tanım
İktiyozis terimi ile "genodermatoz" adı verilen ve cilt üzerinde etkileri olan genetik bozukluklar olarak adlandırılan bir dizi cilt hastalığına işaret etmek istiyoruz.
" İhtiyoz" terimi, anlamı "balık" olan ve bu hastalıklar tarafından etkilenen hastaların cildinin varsaydığı tipik bir pullu görünüme işaret eden Yunanca " Iχτυς" kelimesinden türemiştir .
sınıflandırma
İhtiyoz sadece başlı başına bir hastalık değildir, sıklıkla diğer hastalıklarla da ilişkilidir ve nedeni ya da sonucu olabilir; Çeşitli iktiyoz tiplerinin sınıflandırılması, hastalığın çeşitli yönlerine sahip olması nedeniyle problemlidir.
İlk büyük sınıflandırma, farklı iktiyoz tiplerini kalıtsal formlara ve edinilmiş formlara bölendir.
Genetik değişiklikler ebeveynler tarafından iletildiğinden, kalıtsal formlar doğal olarak doğumdan itibaren mevcuttur.
Öte yandan, elde edilen formlar yetişkinlikte, genellikle çeşitli kökenlerden diğer hastalıklarla bağlantılı olarak ve örneğin, tümörler (lenfomalar, akciğer kanseri, karaciğer, meme veya böbrek, vb.), Crohn hastalığı, tiroid bezi veya AIDS hastalıkları.
Bununla birlikte, genel olarak, iktiyoz ortaya çıkan klinik tabloya göre kategorize edilir . Bu bağlamda, ayırt edebiliriz:
- X kromozomuna bağlı iktiyoz;
- Lameller iktiyoz;
- İhtiyoz vulgaris;
- Epidermolitik hiperkeratoz;
- Harlequin iktiyoz;
- İktiyoziform konjenital eritroderma.
"Aşırı yapısal sınıflandırma" olarak tanımlanan farklı iktiyoz tiplerinin bir başka sınıflandırması, biyopsiye tabi tutulan epidermal hücrelerin yapısal özelliklerine göre dört tipe (tip I, II, III ve IV) bölünmüştür. Bununla birlikte, bu sınıflandırma yalnızca edinilen formlar için kullanılır, edinilen formlar için kullanılmaz.
Son olarak, kalıtsal iktiyozların formlarını alt bölümlere ayırmak için kullanılan başka bir sınıflandırma onların gruplandırılmasını sağlar:
- Sendromik iktiyoz, yani deride ve diğer organlarda meydana gelen iktiyoz;
- Sendromik olmayan iktiyoz, yani sadece ciltte meydana gelen iktiyoz türleri.
oran
Bacakların ciddi iktiyozu. Resim en.wikipedia.org - Daha fazla resim görmek Ichthyosis
İktiyoz vulgaris hariç, bu hastalıklar en çok her 3.000 kişide bir denekte görülen nadir formlardır; X kromozomu ve Harlequin iktiyozis ile bağlantılı iktiyoz, sırasıyla 1: 300.000 ve 1: 500.000 / 1.000.000'de bir insidans indeksi kaydeder.
İnsidansın nadir olması nedeniyle Harlequin iktiyoz bazen ortak iktiyoz listesinden çıkarılır.
İktiyoz Çeşitleri
Aşağıdaki tablo en bilinen iktiyoz tiplerini listeler ve bir formu diğerinden ayıran ana karakterleri özetler.
