İlgili makaleler: İlkel ve ikincil hemokromatoz
tanım
Hemokromatoz, aşırı demir birikimi ile karakterize patolojik bir durumdur. Bu işlem genellikle sistemiktir (tüm organizmayı içerir) ve doku hasarına neden olur.
Kural olarak, insan vücudundaki toplam demir içeriği kadınlarda yaklaşık 2, 5 g ve erkeklerde 3, 5 g'dır.
Hemokromatozun klinik belirtileri, vücuttaki demir konsantrasyonu 10g'den yüksek olana kadar belirgin olmayabilir. Kadınlarda, menopoz döneminden kaynaklanan kan kaybı, demir birikimini telafi etme eğiliminde olduğundan, menopoz öncesi semptomlar nadirdir.
Hemokromatozun tabanında, gastrointestinal kanalda metal emiliminde artış olabilir ve bu da dokularda kronik bir demir birikimi ile sonuçlanır.
Ayrıca, normal deneklerde, hepatik kökenli bir peptid hormonu, hepidin, demir homeostazının ana düzenleyicisi olarak görev yapar. Bu peptidin üretimi, mineral miktarına kıyasla azaldığında, etkinliği tehlikeye girer, bu onun aşırı emilimini ve birikmesini önleyemez.
Primer hemokromatozis Nedenleri
İlkel hemokromatoz, içerisinde demir metabolizmasının bir değişikliğinin meydana geldiği kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın nedenleri, HFE geninin mutasyonu dahil olmak üzere çeşitli genetik sapmalara bağlanabilir. Bu anormalliklerin iletimi otozomal resesif bir şekilde meydana gelir.
İlkel hemokromatozis, Kuzey Avrupa kökenli popülasyonları daha sık etkilerken, hastalık siyah deneklerde ve etnik gruplarda nadir görülür.
Sekonder hemokromatozis Nedenleri
İkincil hemokromatoz, artan demir emilimi veya aşırı oral alımdan kaynaklanıyor olabilir. Bu patolojik durum, genellikle eritropoez bozukluğu olan hastalarda (örneğin orak hücre hastalığı, talasemi, sideroblastik anemi, hememi gibi hemoglobinopatilerde), anemi tedavisi için ekzojen demirin uygulanması veya tekrarlanan kan transfüzyonları için de oluşabilir. konjenital hemolitik ve miyelodisplazi).
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- amenore
- anemi
- anoreksi
- aritmi
- Assit
- asteni
- Testis atrofisi
- Cinsel arzunun düşmesi
- kardiyomegali
- Cilt bozuklukları
- Erektil disfonksiyon
- Karın ağrısı
- Eldeki ve el bileğinde ağrı
- Eklem ağrıları
- hepatit
- Hepatomegali
- glikozüri
- insülin Direnç
- Hiperglisemi
- sarılık
- uyuşukluk
- bulantı
- Kilo kaybı
- kaşıntı
- Su tutma
- uyuşukluk
- splenomegali
Diğer yönler
Aşırı demir yükünün klinik sonuçları, etiyoloji ve patofizyolojiden bağımsız olarak benzerdir.
Hemokromatozis, esasen endokrin organlarda (özellikle pankreas, gonadlar ve hipofiz), karaciğerde ve kalpte mineral birikimi nedeniyle erken sistemik ve spesifik olmayan semptomlara neden olur. Her durumda, ciddi doku hasarının oluşması yavaş ve sinsidir.
Hemokromatozun erken evrelerinde zayıflık ve uyuşukluk görülür. Erkeklerde başlangıç semptomları hipogonadizm ve gonadal demir birikiminin neden olduğu erektil disfonksiyon olabilir. Glikoz intoleransı veya diabetes mellitus da erken dönem tezahürleridir. Diğer yaygın klinik belirtiler arasında deri hiperpigmentasyonu (diabetes bronzino), artropati, karın ağrısı, libido kaybı ve amenore bulunur.
Hepatik tutulum en sık görülen komplikasyondur ve siroza dönüşebilir; dahası, hastaların yaklaşık% 20-30'unda hepatoselüler karsinom gelişir. Hepatik tablo, en sık görülen ölümcül komplikasyondur ve bunu takiben kalp yetersizliği olan kardiyomiyopati izlemektedir.
İlkel hemokromatoz - Tanı ve Tedavi
Tanı pozitif aile öyküsüne, serum ferritin dozuna ve genetik analizin sonucuna dayanır. Rutin değerlendirmelerden sonra klinik belirtilerin kombinasyonları açıklanamadığında primer hemokromatoz şüphesi ilerletilebilir.
Genel olarak, tedavi demir fazlalığını gidermek için periyodik kanamaların uygulanmasını ve demir, ferritin ve transferrin doygunluğunun tespiti ile klinik izlemeyi içerir.
İkincil olaylar gerektiği gibi ele alınır. Ek olarak, primer hemokromatozisi olan hastalar dengeli bir diyet izlemelidir; demir içeren yiyeceklerin tüketimini sınırlamak gerekli değildir (örneğin kırmızı et, karaciğer vb.). Bunun yerine, ılımlı olarak, mineral emilimini artırabileceği ve yüksek miktarlarda siroz riskini arttıracağı için alkol alınmalıdır.
Sekonder hemokromatoz - Tanı ve Tedavi
İkincil hemokromatozis tanısı, serum ferritin, sideremi ve transferrin satürasyonunun analizi ile ortaya çıkmaktadır.
Terapi genellikle demir şelatlama ajanlarının (deferasirox veya deferoksamin gibi) kullanımını içerir. Bazı olgular flebotomi ve eritropoietin ile tedavi edilebilir, ancak mevcut anemik durumu daha da kötüleştirebileceği gerçeği göz önüne alındığında, birçok hasta için salassoterapi önerilmemektedir.
