genellik
Miyokloniler, ani ve yıldırım hızında ortaya çıkan şoklara benzer istemsiz kas kasılmalarıdır . Bu hareket bozukluğu sinir sistemi tarafından üretilen aşırı sömürüye bağlıdır.
Miyokloniler hem fizyolojik durumlarda hem de çeşitli varlıkların ve tabiatın birçok patolojik resmi bağlamında bulunabilir.
Miyoklonilerin ayırt edici unsurları ani sunum modudur (şok benzeri) ve nispeten kısa süredir . Bu tür düzensiz veya ritmik kas seğirmeleri, dakikada ortalama 10-50 kasılma sıklığı ile ayrı ayrı veya tekrarlanabilir. Miyokloniler, eş zamanlı veya uzak bölgelerdeki bir vücut bölgesindeki bir veya daha fazla kasları aynı anda etkiler.
Miyoklonik bölümler, belirli bir hareket veya duyusal uyaran gibi dış bir olay tarafından tetiklenebilir. Aslında, ancak, miyoklonus kendiliğinden ve kontrol edilemez (istemsiz) reaksiyonları kalır.
Masif (veya genelleşmiş) miyokloniler tüm vücudu içerir ve dejeneratif kaynaklı merkezi sinir sistemi hastalıklarında ve bazı epilepsi formlarında daha sık görülür. Miyoklonik şoklar ayrıca travmatik kökenli beyin hasarı, iskemik inme, beynin viral enfeksiyonları, tümörler, Alzheimer, toksik-metabolik bozukluklar ve istenmeyen ilaç reaksiyonlarında da bulunabilir.
Diğer yandan, fizyolojik miyoklonya örnekleri hıçkırıklar, göz kapaklarının titremesi ve uykuya dalmadan önce oluşabilecek bacakların sarsılmasıdır .
Tedavi ile ilgili olarak tıbbi müdahale her zaman gerekli değildir. Tanısal prosedür, temel bir hastalığın varlığını doğrularsa, sonuncunun terapötik yönetimi, miyoklonus dahil semptomları kontrol etmek için faydalı olabilir. Sebep bilinmediğinde veya hastalık belirli bir tedaviden faydalanamadığında, tedavi semptomatiktir ve sadece hastanın yaşam kalitesi üzerindeki sonuçları hafifletmeyi amaçlar.
Onlar ne?
Miyoklonus'un tanımı
Miyoklonus, hızlı, ani ve istemsiz kas kasılma serileri ile karakterize edilen bir hareket bozukluğu olarak tanımlanır. Tezahürleri aynı anda bir veya daha fazla kasları etkiler.
Miyokloniler tek tek (yani izolasyonda) veya sırayla oluşabilir, her dakika nadiren veya tekrar tekrar edilir. Çoğu durumda, ekstremitelerin veya gövdenin kasları etkilenir .
Miyoklonus hem pozitif hem de negatif biçimde kendini gösterebilir:
- POZİTİF MİKOLOJİLER : Çoğu durumda, miyoklonus pozitif formda, yani aktif kas kasılmaları;
- NEGATİF MEKSİYONLAR : Daha az sıklıkla, miyokloniler kas aktivitesinin yerinde durması veya inhibisyonu, ani gevşeme veya postural tonda düşme olarak görülür.
Miyoklonus: özellikleri
Tanım olarak, miyokloniler kısa ömürlü, ani ve ani (şok benzeri) bir hareket bozukluğudur. Bu istemsiz ve yıldırım kas kasılmaları sinir sistemi tarafından üretilir. Miyoklonilerin değişken sunum ve heterojen etiyolojileri vardır.
Klinik açıdan, miyokloniler şunlara göre sınıflandırılabilir:
- Görünüm modu :
- Spontan miyokloniler : tetikleyici faktörlerin yokluğunda ortaya çıkarlar;
- Bir uyaranın neden olduğu miyokloniler :
- Aksiyon miyoklonusları : kas koordinasyonunu gerektiren belirli bir hareketle tetiklenirler. Aşırı durumlarda, hareketi gerçekleştirme niyeti miyoklonusun görünümü için yeterli olabilir. Miyoklonik etki nedenleri, genellikle hipoksinin neden olduğu beyin hasarı, yani solunum sırasında oksijen eksikliği veya kardiyak uzlaşma yoluyla beyine kan akışının geçici olmaması;
- Refleks miyoklonileri : duygusal, zihinsel ve / veya duyusal uyaranlar (dokunsal, görsel veya işitsel);
- Mekansal dağılım :
- Fokal miyoklonuslar : Vücudun tek bir bölgesinin kaslarını, genellikle distal dağılımla etkilerler;
- Segmenter miyoklonuslar : iki veya daha fazla bitişik bölge düzeyinde ortaya çıkarlar;
- Multifokal miyokloniler : asenkron olarak farklı vücut bölgelerini içerirler;
- Genelleştirilmiş miyokloniler: masif miyokloniler olarak da adlandırılırlar, görünüşte senkronize bir şekilde birçok alanı veya tüm vücudu içerirler. Genelleştirilmiş miyokloniler, esas olarak epilepside, virüs ensefalitinde ve kalp durmasının ardından serebral anokside bulunur (bu son durumda, miyoklonik şoklar süreklidir);
- Frekans :
- Düzensiz : miyoklonyalar tek tek veya tekrarlayan olmayan bir şekilde oluşabilir;
- Periyodik : miyokloniler, dakikada ortalama 10-50 kasılma ile belli bir frekansta tekrarlar.
