İlgili makaleler: Albinizm
tanım
Albinizm cilt, saç ve gözlerin yaygın veya kısmi hipopigmentasyonuyla karakterize patolojik bir durumdur. Bunun nedeni, kalıtsal bir karakter olarak iletilen melanin sentezindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Bu nedenle, bu pigment, melanositlerin normal sayılarda mevcut olmasına rağmen, yok veya belirgin biçimde azalır.
Çeşitli fenotiplerle ortaya çıkan birkaç genetik albinizm türü vardır.
Oküler-kutanöz albinizm cilt, saç, saç ve gözlerin pigmentasyonunun azalması ile kendini gösterir.
Öte yandan, hastalığın genel şekli tüm vücudu ilgilendirir ve beyaz süt derisi, saman sarısı veya beyaz saç ve gri-mavimsi veya pembemsi gözler ile karakterizedir.
Kısmi form, nihayet, cildin bir kısmında veya bir tutam saç tutamında bulunur.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- gri kıllar
- Cilt bozuklukları
- kızarıklık
- Fotofobia
- çiller
- Nevi atipik
- Nistagmus
- Yanlış hizalanmış gözler
- Görme azaltma
Diğer yönler
Melaninin yokluğu veya azalması nedeniyle, albinolar az çok ciddi görme bozuklukları gösterir. Oküler tutulum, ışığa toleranssızlık (fotofobi), şaşılık, gözün kontrolsüz hareketleri (nystagmus) ve görme keskinliğinin azalması gibi belirti ve semptomları belirler. Oküler albinizm ciltte anormallikler olmadan da ortaya çıkabilir.
Albino denekleri erken cilt yaşlanmasına ve güneş yanıklarına karşı daha hassastır. Ayrıca, melaninin güneş ışınlarına karşı koruyucu bir etkisi olmadığı için cilt tümörleri geliştirme riski daha yüksektir.
Albinizm tanısı aile öyküsü ve klinik özelliklerin değerlendirilmesi dayanmaktadır. Genetik analiz ile onay alınır.
Albinizm için tedavi yoktur. Hastalar doğrudan güneş ışığından kaçınmalı, koruyucu kıyafet giymeli, güneş gözlüğü kullanmalı ve UVA ve UVB ışınlarına karşı korumak için SPF ≥ 30 güneş koruyucuları kullanmalıdır.
