genellik
Maküler distrofi, genellikle kalıtsal olan ve makulada bozulmaya neden olan genetik bir göz hastalığıdır.
Araştırmacılar, Kuzey Carolina'da en az üç çeşit makula distrofisi olduğuna karar veriyorlar: Stargardt hastalığı, vitelliform maküler distrofi ve Kuzey Carolina'da maküler distrofi. Bunların hepsi çok nadir görülen üç hastalıklı durumdur.
Teşhis prosedürü, retinal fluorangiografi, OCT ve elektroretinografi gibi çeşitli prosedürleri içerir.
Ne yazık ki, maküler distrofiler tedavi edilemez hastalıklardır, çünkü bunlar genetik mutasyonlarla desteklenir.
Göz anatomisinin kısa bir tekrarı
Yörüngesel boşluğa yerleştirilmiş olan gözde (veya göz küresinde ), dışarıdan içeriye doğru üç eş merkezli porsiyonu tanıyabiliriz:
- Harici kaset (veya lifli tunik). Sklera (arka) ve korneanın (ön) bulunduğu bölge; göz küresinin sözde dış kasları için bir saldırı görevi görür.
Lifli bir doğaya sahiptir.
- Orta tunik (veya uvea ). Kan damarları ve pigment bakımından zengin bir bağ dokusu zarıdır.
Sklera ve retina arasına yerleştirildiğinde, retinaya ya da temasa geçtiği retina tabakalarına besin beslemesi sağlar.
İris, siliyer cisim ve koroid içerir.
- İç cüppe . Temelde retinadan oluşur. İkincisi, aynı zamanda koniler ve çubuklar da dahil olmak üzere on katman sinir hücresinden (veya nöronlardan) oluşan saydam bir filmdir. Koniler ve çubuklar görsel işleve bağlıdır.
Bunun ışığında, iç kasnağın sinir işlevi vardır.
Şekil : Göz küresinin anatomisi.
Maküler distrofi nedir?
Maküler distrofi, merkezi görmede makula veya retinanın merkezi alanının bozulmasına neden olan genetik bir hastalıktır (ve bazı durumlarda kalıtsaldır).
Bu nedenle, maküler distrofisi olan insanlar çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilecek görme problemlerinden muzdariptir.
Distrofi ne anlama geliyor?
Tıpta, distrofi terimiyle, bir hücresel evrim sürecini (atrofi) takiben bir organın veya dokunun yapısal ve fonksiyonel dejenerasyonunu belirtmek istiyoruz.
MACULA NEDİR?
Makula (veya macula lutea ), yaklaşık 5.5 mm çapında sarı bir lekeye benzer.
Optik sinir acil durumunun yaklaşık 2.5 santimetre mesafede bulunan, retina bölgesini en iyi görme keskinliği ve detayları belirleme yeteneği ile temsil eder. Dahası, çubuklardan daha fazla koni içerdiğinde, özellikle ışık uyaranlarına ve renk algılarına duyarlıdır. Yukarıda belirtilen özelliklerin tümü, sözde merkezi vizyonu tanımlar.
Makulada en az 4 bölgeyi tanıyabilirsiniz: bunlardan ikisi özellikle önemlidir ve fovea ve foveola adları ile tanımlanır (NB: foveola foveanın merkezidir).
Vaskülarizasyon ile ilgili olarak, fovea her yerde geniş kan damarlarına ve içindeki arteriyol, venül ve kılcal damarlara sahiptir; Diğer taraftan foveola avaskülarizedir.
Makülayı ayırt eden sarı renk iki karotenoid varlığından kaynaklanır: lutein ve zeaksantin .
MAKULER DEJENERASYONUN ÖZEL BİR FORMU
Maküler distrofi, erken (veya genç) maküler dejenerasyonun başlangıcı olarak kabul edilebilir.
