tanım
Rett sendromu, beynin gelişimini ve neredeyse sadece kızları etkileme şeklini etkileyen nadir görülen genetik bir hastalıktır. Doğumdan sonra, Rett sendromlu birçok kız normal gelişim gösterir, ancak yüzeysel semptomlar zaten 6 aylıktan sonra ortaya çıkar.
Nedenler
Rett sendromu, sadece birkaç vakada kalıtımsal olarak alınan genetik bir hastalıktır. Aslında, hastalığa neden olan genetik mutasyon çoğunlukla kendiliğinden ve rastgele ortaya çıkar.
Erkeklerin kadınlardan farklı bir kromozomal kombinasyonu olduğu için, Rett sendromuna neden olan genetik mutasyondan etkilenen çocuklar yıkıcı şekillerde etkilenir: birçoğu doğumdan önce veya bebeklik döneminde erken ölür; Bu çocuklardan çok az sayıda, daha az şiddetli Rett sendromu gelişir. Etkilenen kızlara benzer şekilde, bu çocuklar muhtemelen yetişkinliğe yaşarlar, ancak yine de davranış ve sağlık sorunları geliştirme riski vardır.
belirtiler
Rett sendromlu çocuklar genellikle normal bir gebelik döneminden sonra ortaya çıkar. Yaşamın ilk altı ayında, birçoğunun normal şekilde büyüdüğü ve davrandığı görülüyor; Ancak, bu süreden sonra Rett sendromunun semptomları ve belirtileri ortaya çıkmaya başlar.
En belirgin değişiklikler, genellikle, haftalar veya aylar boyunca 12-18 aylıkken meydana gelir. Rett sendromundan semptomlar şunları içerir:
- Doğumdan sonra beyin gelişiminin yavaşlaması. Normalde Rett sendromlu çocuklar 6 aylıktan sonra belirginleşen daha küçük bir kafaya sahiptir. Çocuğun büyümesi sırasında, vücudun diğer bölümlerinin gelişiminde de gözle görülür bir gecikme olur.
- Normal hareketlerin kaybı ve koordinasyon: en yaygın hareket becerilerinin kaybı (motor beceriler), genellikle 12 ile 18 aylık arasında gerçekleşir. İlk işaretler genellikle el kontrolünde bir azalma ve normal olarak tarama veya yürüme kabiliyetinde bir azalma içerir. Başlangıçta bu kapasitelerin kaybı hızla gerçekleşir, sonra yavaş yavaş devam eder.
- İletişim ve düşünme becerilerinin kaybı: Rett sendromlu çocuklar genellikle konuşma ve iletişim becerilerini başka şekillerde kaybetmeye başlarlar. Başkalarına, oyuncaklara ve çevrelerine ilgisiz kalabilirler. Bazı çocuklarda ani konuşma kaybı gibi hızlı değişiklikler meydana gelir. Zamanla, çoğu çocuk yavaş yavaş göz kontağına kavuşur ve sözsüz iletişim becerilerini geliştirir.
- Ellerin anormal hareketleri: Hastalığın ilerlemesi aşamasında, Rett sendromundan etkilenen çocuklar, ellerini bükmek, sıkmak, çırpmak veya ovalamak gibi özel bir yöntem geliştirir.
- Anormal göz hareketi: Rett sendromlu çocuklar gözlerini anormal şekilde hareket ettirir. Örneğin, uzun süre bakabilir, bir seferde bir gözünü kırpabilir veya kapatabilir.
- Solunum problemleri: apne, hiperventilasyon, havanın veya tükürüğün zorla dolması gibi. Bu problemler uyanma saatlerinde ortaya çıkma eğilimindedir, ancak uyku sırasında ortaya çıkmaz.
- Sinirlilik: Rett sendromlu çocuklar büyüme döneminde özellikle tedirgin olur ve tahriş olur. Aniden ağlama veya çığlık atağı meydana gelebilir ve bu durum saatlerce sürebilir.
- Anormal davranışlar: ani, garip, yüz ifadeleri ve uzun süren gülüşler, belirgin bir sebep olmadan ortaya çıkan çığlıklar veya çocuklar ellerini yalar veya saçlarını veya kıyafetlerini içerebilir.
- Epileptik ataklar: Rett sendromundan etkilenen çocukların çoğu, yaşamları boyunca epileptik nöbet geçirir. Belirtiler kişiden kişiye değişir ve periyodik kas spazmlarından belirgin epilepsiye kadar değişebilir.
- Omurgada anormal eğilme (skolyoz).
- Düzensiz kalp atışı: Bu, Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkin için ciddi bir sorundur, çünkü onları hayati tehlikeye atar.
- kabızlık
Rett sendromunun evreleri
Hastalık 4 aşamaya ayrılabilir:
- Aşama I: Semptomlar incedir ve 6-18 ay arasında başlayan bu ilk aşamada, genellikle göz ardı edilir. Çocuklar daha az göz teması gösterebilir ve oyuncaklara ilgi duymaya başlayabilir; ayrıca oturma veya emeklemeye geç kalabilirler.
