tanım
Kalıtsal sferositoz, kronik hemolitik aneminin bir şeklidir.
Bu bozukluk, erken hemolizi indükleyen, spektrin gibi eritrositlerin hücre zarı proteinlerindeki değişikliklere ikincildir. Sonuç, eritrosit membran yüzeyinin azalmasıdır; bu, sferositlerin (daha küçük, küresel ve daha az deforme olabilir) oluşumu ve kırmızı kan hücrelerinin dalak mikro-sirkülasyonu boyunca geçişe ozmotik direncinin azalması ile sonuçlanır.
Sferotositoz, otozomal dominant ve bazen de resesif özellik olarak kalıtsaldır. Semptomatoloji, yalnızca doğumdan sonra ortaya çıkan, kusurlu doğuştan olmasına rağmen, ancak ergenlikten sonra ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- adynamia
- anemi
- anizositoz
- asteni
- brakidaktili
- titreme
- Biliyer kolik
- Dysodontiasis
- Karın ağrısı
- hemoglobinüri
- Hepatomegali
- exophthalmos
- ateş
- hipotansiyon
- sarılık
- sırt ağrısı
- bulantı
- solukluk
- polidaktilisi
- splenomegali
- Kutanöz ülserler
- Koyu idrar
- baş dönmesi
Diğer yönler
Kalıtsal sferositoz, kendisini genellikle mütevazı bir hastalık (aneminin iyi bir şekilde telafi edilebildiği) veya daha ciddi klinik tablolarla gösterebilir.
Semptomatoloji değişik derecelerde anemi, sarılık ve splenomegali içerir.
Dalağın genişlemesi objektif muayenede neredeyse her zaman mevcuttur ve belirgindir, ancak nadiren karın rahatsızlığına neden olur.
Biliyer pigmentlerin (bilirubin biliyer taşlar) üretiminin artmasına bağlı olarak kolelitiyazis sıklıkla görülür ve başlangıç semptomunu gösterebilir. Nadiren konjenital iskelet anomalileri (örneğin, turrikefal, brakidaktili ve polidaktili), malleol ülserleri, egzoftalmiler (oküler ampul çıkıntısı) ve disodontiyazis (diş elementlerini püskürmekte güçlük) mevcuttur. Sferotositozlu hasta ayrıca hepatomegali gösterebilir.
Kalıtsal sferositozun tanısı, kan lekesinde sferositlerin varlığının, kırmızı kan hücrelerinin ozmotik kırılganlığının artmış olduğu ve direkt bir negatif antiglobülin testinin gösterilmesini gerektirir.
Splenektomi, semptomatik hastalık için tek spesifik tedavidir, ancak nadiren gereklidir.
