İlgili makaleler: Spinal Müsküler Atrofi
tanım
Spinal müsküler atrofi, omuriliğin anterior boynuzlarının motor nöronlarının ve ensefalik gövdesinin motor çekirdeklerinin ilerleyen dejenerasyonu ile karakterize kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Sonuç, çeşitli komplikasyonlara neden olan önemli bir kas güçsüzlüğüdür.
Bu patolojiye, bir kromozom 5 bölgesini etkileyen ve SMN (hayatta kalma motor nöronu) adı verilen bir proteinin yetersiz düzeyde üretilmesine neden olan genetik bir sapma neden olur. Spinal müsküler atrofinin bulaşma şekli genellikle otozomal resesifdir: ebeveynler genetik defektin sağlıklı taşıyıcılarıdır ve hastalığı her bir çocuğa geçirme şansı% 25'tir. Bununla birlikte, ailede daha önce hiç bir vaka olmadan da novo sapmaları meydana gelebilir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- artrogripozis
- asteni
- Atrofi ve kas felci
- Kas atrofisi
- Kas krampları
- disfaji
- solunum güçlüğü
- Kas büyüleyici
- zayıflık
- Kas hipotrofisi
- Büyüme gecikmesi
- skolyoz
- Kas spazmları
Diğer yönler
Spinal müsküler atrofinin belirtileri çocuklukta veya yetişkinlikte başlayabilir.
Hastalık, özellikle üç ana biçimde kendini gösterebilir:
- Tip I spinal müsküler atrofi (Werdnig-Hoffmann hastalığı) : en şiddetli şeklidir; Bu durumda, hastalık yaşamın ilk 6 ayında semptomatiktir. Etkilenen bebeklerde hipotoni (doğumdan sıkça önemli), gelişimsel gecikme, hiporefleksi, dilsel fasikülasyonlar, belirgin emme güçlüğü ve yutma bozuklukları vardır. Kas güçsüzlüğü neredeyse her zaman simetriktir ve önce proksimal uzuvları, sonra distal ekstremiteleri etkiler (eller ve ayaklar). Tip I spinal müsküler atrofisi olan hastalar desteksiz oturamazlar ve asla yürümeye erişemezler. Ayrıca, hastalık sırasında, birinci ve dördüncü yaş arasında ölüme neden olan ciddi ve ilerleyici solunum yetmezliği belirtileri vardır.
- Spinal müsküler atrofi tip II (orta form) : semptomlar genellikle 3 ila 15 ay arasında ortaya çıkar; Bazı etkilenen çocuklar oturma yeteneğini kazanır, fakat bağımsız yürüyemez. Osteotendin refleksleri yokken, bu hastalarda sarkıklık ve fasikülasyonlarda kas güçsüzlüğü vardır. Ayrıca, disfaji ve solunum komplikasyonları gelişebilir. Hastalığın ilerlemesi durur ve çocuğu kalıcı bir kas güçsüzlüğü ve ciddi skolyoz ile bırakır.
- Spinal müsküler atrofi tip III (Wohlfart-Kugelberg-Welander hastalığı) : en az şiddetli halini temsil eder; genellikle 15 ay ile 19 yıl arasında ortaya çıkar. Belirtiler tip I şeklinde bulunanlara benzer, ancak ilerleme yavaşlar ve yaşam beklentisi daha uzun veya hatta normaldir (ikincisi solunum komplikasyonlarının gelişmesine bağlıdır). Simetrik güç kaybı ve atrofi proksimalden distal bölgelere doğru ilerler ve kuadriseps kaslarının ve kalça fleksörlerinin seviyelerinde ortaya çıkan alt ekstremitelerde daha belirgindir. Silahlar daha sonra vurulur.
Teşhis klinik değerlendirmeye dayanır ve genetik analiz ile doğrulanabilir.
Tedavi destekleyicidir ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan çok disiplinli bir yaklaşıma dayanır. Bu, fizyoterapi, yardımlı ventilasyon ve gastrostomiyi içerebilir.
