A.Griguolo tarafından Ehlers Danlos sendromu

genellik

Ehlers sendromu Danlos, cilt, eklem ve kan damarlarında sorunlara neden olan 13 bağ dokusu genetik hastalık grubunun tıbbi adıdır.

Ehlers Danlos sendromunun farklı varyasyonlarının başlangıcında, görevi normal koşullar altında fonksiyonel bir kolajen üretmek olan 12 gen vardır.

Ehlers Danlos sendromundan iyileşmek mümkün değildir; ancak, bu nahoş hastalıktan muzdarip olanlar, ana rahatsızlıkların oldukça etkili bir şekilde kontrol edilmesine izin veren çeşitli semptomatik tedavilere güvenebilirler.

Bağ dokusunun kısa tekrarı

Mezenkimden türeyen bağ dokusu, insan vücudunun diğer dokulara yapısal ve metabolik destek sağlayan özel dokusudur.

Bağ dokusu, hücreler (fibroblastlar, makrofajlar, mast hücreleri, plazma hücreleri, lökositler, adipositler, kondrositler, osteoositler, vb. Dahil) ve bir hücre dışı matrisin adını alan yukarıda belirtilen hücreler arasına yerleştirilmiş çeşitli tutarlı bir madde içerir.

Ses bağ dokusunda aşağıdaki gibi kumaşlar bulunur: bağ dokusunun uygun şekilde söylenmesi, mukoza dokusu, yağ dokusu, kıkırdak dokusu, kemik dokusu, kan, lenf ve dermis.

Ehlers Danlos Sendromu nedir?

Ehlers sendromu Danlos, esas olarak deriyi, eklemleri ve kan damarlarını etkileyen 13 özel dokudaki bağ dokusunda birleşen genetik hastalıktır .

Okumaya devam etmeden önce önemli not

Her ne kadar Ehlers Danlos sendromlarından bahsetmek daha doğru olsa da, tekil versiyon "Ehlers Danlos sendromu", yukarıda bahsedilen 13 hastalığın toplamına atıfta bulunmak için en çok kullanılan yolu temsil eder.

Ehlers Danlos sendromu, Ehlers-Danlos Sendromunun İngilizce kısaltması olan EDS kısaltması ile de bilinmektedir.

13 hastalık: bunlar nedir?

"Ehlers Danlos sendromu" başlığı altında bildirilen 13 hastalık:

• Hiper tip EDS;
• Klasik tipte bir EDS;
• Vasküler EDS;
• Kyphoscoliosis ile EDS;
• Artroskopik tipte EDS;
• Dermatosparasi ile EDS;
• Klasik benzer EDS;
• EDS spondilo-cheiro-displastik tip;
• Kas-kasılma tipinin EDS;
• Miyopatili EDS;
• Periodontitli EDS;
• Kardiyo-valvüler tipin EDS'si.

Bu sınıflandırma çok yenidir (2017 yılına kadar uzanmaktadır) ve aslında, bu hastalıkların sadece 6'sını içeren Ehlers Danlos sendromunun (1997 yılı) eski bir sınıflamasının revizyonunun sonucudur.

epidemioloji

En güvenilir tahminlere göre, 5.000 kişiden biri Ehlers Danlos sendromu ile doğacak.

13 tip Ehlers Danlos sendromunun genel popülasyonda yayılmasına ilişkin çalışmalar şunu göstermiştir:

• Ehlers Danlos hipermobil sendromu ve klasik Ehlers Danlos sendromu sırasıyla sırasıyla her 5.000-20.000'de bir vaka ve en yaygın iki patolojik varyant olan 20.000-40.000'de bir vakadır;
• Yukarıda sözü edilenlerin dışındaki Ehlers Danlos sendromları, dünyadaki çok az kişiyi etkileyen çok nadir hastalıklar olarak kabul edilir (örneğin: dünyadaki dermatosparaslı Ehlers Danlos sendromu vakaları, en son haberlere göre, sadece 10'dur).

Nedenler

Ehlers Danlos sendromu, aşağıdaki 12 farklı genin bir veya daha fazlasında bir mutasyona (yani anormal bir değişikliğe) bağlıdır: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1.

