tanım
Prader-Willi sendromu, bundan muzdarip olan hastalarda fiziksel, entelektüel ve davranışsal anormalliklerin ortaya çıkması ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
Sendrom kendini erken çocukluktan gösterir ve hem erkek hem de kadın bireyleri kayıtsızca etkiler.
Nedenler
Prader-Willi sendromu, kromozom 15 seviyesindeki genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bununla birlikte, spesifik genin mutasyona uğradığı şey henüz açıklığa kavuşturulmamıştır.
belirtiler
Prader-Willi sendromunun neden olduğu semptomlar hastanın yaşına göre değişir.
Erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilecek semptomlar şunlardır: kas hipotoni, gecikmiş gelişim, uyaranlara ve şaşılıklara cevap vermeme. Buna ek olarak, hastalar badem gözler, aşağı dönük ağız, tapınaklarda büzülme gibi belirli anatomik özellikler gösterir.
Bununla birlikte, çocuklarda ve yetişkinlerde, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar: obezite, hipogonadizm, davranış bozuklukları, öğrenme sorunları, azalmış büyüme ve gelişme, dil zorlukları ve uyku bozuklukları.
Prader-Willi Sendromu Hakkında Bilgi - İlaçlar ve Bakım, sağlık profesyoneli ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır. Prader-Willi Sendromu - İlaçlar ve Bakım almadan önce doktorunuza ve / veya uzmanınıza danışın.
ilaçlar
Prader-Willi'nin sendromu genetik bir hastalık olduğundan, ne yazık ki, onu iyileştirebilecek hiçbir ilaç yoktur. Bu nedenle, hastalığın tedavisi, yalnızca onun neden olduğu indüklenen semptomatolojiyi - mümkün olduğunca - azaltmayı amaçlar.
İştah artışı ve obezite gibi semptomların kontrolü için, her hasta için yeterli diyeti sağlayacak bir uzmana başvurmak çok önemlidir.
Aynı şekilde, sendromu karakterize eden kas hipotoni ve dil bozukluklarını sınırlamak için fizyoterapistler ve konuşma terapistleriyle iletişim kurmak yararlıdır.
Ayrıca, psikoterapi ve mesleki terapi de hastaların davranışsal yönlerini iyileştirmelerine yardımcı olmak için gereklidir.
Prader-Willi sendromundan etkilenen hastalarda alınabilen farmakolojik tedavi hormonaldir ve büyüme hormonu (veya eğer tercih ederseniz somatotropin veya GH) ve seks hormonlarının (hastalıktan muzdarip olan hastalar) verilmesini içerir. bu hormonların eksikliği var).
Büyüme hormonu (Somatotropin)
Büyüme hormonu - aynı zamanda "somatotropin" olarak da bilinir - Prader-Willi sendromunun semptomatik tedavisinde büyüme ve gelişmeyi teşvik etmek, kas tonusunu iyileştirmek ve etkilenen hastalarda vücut yağ seviyelerini azaltmak için kullanılabilir hastalığın kendisi.
Genel olarak, büyüme hormonu ile tedavi 3-5 yaş arasında başlar.
Somatotropin (Genotropin®) parenteral uygulama için farmasötik formülasyonlarda mevcuttur. Genellikle Prader-Willi sendromundan etkilenen çocuklarda kullanılan ilacın dozu, subkutan enjeksiyon yoluyla uygulanacak olan günlük vücut ağırlığına göre 0, 035 mg / kg'dır. Gerekli görüldüğü takdirde, doktor, her bir hastanın durumuna en uygun ideal dozu belirlemek için rutin olarak uygulanan somatotropin dozunu değiştirmeye karar verebilir.
Testosteron ve estroprogestinikler
Testosteron ve estroprogestinikler, Prader-Willi sendromu olan hastalara normal seviyelerde seks hormonlarını geri yüklemek için - bu kişilerde - normalden anlamlı derecede düşük olan bir hastaya uygulanır.
Tabii ki, erkek hastalara testosteron verilecek, kadın hastalara estroprogestis verilecektir.
Genel olarak, cinsel hormon tedavisi - Prader-Willi sendromunun bir parçası olarak - ergenlik döneminde başlar.
Kullanılacak aktif bileşenlerin miktarı, uygulama sıklığı, uygulama yolu ve tedavi süresi, her hasta için bireysel olarak doktor tarafından belirlenmelidir.
