İlgili makaleler: Marfan sendromu
tanım
Marfan sendromu, kardiyovasküler, kas-iskelet sistemi, oküler ve pulmoner değişikliklere neden olan bir bağ dokusu anomalisi ile karakterize sistemik bir hastalıktır.
Bu hastalık genellikle otozomal dominant şekilde bulaşır (yani hastalıktan etkilenen ebeveyn, Marfan sendromunu çocuklarının her birine iletme şansının% 50'sine sahiptir), ancak sporadik formlar da tarif edilmiştir.
Çoğu durumda, Marfan sendromu, bağ dokusunun temel bir proteini olan fibrillin-1'i (FBN1) kodlayan kromozom 15 (15q21) üzerinde bulunan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Marfan sendromu çok değişken bir semptom ilişkisi ile kendini gösterir. Genel olarak, en belirgin klinik bulgular kardiyovasküler sistem, kas-iskelet sistemi ve gözlerdir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Oküler yorgunluk
- araknodaktili
- aritmi
- Mesane fonksiyon bozuklukları
- solunum güçlüğü
- dolikosefali
- Göğüs ağrısı
- Ayak ağrısı
- morarma
- On yedi hastada enoftalmi
- Fekal inkontinans
- hiperkifoz
- Eklem hipermobilitesi
- Iridodonesi
- sırt ağrısı
- Baş ağrısı
- Dental maloklüzyon
- mikroginati
- Ogival damak
- Sahte göğüs
- pnömotoraks
- Görme azaltma
- Cilt sklerozu
- skolyoz
- Kalp üfürüm
- Huni göğüs
- Bulanık görme
Diğer yönler
Marfan sendromu tipik olarak gövde (habitus longilineo), aort dilatasyonu ve kristalin çıkığı (karakteristik işaretler ektopya veya bu oküler yapının çıkmasıdır) oranında daha uzun bir oranda uzuvlar temelinde tanınır.
Birçok durumda, kardiyovasküler sistemin dahil edilmesi, mitral kapağın prolapsusu veya yetersizliğini ve aortun progresif genişlemesini içerir. Bu son olay bir anevrizmada tereddüt edebilir ve bazen 10 yaşından önce bile akut bir şekilde diseksiyon yapabilir. Mitral kapak yetersizliği, aritmi, endokardit veya kalp yetmezliği ile komplike olabilir.
Kas-iskelet sistemi büyük ölçüde değişen şiddeti ile etkilenir. Marfan sendromlu hastalar çok yüksek bir boyuta (yaş ve aileye kıyasla), kesik bir görünüme (yani hareketler gevşek ancak çok koordine değil), araknodaktili (uzun ve sivri parmaklara), aşırı hareketli eklemlere (önceden yatkın) sahiptirler. çıkıklar) ve vertebra kolonunda değişiklikler. Sıklıkla sternum malentasyonları, carenatlanmış toraks (torasik duvarın çıkıntısı) veya pektus excavatum (sternumun distal kısmının infüzyonu) gibi malformasyonlarıdır. Damak genellikle ogivaldir (dar ve uzun).
Bağ dokusunun gevşekliği ayrıca kifoskolyoz, diyafragma ve kasık fıtıkları ve düz ayağı da belirleyebilir. Ayrıca, deri bulguları (çatlak işaretleri) mevcut olabilir. Şiddetli skolyoz kronik sırt ağrısına neden olabilir.
Oküler seviyede, Marfan sendromu, ligamanların gevşekliği nedeniyle oturduğunu kaybeden kristal merceğin ektopisi (yukarı yer değiştirme ile yer değiştirme veya yer değiştirme) ile kendini gösterir. Diğer bulgular iridodonez (iris titreyen) ve yüksek dereceli miyopidir. Bazen retinanın kendiliğinden ayrılması meydana gelebilir.
Pulmoner sistem ve merkezi sinir sistemi de (CNS) etkilenir. Özellikle, kistik pnömopati ve tekrarlayan spontan pnömotoraks oluşabilir. Bu bozukluklar ağrı ve nefes darlığından sorumludur. Bununla birlikte, CNS'nin tutulumunu gösteren sık rastlanan bir bulgu, dura mater ektazisidir (yani, omuriliği çevreleyen dural kesenin genişlemesi), özellikle lumbosakral kolon seviyesinde. Muhtemel sonuçlar, baş ağrısı, bel ağrısı veya barsak veya mesane güçsüzlüğü ile kendini gösteren nörolojik bozukluklardır.
Teşhis, belirli klinik kriterlerin varlığına ve Marfan sendromunun karakteristik anomalilerini belirleyen enstrümantal muayenelerin performansına dayanır, bunlara ek olarak: ekokardiyografi, yarık lamba muayenesi ve manyetik rezonans.
