genellik
Mikrosefali kafatasının azalmış gelişmesinden oluşur.
Varlığı doğuştan veya doğum sonrası morbid durumunun sonucu veya hamilelik sırasında hastanın annesini etkileyen bir olay olabilir.
Web sitesinden: www.abclawcenters.com
Konjenital morbid durumlar arasında örneğin Down sendromu, trisomi 13 ve trisomi 18; doğum sonrası hastalıklar arasında, mitokondriyal hastalıklar buna dahildir.
Hamilelik sırasında anneyi etkileyen olaylarla ilgili olarak, bir teklifi hak ediyor: toksoplazmoz, teratojenik ilaçların kullanımı ve alkol kullanımı.
Tipik olarak, mikrosefali taşıyıcıları zihinsel geriliği sergilerler çünkü gelişimini tamamlamayan bir beyne sahiptirler.
Mikrosefali teşhisi oldukça basittir, çünkü sadece kafanın çevresi ölçülerek belirlenir.
Ne yazık ki, çok az istisna dışında, mikrosefali tedavi edilemez bir durumdur.
Mikrosefali nedir?
Mikrosefali kafatasının azalmış gelişimini gösteren tıbbi terimdir.
Bu nedenle, mikrosefali bireyler, belirli bir yaş grubuna ve belirli bir cinsiyete ilişkin normallik normlarına - çevresi bakımından daha küçük bir başa sahip bireylerdir.
Genel olarak, mikrosefali, çeşitli sonuçlar arasında beynin normal gelişimini de etkileyen bazı hastalıklı hastalıkların karakteristik bir klinik işaretidir. Bu hastalıklı hastalıkların (veya durumların) bazıları doğum öncesi yaşta hareket eder - bu durumda doktorlar doğuştan mikrosefali hakkında konuşur - diğerleri yaşamın ilk birkaç ayında hareket eder - bu durumlarda doktorlar doğum sonrası mikrosefali terimini kullanır.
BT ÖN KABUL EDİLEN BİR İŞARETDİR
Yaşamın ilk aylarında doğuştan gelen veya gelişen bir doğada olan mikrosefali, doktorların çok erken bulabilecekleri klinik bir işarettir: doğumdan önce, doğumdan hemen sonra veya erken çocukluk döneminde.
ADIN ORJİNİ
Mikrosefali kelimesi, iki Yunan kökenli terim birliğinden gelmektedir: "küçük / küçük" anlamına gelen "mikros" (μικρός) ve "baş" anlamına gelen "şef" (κεφαλή).
Nedenler
Mikrosefali nedenleri çoktur ve çok farklı bir yapıya sahiptir.
Bunlar arasında belirli bir teklifi hak ediyorlar:
- Kromozomal anormallikler .
Yapıda veya sayıca değiştirilen kromozomların etkisiyle ortaya çıkan doğuştan hastalıklardır (NB: bu konuda insanın 46 insan kromozomuna sahip olduğunu unutmayın). Mikrosefali ile ilişkili karakteristik konjenital hastalıklar: Down sendromu (trisomi 21), Patau sendromu (trisomi 13), Edward sendromu (trisomi 18) ve Polonya sendromudur.
Sınıflandırma: konjenital mikrosefali.
- Kraniyosinositozu indükleyen sendromlar .
Craniosynostosis, hekimlerin bir veya daha fazla kranial sütürün erken füzyonunu gösterdiği terimdir. Kranial sütürler, kraniyal kasanın kemiklerini birleştiren lifli eklemlerdir (yani ön, zamansal, parietal ve oksipital kemikler).
Normal şartlar altında kraniyal sütürlerin füzyonu doğum sonrası dönemde gerçekleşir (NB: Bazı işlemler 20 yaşında bile biter), bu da beynin yeteri kadar gelişmesini sağlar.
Kraniyosinostozda olduğu gibi, kraniyal sütürlerin füzyonu erken ortaya çıkarsa, beyin düzgün bir şekilde büyümek için yeterli alana sahip olmaz.
Sınıflandırma: konjenital mikrosefali.
- Annenin hamilelik sırasında yanlış davranışları .
Anne hamilelik sırasında, teratojenik yan etkileri olan veya alkol kullanan ilaçlar kullanıyorsa, fetüs mikrosefali gelişebilir; veya bazı toksik maddelere maruz kalırsanız.
Sınıflandırma: konjenital mikrosefali.
- Fetüste yan etkileri olan bazı özel maternal durumlar .
