İlgili makaleler: Amyotrofik lateral skleroz
tanım
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöronları (iskelet kası hareketlerine izin veren sinir hücreleri) etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu dejenerasyon, kas atrofisini ve hastanın etkileyici etkileriyle birlikte vücudun ilerici bir felçini içerir .
Hastalık genellikle 50 yaşından sonra başlar ve her iki cinsiyetten bireyleri etkileyebilir.
Motoreonların işlevlerini kaybetmeye başladıkları dinamikler hala belirsiz. Bununla birlikte, amyotrofik lateral sklerozun çok faktörlü bir kökene sahip olabileceğine inanılmaktadır. Katkıda bulunan nedenler arasında genetik yatkınlık, bazı nöronal büyüme faktörlerinin eksikliği ve toksik ajanlara (pestisitler ve ağır metaller dahil) maruz kalma olabilir.
Çoğu durumda, amyotrofik lateral skleroz sporadik iken, hastaların% 5-10'u hastalığa aşinadır. Bu hastaların bir kısmı SOD1 geninde (süperoksit dismutaz-1'i kodlayan) ve TARDBP geninde (TDP-43 proteinini veya TAR DNA-bağlayıcı proteini 43 kodlayan) mutasyonlara sahiptir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- asteni
- ataksi
- Atrofi ve kas felci
- Kas atrofisi
- Kas krampları
- Dilin zorluğu
- dizartri
- disfaji
- disfoni
- Mesane fonksiyon bozuklukları
- solunum güçlüğü
- Kas büyüleyici
- Nefes darlığı
- Bacaklar yorgun, ağır bacaklar
- hiperrefleksi
- hypomimia
- zayıflık
- Kas hipotrofisi
- Hareketlerin koordinasyonu kaybı
- Denge kaybı
- Kilo kaybı
- ses kısıklığı
- Eklem sertliği
- Yoğun tükürük salgısı
- Boğulma duygusu
- Kas spazmları
- Burun girişi
Diğer yönler
Amyotrofik lateral skleroz, beyin ve omuriliğin motor nöronlarının progresif dejenerasyonu ile karakterizedir. Başlangıçta, bu işlem zayıflığa ve kas kuvveti kaybına yol açar. Semptomlar asimetrik, randomize, ancak eller genellikle hastalık sürecinden ilk önce etkilenir.
Daha sonra, zayıflık önkollara, omuzlara ve alt ekstremitelere doğru ilerler. Hastalar hareketlerde, spastisitede, fasikülasyonlarda (cilt altında görülen istemsiz kas kasılmaları) ve ağrılı kramplarda sertlik yaşarlar. Ek olarak, osteotendinous hiperrefleksi ve uzantıdaki plantar refleksi de bulunabilir (Babinski işareti: esneme yerine parmaklar, bir fan gibi açılıyor).
Zamanla, ALS kas atrofisine ve felce neden olur, hareketlilik ve yürüyüş üzerinde yan etkiler meydana getirir. Diğer amyotrofik lateral skleroz semptomları arasında kilo kaybı, disfoni, konuşma ve yutkunma zorluğu ve sıvılarla boğulma eğilimi vardır. Bulbar ALS'de, kranyal sinir motor nöronlarının tutulumu ayrıca yüz ifadelerini ve dil hareketlerini kontrol etmede güçlüklere neden olur. Öte yandan, bilişsel yetenekler nörodejeneratif süreçten etkilenmez.
Solunum kasları söz konusu olduğunda, hafif çabalar ve öksürükte güçlükten sonra nefes darlığı meydana gelebilir, buna karşın felçleri aşamalı olarak solunum yetmezliğine yol açar. Bu son olay, genellikle 3-10 yıl içinde ortaya çıkan ALS'li hastaların ölümünün ana nedenidir.
Amiyotrofik lateral sklerozun tanısı, deneyimli bir nörolog tarafından dikkatli bir klinik inceleme ve elektromiyografi ve manyetik rezonans gibi bazı enstrümantal muayenelerin performansı ile formüle edilir.
ALS'nin nörodejeneratif sürecini yavaşlatan spesifik bir tedavi hala yoktur. Bu nedenle, hastalığın etkilerini sınırlamak için tedavi esas olarak semptomatik ve destekleyicidir. İleri evrelerde yardımlı ventilasyon ve perkütan endoskopik gastrostomi (PEG) kullanılabilir. Şu anda, riluzol hastaların hayatta kalma sürelerini 3-6 ay kadar uzatmakta etkili olan tek ilaçtır.
