genellik
Mastositoz, mast hücrelerinin vücudun farklı organlarında ve dokularında birikmesi ile karakterize bir hastalıktır. Bir kez biriktirildiğinde, bu bağışıklık hücreleri önemli miktarda histamin salgılar.
Mast hücreleri tarafından üretilen histamin, bazen çok ciddi, sayısız sonuçlara sahiptir. Bununla birlikte, hastalığın semptomları çeşitlidir ve mastositoz tipine bağlıdır.
Teşhis, doğru muayene ve spesifik testler gerektirir. Mastositoz tipi tanımlandıktan sonra, en uygun tedavi yolu planlanabilir; hastalıktan iyileşmeye izin vermeyen, ancak yalnızca semptomatik tabloyu iyileştiren terapötik yol.
Mastositoz nedir?
Mastositoz, vücudun bazı organlarında ve dokularında aşırı miktarda mast hücresi birikimi ile karakterize nadir bir patolojik durumdur.
MAKASTLAR NELERDİR?
Mast hücreleri veya mast hücreleri, vücudu patojenlerden ve diğer tehdit türlerinden koruyan bağışıklık sistemine ait bir hücre grubudur.
İnsan organizmasına mikroplar (virüs veya bakteri) saldırdığında, mast hücreleri, kan damarlarında, histamin adı verilen azotlu bir kimyasal bileşik salmaya başlar . Mast hücrelerinin içinde bu madde diğer elementlerle birlikte hücre içi granüller içine alınır; Şans eseri histamin salma işleminin mast hücre degranülasyonu olarak bilinmesi tesadüf değildir.
Histamin bir vazodilatördür, bu nedenle salıverilmesi, temas ettiği kan damarlarının geçirgenliğini arttırır. Belli bir noktada, daha büyük bir vazo geçirgenliği, spesifik bir role sahip olan diğer bağışıklık hücrelerinin akışını kolaylaştırır: istila eden patojenlere vücuttan saldırma ve çıkarma.
Bu süreç inflamasyon adı verilen çok özel savunma mekanizmasının bir parçasıdır.
Mast hücreleri düzgün çalışmadığında ne olur?
Şekil: histamin granülleri içeren bir mast hücresi (menekşe içinde).
Bazen, mast hücreleri, vücut polen gibi zararsız elementlerle karşılaşsa ve bulaşıcı ajanlarla karşılaşmasa bile, büyük miktarda histamin salınımını tetikleyebilir. Ondan türeyen enflamatuar süreç, saldırmak için mikrop olmadığından amaçtan yoksundur, ancak etkileri ve nedenleri vardır: cilt kızarıklığı, cildin şişmesi, nefes almada zorluk, kaşıntı ve rinit .
Bu anormal mekanizma alerjik reaksiyonların (veya alerjilerin ) temelidir ve özellikle yoğun olduğunda, anafilaksi adını alır.
MASTOKİTOZ TİPLERİ VE EPİDEMİYOLOJİSİ
İki tip mastositoz tanınmıştır:
- Kutanöz mastositoz . Belirtiler sadece cildi etkiler çünkü mast hücrelerinin birikir; genellikle çocukları etkiler, öyle ki pediatrik mastositozun alternatif adını alır. Mevcut iki mastositoz türü arasında en yaygın şeklidir, ancak bunun oldukça nadir görülen bir hastalık olduğu belirtilmelidir. Aslında, 1000'de bir kişiyi etkiler.
- Sistemik mastositoz . Mast hücrelerinin birikmesi vücudun her yerinde, dolayısıyla deride, herhangi bir organda (karaciğer, dalak, kemik iliği, vb.) Ve kemiklerde oluşabilir. Tercihen yetişkinleri etkileyen çok nadir görülen bir hastalıktır. Anglo-Saxon istatistiklerine göre, 150.000'de bir kişi sistemik mastositoz hastalığına yakalanıyor.
Nedenler
Vücudun çeşitli bölgelerinde mast hücrelerinin birikmesi, yoğun bir histamin salınımına ve diğer kimyasal aracı maddelere (ayrıca mast hücrelerinde bulunur) neden olur; ikincisi, histaminle birlikte, tüm tipik mastositoz semptomlarının mimarıdır.
