Boscariol Lorenzo tezinden alınan makale
"Genetik doping
Halen, iyi kontrol edilen ortamlardaki hastalara gen terapisi uygulanmakta ve gen transferi için kullanılan vektörler, kapsamlı bir şekilde test edildikleri sertifikalı laboratuarlarda üretilmektedir. Eğer atletik performansı iyileştirmek için gen terapisi kullanılmışsa, bu (kontrollü) ortamların mevcut olmaması muhtemeldir, bu nedenle riskler önemli ölçüde artacaktır.
Performansı artırabilen, spor yapanlar gibi sağlıklı insanların performansını artırmak için değil, hastaları tedavi etmek için tasarlandıklarından, performansı her zaman belirli bir risk sunan ilaçlar veya genler kullanın.
Bugüne kadar klinik araştırmalar nispeten güvenli olmuştur [Kimmelman J, 2005]. 3.000'den fazla hasta tedavi edildi ve bunlardan sadece bir tanesi kronik karaciğer hastalığı ve aşırı dozdan öldü [Raper SE et al., 2003]. İmmün yetmezlik sendromu için tedavi edilen diğer üç hastada, lösemi benzeri semptomlar gelişti [Hacein-Bey-Abina S vd., 2002] ve bunlardan biri öldü. O zamandan beri, diğer araştırma grupları, benzer hastaları, benzer terapötik sonuçları olan, hiçbir yan etkisi olmadan tedavi etmişlerdir [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. Bu durumda, araştırma, performansı artırmak için asla kullanılamayacak vektörlerle hastaları tedavi etmeyi amaçlamaktadır.
EPO seviyelerini doğal olmayan bir şekilde arttırmaya çalışan kişiler aynı zamanda kalp krizi veya akut beyin bölümleri yaşama olasılığını da arttırır. Kırmızı kan hücrelerindeki artış, trombiye neden olabilecek kan yoğunluğunda bir artışa neden olur; Bu nedenle, hastalarda vurgulanan advers reaksiyonların sağlıklı sporcularda da olabileceğini düşünmek yanlış değildir [Lage JM et al., 2002].
EPO genetik olarak tanıtıldıysa, eritropoietin üretiminin seviyesi ve süresi daha az kontrol edilebilirdi, böylece hematokrit patolojik seviyelere ulaşana kadar neredeyse süresiz olarak ilerleyecekti.
IGF-1 ile tedavinin hormona bağlı tümörlerin büyümesine yol açabileceği varsayılmaktadır.
Bu nedenle farmakogenetik olarak seçilen vektörlerin kullanımının iyi bilinen ve kontrollü bir gen ekspresyon modeline sahip olması çok önemlidir.
Genetik dopingi tespit etme yöntemleri henüz kesin olarak belirlenememiştir, çünkü gen terapisi ile transfer edilen DNA insan kaynaklı olduğundan, onu kullanan sporculardan farklı değildir.
Kas tedavileri enjeksiyon bölgesi veya yakın bölgedeki doku ile sınırlıdır, bu nedenle kaslardaki gen teknolojilerinin çoğu idrar veya kan örneklerinin klasik anti-doping testleriyle tespit edilemez; Bir kas biyopsisi gerekli olacaktır, ancak normal bir anti-doping kontrolü olarak algılanamayacak kadar invazivdir.
Birçok genetik doping şekli, genlerin istenen organa doğrudan dahil edilmesini gerektirmez; EPO geni, örneğin, vücudun herhangi bir kısmına enjekte edilebilir ve yerel olarak daha sonra dolaşıma giren proteini üretebilir. EPO enjeksiyon noktasını aramak samanlıkta iğne aramak gibi olur!
Bununla birlikte, çoğu durumda, genetik doping, endojen genin tam bir gen kopyasının eklenmesine yol açacak ve çeviri sonrası modifikasyonlarında endojen ile tamamen aynı olan bir proteine yol açabilir.
Yakın tarihli bir yayın, farklı hücre tiplerinde farklı glikosilasyon modeli temelinde doğuştan gelen protein ve gen terapisi ürünü arasındaki bir farkı tespit etmenin mümkün olduğunu göstermektedir. Lasne F ve arkadaşları, 2004].
Kamu otoriteleri ve Uluslararası Olimpiyat Komitesi de dahil olmak üzere spor organizasyonları, 1960’lardan bu yana dopingi kınadılar. Biyolojik ilaçlarla yapılan son gelişmeler, reçete edilen ilaçların hastalara yapışmasında önemli bir etkiye sahip olacak ve ayrıca atletik performansı iyileştirmek için kullanılan ilaçların seçimini de değiştirecek.
