İlgili makaleler: Huntington hastalığı
tanım
Huntington hastalığı, beynin belirli alanlarının progresif dejenerasyonu ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Bunun nedeni, DNA'daki CAG (sitozin-adenin-guanin) sekansının anormal bir şekilde tekrarlanmasını sağlayan kromozom 4 (4p16.3) üzerinde bulunan IT15 genindeki bir mutasyondur. Genetik koda dayanan bu üçlü amino asit glutamin kodlar. Sonuç olarak, avlanma (HTT) olarak adlandırılan patolojik gen tarafından üretilen anormal protein, terminal seviyesinde bir poliglutamin kuyruğuna sahiptir ve bu, yaşam boyunca hastalığa neden olur. Özellikle kaudat çekirdeği atrofiktir ve striatum gövdesindeki nöronlar dejenere olur. Beyin korteksindeki (beynin dış kısmı) nöronlar da çeşitli derecelerde rol oynarlar.
CAG üçüzlerinin sayısı arttıkça, hastalığın başlangıcı ve semptomatoloji daha ağırlaşır. Ayrıca, gelecek nesillerde tekrarlama sayısının artacağı ve zamanla bir aile içinde daha ciddi bir fenotipin ortaya çıkmasına yol açabileceği düşünülmelidir.
Huntington hastalığı otozomal dominant bir şekilde bir kuşaktan diğerine bulaşabilir. Bu, hem erkeklerin hem de dişilerin eşit derecede etkilenebileceği anlamına gelir (çünkü mutasyon cinsiyeti belirleyen kromozomda bulunmaz); dahası, hastalığın kalıtımını almak için iki ebeveynden birinden türeyen patolojik genin sadece bir kopyasına sahip olmak yeterlidir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- abulia
- akinezi
- afazi
- saldırganlık
- anhedoninin
- ilgisizlik
- apraksi
- ataksi
- atetozis
- Atrofi ve kas felci
- bradikinezi
- Kore
- bunaklık
- depresyon
- Konsantrasyon zorluğu
- Dilin zorluğu
- dizartri
- disfaji
- Zamansal ve mekansal oryantasyon bozukluğu
- Duygudurum bozuklukları
- ecolalia
- uykusuzluk
- hipokinezi
- yetersiz beslenme
- miyoklonus
- Hafıza kaybı
- Hareketlerin koordinasyonu kaybı
- Denge kaybı
- Kilo kaybı
- Anıların kaybı
- Eklem sertliği
- Kas spazmları
- tik
- Titremeler
Diğer yönler
Huntington hastalığı istemsiz hareketler (kore), psikiyatrik bozukluklar ve bilişsel yeteneklerin kaybı ile karakterizedir. Semptomatoloji sinsice ilerler ve kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Başlangıç yetişkinlikte daha sık görülür (30-45 yaş arası), ancak her yaşta belirgin olabilir.
Huntington koresinin ağırlaştırıcı bir eğilimi var, bu yüzden hastalığın ilerlemesi sırasında belirtiler vurgulanıyor.
İlk belirgin işaretler arasında hafif ve sporadik yüz, uzuvlar ve gövde ile hafif bir motor koordinasyon bozukluğu vardır. Zaman geçtikçe, yürüyüş şaşırtıcı hale gelir, anormal duruşlar ve abartılı ve koordine olmayan kore hareketleri çok belirgin hale gelebilir.
Huntington hastalığının ileri evresinde sertlik (örneğin tortikolis), bradikinezi (hareketlerin yavaşlaması), distoni (kalıcı kas kontraktürleri) ve motor hareketini sürdürememe gibi görünüyor. Sık görülen semptomlar ayrıca dizartri (dilin yavaşlaması ve düzensizliği) ve yutma zorluğudur.
Hareket bozukluklarının öncesinde veya aynı anda, bilişsel yeteneklerin ruh hallerinde ve düşmelerinde (düşünce, yargılama, bellek) değişiklikler var. Huntington hastalığında, depresyon, sinirlilik, anksiyete ve apati gibi psikiyatrik belirtiler çok yaygındır. Ayrıca, davranış bozuklukları (saldırganlık, kişilik değişiklikleri ve sosyal izolasyon) ortaya çıkabilir.
Daha ileri aşamalarda, Huntington hastalığı ilerleyerek yürümeyi zorlaştırır ve ciddi demansa neden olur. Ölüm genellikle semptomların başlamasından 15-25 yıl sonra, kardiyak komplikasyonları ve ab ingestis pnömonisini takip eder.
Tanı pozitif aile öyküsü ile ilişkili tipik semptomatolojinin değerlendirilmesini içerir ve genetik testlerle doğrulanır. NMR (nükleer manyetik rezonans görüntüleme) ve TAC (bilgisayarlı aksiyel tomografi) gibi nörogörüntüleme araştırmaları diğer hastalıkları dışlamak için gerçekleştirilir.
Şu anda, hastalığın seyrini iyileştirebilen veya durdurabilen terapiler henüz mevcut değildir. Bu nedenle, tedavi semptomları hafifletmek ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için destek önlemlerini içerir. Örneğin, kore ve ajitasyon, dopamin reseptörlerinin bloke edici veya tükenmesi olarak işlev gören ilaçlarla kısmen baskılanabilir.
