Down sendromu nedir
İnsan vücudunun her hücresinde, genetik yapının depolandığı bir çekirdek vardır. Genler kalıtsal özelliklerimizden sorumludur ve kromozomlarda gruplanır. Normalde, her bir hücrenin çekirdeği, yarısı her bir ebeveynden kalıtılan 23 çift kromozom içerir.
Ne zaman keşfedildi
Yüzyıllar boyunca, Down sendromlu insanlara sanat, edebiyat ve bilim anlaşmalarında değinilmiştir. On dokuzuncu yüzyılın sonlarında, bir İngiliz doktor olan John Langdon Down, Down sendromlu bir kişinin doğru bir tanımını yayınladı. 1866'da yayınlanan bu bilimsel çalışma ile doktor, sendromun bir "babası" olarak tanınmaya başlamış. Her ne kadar diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımlasa da, durumu ilk önce ayrı ve ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down oldu.
Son zamanlarda tıpta ve bilimde, hastalık hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi sağlama çabasında önemli ilerleme kaydedilmiştir. 1959'da Fransız doktor Jerome Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. Her hücrede bulunan 46 kromozomun yerine Lejeune, Down sendromundan etkilenen bireylerin hücrelerde 47 kromozom olduğunu gözlemledi. Daha sonra Down sendromu ile ilişkili özelliklerin 21 numaralı kromozomun tam veya kısmi bir kopyasını içerdiği tespit edildi. 2000 yılında, 21 numaralı kromozomda bulunan 329 genin her birini tanımlayan ve kataloglayan uluslararası uzmanlardan oluşan bir ekip Down sendromu araştırma alanında büyük ilerleme.
Kaç tür Down Sendromu vardır?
Üç tip Down sendromu vardır: ayrılmayan trizomi 21, translokasyon ile Down sendromu ve Mosaic Down sendromu.
- Ayrılmamaya bağlı Trisomy 21 : genellikle "ayrılmama" olarak adlandırılan hücre bölümündeki bir hatadan kaynaklanır. Bu hata klasik iki kopya yerine üç kopya kromozomu 21 içeren bir embriyonun kökenini içerir. Gebe kalmadan önce veya gebe kalırken, sperm veya yumurtadaki bir çift kromozom 21 ayrılamaz. Embriyonun gelişimi sırasında, ekstra kromozom vücudun her hücresinde çoğaltılır. Vakaların yaklaşık% 95'ini oluşturan bu tip Down sendromu, trizomi 21 olarak adlandırılır.
- Down sendromu mozaizmi: Kromozomun 21 ayrılmaması, birinde döllenme sonrası hücrenin başlangıç bölümlerinde biri fakat hepsinde bulunmadığında ortaya çıkar. Bu olduğunda, bazıları normal 46 kromozom içeren ve 47 içeren diğer iki hücre tipi karışımı vardır. 47 kromozomlu hücreler ekstra 21 kromozom içerir. Mozaikçilikte Down sendromu tüm vakaların yaklaşık% 1'ini oluşturur. Uzmanlar, mozaik hastalığına sahip bireylerin, hastalığın diğer biçimlerine kıyasla, Down sendromunun özelliklerinin bir kısmına sahip olduğunu belirtmişlerdir.
- Translokasyon Down Sendromu: tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık% 4'ünü oluşturur . Translokasyonda, kromozomun (21) bir kısmı hücre bölünmesi sırasında kırılır ve başka bir kromozoma, genellikle kromozoma (14) bağlanır. Hücrelerdeki toplam kromozom sayısı 46 olarak kalırken, kromozomun (21) fazladan bir kısmının varlığı karakteristiklere neden olur. Down sendromu.
Nedenler
Down sendromunun tipinden bağımsız olarak, hastalıktan etkilenen bütün bireyler, türüne bağlı olarak vücut hücrelerinin hepsinde veya sadece bazılarında mevcut olabileceği düşünülen önemli bir kromozom 21 bölümüne sahiptir. Bu ek genetik materyal, gelişim sürecini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili özelliklere neden olur.
Ayrılmamaya neden olan nedenler hala bilinmemektedir, ancak araştırmalar bu kromozimal anormalliklerin kadının yaşı arttıkça arttığını göstermiştir. Bununla birlikte, genç kadınlarda daha yüksek doğum oranları nedeniyle, Down sendromlu çocukların% 80'i 35 yaşın altındaki kadınlarda doğmaktadır.
Halen Down sendromunun belirli çevresel faktörlerden veya ebeveynlerin hamilelik döneminden önce veya hamilelik faaliyetlerinden kaynaklanabileceğini gösteren bilimsel bir çalışma yoktur.
Down sendromuna neden olan kromozomun (21) tamamlayıcı kısmi veya toplam kopyası hem anneden hem de babadan alınabilir. Yaklaşık olarak, vakaların sadece% 5'i babaya aittir.