BT SİZİ NEDİR?
Mastositozun başlangıcını tetikleyen sebep veya nedenler henüz tam olarak açıklanamamıştır. Kesin olan tek şey, hastalığın kökeninde genetik bir hata olduğudur . Bu kesinlik, mastositozlu kişilerin DNA'sının c-KIT geninde bir mutasyon göstermesinden kaynaklanmaktadır.
GEN C-KİT'İN KAVRAMI: MİRAS VEYA SPONTANLI?
Araştırmacılar, yıllarca süren çalışmalardan sonra, mastositoz hastalarının bir kısmının ebeveynler tarafından mutasyona uğramış c-KIT genini miras aldıkları sonucuna varmış, bir başka kısım ise genetik mutasyonu kendiliğinden ve açıklanmadan bir sebep olmadan (şu an için) açıklamışlardır. .
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Kutanöz mastositoz, tipik sistemik mastositozdan farklı semptom ve bulgulara sahiptir. Bu nedenle, semptomatoloji sadece yerinde olan mastositoz tipine bağlıdır.
CUTANEUS MASTOCYTOSIS
Adından da anlaşılacağı gibi, kutanöz mastositozun en karakteristik belirtisi ciltte lezyonların ve anormalliklerin ortaya çıkmasıdır.
Bu cilt lezyonları olabilir:
- Farklı renkte cilt küçük alanlar. Bunlara ayrıca maküller de denir.
- Derinin küçük stabil kabartmaları. Ayrıca papüller denir.
- Cildin kabartması büyük ve kırmızıdır. Bunlar sözde nodüller .
- Sadece dokunuşla farkedilir, derinin geniş yükseltilmiş alanları. Bunlar aynı zamanda plaka terimleriyle de tanımlanmaktadır.
- Kabarcıklar veya deri altı sıvısı koleksiyonları.
Şekil: Bir ergende kutanöz mastositoz
Lezyonlar, kural olarak, sadece gövde üzerinde görünür ve sarıdan açık kahverengiden koyu kırmızı-kahverengiye kadar değişebilen bir renge sahiptir. Boyutları son derece değişkendir: çapı bir milimetreyi, aynı zamanda birkaç santimetre ölçebilirler.
Üstelik eşit değişken, sayıları: Bazı hastalar sadece bir / iki lezyon gösteriyor, bazıları bin gösteriyor.
Son olarak, cildin etkilenen bölgelerinde şişme, kaşıntı ve kızarıklık gelişir.
SİSTEM MASTOSİTOZ
Vücudun farklı organlarında ve dokularında abartılı sayıda mast hücresinin varlığı, aşağıdakiler gibi çok fazla sayıda rahatsızlığa neden olabilir:
- Sürekli peptik ülserlerin neden olduğu mide ağrısı. Peptik ülserler, midede aşırı histamin salgılanmasının doğal sonucudur.
- Büyümüş karaciğer ( hepatomegali ) ve sonuçta sarılık . Bütün bunlar bir ilgisizlik duygusu yaratıyor
- Büyümüş dalak ( splenomegali ) ve sonradan karın ağrısı
- Eklem ağrısı
- Büyütülmüş lenf düğümleri
- Zayıflık duygusu
- Daha az zorlu aktiviteler yaparken bile aşırı çaba
- Sinirlilik ve ani karışıklık ve amnezi gibi duygudurum dalgalanmaları
- İştah kaybı
- Kilo kaybı
- Osteoporoz ve kemik ağrısı.
- Sık idrara çıkma gerekir
Ayrıca, sistemik mastositoz da aşağıdakilerin görünümü ile karakterize edilir:
- Tekrarlanan sıcak flaşlar . Yoğun terlemenin neden olduğu duygudan farklı bir his.
- Çarpıntı veya düzensiz kalp atışı.
- Çarpıcı Hasta şiddetli baş dönmesi yaşar.
- Tüm sonuçlarıyla (bulanık görme, bayılma, genel rahatsızlık, vb.) Hipotansiyon veya kan basıncında azalma.
