Friedreich ataksisi: tanım
Friedreich'in ataması, adını 1863'te bu kinetik bozukluğun belirtilerini tanımlayan Nikolaus Friedreich'e borçludur; Diskineziler arasında, Friedreich ataksisi kesinlikle hareketin en iyi bilinen dejeneratif bozukluğunu, merkezi ve periferik sinir sistemine ilerleyen ve kaçınılmaz zarardan sorumlu olan otozomal-resesif geçişli genetik bir anomaliyi temsil eder.
oran
Daha önce de belirtildiği gibi, Friedreich'inki kesinlikle kalıtsal ataksinin en yaygın şeklidir: sadece ataksik sendromların yarısının Friedreich'in ataksisi gibi teşhis edildiğini düşünün. Tıbbi istatistikler, 1.200'ü İtalyanca olan bu ataksiden yaklaşık 100.000 hasta olduğunu bildirmektedir.
En sık Friedreich ataksisi çocuklukta başlar, özellikle 6 ila 15 yaş arası çocuklar; Bazı durumlarda, yukarıda belirtilen ataksik sendrom, 20 yıl sonra ortaya çıkar (geç başlangıçlı).
Genetik geçiş
Otozomal resesif bir geçiş patolojisi olan klinik olarak sağlıklı ebeveynler, hem anne hem de baba sağlıklı taşıyıcılar olduklarında Friedreich ataksi genini% 25 şansı olan (1 hasta) yavrulara aktarabilirler (1 hasta her 4 çocukta).
Halen, Friedreich ataksisi, bir kan numunesinin analiz edilmesiyle mümkün olan moleküler bir genetik test ile teşhis edilmektedir.
1996 yılında, moleküler alandaki araştırmalar, Friedreich ataksisinden sorumlu olan genin izole edilmesinden dolayı önemli bir dönüm noktası olduğunu bildirdi: bu, aynı zamanda, kromozom 9 seviyesinde bulunan X25 olarak da bilinen FXN genidir (bölge 9q13-q21) - genin kodlama yapmayan ilk bölgesinde (intron) GAA üçlüsünün (Guanine-Adenin-Adenin) tekrarlarından oluşan bir protein olan frataksini (veya frataksini) kodlayan. Önceki makalelerde daha önce de belirtildiği gibi, frataksin mitokondriyal seviyede bulunur ve demirin düzenlenmesi ve mitokondride enerji mekanizmaları tarafından üretilen metabolik atığın elden çıkarılmasından sorumludur. Standart koşullar altında, yukarıdaki nükleotit bazların sekansları, 40 üçüzden (sağlıklı denekler) fazla sayılmaz, ancak ataksik hastalarda, GAA sekansları 100'den hatta 1000'den fazladır [www.atassiadifriedreich.it]
belirtiler
Friedreich ataksisinin başlaması ve hastalığın ciddiyeti temelinde, birkaç semptomatolojik tablo oluşturulabilir; Friedreich ataksik sendromundan kaynaklanan semptomların her zaman sabit olmadığını takip eder. Her durumda, genellikle, ilk semptomlar dengeyi ve motor kontrolünü etkiler, bu nedenle etkilenen kişi, özellikle kalabalık yerlerde olduğu sürece, uzun süre boyunca belirli bir doğru pozisyonu koruyamaz. Friedreich'in ataksisi dejenere olmaya mahkumdur: zamanla hasta yeme, konuşma, yazma vb. Gibi en basit aktivitelerin gerçekleştirilmesinde bariz problemler sunar. Friedreich ataksisi engelleyici bir hastalıktır, öyle ki çoğu zaman etkilenen hasta tekerlekli sandalye ile hareket etmeye zorlanır; Şiddetin fazla olduğu durumlarda sendrom, bazen ölümcül olmak üzere ciddi kardiyopatilere de neden olabilir.
Friedreich ataksisi ile ilgili diğer semptomlar skolyoz ve içi boş ayaktır (ayak tabanının açıkça kemerli olduğu); Dahası, etkilenen hastaların hemen hepsinde, interventriküler septumun duvarlarında belirgin bir genişleme, değiştirilmiş bir elektrokardiyogram ve kalp hızında bir artış vardır. Böylece, Friedreich ataksisi yalnızca sinir sistemini içermez: birçok hasta, kalp kasının anormal genişlemesinden ve kan pompalamada bariz bir zorluktan sorumlu olan ilerleyici kalp hastalığı tanısı alır.
Teşhis ve tedaviler
Hastanın kan alması yoluyla yapılabilecek moleküler tanı, mutasyona uğramış genin tanımlanmasında kesinlikle en uygun yöntemdir; bununla birlikte, manyetik rezonans görüntüleme, sinir uyaranlarının iletimini değerlendirmek için kullanılan nörofizyolojik incelemelerin yanı sıra yararlıdır.
Sağlıklı bir taşıyıcının varsayımsal teşhisini doğrulamak için laboratuvar testleri halen mevcuttur. Tıbbi istatistikler, Friedreich ataksisi olan hastaların% 20'sinin diyabetik olduğunu bildirmektedir: bu bakımdan, kan glukozunun yıllık veya yarı yıllık kontrolünü tavsiye ederiz.
Friedreich ataksisinden kaynaklanan olası kardiyak problemleri göz önüne alındığında, doktor herhangi bir semptomatik dejenerasyonu kontrol etmek için hastaya spesifik farmakolojik özellikler verebilir.
