tanım
Gaucher hastalığı, glikoserebrosidaz eksikliği ve bazı durumlarda saposine C protein aktivatörü eksikliği nedeniyle bir lizozomal depo hastalığıdır.
Glukoserebrosidaz, normalde glukosilseramid (veya glukoserebrosit) glikoz ve seramide hidrolize olan bir enzimdir. Enzim eksiklikleri, karaciğer, dalak ve kemik iliğinin retiküloendotelyal hücrelerinde glukosilseramid ve bileşenlerinin birikmesine neden olur.
Gaucher hastalığında ortaya çıkan fonksiyon bozukluğu, otozomal resesif bir şekilde iletilen GBA genindeki (1q21) mutasyonlardan kaynaklanır.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- anasarca
- anemi
- apraksi
- asteni
- ataksi
- Konvülsiyon
- bunaklık
- disfaji
- Kemik ağrısı
- morarma
- Hepatomegali
- Fetal hidrant
- hipersplenizm
- Oftalmopleji
- Kornea opaklığı
- osteopeni
- PANSİTOPENİ
- Hareketlerin koordinasyonu kaybı
- Büyüme gecikmesi
- splenomegali
- trombositoz
Diğer yönler
Gaucher hastalığının semptomatolojisi değişkendir, fakat daha yaygın olarak hepatosplenomegali ve nörolojik fonksiyon bozukluğu bulunur.
Klinik özelliklere dayanarak, Gaucher hastalığı üç ana formda ayırt edilebilir:
- Tip 1 : vakaların yaklaşık% 90'ını temsil eder; hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak hacmindeki artış), iskelet patolojisi (ağrı, osteopeni, kırıklı osteolitik lezyonlar, kemik enfarktları ve osteonekroz) ve sitopeninin (trombositozis) olduğu kronik nörolojik olmayan bir formdur. anemi ve nadiren nötropeni). Semptomatoloji ayrıca ekimozları, pingülazları, gecikmeli büyümeyi ve gecikmiş ergenliği içerir. Başlangıcı 2 yaşından geç erişkinliğe kadar değişmektedir.
- Tip 2 : merkezi sinir sisteminin (örneğin sertlik, kasılmalar vb.) Erken başlangıçlı (yaşamın ilk yılında) ve hızlı evrimle değişmesiyle karakterize akut nörolojik form. Ayrıca bu durumda hepatosplenomegali bulunur.
- Tip 3 : tip 1 Gaucher hastalığının semptomları ile ilişkili ilerleyici ensefalopati (ilerleyici demans ve ataksi, okülo-motor apraksi, epilepsi ve korneal opasite ile birlikte supranükleer felç) ile karakterize subakut nörolojik form bebeklik veya ergenlikte doğrulama.
Beyaz kan hücrelerinde glukoserebrosidaz düzeyleri ölçülerek tanı konulabilir.
Plasental veya rekombinant glukoserebrosidazlarla (analog imigloserase veya miglustat) enzim replasman tedavisi, tip 1 ve tip 3 hastalığı olan hastalar için etkili bir yaklaşımdır; Maalesef, tip 2 Gaucher hastalığı için özel bir ilaç mevcut değildir, Bazen dalak boyutu rahatsızlıklara neden olduğunda veya anemi, lökopeni ve trombositopenisi olan durumlarda splenektomi gösterilebilir. Kemik iliği veya kök hücre nakli kesin bir tedavi sağlar, ancak yüksek morbidite ve mortalite nedeniyle aşırı bir kaynak olarak kabul edilir.