- Baş ağrısı, nefes darlığı, göğüs ağrısı, bulantı ve ishal.
Bu semptomlar, özellikle de sıcak basmalar, çarpıntı ve kafa karışıklığı, aniden 15 ila 30 dakika süren ataklar şeklinde ortaya çıkar. Bu süreden sonra, yavaş yavaş kaybolur, ancak daha sonra tekrar görünür.
Ataklar genellikle fiziksel bir çaba, belirli ilaçların (aspirin veya antibiyotikler) alınması, duygusal stres, belirli yiyecek ve baharatların alımı, alkol alımı ve grip ve soğuk algınlığı gibi bulaşıcı hastalıkların takibini sıklıkla takip eder.
Sistemik mastositoz tipleri
Ciddiyeti ve etkilenen organ ve dokulara dayanarak, üç farklı sistemik mastositoz alt tipi ayırt edilebilir. Bunlar, hafif sistemik mastositoz, agresif sistemik mastositoz ve kan hastalığına bağlı sistemik mastositozdur . Vakaların% 90'ında, sistemik mastositozdan muzdarip olanlar, ılımlı ve değişken bir semptomatoloji ile karakterize olan zayıf formdan etkilenir.
anafilaksi
Hem sistemik hem de kutanöz mastositozlu bireyler, sağlıklı insanlardan daha fazla anafilaksi ataklarının kahramanlarıdır. Anafilaksi, gördüğümüz gibi, tutarsız bir salıvermenin neden olduğu ve histamin için herhangi bir sebep olmadan, mast hücreleri tarafından oluşturulan alerjik bir reaksiyondur.
Bu daha fazla yatkınlığın nedeni, muhtemelen çeşitli dokularda ve organlarda büyük miktarda mast hücrelerinin bulunmasıdır.
Anafilaksi tipik belirtileri
- Solunum güçlüğü
- Gözlerde, dudaklarda, ellerde ve vücudun diğer bölgelerinde şişme
- Deride kaşıntı ve kızarıklık
- Ağızda garip metalik tat
- Gözler kızardı, kaşıntılı ve iltihaplı
- Kalp atışlarında değişiklikler
- Ani kaygı duygusu
- hipotansiyon
- Kusma ve ishal duygusu
- ateş
tanı
Kutanöz mastositoz ve sistemik mastositozun her biri kendi semptomlarına sahiptir ve bu nedenle farklı test ve testlerle teşhis edilir.
CUTANEUS MASTOCYTOSIS
Kutanöz mastositoz görüldüğü gibi belirgin cilt belirtilerine (yani lezyonlara) neden olur.
Bu nedenle, öncelikle, doktorun (genellikle bir dermatolog ) lezyonların görünümünü ve boyutunu analiz ettiği objektif bir muayene ile başlarız. Kutanöz mastositozun tipik özelliği olduğu için bunlar önemli özelliklerdir: Gövde derisinin kızarıklığı ve ilgili bölgedeki kaşıntı hissi.
İkinci adım, objektif inceleme ile tespit edilen, ciltte belirti verilerini kesin olarak belirleyen bir biyopsidir . Biyopsi mikroskobik örneklemeyi ve küçük bir patolojik deri dokusu örneğinin (yani papüllerden, nodüllerden vb. Etkilenir) analizini içerir. Mikroskop altındaki gözlemden, örneğin çok sayıda mast hücresi içerdiği ortaya çıkarsa, o zaman kutanöz mastositoz ile ilgilidir.
SİSTEM MASTOSİTOZ
Sistemik mastositozun doğru tanısını koymak için, aşağıdaki 5 test sırayla kullanılmalıdır:
- Tam kan sayımı . Kandaki tüm hücrelerin ve diğer elementlerin sayısıdır. Koldaki bir damardan kan örneğinin toplanmasını ve doğru analizini gerektirir. Testlerin sonunda, garip bir şekilde düşük kan hücreleri seviyesi ortaya çıkarsa, kemik iliğinde aşırı miktarda mast hücresi olduğu anlamına gelebilir (NB: kemik iliği kan hücrelerini üreten organdır).