| İktiyoz şekli | X kromozomuna bağlı | pullu | Vulgar iktiyoz | Epidermolitik hiperkeratoz | Konjenital iktiyoziform eritroderma | Palyaço * veya yaygın iktiyoz |
| Etkilenen alanlar | Gövde, boyun. Elleri veya ayakları etkilemez | Ellerin avuçlarını ve ayak tabanlarını içerir, ancak tüm yüzey etkilenebilir | Sırt, avuç içi, ayak ortezleri, genişleyen alanlar | Mikro siğiller vücut yüzeyinde yayılır, özellikle de uzuvlar | Palmi (çoğunlukla) | Tüm vücut |
| transmisyon | Resesif, X kromozomuna bağlı | Otozomal resesif geçiş. Çok nadir hastalık | Otozomal dominant iletim | Çok nadir görülen patoloji (1: 500.000) | Otozomal dominant. Nadir hastalık (1: 300.000) | Otozomal nadir resesif (bir milyonda 1 vaka). Doğumda tezahür eder ve ölüme neden olabilir |
| İlgili hastalıklar | Görme bozuklukları (korneayı etkiler) | Ektropion veya piaghetta (servikste intrakervikal mukozanın anormal varlığı) | Keratoz pilare, atopi | Keratin değişiklikleri, hiperkeratoz, yaygın eritem | Eritem, hiperkeratoz | Dudaklar ve göz kapakları ters döndü. Kantarlar karedir (bu nedenle "Harlequin"). |
| Özellikler | Ölçekler ve lameller büyüktür, ancak koyu renkle çok kalın değildir. Zaten doğumda veya çocuklukta görülür | Lameller geniş, gelişmiş ve geniştir. Doğumda belirir. Aynı zamanda collodion bebeği de denir. | Ölçekler incedir. Bozukluk çocukluk döneminde yükselir | Alt salonlarda genellikle siğiller ve kabarcıklar bulunur. | Lezyonlar kendilerini patlama eğiliminde seröz kabarcıklar olarak gösterirler. | Daha şiddetli iktiyoz şekli. Hareketleri engelleyen kalın cilt |
Son olarak, çeşitli iktiyoz formları arasında, daha hafif ve daha az ciddi kutanöz patoloji formu olan kserozun da dahil edildiğini unutmayın. Genel olarak, kseroz kış mevsiminde kötüleşen, hafif kaşıntıya bağlı kuru cildi gösteren dış ve üst uzuvları etkiler. Kaşıntı hissi, cildin koruyucu lipit tabakasını yok eden agresif ve tahriş edici deterjanların kullanımıyla arttırılır.
tanı
Nispeten nadir görülen bir hastalık olduğundan, iktiyoz teşhisinin konulması her zaman kolay değildir.
Bununla birlikte, hastalığın teşhisine yönelik ilk adım kesinlikle hastaların derisinde oluşan ölçek ve lamellerin analizini içeren nesnel incelemedir. Detaylı olarak, doktor veziküllerin varlığını da belirleyerek vücuttaki görünümünü ve dağılımını değerlendirecektir.
İhtiyoz kalıtsal bir hastalık olduğundan, doktor hastanın aile geçmişini araştırır.
Hangi iktiyoz formunun hastayı etkilediğini ayırt etmek için, doktor tanıyı kesin olarak doğrulamak için moleküler genetik analiz ile ilişkilendirilebilecek biyopsi gibi testlere başvurabilir.
Son olarak, doğum öncesi dönemde bazı iktiyoz formları da teşhis edilebilir. Örneğin, X kromozomuna bağlı iktiyoz amniyosentez yapılarak teşhis edilebilir; lameller iktiyoz iken Harlequin iktiyoz ve epidermolitik hiperkeratoz fetoskopi ile prenatal olarak teşhis edilebilir.
belirtiler
Derinleştirmek için: İhtiyoz Belirtileri
Kalıtsal adiposisin en erken belirtileri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya çocuğun yaşamının ilk yılında ortaya çıkar.
İhtiyoz basitçe kuru bir ciltte ortaya çıkabilir veya daha ciddi formlarla sonuçlanabilir; bu, kişinin görüntüsünü şekillendiren ve şekil değiştiren ve daha fazla veya daha az ciddi problemler yaratan ve daha az veya daha az ciddi problemler yaratabilen cildin kalınlaşmasıyla sonuçlanır. sevgi.
Aslında, keratinizasyonun değişmesi, cildi kuru cildin tipik özelliklerinden (nadir iktiyoz formlarında daha belirgin bir fenomendir) birleştiren sıkıştıran ölü hücrelerin birikmesini ve örtüşmesini içerir.
Deri kalınlaşmasının ciddiyeti ve pul ve lamel oluşumu hastanın maruz kaldığı iktiyoz formuna bağlıdır. Ciddiyetlerine bağlı olarak, anksiyozun deri bulguları hem fiziksel hem de psikolojik olarak sonuçlara yol açabilir - bazen çok ciddi -.
Diğer durumlarda, iktiyozun kendisi hastayı etkileyen diğer altta yatan hastalıkların belirtisi olabilir ("İlişkili hastalıklar" bölümüne bakın). Bu kazanılmış iktiyozis durumudur.