Tıpta, maküler dejenerasyon terimi, makula hasarı ve ilerici görme kaybı ile karakterize edilen bir grup göz hastalığına karşılık gelir.
En çok bilinen ve en yaygın olan maküler dejenerasyon şekli - benzer semptomlara rağmen maküler distrofi ile karıştırılmaması gereken - yaşlılık ile bağlantılı olan senil maküler dejenerasyondur . Bu hastalıklı hastalık yaşlı insanlar için tipiktir ve her insanın maruz kaldığı doğal yaşlanma sürecine bağlanabilir.
Nedenler
Makula distrofisinin tabanında ve onu ayırt eden bozulma sürecinde DNA'nın birkaç genetik mutasyonu vardır.
En son bilimsel araştırmalardan ortaya çıkan sonuçlara göre, çoğu durumda bu mutasyonlar kalıtımsal olarak bulaşır (yani iki ebeveynden birinden); ancak, bazı durumlarda, beklenmedik bir şekilde ve hayat boyunca açıklanabilecek bir neden olmadan ortaya çıktıklarını hatırlamak iyidir.
TÜRLERİ
Araştırmacılar en az üç farklı maküler distrofi türü belirledi:
- Stargardt hastalığı . Bilinenler arasında en sık görülen maküler distrofidir.
Biri 6-13 yaş arasındaki çocukları / ergenleri etkileyen, diğeri 18-20 yaş arasındaki genç yetişkinleri etkileyen iki alt tip vardır.
Son keşiflere göre, mutasyona uğrarsa bu oküler patolojiye neden olabilecek birden fazla gen vardır; En iyi bilinen ve çalışılan kesinlikle ABCA4.
Stargardt hastalığının oldukça tipik bir özelliği, toksik pigmentli bir madde olan lipofuscin birikintilerinin retina hücrelerinde (dolayısıyla makulada) bulunmasıdır.
Tipik olarak, otozomal resesif kalıtımsal bir hastalıktır.
- Vitelliform maküler distrofi . Bu tür maküler distrofiden muzdarip olanlar, makula foveasında, sarısı kesesine çok benzer şekilde sarı renkte bir lezyona sahiptir (bu nedenle vitelliforme).
Stargardt hastalığına gelince, iki vitelliform maküler distrofi varyantı vardır: çocukları etkileyen ve kalıtsal bir hastalık olan ( Best's hastalığı ) bir değişken ve genç yetişkinleri etkileyen ve kurs sırasında edinilen genetik bir mutasyondan türeyen bir varyant. hayatın.
Araştırmacılar hastalıktan sorumlu en az iki gen belirledi: Best hastalığına bağlı BEST1 ve genç erişkinlerde başlangıç varyantı ile ilişkili olan PRPH2.
Ayrıca, makula hücrelerinde sıklıkla lipofusin birikintileri olduğunu da buldular.
Kalıtsal bir hastalık olarak, vitelliform maküler distrofi otozomal dominant kalıtım bozukluğudur.
- Kuzey Carolina Makula distrofisi . Bu göz durumu hakkında bilgi azdır. Sadece genç yaşta başlayan ve retina hücrelerinde "drusen" birikimine neden olan otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olduğu bilinmektedir; "Drusen" küçük protein-lipit yataklarıdır.
Kuzey Carolina’ya yapılan atıf, ilk ABD’deki klinik vakaların tanımlandığı gerçeğiyle açıklanmaktadır.
epidemioloji
Maküler distrofi çok nadir görülen bir hastalıktır.
Yaygınlık oranı (her 8.000-10.000 doğumda bir) Stargardt hastalığı için, Kuzey Carolina'daki vitelliform maküler distrofi ve maküler distrofi için hesaplanmışsa, henüz epidemiyolojik veri bulunamamıştır.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Maküler distrofi, sözde merkezi görme ile ilgili görsel yetenekleri değiştirir.