Ayrıca, zamansal dağılıma bağlı olarak, miyoklonyalar senkron veya asenkron olarak sınıflandırılabilir.
Terminoloji ve eşanlamlılar
Miyoklonusa gelince, bir hastalığa değil klinik bir işarete atıfta bulunulur; Özellikle, hasta tarafından hızlı, ani ve istemsiz şoklar olarak algılanan bir dizi kas kasılmasıdır. Miyokloniler, daha geniş hareket bozuklukları kategorisine, yani, gönüllü kas sisteminin işlevsizliği ile karakterize olan koşullara aittir.
Miyokloniyalara ayrıca miyoklonik spazmlar veya miyokimias denir.
Miyoklonilere ek olarak, titreme, bradikinezi, koreotetoz, tikler, senkinya ve distoni de hareket bozuklukları kategorisine girer.
Nedenler
Miyoklonusun fizyolojik mekanizmaları
Miyokloniler , sinir sistemi tarafından üretilir ve bir nöronal aşırı uyarma durumuna bağlıdır.
Nörofizyolojik bakış açısından, ayırt etmek mümkündür:
- Kortikal miyokloniler;
- Kortiko-subkortikal miyokloniler;
- Subkortikal-supraspinal miyokloniler;
- Spinal miyoklonus;
- Periferik miyoklonuslar.
Kortikal miyokloniler çok kısa şoklarla karakterize edilirken, subkortikal olanlar nispeten uzundur.
Bazı miyoklonus formlarının altında yatan mekanizmalar henüz tam olarak bilinmemektedir. Şu anda, bazı uyaranlara duyarlı miyokloni türlerinin, gönüllü kasların hareketini kontrol etmekten sorumlu olan beyin bölümlerinin ve omuriliğin hiper -stabilitesi ile ilgili olabileceği varsayılmaktadır.
Bu aşırı uyarım durumunun belirlenmesinde, bazı nörotransmiterlerin, bazı hücreleri daha hassas hale getirerek, bir rol oynamaları muhtemeldir. Miyoklonya fenomenine dahil edilmek üzere, özellikle beyni kasların kontrol eyleminde yardımcı olan serotonin ve gama-aminobütirik asit (GABA) olduğu görülmektedir.
Miyoklonus: tipleri
Klinik bir tezahürü temsil edebilecek sayısız patolojiyi göz önünde bulundurarak, miyoklonyalar geleneksel olarak dört kategoriye ayrılmıştır:
- Fizyolojik miyokloniler : hıçkırık, anksiyete durumları, uzun süreli efor, uyku, aşırı kafein tüketimi ve yorgunluk gibi belirli olaylarla ilgili istemsiz kasılmalar. Çoğu durumda, fizyolojik miyokloniler geçicidir ve patolojik veya rahatsız edici bir önemi yoktur;
- Esansiyel miyokloniler: merkezi sinir sistemi dejenerasyonu olmadığında izole bir tezahür olarak ortaya çıkarlar (not: Esansiyel miyoklonyalar genellikle epileptik nöbetler ve nörolojik bozukluklarla ilişkili değildir);
- Epileptik miyokloniler : baskın elementin belirli bir epilepsi formu olduğu aşırı derecede heterojen klinik tablolarda ortaya çıkarlar;
- Semptomatik miyokloniler : dejeneratif, toksik-metabolik kökenli, hipoksik veya travmatik hasarın merkezi sinir sistemi (CNS) hastalıklarında görülür. Semptomatik miyokloniler ayrıca, hipoglisemi, hepatik dekompansasyon, böbrek yetmezliği, elektrolit dengesizliği veya ilaç zehirlenmesi gibi sistemik metabolik veya toksik hastalıklar sırasında ortaya çıkanlardır.
