genellik
Craniosynostosis, doktorların bir veya daha fazla kraniyal sütürün erken füzyonu nedeniyle kafatasının anormalliklerini gösterdiği bir terimdir.
Kranial sütürler, kraniyal kasanın kemiklerini birleştiren lifli eklemlerdir (yani ön, zamansal, parietal ve oksipital kemikler).
Craniosynostosis, izole edilmiş bir fenomen (sendromik olmayan craniosynostosis) veya bazı özel morbid koşullarının (syndromic craniosynostosis) bir sonucu olabilir. Kraniyal sütürlerin erken füzyonuna neden olan morbid durumlar arasında en bilinenleri şunlardır: Crouzon sendromu ve Apert sendromu.
Kranial sütürlerin erken füzyonu ile, ensefalik yapılar büyüme için uygun alana sahip değildir. Bunun, özellikle kafa içi basıncındaki artış (kafa içi hipertansiyonu) dahil olmak üzere çeşitli sonuçları vardır.
Zamanında ve doğru bir teşhis, geçici bir tedavi planlamanızı sağlar. Sonuncusu cerrahi tiptedir ve nihai amacı olarak, erimiş sütürlerin erken ayrılmasıdır.
İnsan kafatasının anatomisinin hatırlatılması
Kemikler ve kıkırdaklarla sağlanan kafatası, yüzü oluşturan ve beyni, beyinciliği, beyin sapını ve duyu organlarını koruyan kafanın iskelet yapısıdır.
Anatomistler, kafatasının çalışmasını ve anlaşılmasını basitleştirmek için onu nörokranyum ve splancnocranium olarak adlandırılan iki bölüme ayırmayı düşünüyorlardı .
neurocranium
Nörokranyum, beyni ve ana duyu organlarının bazılarını içeren üst kranyal bölgedir. En önemli kemikleri - kesinlikle düz - ön, zamansal, parietal ve oksipital kemiklerdir; bunlar birlikte, kranyal kasası olarak adlandırılır.
Splanchnocranium
Splanchnocranium veya masif yüz, kafatasının antero-inferior bölgesidir, eşit ve eşit olmayan kemiklerden oluşur. Yüzün iskelet yapısını temsil eder, bu nedenle çene, üst çene, elmacık kemikleri, burun kemiği gibi kemiksi elementler içerir.
Craniosynostosis nedir?
Kraniyositoz, kafatasının nadir görülen bir anomalisidir, bir veya daha fazla kraniyal sütürün erken füzyonu nedeniyle doğal olmayan kafa şekli ile karakterize edilir. Kranial sütürler, kraniyal kasanın kemiklerini birleştiren lifli eklemlerdir (yani ön, zamansal, parietal ve oksipital kemikler).
Siteden: //www.wkomsi.com/
KRALİYEL SUTURLARIN KAPANMASI NELER YAPMALI?
Normal şartlar altında kraniyal sütürlerin füzyonu doğum sonrası dönemde gerçekleşir (NB: Bazı işlemler 20 yaşında bile sona erer). Bu uzun füzyon işlemi beynin doğru şekilde büyümesini ve gelişmesini sağlar.
Kraniyosinostozda olduğu gibi, füzyon çok erken gerçekleşirse - bu nedenle doğum öncesi, perinatal * veya erken çocukluk hayatı sırasında - ensefalik elementler (beyin, beyincik ve beyin sapı) ve bazı duyu organları (özellikle gözler) biçim ve büyümenin değişmesi.
Nedenler
Kraniyosinositozu belirleyen patofizyolojik süreç kraniyal sütürlerin erken kaynaşmasıdır .
Bu süreç izole edilmiş bir fenomeni temsil edebilir - buradaki "izole edilmiş", herhangi bir özel hastalıklı durum ile ilişkili olmadığı anlamına gelir - veya hemen hemen her zaman genetik nitelikte olan bazı özel sendromların sonucu olabilir.
Bunun ışığında, doktorlar kraniyosinositozun iki kategoride sınıflandırılmasını düşündüler:
- Sendromik olmayan kraniosinostoz . Sendromik olmayan terim, kranial anomalinin herhangi bir patoloji veya başka bir fiziksel kusur ile ilişkili olmadığını gösterir.
- Sendromik kraniosinostoz . Sendromik terim, çoğu genetik tipte, kranial malformasyonun belirli bir sendromun sonucu olduğu anlamına gelir.
SENDROMİK OLMAYAN KRANIOSİNOSTOZ
Doktorlar ve araştırmacılar, sendromik olmayan kraniyosinostozun nedenlerini henüz belirlememiştir.
Çevresel faktörlerin veya hormon benzeri sorunların etkisi de dahil olmak üzere çeşitli hipotezler önerdiler ancak bu teorilerin hiçbiri deneysel sonuçlarla doğrulanmadı.