Gen terapisi sadece insanlarda somatik gen terapisi ürünlerinin klinik denenmesi için yetkilidir, insan germ hattının herhangi bir tür gen terapisinin uygulanabilir olduğu düşünülemez.
Dünya Anti-Doping Ajansı (WADA) ve uluslararası spor federasyonları tarafından yapılan genetik doping yasağı, sporda elenmesi için güçlü bir temel sağlar, ancak aynı zamanda çeşitli düzenlemelerin sporcular tarafından nasıl kabul edileceğine bağlı olacaktır.
Çoğu sporcu genetik dopingin potansiyel olumsuz etkisini tam olarak anlamak için yeterli bilgiye sahip değildir. Bu nedenle, kullanımlarının önlenmesi için kendilerinin ve destek personelinin iyi eğitilmiş olmaları çok önemli olacaktır. Sporcular ayrıca, kontrolsüz yapılarda kullanıldığında, genetik doping kullanımıyla ilişkili risklerin, ciddi hastalıkların tedavisi için resmi gen terapisi tarafından önerilen sonsuz potansiyelin tehlikesinden ödün vermeden haberdar olmaları gerekir.
İlaç endüstrisi, genetik doping kullanımından kaynaklanan olasılıkların ve risklerin bilincindedir ve ilaçlarında bulunan gen ürünlerinin tespiti için araştırmanın geliştirilmesinde işbirliği yapmak istemektedir. Tercihen, herhangi bir nedenle, terapötik olmayan kullanım için genetik ürünler üretme veya satmayacağını taahhüt ettiği bir kodu imzalamalıdır.
Genetik dopingin bu kavram ve olası etkileri hakkında fikir edinmek için farklı bilim ve spor disiplinlerinden sınırlı sayıda insanla röportaj yapıldı. Ankete katılanlar arasında üç spor doktoru, eczacı, dört elit sporcu ve akademiden ve eczacılık endüstrisinden beş bilim insanı vardı; işte sorular:
- Genetik doping terimini biliyor musunuz?
- Bu terim sizin için ne ifade ediyor?
- Genetik doping kullanımıyla performans geliştirmeye inanıyor musunuz?
- Genetik doping kullanımıyla ilişkili sağlık riskleri nelerdir?
- Genetik doping zaten kullanılıyor mu, yoksa sadece gelecekte mi olacak?
- Genetik dopingi tespit etmek kolay olacak mı?
Çeşitli cevaplardan, bilimsel topluluktan gelmeyen kişilerin bu tedavinin kullanımı hakkında çok az bilgisi olduğu açıktır; Yaygın bir korku, gen terapisinin yavruları etkileyebilmesi veya tümörlere neden olabilmesidir. İnsanlar genetik doping tespitinin karmaşık ve zor önleyici tedbirler olacağına inanmaktadır. Diğer taraftan, herkes genetik dopingin sporcular tarafından mümkün olan en kısa sürede kullanılacağı ve bunun önümüzdeki birkaç yıl içinde olacağı konusunda ısrar ediyor.
Seçkin sporcuları çevreleyen profesyoneller, genetik dopingin olası kullanımı konusunda çok endişe duymakta ve önleyici anti-doping ölçüm araştırmalarının geliştirilmesini desteklemek için sporcularının ve tıbbi destek personelinin eğitimini önermektedir. Bu uzmanlar, genetik dopingin sporculara uygulanmasının probleminin önümüzdeki birkaç yıl içinde ortaya çıkacağına ve tespit edilmesinin çok zor olacağına inanıyor.
Spor dünyası er ya da geç genetik doping olgusuyla yüz yüze gelecek; Bunun gerçekleşmesi için geçmesi gereken kesin yıl sayısını tahmin etmek zordur, ancak önümüzdeki yıllarda bunun gerçekleşeceğini (Pekin 2008 Olimpiyatları veya en geç takipçilerde) olacağını varsayabiliriz.
Bisiklet sürmekten ağırlık kaldırmaya, yüzmeye ve futbola kayağa kadar tüm sporlar genetik manipülasyondan yararlanabilir: sadece gereken performans tipini geliştiren geni seçin! [Bernardini B., 2006].
Düzenleyen : Lorenzo Boscariol