Bir bireyde, yukarıda belirtilen genlerdeki mutasyonlar kalıtsal olabilir - yani, bir veya iki ebeveyn tarafından iletilir - veya embriyonik gelişim sırasında kendiliğinden edinilir - yani, sperm yumurtayı döllendikten sonra ve embriyojenez başladı.

merak

Son zamanlarda yapılan genetik çalışmalara göre, hala teyit edilmek üzere, Ehlers Danlos sendromunun ortaya çıkması, yukarıda belirtilen 12'ye ek olarak 7 farklı gene bağlı olacaktır.

EDS ile ilişkili 12 genin normal fonksiyonları nelerdir? Değiştirildiklerinde ne olur?

Önsöz: İnsan kromozomlarında bulunan genler, hücre büyümesi ve replikasyonu dahil, yaşam için gerekli biyolojik işlemlerde temel proteinler üretme görevine sahip DNA dizileridir.

Sağlıklı olduklarında (yani mutasyonlar olmadığında), Ehlers Danlos sendromu ile ilgili 12 gen, kollajenin uygun üretimi, işlenmesi ve nihai yapılanması için gerekli enzimler ve lifli proteinler üretir. Hücre dışı matrikste yer alan kollajen, insan vücudunun çeşitli bağ dokularının yapısal fonksiyonuna sahip en önemli proteindir.

Mutasyon taşıyıcıları olduklarında, Ehlers Danlos sendromuyla ilişkili 12 gen, yukarıda bahsedilen enzimleri veya lifli proteinleri üretme kabiliyetini kaybeder ve bu, yapısal etkisinde yeterince etkili olmayan, işlevsel olmayan bir kolajenin nihai bileşimiyle sonuçlanır; kusurlu bir kollajenin genel varlığından (vücudun her yerinde), cilt, kemikler, eklemler, kan damarlarının vb. bağ dokusunun zayıflamasına bağlıdır.

Aşağıdaki tablo, Ehlers Danlos sendromu ile ilgili 12 genin kesin işlevlerini gösterir ve aynı zamanda çoğu için hangi patolojik tiplerin rol oynadığını (elbette mutasyona uğradıklarını) belirtir.

Kalıtsal form veya kalıtsal olmayan form daha yaygın mıdır?

Ehlers Danlos sendromunun daha sık kalıtsal mı olduğunu veya embriyonik gelişim sırasında edinilen bir mutasyonun sonucu olup olmadığını belirlemek zordur. Bu yöndeki sonuçları engellemek için, incelenmekte olan hastalığın sayısız çeşidi ve dahil olan çeşitli genlerin kendiliğinden mutasyonlar fenomenine farklı eğilimleri vardır.

Ehlers Danlos sendromunun kalıtımsallığı

Ehlers Danlos sendromunun bulaşmasının ebeveyn aracıyla gerçekleştiği yerde kalıtım, düşünülen patolojik tipe bağlı olarak otozomal dominanttan otozomal resesif'e kadar değişir.

Otozomal dominant hastalığa eşdeğer Ehlers Danlos sendromları arasında: hipermobil tipi, klasik tip, vasküler tip, artro aksiyal tip ve periodontit tip; otozomal resesif hastalık ile karşılaştırılabilir Ehlers Danlos sendromları arasında: klasik tipe benzer, dermatosparassi tipine, kifoskoliyoz tipe, spondilo-cheiro-displasik tipe, tip kardiyovasul tipe ve tip kasa benzer contractural.

Bu listelerden, sadece hala belirsiz olan nedenlerle hem otozomal dominant bir hastalık hem de otozomal resesif bir hastalık olarak davranabilen miyopatik tip kalıntılar vardır.

Kısaca anlamak için ...

