İlgili makaleler: Nörofibromatozis
tanım
Nörofibromatozis, periferik sinirler (nörofibromlar ve schwannomlar) boyunca tümörlerin oluşumuyla birleşen bir genetik hastalık grubudur.
Nörofibromatozis 2 ana formla ayırt edilir:
- Nörofibromatozis tip 1 (NF1): nörokutan tutulum ve olası ortopedik, onkolojik ve iç komplikasyonlar ile karakterize en sık görülen şeklidir. Nörofibromatozis tip 1'den sorumlu gen, 17q11.2 kromozomunda bulunur.
- Nörofibromatozis tip 2 (NF2): vakaların yaklaşık% 10'undan sorumludur ve tipik olarak konjenital bilateral akustik nörinoma ile oluşur; hastalıktan sorumlu sapmalar 22q11 kromozomunu içerir.
Vakaların yaklaşık% 30-50'sinde, nörofibromatoziden sorumlu mutasyonlar veya silmeler etkilenen bireyde sporadik olarak meydana gelir (bu nedenle diğer aile üyelerinde mevcut değildir). Bununla birlikte, hastaların geri kalan kısmında, hastalık otozomal dominant şekilde bulaşır.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Kulak çınlaması
- Kulak çınlaması
- ataksi
- Callo Osseo
- çarpıntı
- Konvülsiyon
- Epileptik kriz
- Öğrenme zorluğu
- dizartri
- DİSKALKULİ
- Cilt bozuklukları
- disgrafi
- Karın ağrısı
- Boğaz bacaklar
- Hidrosefali
- hipertansiyon
- işitme kaybı
- hipoestezi
- çiller
- makrosefali
- makülleri
- Baş ağrısı
- Nistagmus
- nodül
- Kornea opaklığı
- Kulaklar tıkalı
- kulak ağrısı
- Hareketlerin koordinasyonu kaybı
- Denge kaybı
- kaşıntı
- Görme azaltma
- Zihinsel gerilik
- skolyoz
- uyuşukluk
- baş dönmesi
- Çift görüş
Diğer yönler
Nörofibromatozis tip 1
Nörofibromatozis tip 1, üç yaşından önce çok sayıda kahve sütü lekelerinin (altı veya daha fazla) cildindeki görünümü ile karakterizedir. Daha sonra, vücudun çeşitli bölümlerinde, nörofibromlar, yani kendilerini deri, deri altı veya pilili lezyonlar şeklinde gösteren periferik sinirlerin kılıfı tümörleri ortaya çıkar.
Şiddetli nörofibromatozis tip 1: Çok sayıda nörofibromlu hasta. 2p2play / Shutterstock.com - Daha fazla Nörofibromatozis resimleri göster
Ayrıca, cilt kıvrımlarında (özellikle koltuk altı, kasık ve boyun) çiller görülebilir. Hastalığın evrimi çok değişkendir: bazı durumlarda beyin tümörleri, optik sinirin glioması (gliyal hücre tümörü), lisch nodülleri (irisin lezyonları), spesifik iskelet defektleri (displaziler dahil) gibi ciddi belirtiler ortaya çıkar. uzun kemikler ve skolyoz), epilepsi ve adrenal feokromositoma. Diğer hastalarda öğrenme gecikmesi ve davranış bozuklukları olabilir.
Nörofibromatozis tip 2
Nörofibromatozis tip 2, akustik siniri (nörinomlar) ve bilateral schwannomları (Schwann hücrelerinin iyi huylu neoplazmaları) etkileyen tümörlerin sürekli varlığından dolayı genellikle daha şiddetlidir. Bunlar kulak çınlaması, sağırlık, baş dönmesi, ataksi ve diğer nörolojik hastalıklara neden olabilir. Ayrıca, beyin veya omurilik neoplazileri oluşabilir (örneğin, meningiomlar ve astrositomlar). Dahası, birçok hasta bir genç katarakt (kristalin lensin opaklığı) veya retinal hamartomlar geliştirir.
Teşhis ve tedavi
Nörofibromatozisin tanısı esasen klinik ve aile öyküsüne dayanır. Yüzüstü ailelerde, doğum öncesi tanı, amniyosentez veya villocentez yoluyla yapılabilir.
Tedavi ile ilgili olarak, kesin ve kesin yaklaşımlar yoktur. Bu nedenle semptomları kontrol altına almak için müdahale etmeye çalışıyoruz. Tümörler cerrahi olarak çıkarılabilir ve radyoterapi ve kemoterapi ile tedavi edilebilir.
