Mitozdaki bir hücre, mitotik veya antimitotik denilen kolşisin, hatta statinkinetik zehirler gibi maddelerin etkisine maruz kalırsa, santromerlerin erimeye geçiş mekanizması bloke edilir ve kromozomlar metafaz aşamasında kalır. Uygun tekniklerle, kromozomları sabitleyebilir, fotoğraflayabilir ve büyütebilir, daha sonra bunları iyi tanımlanmış sınıflandırma kriterlerine göre (seri merkezin ve boyutun göreceli konumu) sıralı olarak düzenlenmiş olarak düzenleyebilirsiniz. Her hücre için bir kardiyogram elde edilir; Ortalama değer (tek hatalardan kaçınmak için) bireysel karyotipi oluşturur.
En kolay tespit edilebilen kromozomal anormallikler trizomi, monosomi veya nullisomi için olanlardır. Bunlar sırasıyla verilen tipte üç, bir veya hiç kromozom bulunmamasına karşılık gelir. Bir veya üç kromozomun varlığı, normal dozaj dengesini ve genler arasındaki etkileşimi değiştirerek, genellikle çok morfolojik ve metabolik değişikliklerle de olsa bağımsız yaşamla uyumlu olabilir; Nullisomy ölümcül olarak kabul edilir, çünkü bir kromozomal çift içinde bulunan tüm genlerin toplam eksikliği telafi edilemez.
Klasik bir trisomi örneği, "moğolizm" olarak bilinen "trisomi 2" veya Down sendromudur.
Göreceğimiz gibi, tek bir gonozomun (X) olduğu Turner sendromunda bir monozomi vakası vardır.
Sapmaları sapkınlık nedeniyle mayiyotik ayrılmaması için olandan ayırt edebiliriz. Sebep, etkiler, kalıtsal geçiş ve buna bağlı olarak öjenik tahmin, sitolojik araştırmada olduğu gibi farklıdır.
SİTOPLASMATİK MİRAS
Şimdiye kadar yürütülen genetiğin tüm tedavisi, nükleer DNA'nın davranışının incelenmesi, iletilmesi, sitoplazmik ve dış çevre ile ilişkileri üzerine kuruludur.
Her ne kadar kalıtımdaki çekirdeğin rolü kesin olarak bilinse de, sitoplazmaya çeşitli şekillerde bağlı kalıtsal geçiş fenomenleri de vardır. Örneğin, kendi genetik sürekliliğine sahip sitoplazmik organeller (mitokondri, plastitler, merkezciller), karmaşık etkileşimler ile birlikte, nükleer olanlardan ayrı kalıtsal geçiş fenomenleri gösterebilir. Annenin vücudunun ilk gelişimi için embriyoya sağladığı yedek materyal içeriği, sitoplazmik kalıtım fenomenine de neden olabilir. Genel olarak, kalıtsal mirasın ifadesinin, sitoplazmik ve hücre dışı ortam faktörleri ile etkileşimi ile çeşitli şekilde şartlandırıldığı söylenebilir.
Düzenleyen: Lorenzo Boscariol