• Her insan geni, alel adı verilen, maternal kökenli ve babalık kökenli olan iki nüsha halinde bulunur.
• Kalıtsal bir hastalık, kendini göstermesi için, kendisine neden olan genin tek bir kopyasının mutasyonu ortaya çıktığında, otozomal dominant bir iletimdir.
• Kalıtsal bir hastalık, genin her iki kopyasının mutasyonunun ortaya çıkması gerektiğinde otozomal resesiftir.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Fonksiyonel bir kolajenin bulunmamasından dolayı, Ehlers Danlos sendromunun semptomları ve belirtileri, düşünülen patolojik tipe göre değişir - belirtilmeli olsa bile - bazıları (örneğin: eklem problemleri ve cilt değişiklikleri) neredeyse değişkenlerin toplamı.

Hipermobil tipi

Hipermobil tipi Ehlers Danlos sendromu şunlardan kaynaklanır:

• Büyük ve küçük eklemlerde eklem hipermobilitesi (diz, ayak bileği, omuz, dirsek, parmak ve ayak parmakları, vb.). Eklem hipermobilitesi, eklem distorsiyonu ve çıkık olgusunu destekleyen önemli bir faktördür;
• Pürüzsüz cilt, yumuşak, kadife ve morarmaya eğilimli;
• Kaslarda ve kemiklerde kronik ağrı.

Başlıca komplikasyonlar eklem hipermobilitesinden; Aslında bu , eklemlerde büyük hasara ve sonuçta sakatlığa neden olabilir.

Klasik tip

Klasik Ehlers Danlos sendromu neden olur:

• Son derece elastik cilt ( cilt hipereksensibilitesi ) pürüzsüz, kırılgan, kolayca morarma ve iyileşmeye yatkın;
• Büyük ve küçük eklemlerde eklem hipermobilitesi;
• Hematomlara yatkınlık, her şeyden önce basınca maruz kalan anatomik noktalarda (örneğin: dirsekler);
• Hipotoni.

Başlıca komplikasyonlar eklemlerdeki hasarı (eklem hipermiyabilitesinin sonuçları) ve cilt anormallikleri nedeniyle derin izlerden oluşur .

Vasküler tip

Ehlers Danlos vasküler sendromu şunlardan sorumludur:

• Çok ince, yarı saydam, kırılgan ve kolayca ezilmiş bir cilt;
• Rahim ve bağırsak gibi kan damarlarının ve organların kırılganlığı;
• Kısa boy, iri gözler, ince burun, kulaksız loblar ve ince saçlar;
• Küçük eklemlerle sınırlı eklem hipermobilitesi (örneğin: parmak ve ayak parmakları);
• Acrogeria (ellerin ve ayakların erken yaşlanması);
• Tendon ve kas problemleri;
• Erken başlangıçlı varisli damarlar;
• At ayak;
• Dişeti durgunluğu;
• Deri altında yağ dokusunun varlığı azalır.

Tipik komplikasyonlar: en önemli kan damarlarının ve bağırsak gibi organların parçalanması (bu organların aşırı kırılganlığına bağlıdır), pnömotorakstan muzdarip olma eğilimi ve tekrarlayan kas ve tendon hasarı.

Kyphoscoliosis ile yazın

Kyphoscoliosis ile Ehlers Danlos sendromu tipik olarak aşağıdakilerle ilişkilidir: doğumda hipotoni, gecikmiş motor gelişimi, kifozla birlikte ilerleyen skolyoz ( kifoskoliosis ) ve oküler sklera kırılganlığı; dahası, çok sayıda hastada, ayrıca aşağıdakilere de neden olabilir: arterlerin kırılganlığı, morluklara yatkınlık, osteopeni, kornea anomalileri, anormal uzun ve ince parmaklar (araknodaktili), olağandışı uzun uzuvlar, pektus excavatum ve carine göğüs.

Artokalokal tip

Artroskopik tipteki Ehlers Danlos sendromu şunlarla ilgilidir: ağır eklem hipermobilitesi, doğumsal kalça çıkığı, kırılgan ve elastik cilt, morluklara deride yatkınlık, hipotoni, kifosolyoz ve hafif osteopeni.

