptirler.
- Mikrositoz : Mikrositik eritrositler, yani normdan daha küçük olan;
- Makrositoz : eritrositlerin normalden daha büyük bir çapa sahip olduğu, 9-12 μm arasında olan mikrositozun zıttı durumudur. Megalositler, mikrositlerden bile daha büyük (14 mikrondan daha büyük) kırmızı kan hücreleridir.
Kırmızı kan hücrelerinin fiziksel özellikleri eritrosit endeksleri tarafından tanımlanır. Laboratuvar analizlerinde, kırmızı kan hücrelerinin normal mi, çok büyük mü yoksa çok mu küçük olduğunu belirlemek için en faydalı kan sayımı, ortalama korpüsküler hacimdir ( MCV ). Tanım olarak, ortalama hücre hacmi (MCV) 95 femtolitreden (fL) daha büyük olduğunda, makrositoz (yani, mikrositlerin kanındaki mevcudiyet) varlığını sürdürür ; megaloblastik anemide, bu parametre dahil edilir veya 100 ila 150 fL arasındaki aralıktan bile büyüktür.
Sebepler ve Risk Faktörleri
Megaloblastik anemi, B12 vitamini veya folatının eksikliği veya yanlış kullanımıyla sürdürülür, ancak pürin veya pirimidin sentezi kusurları ile birleşmiş birçok konjenital veya edinilmiş koşullar, bu hematolojik tabloyu belirleyebilir.
Megaloblastik anemi, bu nedenle kırmızı kan hücrelerinin hücre hattına göre etkisiz bir hematopoez göstergesidir ve özellikle DNA sentezindeki bir gecikmeyle karakterize edilir.
Bu, eritroid prekürsörlerinin (proherritoblasttan retikülosite kadar) bir nükleik-sitoplazmatik matüratif asenkronize edilmesine, yani kırmızı kan hücrelerinin türetildiği kemik iliğinin hücrelerinin, çekirdeğe göre aşırı bir sitoplazmaya sahip boyutlarının artmasına neden olur.
Bu nedenle kemik iliğinde etkisiz bir sitogenez ve erken hücre ölümü gözlenir, bu nedenle megaloblastik anemilerde, medüller seviyede üretilen eritroid hücreleri, dolaşım akımına ulaşmadan büyük ölçüde tahrip edilir. Kan sayımında, makrositik anemi ile bağlantılı olarak tespit edilir.
Megaloblastik anemi: nedenleri nelerdir?
Klasik olarak, megaloblastik aneminin nedenleri, hematolojik tablodan sorumlu eksiklik faktörüne dayanarak iki büyük gruba ayrılır, yani:
- Folat eksikliği anemileri ;
- B12 Vitamini eksikliği anemisi (kobalamin) ;
Bununla birlikte, bazı durumlarda, vitamin eksikliği karışır. Folat ve B12 vitamini, özellikle hızlı bir ciro olduğunda (kemik iliğinde olduğu gibi) ve gastrointestinal sistemde kırmızı kan hücrelerinin doğru sentezi için gereklidir; açıkları şunlar olabilir:
- Zayıf veya zayıf dengeli beslenme (folik asit ve B12 vitamini alımı):
- Alkol kötüye kullanımı (veya kronik alkolizm)
- yetersiz beslenme
- Vejetaryen diyeti
- Mide veya bağırsak nedenlerinden kaynaklanan kusurlu emilim
- Gastroenterit, malabsorpsiyon sendromları ve Crohn hastalığı ve çölyak hastalığı dahil olmak üzere diğer gastrointestinal sistem hastalıkları
- Tropikal ladin
- Gastrektomi ve ince bağırsak rezeksiyonları
- Hipotiroidi
- skleroderma
- İlaç kullanımı (antimetabolitler)
- Dihidrofolat redüktaz inhibitörleri, antiepileptikler, sülfonamitler, metotreksat ve azot oksit gibi folat antagonistleri
- DNA sentezine müdahale eden ilaçlar (antiblastik, azatiyoprin, tiyoguanin)
- Doğum kontrol tedavisi
- Proton pompa inhibitörleri, H2 reseptör antagonistleri ve biguanitler
- Artan ihtiyaçlar
- gebelik
- diyaliz
- Kronik hemoliz ve çeşitli hematolojik hastalıklar
- Kalp ve böbrek yetmezliği
- Tümörleri
- Hipertiroidi
- Doğuştan metabolizma hataları
- Transkobalamin II eksikliği
Bunu biliyor muydun ...
Bir anestezi nitröz oksit ile uygulandığında, akut bir megaloblastik anemi oluşabilir.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Megaloblastik anemi, ortalama kırmızı kan hücrelerinin korpüsküler hacmindeki (MCV) anormal bir artışla karakterizedir. Bu bağlamda, megaloblastoz ve makrositozun bulunmasının yanı sıra, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ortalama hemoglobin (Hb) konsantrasyonu normalden düşüktür; Sonuç, kanın oksijen taşıma kabiliyetinin azalmasıdır.
Megaloblastik anemi, türetildiği spesifik nedene bağlı olarak değişken klinik resimler içerir: bazı durumlarda hastalık neredeyse asemptomatiktir; diğer zamanlarda, durum yetersizdir veya ondan acı çekenlerin hayatını riske sokar.
