Nanizm nedir
Cücelik, ergenliğin sonunda - insanlarda 130 cm, kadınlarda 125 cm'e ulaşamayan ciddi bir istatistiksel kusurdur. Yükseklik bu değerleri aştığında, ancak yine de bir buçuk metrenin altında kaldığında, orta dereceli hipoevolutizmden söz ediyoruz. Her durumda, farklı etnik gruplar arasındaki büyük değişkenlik göz önüne alındığında, referans devlet değerleri gösterge niteliğinde kalmaktadır.
Ergenlik-cücelikten bahsediyoruz; ergenlik sonrası dönemde ciddi somatik açık, çocukluktaki karakteristik özelliklerin kalıcılığına eşlik ediyor. Dahası, harmonik nanizmler diğer uyumsuz olanlardan ayırt edilir; ilk durumda bedensel oranlar, entelektüel ve cinsel gelişim norm içine düşerken, ikincisi ise çeşitli bedensel segmentler arasındaki doğal uyumu kaybeder.
Sınıflandırma ve Nedenleri
73 cm boyunda olan Pingping, uzun zamandır dünyadaki en düşük adamdı (fotoğrafta onu, 20 Mart'ta, 13 Mart 2010'daki ölümünden hemen önce görüyoruz); cüceliği, heterojen bir kalıtsal bağ dokusu bozuklukları grubunu içeren osteogenezis imperfekta olarak bilinen bir hastalıktan kaynaklanıyordu.
Bütün bu açıklamalar, çok sayıda cücelikçiliği formunu sınıflandırmak için gereklidir.
En sık rastlanan, hipofiz cüceliği olanlarından biri, GH'nin salgılanması ve / veya etkisindeki bir kusurdan kaynaklanır (somatotropik veya büyüme hormonu). Bu hastalık ciddi bir büyüme açığına neden olur, ancak cinsel gelişimde zeka veya büyük anomalilerde herhangi bir kusur yoktur (ergenlik hala gecikmektedir). Bu nedenle bir harmonik cüceliktir. Tiroid kökenli şekli bunun yerine tipik bir disharmonik cücelik örneğidir: uzuvlar gövdeye kıyasla zayıf bir şekilde gelişir ve yüzün görünümü ciddi zihinsel eksikliği (göz kapakları ve şişmiş dudaklarla karışık ağızlar, ağızdan kalın dilli) yansıtır. . Cinsel gelişim de ciddi şekilde tehlikeye girer: ergenlikte sekonder cinsel özellikler olgunlaşmaz ve kadınlarda menarş görünmez.
Cücelik aynı zamanda kötü niyetli / disharmonik tipte olabilir; bu, örneğin, kıkırdakları etkileyen ve 10.000 / 20.000 canlı doğumda yaklaşık bir sıklıkta meydana gelen, otozomal dominant paternli, kalıtsal bir genetik hastalık olan akondroplazi durumudur. Bu görülme sıklığı, çeşitli cücelik türleri arasında en yaygın kılan (10 vakadan 7'sinden sorumlu olan). Konjugasyon kıkırdaklarının erken kaynağına, gövdeye göre uzuvların, özellikle proksimal segmentlerin kısalıklığı eşlik eder. Bu nedenle uyluklar ve kollar oldukça kısadır, oysa oturma yüksekliği neredeyse normaldir. Entelektüel ve cinsel gelişim norm içine düşer; eller son dört parmağın aynı uzunlukta olduğu kısa ve karedir; Baş, belirgin bir alına sahip, çok hacimli ve yuvarlanır.
Diğer cücelik türleri: osteogenez imperfekta (kemik cücelik), mukopolisakkaridoz, Hurler sendromu ya da gargoilizm, Morquio sendromu, Virchow-Secke sendromu ve Turner sendromu.
tedavi
Derinleştirmek için: Nanizmin Bakımına Yönelik İlaçlar
Tedavi olanakları, menşe sebeplerine bağlıdır; Hipofiz cücesinden etkilenen çocuklarda ve ergenlerde, vücudun büyümesi spesifik hormonal tedavilerle, özellikle günlük somatotropin enjeksiyonları (büyüme hormonu) ile desteklenebilir.
Tartışmalı osteogenetik distraksiyon cerrahi tekniği, bunun yerine, akondroplasik cücelikçiliğe eşlik eden kemik malformasyonlarının uzatılmasına, düzeltilmesine ve dengelenmesine yardımcı olabilir.