Bu nedenle, anomalinin kesin kökenini anlamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
CRANIOSINOSTOSIS SINDROMICA
En son tıbbi araştırmalara göre, hepsi çok nadir görülen, kraniyosinostoza neden olabilecek 150'den fazla farklı sendrom var.
Bu sendromlar arasında en iyi bilinen ve en yaygın olanları şunlardır:
- Crouzon sendromu . FGFR2 genlerindeki (kromozom 10) ve FGFR3'teki (kromozom 4) spesifik mutasyonların sonucu, bu özel hastalık durumu her 60.000'de bir yenidoğanı etkiler ve sadece kafa ve yüz seviyesinde anormalliklerin varlığını içerir.
- Apert sendromu . Esas olarak FGFR2 genindeki (Crouzon sendromu ile aynı) mutasyonlar nedeniyle oluşur ve her 100.000'de bir yenidoğanı etkiler.
Crouzon sendromundan farklı olarak, FGFR2'nin genetik değişiklikleri, malformasyonların sadece kafatası ve yüzü değil, elleri ve ayakları da içerdiği şekildedir.
- Pfeiffer sendromu . "Olağan" FGFR2 genindeki mutasyonlar ve FGFR1 (kromozom 8) olarak adlandırılan benzer fonksiyonlara sahip bir gen nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyonların özelliği, kafatasının ve yüzün deformitelerinin yanı sıra, aynı zamanda şunları da belirlemeleridir: sindaktil, brakidaktil ve başparmak ve büyük ayak parmakları (diğer parmaklarla orantısız).
Pfeiffer sendromu her 100.000 yenidoğanda bir insidansı vardır.
- Saethre-Chotzen sendromu . Her 50.000'de bir yenidoğanı etkileyen genetik bir durumdur. Kafatası, yüz, el ve ayak düzeyinde çeşitli şekil bozukluklarına neden olur. Kromozom 7'de yer alan TWIST1 geninin bazı spesifik mutasyonları, Saethre-Chotzen sendromunun başlangıcından sorumludur.
KRANIOSİNOSTOZUN EPİDEMİYOLOJİSİ
En yeni istatistiklere göre, yaklaşık 1800-3000 arası bir çocuğun kraniyosinostozdan muzdarip olduğu görülüyor.
En çok etkilenen cinsiyete gelince, birkaç klinik çalışma 4 hastanın 3'ünün erkek olduğunu göstermiştir. Erkek popülasyonunda kraniyosinositozun daha yaygın olmasının nedeni tam olarak bilinmemektedir.
Craniosynostosis risk faktörleri.
- Düşük doğum ağırlığı
- Erken doğum
- Gelişmiş baba yaşı
- Hamilelik sırasında anne içiciliği
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Craniosynostosis varlığında gözlenebilecek semptomların çoğu , kafatasındaki basıncın artmasından kaynaklanmaktadır. Tıpta, kafatasındaki basınç artışına kafa içi hipertansiyonu veya kafa içi hipertansiyonu denir.
Kraniyosinostoz varlığında intrakraniyal hipertansiyon, beynin ve kafatasındaki diğer yapıların büyümek için doğru alana sahip olmaması, dolayısıyla kafa kemikli yapılarını itmeye devam etmelerinin bir sonucudur.
Bununla birlikte, söz konusu kraniyal sütürlerin çok sayıda olması veya durumun zamanında tedavi edilmemesi durumunda, kraniyosinostozun bilişsel yeteneklerin azalmasına ve düşük bir IQ'ya yol açabileceğini unutmamak önemlidir.
ENDOKRANİK HİPERTANSİYON ÖZELLİKLERİ
İntrakranial hipertansiyonun olası belirtileri şunlardır:
- Kalıcı başağrısı. Genellikle sabahları ve geceleri daha da kötüleşir.
- Görme problemleri İkili görme, bulanık görme ve bulanık görmeden oluşur.
- kusma
- sinirlilik
- Gözler şişmiş veya belirgin
- Nesnelerin hareketini takip etmedeki zorluk
- İşitme problemleri
- Solunum problemleri
- Zihinsel durumdaki değişiklikler
- papilödem
Kraniyositoz gelişiminde rol alan kraniyal sütür sayısının intrakraniyal hipertansiyon varlığında önemli bir etkisi vardır.
Örneğin, doktorlar, yalnızca bir kraniyal sütürün tutulumunun, hastaların% 15'inde intrakranial hipertansiyona neden olduğunu; en az iki sütürün tutulumu hastaların en az% 60'ında kafatasındaki basınçta bir artışa neden olur.