Bu nedenle, etkilenenler aşağıdaki belirti ve bulgulara maruz kalır:
- Dalgalı ve / veya bulanık görme. Tipik bir problem, düz çizgileri dalgalı ya da kemerli gibi görmektir.
- Değişen renk vizyonu. Hatırlayacağınız gibi, makula renk algısı için kullanılan retina alanıdır.
- Görme kaybı ve görme keskinliğinin azaltılması.
- Vizyonu zayıf ışıklı ortamlara uyarlama zorluğu.
- Kör noktaların vizyonu.
- Neyin gözlemlendiğinin detaylarının belirlenmesinde problemler.
- Görsel alanın merkezinde bir veya daha fazla siyah noktanın görüşü.
- Okumada zorluk, özellikle karakterler çok küçükse ve sürüş sırasında.
Maküler distrofi bebeklik döneminde olduğunda belirtiler hafiftir. Örneğin, bu aşamada hastalar bir nesnenin veya bir kişinin belirli ayrıntılarını algılamayabilirler.
Şekil: Bir bireyin yüzünü maküler dejenerasyon hastası tarafından görülen bir yüz.
Hastalık ilerledikçe, rahatsızlıklar giderek daha belirgin hale gelir ve normal yaşamla uyumsuz hale gelir. Doğruca gözlerine bakarken, bir insanın yüzü yerine siyah noktaları görmek bu anın tipik bir örneğidir.GÖRÜNÜMÜN KAYBI NEDİR?
Maküler distrofinin varlığında görülen görme kaybı, retinal fotoreseptörlerin progresif ölümünden ve retinal pigment epitelinin tutulumundan kaynaklanmaktadır.
ÇEVRE VİZYONU
Bozulma makula ile sınırlı olduğundan, makula distrofisi çekenlerde periferik görme tamamen normaldir. Bu nedenle, hasta bir kişinin yüzüne baktığında kollarını, bacaklarını vb. Açıkça ayırdığını iddia eder.
KOMPLİKASYONLAR
Maküler distrofinin altında yatan genetik mutasyonlar tamir edilemediğinden, görme sorunları geri dönüşümsüzdür ve zaman geçtikçe yavaşlama eğilimi gösterir.
Best hastalığının olası bir komplikasyonu makula deliğidir .
DOKTORA İLETİŞİM NEDİR?
Yukarıdaki semptomlardan birini veya birkaçını fark ederseniz ve makula distrofisi öyküsü olan bir aileye aitseniz, önce doktorunuza, sonra bir göz doktoruna veya göz hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora başvurmalısınız.
Mevcut durumun derinlemesine çalışılması, ilerleyici bir maküler distrofi şekli olup olmadığını bilmek sağlar.
tanı
Genel olarak, maküler distrofi tespiti için tanısal prosedür şunları içerir:
- Bir göz fundus muayenesi
- Bilgisayarlı optik tomografi (OCT)
- Bir retinal fluorangiyografi
- Bir elektroretinografi (ERG)
OCULAR FONUN SINAVI
Fundus okülerinin incelenmesi, göz küresinin iç yapılarını, ardından retina ve makula analizini sağlar.
Daha iyi bir son değerlendirme için, çoğu zaman bile olsa, daha spesifik sınavlara başvurmak için, birçok ilginç endikasyon sağlayabilir.
Göz göz bebeğini genişletmek için bazı göz damlası kullanımı gerektirse de, özellikle invaziv bir test değildir.
BİLGİSAYARLI OPTİK TOMOGRAFİ (OCT)
Bilgisayarlı optik tomografi ( OCT ), kornea, retina, makula ve optik sinirin çok hassas taranmasını sağlayan güvenilir ve invazif olmayan bir tanı testidir.
Toplam 10-15 dakikalık bir süre zarfında, zararlı radyasyon olmadan bir lazer ışını yayan bir cihazla gerçekleştirilir. Açıkçası, hastanın böyle bir aletin önüne oturması gerekir, böylece lazer hastanın gözlerine girer.