- Kandaki triptaz seviyelerinin analizi . Triptaz sadece mast hücrelerinde, özellikle de granüllerde bulunan bir enzimdir. Bu nedenle, bir bireyin kanında yüksek miktarda triptaz varsa, bu, neredeyse kesinlikle çok sayıda dolaşımdaki mast hücresi olduğu anlamına gelir. Triptaz seviyelerinin ölçümü, belirli bir kan testi ile elde edilir.
- Abdominal ultrason . Vücudun iç organlarının açık görüntülerini sağlayan, invazif olmayan bir radyolojik incelemedir. Şüpheli sistemik mastositozlu (kan sayımı ve triptaz pozitif seviyelerinin analizi) olan hastalarda karaciğer ve dalağın genişlemiş olup olmadığını görmek için yapılır.
- DEXA (çift enerji X ışını emilimi) . Bir bireyin kemiklerinde kalsiyum seviyelerinin ölçülmesini sağlayan bir X-ışını muayenesidir. Sistemik mastositoz durumunda, kemikler kalsiyum bakımından fakirdir ve aşındırıcı etkilere sahip maddeler üreten aşırı sayıda mast hücresi tarafından "istila edildiklerinden" osteoporoza maruz kalırlar.
- Kemik iliği toplanması ve analizi . Kemik iliği, bazı kemiklerin en iç kısımlarında bulunur. Bu nedenle, bir numunenin örneklenmesi, iğneyi nereye yerleştirmek istediğinizde pratik yapmak için çok uzun bir iğneye ve küçük bir lokal anesteziye sahip bir şırınga gerektirir.
tedavi
Mastositozdan iyileşen bir tedavi olmamasına rağmen, semptomları iyileştirmeyi amaçlayan bir tedaviye başvurmak mümkündür.
Bu terapi iki faktöre dayanır: Mastositoz tipi, kutanöz veya sistemik olsun ve semptomların şiddeti .
Neredeyse münhasıran, bazıları diğerlerinden daha etkili ve güçlü olan çeşitli ilaçların uygulanmasına dayanmaktadır.
KONU KULLANIMI İÇİN CORTICOSTEROIDS
Topikal kortikosteroidler krem, merhem ve merhem olarak bulunur. Orta derecede kutanöz mastositozlu denekler tarafından kullanılırlar. Hareketleri, histamin salınımını önlemeyi, aslında müteakip enflamatuar sürecin tetikleyicisini öngörmeyi içerir.
Topikal kullanım için kortikosteroidlerin neden olduğu yan etkiler şunlardır:
- Deride incelme ve ciltte çizgiler
- Cilt renk değişikliği
- Hematom geliştirmek için tedavi edilen alanın kolaylığı
Yan etkileri en aza indirmek için, ilacın sadece cilt lezyonlarının olduğu yere uygulanması tavsiye edilir.
antihistaminikler
Antihistaminikler, adlarından da tahmin edilebileceği gibi, histamin etkilerini engeller.
Hem kutanöz mastositoz hem de temolik sistemik mastositoz durumunda uygulanırlar ve cildin kaşıntı ve kızarıklıklarını tedavi etmek için kullanılırlar.
Olası yan etkileri şunlardır: baş ağrısı, ağız kuruluğu ve kuru burun. Üçü de çok çabuk geçiyor.
KROMOGLİKAT SODYUMU
Sodyum kromoglikat genellikle bazı gıdalar tarafından tetiklenen alerjik reaksiyonları ve kaşıntılı gözlere ve rinite neden olanları tedavi etmek için kullanılır. Terapötik etkisi, mast hücreleri tarafından salınan maddelerin miktarını azaltma yeteneği ile bağlantılıdır.
En fazla etkiye sahip olduğu belirtileri şunlardır: eklem ağrısı, halsizlik hissi, baş ağrısı ve kaşıntı.
PUVA
PUVA, psorailen adı verilen belirli bir ilacın uygulanmasından ve ardından hastanın ultraviyole tip A'ya ( UVA ışığı ) maruz bırakılmasından oluşur. Psoralene, cildin lezyonlarını gidermeye yardımcı olan UVA ışığının etkilerine karşı hassasiyetini artırır.