Hafif bir kraniosinoztoz formunun varlığında endokranyal hipertansiyon, sorunlu olmaya başlar ve yukarıda belirtilen semptomatolojiye, yaklaşık 4-8 yaşına neden olur.
KRANIOSİNOSTOZ TORUNLARI
Craniosynostosis belirtileri arasında en yaygın olanları:- Kranial sütür boyunca sert çıkıntılar oluşumu
- Kranial fontanelle seviyesindeki anormallikler
- Vücudun geri kalanıyla orantılı olmayan boyutlara sahip baş
KRANIOSİNOSTOZ TÜRLERİ
Kraniosinostoz hastalarının başının şekli hangi kraniyal sütürlerin erken kapanmasına bağlıdır.
Bunu gözlemledikten sonra doktorlar, kraniyal sütürlere bağlı olarak, farklı tiplerde kraniosinostozun ayırt edilmesinin uygun olduğunu düşündüler.
Craniosynostosis türleri şunlardır:
- Sagital sinostoz ( dolikosefal veya scafocephaly ). En sık görülen kraniyosinostoz türüdür; Aslında, klinik vakaların yaklaşık yarısını karakterize eder.
Varlığı, kafatasının üst kısmında bulunan sagital kraniyal sütürlerin paryetal kemikler arasında erken kapanması ile çakışmaktadır.
//En.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly adresinden
- Koronal kraniyosinostoz ( brakisefali ) En yaygın ikinci kraniyosinoz tipidir; Her dört durumda bir klinik olgu hakkında bilgi verir.
Başlangıcı, frontal kemik ile parietal kemikler arasında uzanan koronal sütürlerin erken füzyonunu ifade eder.
- Metopik synostosis ( trigonosefali ). Vakaların sadece% 4-10'unu ayıran oldukça nadir görülen bir kraniyosostoz tipidir.
Görünüşü, frontal kemiği ikiye bölen, burundan başın üst kısmına uzanan metopik (veya frontal) sütürün erken füzyonu ile çakışmaktadır. Tipik olarak, bu dikiş doğal olarak yaşamın altıncı yılında ossize olur.
- Lambdoid sinostoz ( plajiyofepali ). Nadir görülen bir kraniyosostoz tipidir. Aslında, klinik vakaların sadece% 2-4'ünü ayırır.
Varlığı, başın arkasında pariyetal kemikler ile oksipital kemik arasında yer alan lambid sütürünün erken füzyonunu içerir.
KOMPLİKASYONLAR
Entelektüel gelişime etki etmenin yanı sıra, tedavi edilmemiş bir kraniyositoz da aşağıdakileri belirleyebilir:
- Sözde obstrüktif uyku apne sendromu .
- Özellikle göz ve kulak seviyesinde kalıcı yüz değişiklikleri.
- Kafatasının dibindeki kalıcı deformasyonlar (örneğin Arnold-Chiari'nin malformasyonu veya sendromu).
Kraniyosinostoz sürecinde ana kraniyal sütürler. Web sitesinden: www.sciencebasedmedicine.org
- Hidrosefali .
tanı
Kraniyosinositoz tanısı koymak için objektif inceleme, klinik öykünün değerlendirilmesi ve X-ışınları veya BT taraması tarafından sağlanan radyolojik görüntüler önemlidir.
Kraniyosinostoz sendromu tip ise, başlangıcını belirleyen morbid durumunun belirlenmesi de önemlidir. Bu nedenle, doktorlar kan testlerine ve her şeyden önce genetik danışmaya başvurabilirler.
AMAÇ SINAVI
Amaç muayenesi, hastanın kafasında mevcut olan klinik işaretlerin doktor tarafından, kraniyosinostozdan muzdarip olduğundan şüphelenilen dikkatli bir incelemesinden ibarettir.
Genel olarak, bu önemli tanı kontrolünde bir çocuk doktoru görev yapmaktadır.
KLİNİK TARİH
Kraniyosinozis risk faktörleri ile ilgili soruları içerdiğinden klinik geçmişin değerlendirilmesi tanısal amaçlar için önemlidir.
Bu nedenle, doktor (genellikle her zaman bir çocuk doktoru) olup olmadığını araştırır:
- Bebek erken veya düşük kilolu doğdu.
- Gebelik anındaki babanın yaşı neydi.
- Anne hamilelik sırasında sigara içiyorsa.
RADYOLOJİK İNCELEMELER
Röntgen ve tomografi kafaya yapılan tarama, tanıyı doğrulamak ve hangi kraniyal sütürlerin erken erimiş olduğunu doktora göstermek için her şeyden daha fazla hizmet eder.
Hangi kraniyal dikişlerin dahil edildiği bilgisi en uygun cerrahi tedaviyi planlamayı sağlar.
tedavi
Craniosynostosis sadece cerrahi müdahale ile tedavi edilebilir.