Dermatosparassi ile yazın

Dermatosparozlu Ehlers Danlos sendromunun nedeni: kırılgan cilt, zayıf morarmaya ve iyileşmeye yatkın, cildin bozulmasını, cildin sarkmasını (özellikle yüzünde), tekrarlayan fıtıklarda, kırılgan kornea sendromunda, erken başlangıçlı keratoglobus ve mavi sklera.

Klasik benzer

Klasik tipe benzer Ehlers Danlos sendromu, klasik tipteki Ehlers Danlos sendromunun tipine benzer bir semptom sunar.

Spondilo-cheiro-displastik tip

Ehlers Danlos spondilovenöz displastik sendromu kısa boy, kas hipotoni ve uzuv yaylanması ile ilişkilidir.

Kas-sözleşme tipi

Kas kontraktürü tipinde Ehlers Danlos sendromu şunlardan sorumludur: at ayakları, kraniyal-yüz anomalileri, cilt hipereksensibilitesi, morarma kolaylığı, cilt kırılganlığı, bozulmuş skar, palmar kırışıklıklarındaki olağandışı artış ve fleksiyondaki konjestif çoklu kontraktürler.

Miyopati ile yazın

Miyopatili Ehlers Danlos sendromu tipik olarak aşağıdakilerle ilgilidir: konjenital kas hipotoni, majör eklem problemleri (örneğin: dirsek, diz ve kalça) ve distal eklemlerin hipermobilitesi (örneğin ayak bileği, parmaklar ve ayak parmakları, vb.).

Periodontitli tip

Periodontitli Ehlers Danlos sendromu şiddetli, progresif ve erken başlangıçlı periodontite (veya periodontite ) ve dişeti problemlerine neden olur.

Kardiyo-vana tipi

Kardiyo-valvüler tipteki Ehlers Danlos sendromu tipik olarak aşağıdakilerle ilgilidir: ilerleyici kardiyo-valvüler problemler, küçük eklemlere eklemsel hipermobilite ve cilt değişiklikleri (örneğin: cilt hiperekstensitesi, kırılgan cilt, morluklara yatkınlık ve anormal iyileşme süreci).

tanı

Normalde, Ehlers Danlos sendromu tanısını formüle etmek için doktorlar aşağıdaki bilgileri kullanır:

• Amaç, hastanın belirttiği semptom ve bulguların tıbbi olarak gözlemlenmesidir;
• Semptomatolojinin eleştirel bir incelemesi olan anamnez, hastanın aile öyküsünün bir incelemesi ile birlikte, belirli sorularla;
• Genetik bir test, yani kritik genlerdeki mutasyonları tespit etmeyi amaçlayan DNA'nın analizi. Hastanın genetik profilinin değerlendirilmesi, her zaman objektif muayene ve geçmiş yeterince ayrıntılı olduğunda ve (ve hatta daha fazlası) olduğunda, doğrulama testi olduğu için her zaman teşhis prosedürünün son parçasıdır. objektif inceleme ve anamnezde bilgi yetersizdi.

Genetik test: onay testi, sadece

Genetik test sadece teşhis onay testini temsil ettiği için değil, aynı zamanda mutasyona uğramış olan kesin genin tespit edilmesiyle mevcut Ehlers Danlos sendromunun tipini kesin bir şekilde tanımlamaya izin verdiği için de önemlidir. Aslında, genetik testten önce, devam etmekte olan Ehlers Danlos sendromunun varyantı ile ilgili her sonuç yalnızca semptomatolojinin gözlemine dayanıyordu.

terapi

Şu anda, Ehlers Danlos sendromu tedavi edilemez (bu durumdan kurtulmanın mümkün olmadığı anlamındadır) ve taşıyıcı olanlara sunulan tek tedaviler semptomatiktir, yani semptomları hafifletmeyi ve en ciddi komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır.

Bunu biliyor muydun ...

Ehlers Danlos sendromu gibi bir hastalıktan kurtulabilmek için genetik mutasyonu ortadan kaldırmak ya da etkilerini kollajen normal ve fonksiyonel olacak şekilde iptal etmek gerekir.

Semptomatik tedavi: nelerden oluşur?