PUVA, uzun süre kullanıldığında cilt tümörlerinin ortaya çıkmasına neden olabilecek bir tedavi yöntemidir. Bu nedenle, sadece ciddi kutanöz mastositoz durumunda ve sınırlı sayıda seansta kullanılır.
TABLETLERDE CORTICOSTEROIDS
Tabletlerdeki kortikosteroidler, çok yoğun kaşıntı ve / veya şiddetli kemik ağrısı çeken mastositoz hastalarına yapılır.
Yan etkiler farklıdır ve bazı durumlarda da çok ciddidir; bu nedenle kötüye kullanmamak iyidir.
Kortikosteroidlerin tabletlerdeki bazı yan etkileri:
- Kilo alma
- Su tutma
- İştah artışı
- hipertansiyon
- sinirlilik
BİFOSFONATLAR VE SOCCER EKLERİ
Kalsiyum destekleriyle ilişkili bifosfonatlar osteoporozdan etkilenen mastositozlu hastalara verilir. Aslında, etkileri, kemik dokusunun tahribatını yavaşlatmak ve zıt süreci, yapının etkisini arttırmaktır.
RECEPTORS ANTAGONİSTLERİ H2
H2 reseptörü antagonistleri, peptik ülserlere bağlı mide ağrısının tedavisi için endikedir. Aslında, midede, histamin aşırı salınımını bloke ederek, vücutta çok sayıda mast hücresinin varlığından dolayı hareket ederler.
CİDDİ SİSTEM MASTOCYTOSIS'İN BAKIMI İÇİN İLAÇLAR
Agresif sistemik mastositoz ve bir kan hastalığına bağlı sistemik mastositoz, az veya çok olumlu etkileri olan bir dizi ilaçla tedavi edilir.
Ayrıntılı olarak, tüm olası ilaçlar:
- Alfa interferonu . Tümörlerin tedavisi için tasarlanan, aynı zamanda ciddi mastositoz üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Enjeksiyonla uygulanır ve ilk uygulamada, vücut henüz kullanılmadığından grip benzeri semptomlara, yüksek ateşe ve eklem ağrısına neden olabilir.
- Imatinib . Tabletler halinde uygulandığında, mast hücrelerinin üretim mekanizmasını engeller. Her zaman istenen sonuçları vermez ve onu kullanan hastayı enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale getirir.
- Nilotinib ve dasatinib . İmatinibine cevap vermeyen hastalar tarafından alınmaktadırlar. İkincisi gibi, mast hücrelerinin üretimini durdururlar ve hastayı enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale getirirler.
- Kladribin . Başlangıçta lösemi tedavisi için belirlenmiş, mastositozlu hastalar arasında bile yararlı etkileri olduğu bulunmuştur. İnfüzyonla uygulanır ve bağışıklık sistemini baskılayarak etki eder. Hastayı enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale getirir.
Devam eden bir enfeksiyonun belirtileri:
- Yüksek vücut ısısı
- Baş ağrısı
- Kas ağrıları
- ishal
- Yorgunluk duygusu
Bu ilaçlara ek olarak, bir kan hastalığına bağlı sistemik mastositoz durumunda, aynı zamanda ilişkili kan hastalığını da tedavi etmek gerekir. Sonuncusu akut bir lösemi, kronik bir lösemi, bir lenfoma veya bir multipl miyelom olabilir .
Daha fazla bilgi için: Mastositoz tedavisi ilaçları »
prognoz
Kutanöz mastositoz zamanla iyileşme eğilimindedir, öyle ki çoğu hasta ergenliğe ulaştığında tamamen iyileşir.
Öte yandan, sistemik mastositoz, daha az ciddi vakalarda (indolent mastositoz) sadece hastaların yaşam kalitesini etkilerken, daha ağır vakalarda (agresif mastositoz ve kan hastalığına bağlı mastositoz) da etkilenmeyen bir tedavi edilebilir hastalıktır. hastanın yaşam beklentisini koyar.