Hazırlayıcı faktörler
Kuruluk, çeşitli iktiyoz formlarının tipik semptomlarından biri olduğundan, soğuk ve kuru iklim iktiyotik tezahürü artırabilir ve destekleyebilir, ancak iktiyozun genetik hastalıklar olması nedeniyle tetikleyici nedeni asla temsil edemez.
Komplikasyonlar
Daha önce de belirtildiği gibi, çeşitli iktiyoz tiplerinin cilt semptomatolojisi farklı fiziksel ve psikolojik sonuçlara yol açabilir. Bu sonuçların ciddiyeti genellikle hastanın yaşadığı iktiyoz şekli ne kadar şiddetli olursa o kadar büyüktür.
Fiziksel nitelikteki komplikasyonlar
Astım semptomlarının meydana geldiği vücut bölgesine bağlı olarak, cildin kalınlaşmasına bağlı olarak, bazı komplikasyonlar olabilir:
- Hareket zorluğu ve yürüme zorluğu, özellikle ayak tabanlarında iktiyoz meydana gelirse;
- Saç büyümesinde değişiklikler;
- Gözleri kapatırken zorluk;
- Terlemenin zorluğu, çünkü cildin kalınlaşması bu fizyolojik süreci engelleyebilir.
Ayrıca, iktiyozdan etkilenen kişilerde ortaya çıkan cildin kuruluğu ve kalınlaşması cildi daha az elastik hale getirir ve yırtılmasını destekler. Çatlamış ve artık sağlam olmayan cilt, muhtemel bakteriyel, viral veya fungal enfeksiyonların kasılmasına çok kolay bir şekilde maruz kalır.
Psikolojik komplikasyonlar
İktiyozdan etkilenen bir bireyin görünümü, bazı durumlarda ciddi psikolojik komplikasyonlara yol açarak derinden değiştirilebilir. Genel olarak, çocuklar ve gençler, bu tür sonuçlardan en çok etkilenenlerdir; çünkü "farklı" fiziksel görünüm ve onlardan kaynaklanan olası fiziksel komplikasyonlar, akranlarla karşılaşmayı ve ilişkileri çok zorlaştırabilir.
İlişkili hastalıklar
Yukarıda belirtildiği gibi iktiyoz diğer hastalıkların bir belirtisi olabilir: Refsum sendromu ve Sjögren-Larsson sendromu iki örnektir.
Birincisi ataksi (kas koordinasyonu kaybı), polinüri iltihabı (sinirlerin iltihabı) ve sağırlığı içeren nadir bir kalıtsal patolojiyi temsil eder; ikinci sendrom ise ilerleyici zihinsel geriliği olan kas felci ile ilişkilidir.
Cüzam, AIDS ve hipotiroidizm, edinilen farklı iktiyoz formlarıyla başlayan diğer üç hastalığı temsil eder; sarkoidoz ayrıca bir idiosisin tipik belirtilerini gösterir (alt uzuvlarda oluşan ve geliştirilen ölçekler). İktiyozdan etkilenen cilt biyopsisi her zaman iyi sonuçlar vermez, aksine çoğu durumda tanı için yararsızdır.
tedavi
İktiyozun genetik olarak bulaşıcı hastalıklar arasına sokulduğu göz önüne alındığında, tedavi neredeyse imkansızdır.
Ancak semptomları hafifletmek için yapılabilecek bazı tedaviler vardır. Bu bakımdan, topikal tedaviyi sistemik tedaviden ayırabiliriz. Ancak, ikincisi, iktiyozdan etkilenen tüm hastalarda kullanılamaz.
Topikal tedavi
Anksiyozun topikal tedavisi, cildin kalınlaşmasının azaltılmasını ve ciltteki nemin geri kazanılmasını sağlamayı amaçlar.
İlk hedefe ulaşmak için, normalde cilt pullarını ortadan kaldırabilen keratolitik ajanlara dayanan farmasötik preparatlar (kremler veya losyonlar) kullanmak gerekir.
Bu bakımdan salisilik asit, üre ve alfa-hidroksi asitler (glikolik asit gibi) gibi aktif bileşenler özellikle yararlıdır.
Bazı durumlarda, retinoidlere dayalı topikal ilaçların (kremler, losyonlar, jeller, merhemler vb.) Kullanımı da etkili olabilir.