Sonuncusu, kraniyal füzel sütürlerinin önceden aralarında önceden bilinçli olarak ayrılması işleminden oluşur.
Ameliyatın nihai terapötik amacı, beyin yapılarını ve gözler gibi bazı duyu organlarını en iyi şekilde geliştirmek ve çalışmak için gerekli olan alanı sağlamaktır.
MÜDAHALE'NİN EN İYİ ANI
Doktorlar üzerinde, kraniyosinostoz ameliyatı için en iyi zaman hakkında bir anlaşma yapılmadı.
Bazı uzmanlara göre, operasyon için ideal dönem nüks riskinin (yani kraniyal sütürlerin ikinci bir erken füzyonu) düşük olduğu durumlarda geç çocukluk döneminde olacak. Nüks durumunda, aslında, müdahalenin tekrar edilmesi ve prosedürün incelik olması şartıyla, bu önerilmemektedir.
Diğer uzmanlara göre, en uygun zaman erken çocuklukta (6 ila 12 ay arası), kafatası henüz tamamen kemiksiz kaldığında ve kemikler hala modellenirken olur. Kemikleri modelleme olasılığı (dövülebilirlik), kemiklerin kendilerinin herhangi bir morfolojik anormalliklerini çözebilir, bu da ciddi bir estetik kusurlara ve fonksiyonel problemlere (çene veya gözlere) daha olgun bir yaşta neden olabilir.
Olası CERRAHİ YAKLAŞIMLAR
İki farklı cerrahi yaklaşım vardır: "açık hava" olarak da adlandırılan geleneksel cerrahi ve endoskopik cerrahi.
- Geleneksel cerrahi (veya "açık hava") .
Genel anestezi (bu nedenle hasta tüm prosedür sırasında bilinçsiz) ve tam olarak radyolojik görüntülerin kraniyal anomaliyi gösterdiği yerde kafaya cerrahi bir insizyon uygulamasından oluşur.
Baştaki kesiden ameliyat cerrahı (bir beyin cerrahı) anormal kemiği çıkarır ve onu değiştiren ve ensefalik yapıların normal gelişimine izin veren bir şekil veren kraniyofasiyal cerrahi uzmanına verir.
Değişiklikten sonra, beyin cerrahı kemiği orijinal pozisyonunda değiştirir ve kesiği dikişlerle kapatır.
Birçok geleneksel ameliyatta olduğu gibi, "açık gökyüzü" operasyonu oldukça istilacıdır; Bununla birlikte, kemik yapısını kesin bir şekilde ve iyi sonuçlarla modifiye edebilmek avantajlıdır.
- Endoskopik cerrahi .
Bir ucunda fiber optik kamera bulunan ve bir monitöre bağlı, esnek bir tüpe benzer bir araç olan bir endoskop kullanılmasını içerir.
Ameliyat açısından, endoskopun kafatasına yapılan bir açıklığa ve ayrılmaya endoskopun kendisiyle kaynaşmış dikişin (dikişin) içine yerleştirilmesinden oluşur.
Beyin cerrahı, kameranın harici olarak bağlı monitöre yansıttığı görüntüler sayesinde kendisini başın içine yönlendirmeyi başarıyor.
Endoskopik cerrahi, “açık alan” ameliyatından (hastaneye yatış süresinin kısa olmasına rağmen) kesin olarak daha az invaziftir, ancak iki dezavantajı vardır: sadece birkaç aylık hastalar için endikedir (genel olarak 6), hala modellenebilen kemiklere sahip olan; nüks riski daha yüksektir.
POST-OPERATİF FAZ
Tipik olarak, ameliyat geçirmiş olan kraniyosostozlu bir hasta ameliyattan sonra yaklaşık 4-5 gün hastanede kalmalıdır. Bu süre zarfında, beyin cerrahı ve personelinin üyeleri periyodik olarak hayati parametreleri izler ve her şeyin sorunsuz gittiğini kontrol eder.
İstifadan sonra, ilk olarak yarım yılda bir ve daha sonra hastanın büyümesiyle birlikte yıllık bir dizi periyodik kontrol öngörülmektedir.
prognoz
Prognoz, aşağıdakiler dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır:
- Bunun nedeni kraniyosinostoza neden olur. Bu anomaliden sorumlu bazı genetik hastalıklar çok ciddi ve kötü prognozdan.
- Fusel pozisyonu erken dikiş atıyor. Sütürler, beyin cerrahının ulaşması için "uygun olmayan" pozisyonlarda bulunuyorsa, kraniyosinostozisin müdahalesi karmaşık hale gelir ve istenen sonuçları vermeyebilir.