Bunlar arasında: toksoplazma enfeksiyonları (toksoplazmoz), sitomegalovirüs, rubivirüs (kızamıkçık) ve varicella-zoster (varicella); fenilketonüriyi tedavi etmeme (fenilalaninin vücutta birikmesine neden olan genetik bir hastalık); şiddetli yetersiz beslenme durumu; ve, nihayet, kalıcı hipotiroidizm varlığı.
Sınıflandırma: konjenital mikrosefali.
- Bazı mitokondriyal hastalıklar .
Mitokondriyal hastalıklar, mitokondri fonksiyon bozukluğundan kaynaklanan bir grup hastalığı temsil eder; mitokondri, vücut tarafından hemen tüketilebilecek enerjinin çoğunu üreten hücresel organellerdir (ATP).
Sınıflandırma: doğum sonrası mikrosefali.
- Serebral travma ve inme olayları (hemorajik ve iskemik) .
Onlar kazanılmış tipin sebepleridir.
Sınıflandırma: doğum sonrası mikrosefali.
- Hipoksik iskemik ensefalopati .
Ensefalopatiler beynin yapısal ve işlevsel bir değişimi ile karakterize edilen belirli bir patoloji grubunu temsil eder.
Hipoksik iskemik ensefalopati, beyin hücrelerine yetersiz oksijen akışı sonucu ortaya çıkan kalıcı bir patolojik durumdur (akıntı kısmi olduğunda serebral hipoksiden ve akışın tamamen olduğu durumlarda serebral hipoksiden söz ediyoruz). yok).
Beyin bölmesi için tasarlanan oksijenden yoksun bırakma, yaşamın çeşitli zamanlarında meydana gelebilir; meydana gelirse, mikrosefali yapabilir: doğumdan önce (örneğin hamilelik sırasında), doğum / doğum sırasında veya doğum sonrasında.
Sınıflandırma: doğumsal ve doğum sonrası mikrosefali.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Schlitzie, Simon Metz (1901-197) şovmeninin takma ismi ve Amerikalı aktörün mikrosefali.
Doktorların çoğu, belli bir yaş ve cinsiyet için ortalama ölçü olanlara göre bir kafa ile karşılaştırıldığında kafa çevresinin en az iki küçük standart sapma olduğu durumlarda mikrosefiden söz eder.
Mikrosefali eşlik eden semptom ve bulgular, mikrosefali nedenlerinin kendisinin ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Özellikle, semptomatoloji çok daha şiddetlidir, başın büyüklüğünün azaltılmasını içeren durumun ciddiyeti derecesi artar.
Mikrosefali olan bir bireyin semptomatolojisinde şunları içerebilir:
- Zihinsel gerilik . Genel olarak, zihinsel gerilik, mikrosefali olan kişilerde en yaygın görülen patolojik tezahürdür.
Sosyalleşme problemleri, sosyal içeriğe girememe, azalan uyumluluk vb. Dahil olmak üzere çeşitli sonuçları içerir.
- Dil ve hareket becerilerinin gelişiminde gecikme
- Nanizm veya kısa boy
- hiperaktivite
- Yüzün burkulmaları
- epilepsi
- Koordinasyon ve denge zorluğu
- Başka türdeki nörolojik anomaliler
NORMAL ZEKA İLE BİREYSEL VAR MI?
Mikrosefali varlığı her zaman zihinsel gerilikle örtüşmez. Aslında, normal zekaya sahip mikrosefali bireylerle uğraşmak mümkündür.
DOKTORA İLETİŞİM NEDİR?
Bir ebeveyn mikrosefenin varlığından şüpheleniyorsa, durumun derinlemesine incelenmesi için derhal çocuk doktorunuzla temasa geçmeniz önerilir (Not: genel olarak, mikrosefali çok erken bir rahatsızlıktır).
Bununla birlikte, genellikle doğumda veya ilk pediatrik ziyaretlerde, bir konunun normallik normlarından daha küçük bir kafası varsa, doktorların kolayca farkına vardığı hatırlanmaktadır.
tanı
Belirgin nedenlerden ötürü mikrosefali, doğum öncesi yaşta ancak doğumsal tipte olduğu zaman teşhis edilebilir.
Bu gibi durumlarda, basit bir doğum öncesi ultrason tanımlanması için yeterli olabilir.
Tetikleyici nedenlerin tanımlanmasını da içeren tam bir teşhis amacıyla, aşağıdakilerden kaynaklanabilecek bilgiler: aile öyküsü değerlendirmesi, beyin BT taraması, nükleer manyetik rezonans (MRI) ve kan testleri çok önemlidir.