En yeni nesil OCT'ler, gözbebeği dilasyonu için göz damlaları muayenesinde bireye vermek zorunda kalmadan bile iyi çalışır.
Maküler distrofi durumunda, tanı aracı tarafından üretilen taramalar, retinal pigment epitelinde lipofusin birikintileri gösterebilir. Esas olarak atık ürünlerden oluşan Lipofuscin birikintileri, sarı-kahverengi renkte görülür.
RETİNAL FLORANJOGRAFİ
Retinal fluorangiografi ( flüoresans retinal anjiyografi ), gözdeki vasküler hastalıkların tanımlanmasına ve incelenmesine olanak tanıyan, fotografik tipte tanısal bir prosedürdür.
Bir boyaya, flüoresein, bir damar içine enjekte edildikten sonra bir daire içinde yayılan kullanımına dayanmaktadır.
Böylece, floresan difüzyonunu, retina damarlarının içindeki kan akışının gerçek fotoğraflarını (veya çerçevelerini) çekebilen bir alet - retinograf izler.
Muayene yaklaşık 10 dakika sürer ve boya tatbik edildiğinde, biraz can sıkıcı olabilir.
Maküler distrofi varlığında, fotogramlar bozulmaya uğrayan makula alanlarını tanımlayabilir.
ELEKTROLİZETİNOGRAFİ (ERG)
Elektroretinografi ( ERG ) retinanın elektrik tepkisini ölçmeyi sağlayan - retinanın fotoreseptörlerinin doğruluğu için - bir veya daha fazla ışık uyaranına karşı tanısal bir testtir.
Uygulama için, retinadan gelen elektrik sinyalini kaydeden kornea ve kutanöz elektrotlar ve farklı yoğunluktaki ışınlar yayan bir alet kullanılır. İşlemden önce, elbette, göz damlası hastanın dilatasyonu için hastanın gözüne sokulmalıdır.
ERG özellikle tüm kalıtsal maküler dejenerasyon için endikedir, bu nedenle sadece maküler distrofi için değil, aynı zamanda pigmenter retinopati için (kalıtsal maküler dejenerasyonun başka bir şeklidir). Bu patolojiler henüz semptomatolojik açıdan özellikle belirgin olmasa bile çok faydalı olabilir.
tedavi
Ne yazık ki, maküler distrofi tedavi edilemeyen morbid bir durumdur. Aslında, beklendiği gibi, hastalığa neden olan genetik mutasyonlar tedavi edilemez ve bu, makula dejenerasyonunu iyileştirmeyi amaçlayan herhangi bir tedaviyi işe yaramaz hale getirir.
ARAŞTIRMA VE GELECEK TEDAVİ TEKNİK ÖZELLİKLERİ
Şu anda, doktorlar ve bilim adamları, maküler distrofiye karşı en az bir etkili bulmayı umarak farklı tedavi yöntemlerini test ediyorlar.
Devam etmekte olan çeşitli deneyler arasında, özellikle Stargardt hastalığına karşı, özellikle rahatlatıcı sonuçlar veren iki tane var: insan embriyonik kök hücrelerine dayanan bir terapi ve yerleştirmeye odaklanmış bir gen terapisi tedavisi. Hastanın retina hücrelerinin genomunda, sağlıklı bir ABCA4 geninin.
IPOVEDENTLER İÇİN YARDIMCI ÜRÜNLER
Şiddetli görme sorunu olan hastalar için, günümüzde çeşitli günlük aktivitelerde çok yardımcı olan, az görme sorunu olan insanlar için yardımlar olduğunu hatırlatmak istiyoruz.
prognoz
Tedavi edilemez bir hastalığın prognozu asla pozitif olamaz. Bununla birlikte, sadece kısmen görme yeteneklerini tehlikeye atabilecek, diğerlerinden daha az şiddetli makula distrofi formları olduğunu hatırlamak iyidir.
