tanım
Porfiryalar, EME'nin biyosentezinde yer alan enzimlerden birinin eksikliği ile karakterize edilen bir grup metabolik hastalıktır.
EME (veya hematin) grubu hemoglobin, miyoglobin ve sitokrom moleküllerinin bir parçasıdır ve oksijen ve diğer bileşikleri bağlayabilir.
Porfirinin varlığında, EME'nin öncüllerinin toksik etkilerle birikmesidir.
Mevcut enzimatik kusura bağlı olarak, bu elementlerin birikmesi farklı bölgelerde (karaciğer ve kemik iliği gibi) gerçekleşir.
Çoğu durumda, porfiryalar, EME biyosentetik yolağının enzimlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklardır. Bulaşma otozomal dominant bir şekilde gerçekleşebilir (hastalığı göstermek için genin değiştirilmiş bir kopyasını ebeveynlerden birinin kalıtsal olarak alması yeterlidir) veya otozomal resesif (genin değiştirilmiş iki kopyası her iki ebeveynden miras alınmalıdır).
Porfirinin klinik bulguları genellikle yetişkinlikte görülür, ancak bazı durumlarda çocuklukta başlayabilir.
En önemli klinik bulgular iki tiptir: nörovisseral değişiklikler (akut porfiriyaların özellikleri) ve güneşe maruz kalan alanlarda ışığa duyarlılık (kutanöz porfirisinin tipik özellikleri).
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- saldırganlık
- halüsinasyonlar
- ilgisizlik
- aritmi
- asteni
- kabarcıklar
- İntihar davranışı
- konjonktivit
- Konvülsiyon
- depresyon
- Cilt bozuklukları
- solunum güçlüğü
- Karın ağrısı
- Kas ağrıları
- ödem
- kızarıklık
- Cilt erozyonu
- ateş
- Fotofobia
- uykusuzluk
- hiperestezi
- hipertansiyon
- hipertrikoz
- hiponatremi
- sırt ağrısı
- Baş ağrısı
- bulantı
- sinirlilik
- Kırmızı gözler
- Parestezi
- kaşıntı
- İdrar tutma
- Spazmlarda yorgunluk (spazmofili)
- kabızlık
- terleme
- Spastik tetraparezi
- tetrapleji
- Kutanöz ülserler
- Koyu idrar
- kabarcıklar
- kusma
Diğer yönler
Porfiryalar iki grupta sınıflandırılabilir:
- Akut : abdominal ve / veya nörolojik tutulumla karakterizedir; Bu formların en sık görülen semptomları şunlardır: kas ağrısı, ateş, asteni, uykusuzluk, artan beyaz kan hücreleri (lökositoz), taşikardi ve hipertansiyon. Ek olarak, genellikle mide bulantısı, kusma ve kabızlıkla ilişkili olarak aralıklı karın ağrısı krizleri ortaya çıkabilir; Bu bölümler tipik olarak ilaçlar ve diğer eksojen faktörler (oruç tutma, alkol alımı, organik çözücülere maruz kalma, enfeksiyonlar ve stres gibi) tarafından tetiklenir. Akut porfirilerde ayrıca hassasiyet kaybı (hiperestezi ve parestezi), motor nöropati, sinirlilik, kas güçsüzlüğü, duygusal dengesizlik ve kasılmalar gibi nörolojik ve psikolojik semptomlar görülebilir. Krizler saatler veya günler içinde gelişir ve birkaç hafta sürebilir.
- Kutanöz : Bu formlar, fotoğrafa maruz kalan alanlarda (ellerin yüzü, boynu ve sırtı gibi) sadece cilt semptomları ile sunulur veya travmaya maruz kalır. Bu belirtiler, alkol, östrojen, hepatit C virüsü enfeksiyonu ve halojenli hidrokarbonlara maruz kalınmasıyla daha da kötüleşebilir. Kutanöz porfiriler, kendilerini karaciğerde veya kemik iliğinde nispeten sabit bir fototoksik porfirin üretimi ile aralıklı patoloji olarak gösterme eğilimindedir. Bu moleküller ciltte birikir ve güneş ışığına maruz kaldıktan sonra, ışığa duyarlılık, kabarma oluşumu, kırılgan cilt ve büllü erüpsiyonlar da dahil olmak üzere cilt belirtilerine neden olan sitotoksik radikalleri oluşturur.
Anormal idrar boyama (kırmızı veya kahverengimsi kırmızı) tüm porfirilerin semptomatik evrelerinde bulunabilir (eritropoietik protoporfiri ve ALAD eksikliği porfirisi hariç); bu işaret porfirin ve / veya porfobilinojenin (PBG) oksidasyonundan kaynaklanmaktadır.
Teşhis, porfirin ve öncüllerinin idrar veya hematik dozajına dayanır. Ayrıca, ilgili genlerden sorumlu mutasyonları arayarak genetik analiz yapmak da mümkündür.
Terapötik seçenekler söz konusu olduğunda, her porfirya türü için spesifik müdahaleler mümkündür. Akut ataklarda hemen ve / veya dekstroz perfüzyonu derhal yapılmalıdır. Kutanöz bulgular küçük dozlarda flebotomi ve / veya klorokin ile tedavi edilir. Bazı durumlarda, kemik iliği nakli önerilir.
Prognoz, porfirinin tipine bağlıdır.
