kolesterol

Ailesel hiperkolesterolemi

Bu ne anlama geliyor?

Kolesterol düzeyleri yüksek kaldığında, uygun diyet ve düzenli egzersizlere rağmen, buna ailevi hiperkolesterolemi veya primer hiperkolesterolemi denir.

Ortak dilde bu terim, kandaki yüksek kolesterol değerleri ile belirli "genetik anomaliler" arasında az ya da çok yakın bir ilişkinin varlığına vurgu yapar. Uygulamada, ailesel hiperkolesterolemiden etkilenen bireyler, zaten genç yaştan başlayarak aşırı miktarda kolesterol üretir.

Kolesterol değerleri: Neye bağımlılar?

Toplam kolesterolün hem diyetten hem de endojen sentezden kaynaklandığını biliyoruz; Özellikle, % 80-90'ı vücudumuz tarafından üretilir - her şeyden önce karaciğer tarafından, aynı zamanda adrenal bezler ve cinsiyet bezleri tarafından - kalan kısımlarda diyet kökenleri bulunur.

Kalıtsal Hiperkolesterolemi Türleri

Doktorlar, ilkel hiperkolesterolemi hakkında, üç ana formunun bilinen olduğu eredo-genetik olarak konuşmayı tercih ederler:

  • poligenik hiperkolesterolemi,
  • ailesel hiperlipidemi (ve kombine hiperlipidemi)
  • primer hiperkolesterolemi.

Bunların arasında en yaygın olanı (vakaların 2 / 3'ünden fazlası), beslenme bozukluğu ve çevresel faktörlerin altta yatan dismetabolizmayı çok genetik olarak topladığı ve ağırlaştırdığı poligenik hiperkolesterolemidir .

Polijenik hiperkolesterolemi, nüfusun% 20'sini etkilediği Batılılar arasında özellikle yaygındır.

Esansiyel veya ilkel aile hiperkolosterolemi adı verilen monojenik form, 500 heterozigot bireyi ve 1 milyon homozigot bir bireyi etkileyen, daha nadir görülür. Bu durumda hastalık, bu proteini kodlayan genin değişmesi nedeniyle LDL reseptörünün yetersiz bir aktivitesi ile belirlenir; LDL'nin kan seviyelerinin, reseptör aktivitesindeki azalma ile orantılı olarak arttığını, % 50 ila yaklaşık% 90-95 arasında olduğunu takip eder. Kolesteroldeki paralel artış, bu lipoprotein sınıfı içinde bulunan yüksek kolesterol yüzdesinden kaynaklanmaktadır (şans eseri kötü kolesterol denmez).

Tipik ailesel hiperkolesterolemi, ancak diğer primitiv hiperkolesterolemilerinde nadir görülen kolesterol birikimleridir (ksantomalar, ksantomalar). Ne yazık ki, esansiyel aile formundan etkilenen hastalar koroner kalp hastalığı ve ifadelerini (anjina pektoris ve miyokard enfarktüsü) geliştirme eğiliminde olup, homozigotlar için heterozigotlardan daha belirgindir.

Sonunda, çoklu fenotiplere ailesel hiperlipidemi, daha karmaşık bir lipidemik alterasyonla ilişkilidir. Epidemiyolojik olarak, kolesterol, trigliseritler veya her ikisinde de benzer oranlarda izole edilmiş artışlar vardır. Lipidemik anomalinin farklı ifadesi, aynı durumlarda çeşitli durumlarda farklı dislipidemiler gösterebilen aynı zamanda da gözlemlenebilir. Popülasyondaki görülme sıklığı% 2 civarındadır.

tedavi

Makalenin başlangıcında beklendiği gibi, ailesel hiperkolesteroleminin varlığında (daha geniş anlamda) iyi düzenlenmiş ve iyi takip edilen bir diyet bile kabul edilebilir bir lipit trimini elde etmek için başarısız olabilir. Her durumda, ilk aşamada beslenmeye müdahale etmek, muhtemelen onu düzenli fiziksel egzersizle ilişkilendirmek önemlidir (doktora danıştıktan sonra). Diyet önerileri genellikle şu noktalara dayanmaktadır:

  • kilolu insanlarda toplam enerji alımını azaltmak

  • diyetin toplam yağını, toplam enerjinin% 30'undan azına düşürmek

  • doymuş yağ asitlerinin (hayvansal kökenli gıdalar) alımını toplam enerjinin% 10'undan azına düşürmek
  • Hidrojenlenmiş yağlar açısından zengin gıdaları azaltmak, muhtemelen elemek,
  • yüksek glisemik karbonhidrat tüketimini azaltmak (özellikle hamur işleri ve bazı meyveler gibi tatlı yiyecekler)

  • oleik asit (zeytinyağında bulunur) ve linoleik asit (balıkta bulunur) tüketimini teşvik eder

  • karmaşık karbonhidratların kullanımını teşvik etmek

  • meyve tüketimini (muz, incir, üzüm, hurma ve kuru meyve hariç), sebzeleri ve baklagilleri artırmak

  • ılımlı tuz alımı.

Diyetin olası başarısızlığı, iki terapötik müdahalenin sinerjik etkisinden yararlanmak için değiştirilmesi gereken, ancak bununla ilişkilendirilmesi gereken hipolipidemik ilaçların kullanılmasını gerektirir. Ailesel hiperkolesterolemi varlığında en sık kullanılan ilaçlar statinler (HMG-CoA redüktaz inhibitörleri) ve fibratlardır (en yüksek trigliseritlerin varlığında faydalıdır). Yaygın olarak kullanılan diğer ilaçlar, ezetimib, niasin ve safra asidi tutucularıdır.