Bununla birlikte, bu maddelerin kullanımı kesinlikle yan etki olmadan değildir. Aslında alfa-hidroksi asitler, iktiyozdan etkilenen bireylerin kuru ve susuz kalmış cildini tahriş edebilir. Ayrıca, kesiklerin ve çatlakların varlığında, yukarıda belirtilen aktif bileşenler, sistemik bir seviyede bile potansiyel olarak ciddi yan etkilere neden olan absorbe edilebilir.
Bu nedenle, bir idiosisin topikal tedavisi daima doktorun sıkı gözetimi altında gerçekleştirilmelidir.
Cilde kayıp hidrasyon ve elastikiyet kazandırmak için, diğer yandan, cildi yumuşatmak için çok yararlı ve sıcak bir şekilde tavsiye edilen, vazelin ve yumuşatıcı maddelere dayalı nemlendirici ürünler ve ürünler kullanmak faydalı olabilir.
İktiyozun sistemik bir bozuklukla tespit edilmesi durumunda, etkilenen bölgelerin propilen glikol (nemlendirici) gibi maddelerle yağlanması iyi olur. Bu madde ayrıca, X kromozomuna bağlı lameller iktiyoz veya iktiyoz kaynaklı semptomları hafifletmek için de etkilidir.Çocuklarda tıkayıcı bandajlar önerilmez.
Sistemik tedavi
Çoğu iktiyotik ilişki için, retinoidler, hastalıkla tamamen mücadele etmeyen, ancak semptomları kesinlikle iyileştirebilecek çok etkili bir tedavidir. Retinoidler oral yoldan verilir.
Her durumda, genel olarak, retinoidlerin sistemik kullanımı, en ağır iktiyoz vakalarında önerilebilir. Bununla birlikte, diğer durumlarda, bunların kullanımı, yumuşatıcı, besleyici ve keratolitik etkiyi (vazelin, üre, gliserin, glikolik asit ve salisilik asit) teşvik eden lokal preparatların uygulanmasıyla topikal olarak ilişkili olabilir.
Her durumda, ağızdan alınan retinoidlerin, özellikle iktiyozdan etkilenen hastalar için olduğu gibi, özellikle uzun süre kullanıldığında, çeşitli yan etkilere (trigliseritlerin kan seviyelerinin artması gibi) neden olabileceği belirtilmelidir. .
O zaman unutmamak gerekir ki, retinoidler potansiyel teratojenlerdir ve sonuç olarak hamilelik sırasında kullanımı kesinlikle yasaktır.
Epidermolitik hiperkeratozdan muzdarip olan deneklerde, bunun yerine ideal tedavi, bakteriyel süperinfeksiyonun kasılması sonucu oluşan kötü kokulu püstüllerle ilişkili ağrının önlenmesinde yararlı olan antibiyotikler olan cloxacillin veya eritromisin ile temsil edilir.
Psikolojik tedavi
İktiyozun psikolojik ve sosyal komplikasyonlara yol açması durumunda - hastalığın kütanöz semptomlarını hafifletmeyi amaçlayan farmakolojik tedaviye ek olarak - daha fazla önlemek için hastaya yeterli desteği ve psiko-sosyal desteği sağlamak gerekecektir. daha ciddi komplikasyonlar.
Yararlı ipuçları
Asthis - topikal veya sistemik - tedavilerin etkinliğini arttırmak ve hastalığın semptomlarından kurtulmak için, aşağıdakiler gibi küçük tedbirlerin alınması yararlı olabilir:
- Cildin tahriş olmasını önlemek için yıkama sıklığını azaltın;
- Yüksek emilim (örneğin heksaklorofen, bakterisit madde / dezenfektan) ve tahriş edici ürünler içeren toksik maddeler kullanmayın;
- Hafif deterjanların kullanımını tercih edin, doktor tarafından reçete edilirse veya tavsiye edilirse daha iyisi;
- Cildi kurutmak, kurutmak ve daha fazla tahriş edebilecek atmosferik ajanlara doğrudan ve aşırı maruz kalmaktan kaçının (güneş, rüzgar, soğuk vb.);
- Her zaman doktorun talimatlarını titizlikle izleyin ve hiçbir durumda kendinize güvenmeyin.
Derinleştirmek: Initiyozis Tedavisinde Kullanılan İlaçlar »