Aile öyküsü değerlendirmesinin önemi
Bir ailede, mikrosefali olan diğer bireylerin varlığı, ebeveynlerden birinin akrabaları arasında meydana gelen kalıtsal bir sorunun göstergesi olabilir.
Aile öyküsü değerlendirmesi sayesinde, doktorlar tanı sürecini kolaylaştırarak bu yönü açıklığa kavuştururlar.
tedavi
Craniosynostosis tarafından desteklenen bazı durumlar dışında, mikrosefali tedavi edilemez bir durumdur. Aslında şu anda kafatasının normal gelişimini tamamlamasına izin veren herhangi bir tedavi yoktur.
Bununla birlikte, doktorlar hala semptomatik tedaviyi planlayabilir, yani semptom tablosunu iyileştirmeyi hedefleyebilir.
BELİRTİLERİN BAKIMI: ÖRNEKLER
Semptomatik tedavi, mevcut semptomatolojiye bağlı olarak açıkça değişir.
Örneğin:
- Hasta zihinsel geriliği ve buna bağlı çeşitli sonuçları gösterirse, uğraşı tedavisi olarak bilinen özel bir tedaviye sunmak iyidir.
Mesleki tedavinin iki temel amacı vardır: Birincisi, dünyayla ilişki kurmaya başlar başlamaz, hastanın sosyal bağlamda (okul, aile vb.) Yerleştirilmesini kolaylaştırmaktır; İkincisi, hastayı diğerlerinden mümkün olduğu kadar bağımsız kılmak, kendisine kendi kişisine bakmasını öğretmektir.
- Hasta, dil becerilerinin gelişiminde bir gecikme gösterirse, bu yeteneklerin geliştirilmesine izin veren spesifik tedaviler vardır.
- Hasta denge veya koordinasyon bozukluklarından muzdarip olursa, doktor onun için bir dizi fizyoterapötik tedavi planlar. Aslında, yukarıda belirtilen sorunları hafifletmek için çok faydalı fizyoterapi egzersizleri vardır.
En iyi sonuçları elde etmek için uzmanlar, mikrosefali belirleyenler gibi nörolojik sonuçları olan hastalıklarda deneyimli fizyoterapistlerle iletişim kurmanızı önerir.
- Hasta epilepsi veya hiperaktivite geçiriyorsa, yukarıdaki koşulların semptomlarını azaltmak için özel olarak sentezlenmiş ilaçlar alabilir.
KRANIOSİNOSTOZ BAKIMI
Erken fusus kraniyal sütürlerinin ayrılmasından oluşan geçici cerrahi prosedür sayesinde bazı kraniyosostoz vakaları çözülebilir.
Cerrahlar operasyonu iki farklı şekilde gerçekleştirebilir: klasik cerrahi prosedürle - ayrıca "açık hava" olarak da adlandırılır - veya endoskopik prosedürle - azaltılmış invazivlik avantajına sahiptir.
BAZI TAVSİYE
Doktorlar, her zaman bu belirli fiziksel anomalide ve buna neden olabilecek hastalıklarda deneyimli profesyonellere danışmaları için mikrosefali olan çocukların ebeveynlerine öneride bulunur.
Ayrıca, yukarıda belirtilen durumu ve ikincisinin gerektirdiği semptomatik tedavileri daha iyi anlamanın bir yolunu gösterebileceği için, mikrosefali çocuğu olan aileler için destek grupları ile temasa geçmelerini önermektedir.
prognoz
Prognoz, semptomatolojinin ciddiyetine bağlıdır. Şiddetli mikrosefali olan kişiler ciddi sakatlıklardan muzdariptir (ciddi zihinsel gerilik, belirgin konuşma problemleri vb.) Ve bu, yaşam kalitelerini büyük ölçüde etkiler. Tam tersi, hafif mikrosefali olan denekler sınırlı sakatlıklardan muzdariptir ve bu durum normalden daha yakın bir yaşam sürmelerine izin verir (açıkçası önceki vakalara kıyasla).
önleme
Mikrosefiye neden olan bazı genetik hastalıklar miras alınır, yani ebeveynlerden yavrulara bulaşır.
Bunun ışığında, mikrosefali çocukların ebeveynleri genetik bir uzmana dönebilir ve muhtemelen başka herhangi bir gebeliğin mikrosefali riski altında olup olmadığını görmek için özel bir genetik teste tabi tutulabilir. Eğer öyleyse, gebe kalmaktan kaçınmak, hastalığın başlangıcını önler.