Ehlers Danlos sendromunun tedavisi için semptomatik tedavilerin listesi şunları içerir:

• Ağrı ilacı;
• Hipotansif ilaçlar;
• fizyoterapi;
• Mesleki terapi;
• Ortopedik aletlerin kullanımı;
• Eklem ameliyatı;
• Vasküler cerrahi.

ANT DYSHORIFYING İLAÇLAR

Ağrı hafifletici ilaçlar, Ehlers Danlos sendromunun tipine bağlı olarak az veya çok olabilen eklem, kas veya iskelet problemleriyle ilgili ağrılı semptomları hafifletmeye hizmet eder.

Ehlers Danlos sendromu varlığında en çok kullanılan ağrı kesiciler arasında, naproksen (bir NSAID), ibuprofen (başka bir NSAID), parasetamol ve opiat analjezikleri (en kritik durumlar için ayrılmıştır) söz edilmeyi hak etmektedir.

HİPOTENSİYEL İLAÇLAR

Hipotansif ilaçlar - tansiyon düşürücü ilaçlar - Ehlers Danlos sendromunun kırılgan kan damarlarını korur. Aslında, düşük basınç, dolaşımdaki kanın, kan damarlarının duvarları üzerinde daha az güçlü bir etkiye sahip olduğu anlamına gelir (yüksek basınç, diğer taraftan, bunun tersi etkiye sahiptir).

FISIOTERAPIA

Ehlers Danlos sendromundan muzdarip olanlar için fizyoterapi, kasları güçlendirmeyi ve eklem stabilitesini arttırmayı amaçlayan egzersizlerden oluşur. Daha güçlü kaslar ve daha sağlam eklemler, aslında, bozulma ve eklem yerinden çıkma riskini azaltır.

İSTİHDAM TEDAVİSİ

Ehlers Danlos sendromundan muzdarip olanlar için mesleki terapi şunları içerir:

• Evsel çevrenin fiziksel gereksinimlerine göre uyarlanması;
• Komplikasyon riski en fazla olan eklemlerin nasıl kullanılacağını ve korunacağının öğretilmesi;
• Kronik bir hasta olma bilincini hafifletmek için sosyal bağlamda ekleme.

ORTOPEDİK ALETLER

Ortopedik aletler, eklemleri Ehlers Danlos sendromunun üzerlerinde olabilecek en kötü sonuçlarından korumaya yarar.

Ehlers Danlos sendromu varlığında en sık kullanılan ortopedik aletler tekerlekli sandalye, dizlik ve ayak bileği atelidir.

Artiküler Cerrahi

Eklem debridmanı, artroplasti, kapsül hastalığı ve yaralı lezyonların protezle değiştirilmesi gibi müdahaleler de dahil olmak üzere eklem cerrahisi Ehlers Danlos sendromu hastaları tarafından eklemlerdeki bazı ciddi komplikasyonları önlemek veya etkileyen ciddi sorunları tedavi etmek için kullanılır ikincisi (örneğin sürdürülemez ağrı, genişletilmiş hasar, ciddi kararsızlık, vb.).

VASKÜLER CERRAHİ

Ehlers Danlos sendromunun varlığında, kan damarlarında gerçek bir komplikasyon riski olduğunda veya kan damarlarında ciddi bir yaralanma olduğunda damar cerrahisi belirtilir.

prognoz

Ehlers Danlos sendromundan muzdarip olanlar için prognoz, mevcut patolojik tipe göre değişir. Aslında, bazı Ehlers Danlos sendromu türleri diğerlerinden daha ciddi ve daha tehlikelidir (örneğin: vasküler tip en ciddi olanlar arasındadır).

Bununla birlikte, bilinmeyen nedenlerle, semptomların ciddiyetinin, aynı Ehlers Danlos sendromu tipindeki hastalar arasında (bazı hastalar diğerlerinden daha iyidir) önemli ölçüde farklılık gösterebileceğini belirtmek doğrudur; Bu, prognozla ilgili her söylemi başlangıçta olduğundan daha karmaşık hale getirir.

önleme

Ehlers Danlos sendromu önlemek için imkansız bir durumdur.