- Aşama II: 12 ay ile 4 yaş arasında, Rett sendromlu çocuklar yavaş yavaş konuşma ve ellerini bilerek kullanma yeteneklerini kaybeder. Ellerin tekrarlayan hareketleri, bir amaç olmadan, bu aşamada görünmeye başlar. Rett hastalığından etkilenen bazı çocuklar nefeslerini tutarlar veya hiperventilasyona girerler. Belirgin bir sebep olmadan ağlayabilir veya çığlık atabilirler. Genellikle kendi başlarına hareket etmeleri zorlaşır.
- Aşama III: Aşama terzio hastalığın platosunu temsil eder. Bu aşama genellikle 2 ila 10 yaş arasında gerçekleşir ve yıllarca sürebilir. Hareket sorunları devam etmesine rağmen davranış geliştirilebilir. Genellikle, bu aşamada, çocuklar daha az ağlar ve aynı zamanda daha az huzursuz olurlar. Göz temasını arttırır ve hatta iletişim kurmak için el ve göz kullanımını bile bu aşamada geliştirir.
- Evre IV: Rett sendromunun son evresi, hareket kabiliyetinin azalması, kas güçsüzlüğü ve skolyoz başlangıcı ile karakterizedir. Anlama ve iletişim kurma ve el ile beceriler genellikle bu aşamada daha da azalmaz. Aslında, tekrarlayan el hareketleri düşebilir. Ölüm erken yaşta ortaya çıksa da, Rett sendromundan etkilenenlerin yaş ortalaması 50'dir. Hastalar genel olarak yaşamları boyunca bakıma ve yardıma ihtiyaç duyarlar.
Doktora gitmek gerektiğinde
Bu hastalığın belirtileri erken aşamalarda belirsiz olduğu için, çocuğa doktora görünmesi, fiziksel problemleri veya aşağıdaki gibi davranışsal değişiklikleri farketmeye başlar başlamaz:
- Başın veya çocuğun vücudunun diğer bölümlerinin büyümesinin yavaşlaması;
- Azalan koordinasyon veya hareketlerdeki değişiklikler; kafanın tekrarlayan hareketleri gibi;
- Normal oyun aktivitelerinde görsel temasın azalması veya ilgi kaybının azaltılması;
- Konuşmada gecikme veya erken kelime becerisi kaybı;
- Davranış sorunları ya da belirgin ruh hali değişimleri;
- Daha önce motor becerilerde edinilen aşamaların açık kaybı.
Test ve tanı
Rett sendromunun tanısı, çocuğun büyümesinin değerlendirilmesinden gelişimine ve tıbbi ve aile öyküsünün araştırılmasına kadar uzanan bir dizi dikkatli gözlem içerir. Çocuk ayrıca, hastalık semptomlarının bir kısmına neden olabilecek diğer durumları kontrol etmek için bazı testlerden geçer (ayırıcı tanı). Bu koşullardan bazıları şunlardır:
- diğer genetik hastalıklar
- otizm
- beyin felci
- görme veya duyma problemleri
- epilepsi
- dejeneratif hastalıklar
- Travma veya enfeksiyonun neden olduğu merkezi sinir sistemi bozuklukları
- doğum öncesi beyin hasarı
Rett sendromunu teşhis etmek için kullanılan bazı testler şunlardır:
- kan ve idrar testleri
- sinirler arasındaki darbelerin hızını ölçmek için test
- manyetik rezonans görüntüleme veya bilgisayarlı tarama tomografi gibi görüntüleme testleri
- işitme testi
- görme kontrol etmek için test
- beyin aktivitesini kontrol etmek için testler (elektroensefalogram).
Katılan doktor ayrıca Rett sendromunu doğrulamak için DNA testi önerebilir. Genel olarak, doktor Rett sendromu olduğundan şüpheleniyorsa, bir dizi resmi tanı kriteri kullanacaktır.
Rett sendromunun tedavisi
Hastalığın tedavisi, düzenli tıbbi destek, fizik tedavi, mesleki eğitim ve konuşmanın yanı sıra sosyal hizmetlere başvuruyu içeren bir takım yaklaşımını içerir. Terapi ömür boyu sürdürülmelidir.
Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardım edebilecek tedaviler şunlardır:
- ilaçlar: hastalığı tedavi etmezler, ancak epileptik uyum ve kas sertliği gibi hastalıklarla ilişkili bazı semptom ve bulguları kontrol etmeye yardımcı olurlar;
- fizik tedavi ve konuşma terapisti;
- beslenme desteği: normal beslenme için ve zihinsel ve sosyal becerilerin geliştirilmesi için yeterli beslenme son derece önemlidir. Rett sendromlu bazı çocukların yüksek kalorili ve dengeli beslenmeleri gerekir. Diğerlerinin nazogastrik tüpten veya doğrudan mideye (gastrostomi) girmesi gerekir.