Megaloblastik anemi şunlarla oluşabilir:
- Soluk ten (özellikle yüz seviyesinde vurgulanır);
- Yorgunluk ve halsizlik;
- Tırnak ve saç kırılganlığı;
- İştahsızlık;
- Baş ağrısı;
- Nefes darlığı;
- Baş dönmesi;
- Çarpıntı;
- Çarpıcı;
- Göğüs ağrıları;
- Sarılık;
- Kan kaybı ve kanama eğilimi;
- Tekrarlayan ateş saldırıları;
- sinirlilik;
- Karın progresif distansiyonu (splenomegali ve hepatomegali sekonder);
- hipoksi;
- hipotansiyon;
- Kardiyak ve pulmoner problemler;
- Nörolojik hasar
Bunu biliyor muydun ...
B12 Vitamini eksikliği “ zararlı ” olarak adlandırılan spesifik bir anemiye yol açar. Bu nedenle zararlı anemi, otoimmün etiyolojiye sahip bir tür megaloblastik anemidir.
tanı
Megaloblastik Anemi tanısı nasıl konulur?
Megaloblastik anemi kan testlerinde bulunur ve düşündürücü bir semptomatolojiden dolayı şüphelenilebilir. Bununla birlikte, bazen, hasta asemptomatik olduğundan, cevap tamamen rasgele gerçekleşebilir. Bu durumda, megaloblastik aneminin geçici olup olmadığını ve sorunun nedeninin ne olduğunu değerlendirmek için doktora danışmanız önerilir.
Anamnestic bilgiyi topladıktan sonra, megaloblastik aneminin daha iyi karakterize edilmesi için, aşağıdaki kan testlerinin yapılması yararlı olacaktır:
- Tam kan sayımı:
- Kırmızı kan hücresi sayımı (RBC) : Eritrosit sayısı megaloblastik anemide genellikle azalır, ancak mutlaka azalmaz;
- Eritrosit indeksleri : bu parametreler, kırmızı kan hücrelerinin (normositik, mikrositik veya makrositik anemiler) büyüklüğü ve içinde bulunan Hb miktarına (normochromic veya hipokromik anemiler) ilişkin faydalı endikasyonlar sağlar. Ana eritrosit endeksleri şunlardır: Ortalama Corpuscular Hacmi ( MCV, kırmızı kan hücrelerinin ortalama boyutunu belirler), Corpuscular Hemoglobin Media ( MCH ) ve Mean Corpus hemoglobin Konsantrasyonu ( MCHC, hemoglobin konsantrasyonu ile tek bir kırmızı kan hücresinde çakışır);
- Retikülosit sayısı : periferik kandaki genç (olgunlaşmamış) kırmızı kan hücrelerinin sayısını;
- Trombosit, lökosit ve lökosit formülü ;
- Hematokrit (Hct) : kırmızı kan hücrelerinden oluşan toplam kan hacminin yüzdesi;
- Kandaki hemoglobin (Hb) miktarı ;
- Kırmızı kan hücresi boyutunun değişkenliği ( İngilizce "Kırmızı Hücre Dağılımı Genişliği" nden kırmızı kan hücresi genişliği veya RDW dağılımının genişliği).
- Eritrosit morfolojisinin ve genel olarak periferik kan bulaşmasının mikroskobik incelenmesi;
- Mide veya intrinsik anti-faktörü anti-parietal hücreleri arayın;
- Sideremia, TIBC ve serum ferritin;
- Bilirubin ve LDH;
- C-reaktif protein de dahil olmak üzere inflamasyon indeksleri;
- Mide pH'sının değerlendirilmesi;
- Mide mukozasının endoskopisi;
- Schilling testi.
Bu parametrelerin tanımlanması sırasında bulunan herhangi bir anormallik, laboratuvar personelini kırmızı kan hücrelerinde anomalilerin varlığı konusunda uyarabilir; Kan örneği, hastadaki megaloblastik aneminin kesin nedenini belirlemek için analiz edilebilir. Bazı durumlarda, kemik iliğinden (kemik iliği biyopsisi) alınan bir numuneyi incelemek gerekebilir. Çağdaş bir sideropeni veya küçük talasemi, makrositozu maskeleyebilir.
tedavi
Megaloblastik aneminin tedavisi nedene bağlı olarak değişir: Sorumlu koşulların yönetimi semptomları iyileştirir ve genellikle klinik tablonun çözünürlüğünü belirler. Bununla birlikte, bazı kalıtsal megaloblastik anemi formlarının konjenital olduğu, bu nedenle tedavi edilemedikleri belirtilmelidir.
Genel olarak doktorunuz normositlerin üretimini arttırmak için B12 vitamini ve folat takviyelerini oral yolla almasını önerebilir. Gastrik zarın enflamatuar bir durumunun mevcut olduğu megaloblastik anemi vakalarında, immünosupresanların ve yüksek doz kortikosteroidlerin kullanımı da belirtilebilir.
Ancak ciddi vakalarda megaloblastik aneminin yönetimi şunları içerebilir:
- Normal kırmızı kan hücrelerinin eksikliğini telafi etmek ve kalp yetmezliği gibi komplikasyonları önlemek için kan transfüzyonları ;
- Uyumlu donörlerden kemik iliği veya kök hücre nakli .
Özel tedavilere ek olarak, düzenli olarak uygulanan fiziksel aktivite ve sağlıklı ve dengeli bir diyetin benimsenmesi çok önemlidir.