Miyoklonus: Ana patolojik nedenler
Patolojik durumlarda, miyoklonus şöyle oluşur:
- Dejeneratif kökenli merkezi sinir sistemi (CNS) hastalıkları:
- Parkinson hastalığı;
- Huntington'ın Kore'si;
- Demans bazı formları:
- Alzheimer;
- Creutzfeldt-Jakob hastalığı;
- Beyin hasarı:
- İskemi (örneğin felç, tümörler, vb.);
- Hipoksi (beyne oksijen tedarikinde uzun süreli azalma);
- Beyin veya omurilik lezyonlu travmalar (özellikle, rahatsızlıktan etkilenen kas sistemini kontrol etmekten sorumlu alanlar);
- Multipl skleroz;
- Epilepsi (özellikle bazı formlar: miyoklonus, sürekli parsiyel e, infantil miyoklonik, ilerleyici ve iyi huylu miyoklonik vb idiyopatik genelleşmiş epilepsi);
- Viral ensefalopati:
- Herpes simpleks ensefalit;
- Toksik ensefalopati:
- DDT ve ağır metallere maruz kalma;
- Metabolik bozukluklar veya sistemik toksikoz, örneğin:
- Hiperkapni (yüksek kandaki karbondioksit konsantrasyonu);
- Hipoglisemi (düşük kan şekeri konsantrasyonu);
- Hepatik dekompansasyon;
- Böbrek yetmezliği;
- üremi;
- Yan etki veya ilaç zehirlenmesi.
Fizyolojik miyoklonilerin örnekleri
Miyoklonyaların en iyi bilinen örneklerinden biri, titreyen göz kapaklarıdır : palpebral fissürlerin titremesi, aşırı yorgunluk, stres ve uyku eksikliği gibi nedenlerden dolayı göz kaslarından birinin istemsiz daralması ile tetiklenir.
Fizyolojik koşullar altında, uykuya dalmadan önce ( hipnotik miyoklonus ) uykunun ilk aşamasında miyoklonus oluşabilir.
İlaçlar veya diğer maddelerden kaynaklanan miyokloniler
Miyokloniler, iyatrojenik olabilir, yani aşağıdaki gibi bazı maddelerin ve ilaçların yüksek dozlardaki yan etkilerinden kaynaklanabilir:
- antihistaminikler;
- Bazı antidepresanlar (örneğin, amitriptilin);
- bizmut;
- levodopa;
- Opiyatlar.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Miyokloniler hızlı, ani ve kontrolsüz şoklar gibi hissedilir. Bu hareketler, fonksiyonel ilişkilerinden bağımsız olarak bir kas veya kas grubunu etkileyebilir (yani, aynı harekete dahil olmaları gerekmez). Masif miyokloniler tüm vücudu içerebilir.
En basit haliyle, bu spazmlar gevşeme fazları (negatif miyoklonus) ile büzülme fazlarını (pozitif miyoklonus) değiştirir. Çoğu durumda, miyoklonya ekstremite veya gövde kaslarını içerir.
En yaygın sunum modu
- Miyokloniyaların tipik sunumu, fonksiyonel dinlenme sırasında ya da olmamak üzere düzensiz aralıklarla paroksizm şeklindedir. Tipik kas hareketi keskin bir kasılmadır (pozitif miyoklonus) veya kas tonusu kaybı (negatif miyoklonus), ancak aynı zamanda kasılmanın kısa inhibisyonları gibi asteriler veya "çırpma titremeleri" de oluşabilir.
- Miyokloniler, tek bir bölümde veya daha sık olarak, bir dakikada 10-50 kasılmayı bile tekrarlayan seride meydana gelir;
- Miyoklonus gönüllü hareket sırasında azalır ve kas dekompresyon fazında artar. Bu aktivitenin genliği, genel olarak, ekstremitelerde spazm bulunan eklemlerin net bir hareketini üretmek için yeterlidir.
- Kural olarak, uyku sırasında miyoklonuslar kaybolur, ancak uyku başlangıcında ( hipnotik miyoklonus ) bir dizi kasılma da görülebilir.
Miyoklonus ile ilişkili semptomlar
Fizyolojik miyokloniler genellikle izole ve kısa ömürlü bir fenomen olarak ortaya çıkar (birkaç saniyeden birkaç saate kadar). Bazen, bölümler birkaç gün sürebilir, bu oldukça can sıkıcıdır.
Genelleştirilmiş veya masif miyokloniler, vücudun tamamını veya çoğunu, çoğunlukla kendiliğinden ve aralıklı veya sürekli olarak içerir; açıkça, bu şoklar yemek yeme, uyumak, konuşmak ve yürümek gibi etkinlikleri engelleyerek günlük hayata müdahale edebilir.