Aşağı çocuk sahibi olma olasılığı
Down ırk sendromu tüm ırklardan ve sosyal sınıflardan insanlarda görülür, ancak yaşlı kadınların hastalığı olan bir çocuğu doğurması daha olasıdır. Örneğin, 35 yaşında bir kadın, Down sendromlu bir çocuğu gebe kalma şansı yaklaşık 350'de birdir, ancak bu risk, 40 yıl içinde kademeli olarak yaklaşık 1 ila 100'e yükselir. 45 yaşında, görülme sıklığı 30'da yaklaşık 1 olur.
Birçok çift, daha olgun bir yaşta ebeveyn olma olasılığını ertelediğinden, Down sendromlu çocukların gebe kalma riski de buna bağlı olarak artmaktadır. Bu nedenle, ebeveynler için genetik danışmanlık giderek daha önemlidir. Her şeye rağmen, doktorlara hastalarına Down sendromu insidansı, etkilenen çocukların tedavisi ve tedavisi için tanı ve protokollerde ilerleme hakkında bilgi vermede her zaman yeterince bilgilendirilmez.
Aşağıda, anne yaşına bağlı olarak Down sendromlu bir çocuğa doğum yapma teorik riskini ölçmek için basit bir hesaplama formu sunuyoruz.
Üç Down down tipinin tamamı genetik koşullardır (genlerle ilişkili), ancak hastalığın tüm vakalarının sadece% 1'i kalıtsal bir bileşene sahiptir. Özellikle, kalıtımın ayrık olmayan trizomi 21 ve mozaikçilikte nedensel bir faktör olmadığı gösterilmiştir. Buna karşılık, Down translokasyon sendromu vakalarının üçte biri kalıtsal bir bileşen göstermektedir. Bu anlamda, annenin yaşı, translokasyon riskiyle ilişkili görünmemektedir.
tanı
Prenatal tanı
Bebek doğmadan önce yapılabilecek iki tür test vardır: Down sendromu için tarama testleri ve tanı testleri. Prenatal tarama, çifte fetüsün Down sendromlu olma ihtimalinin farkındadır. Bu testlerin çoğunun sadece bir olasılık sağladığı belirtilmelidir. Diğer yandan, tanı testleri neredeyse% 100 doğrulukla kesin bir tanı sağlayabilir.
Tarama testlerinin çoğu, ultrason eşliğinde bir kan testini içerir. Kan testi, annenin yaşı ile birlikte, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığını tahmin etmek için kullanılır. Genellikle "belirteçleri" kontrol etmek için ayrıntılı bir ultrason izler (bazı araştırmacılara göre Down sendromu ile önemli bir ilişkiye sahip olacak olan morfolojik özellikler). Mevcut teknolojiler, doğum öncesi taramanın, annenin kanında dolaşan fetüsün kromozomal malzemesini vurgulayabilmesini sağlar. Bu testler invaziv değildir, ancak hastalığı her zaman teşhis edemeseler bile yüksek doğruluk sağlar.
Down sendromunun prenatal tanısı için mevcut prosedürler koryon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. İnvaziv olan bu prosedürler düşüklere neden olabilir (operatörün becerisine bağlı olarak vakaların yaklaşık% 1'inde veya daha azında gerçekleşir), ancak Down sendromu tanısında% 100 kesindir. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. Haftasından sonra gebeliğin ikinci trimesterinde yapılırken, koryonik vill testi zaten ilk trimesterde 9 ile 11 hafta arasında yapılabilir.
Down sendromu genellikle doğumda bazı fiziksel özelliklerin varlığı ile tanımlanır: düşük kas tonusu, elin avuç içinden geçen tek bir derin oluk ve diğer göze doğru eğim. Bu özellikleri Down sendromu olmayan çocuklarda da mevcut olabileceğinden, tanıyı doğrulamak veya çürütmek için karyotip adı verilen bir kromozomal analiz yapılır. Karyotip elde etmek için çocuğun hücrelerinin inceleneceği bir kan örneği alınmalıdır. Kromozomları fotoğraflamak ve büyüklük, sayı ve şekle göre gruplamak için özel araçlar kullanılır. Karyotip elde edildiğinde, doktorlar Down sendromunu teşhis edebilir.
Toplumdaki etki
Down sendromundan etkilenen bireyler, topluma ve okul, sağlık bakımı, iş ve sosyal ve eğlence etkinlikleri gibi organize topluluklara giderek daha fazla entegre olmaktadır.
Down sendromu, çoğu insanda hafif ya da orta dereceli bilişsel gecikmeler yaşamasına rağmen, hafif veya şiddetli olabilecek bilişsel gecikmeler ile karakterizedir. Medikal teknolojideki gelişmeler sayesinde, bugün Down sendromundan etkilenen bireylerin ortalama ömrü geçmişe göre uzadı, aslında hastalıktan etkilenen bireylerin% 80'i 60 yıla kadar yaşayabilir ve çoğu daha uzun yaşayabilir.