Miyoklonus ile ilişkili semptomlar tetikleyici nedene ve ilgili bölgeye bağlı olarak değişir.
Genel olarak, bu bölümlerle ilgili olabilir:
- Kas zayıflığı;
- taşikardi;
- terleme;
- Uykusuzluk;
- Kas krampları;
- Hiporefleksi (azalmış refleksler).
Miyokloniler, kolayca çözülebilen bir durum nedeniyle zararsız ve geçici bir fenomen olabilir. Ancak, sürekli olarak sıklıkta ve süre içinde meydana geldiğinde sorun endişe vericidir.
tanı
Miyokloniler, hastanın objektif muayenesinde doktor tarafından tanınması mümkün olan objektif bir bulgudur. Bununla birlikte, miyoklonik bölümleri tetikleyen kesin nedenin tanımlanması her zaman bu kadar acil değildir; tanı prosedürü, klinik şüpheyi dışlamak veya doğrulamak için birkaç tanısal araştırmayı içerir.
Miyokloniler: Tanı için hangi testlere ihtiyacınız var?
Miyoklonusun değerlendirilmesi, nedenleri belirlemek ve / veya altta yatan hastalıkların varlığını tespit etmek için dikkatli bir tıbbi öykü (etkilenen hastalıklar ile ilgili bilgiler, semptomların başlangıcı vb.) Ve fiziksel bir muayeneyi (nörolojik) içerir.
Bu ilk araştırmaların sonucuna dayanarak, doktor aşağıdakiler gibi daha fazla araştırma önerebilir:
- Kan testleri : kan, şeker, kalsiyum, magnezyum veya sodyum seviyelerini ölçmeye izin verir. Bu maddelerin anormal seviyeleri, miyokloniyaların nedeninin metabolik bir hastalık olduğunu gösterebilir. Kan testleri bağlamında, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri de yapılabilir, ayrıca olası organ yetmezliği veya madde bağımlılığını dışlamak için toksikolojik incelemeler yapılabilir;
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) : merkezi sinir sistemini (beyin ve omurilik) görmek ve miyoklonusu indükleyebilecek alanların olası lezyonlarının, tümörlerinin ve uzlaşmalarının varlığını değerlendirmek için tanısal görüntüleme testi;
- Elektromiyografi (EMG) : Elektrotlarla elektrik stimülasyonu altındaki kas kasılmasını doğrular ve hem iskelet kaslarının hem de periferik sinirlerin (yani beynin ve omuriliğin dışında) doğru çalışması hakkında ayrıntılı bilgi verir. Elektromiyografi, hastanın yaşadığı miyoklonilerde yer alan sinir uçlarının tanımlanması için yararlıdır;
- Elektroensefalogram (EEG) : konvülsif bozukluklardan muzdarip olanlarda miyoklonilerin varlığını kontrol etmek için kullanılabilir.
tedavi
En doğru şekilde müdahale etmek için, miyoklonusu tetikleyen kesin nedeni belirlemek önemlidir. Her durumda, özel durum için en uygun göstergeler için doktorunuza danışmanız her zaman tavsiye edilir.
- Fizyolojik miyokloniler, temel olarak geçen ve patolojik olmayan bir fenomen olarak kabul edilmelidir; nadiren, bu spazmlar o kadar şiddetlidir ki, acil tedavi gerektirmektedir.
- Miyoklonyalar spesifik ve geri dönüşlü bir durumun ifadesi olduğunda - genellikle, metabolik bozukluklarda olduğu gibi, harici sinir sistemi kaynaklı olarak - tedavi, altta yatan hastalığa yöneliktir.
- Spesifik hastalık paternlerinde ortaya çıkan miyokloniler konservatif tedaviler veya hedefe yönelik cerrahi müdahalelerle hafifletilebilir. Örneğin, bir beyin tümörü veya omurilik yaralanması varsa, cerrahi bir tedaviye ihtiyacınız olabilir.
Miyoklonusun farmakolojik tedavisi
Günümüzde, bazı miyoklonus nedenleri kesin olarak çözülememektedir: bu durumlarda, semptomatik tedavi önemlidir, yani problemi kontrol altına alma ve azaltma eğilimindedir.
Doktorunuz, miyokloni veya altta yatan hastalıkla ilgili kriterlere göre seçilen bazı ilaçlar önerebilir. Çoğu durumda, miyoklonik atakları kontrol altına almak için anti-konvülsanlar, kas gevşeticiler veya antiepileptikler belirtilir .
