genellik
Ewing sarkomu, kesin bir başlangıç sebebinin henüz tanımlanmadığı belirli bir malign kemik tümörüdür. Genellikle femur, tibia veya humerusu etkiler ve zamanla teşhis edilmezse pulmoner metastaz oluşumuna neden olabilir.
Sadece doğru bir teşhis ile en uygun tedavi sağlanabilir; kemoterapi, radyoterapi ve cerrahi tedavi.
Sarkomlar ne olduğuna kısa referans
Sarkomlar vücudun farklı bölgelerini ve dokularını etkileyebilen nadir görülen malign tümörlerdir : kemikler, kıkırdaklar, adipoz doku, kaslar, tendonlar, kan ve lenfatik damarlar, hematopoetik hücreler ve sinirler.
Histolojik açıdan sarkomlar kemik sarkomlarında ve yumuşak doku sarkomlarında belirgindir. İlki, adından da anlaşılacağı gibi, kemiklerden kaynaklanan habis tümörlerdir; ikincisi ise, kemikler hariç, yukarıda belirtilen tüm kumaşlara yüklenenlerdir.
Vücudun sayısız semti göz önüne alındığında, yaklaşık 100 tür bile olsa, çok çeşitli sarkomlar vardır.
İtalya'da her yıl yaklaşık 3.000 kişi sarkom almaktadır.
Ewing sarkomu nedir?
Ewing sarkomu kemiklerin primer (veya primer) malign tümörüdür. İlkel terim, neoplazmanın kemik dokusunda başladığı ve bir metastaz (ikincil tümör) sonucu olmadığı anlamına gelir.
Tüm kemikler Ewing sarkomunu geliştirebilir, ancak en çok etkilenenler uzun bacak ve kollardır ( femur, tibia ve humerus ), pelvik bölge, kaburgalar ve klaviküller .
Ewing'in sarkomu adını 1920'de ilk kez tanımlayan Dr. James Ewing'e borçludur.
Kesinlikle, en çok Ewing sarkomundan etkilenen kemikler:
- Pelvis Kemikleri
- uyluk
- kaval kemiği
Not: Onkolojik alanda, tüm ilkel kemik tümörleri kemik sarkomlarıdır. Bu açıklama, ikincil kemik tümörleri olduğu için, yani sarkom olmayan metastazların sonucu olarak gereklidir. Bunun ışığında, ilkel kemik tümörü veya kemik sarkoması aynı şeydir.
KEMİK SARCOMI'NİN ÇEŞİTLİ TÜRLERİ
Ewing sarkomu var olan tek ilkel kemik tümörü değildir ; Aslında, neoplazmanın kaynaklandığı kemik hücrelerine dayanarak ayrıca:
- Osteosarkom . En yaygın kemik kanseridir. Tercihen ergenleri ve gençleri etkiler; ancak yetişkinlikte de ortaya çıkabileceği göz ardı edilemez. En çok etkilenen kemikler femur ve tibiadır.
- Kondrosarkom . Osteosarkom ve Ewing sarkomundan daha az yaygındır, başlangıçta kemik kıkırdağında gelişir ve daha sonra gerçek kemik dokusunu etkiler. Başlangıç noktası gerçekten bir kemik olmasa da, yine de bir kemik sarkomu olarak kabul edilir. En çok etkilenen kemikler şunlardır: femur, pelvis, skapula, humerus ve kaburga.
- Hücre sarkoması . Semptomatolojik bakış açısından osteosarkomla çok benzer, ancak genç yaşta ortaya çıkmak yerine genellikle 40 yaş civarında görülür.
- Kordoma Omurgayı oluşturan kemiklerin tümörüdür. En çok etkilenen omur sakral olanlardır. Başlangıç yaşı 40 ila 50 arasındadır.
epidemioloji
Ewing'in tüm ilkel kemik tümörlerinin% 16'sını oluşturan sarkomu biraz nadirdir: İtalyan bir araştırmaya göre, aslında, yılda 100'den az insan hastalanır.
Bu bireyler, çoğu durumda, gençler ve genç yetişkinler, yani 10 ila 20 yaş grubundakiler.
Ewing sarkomu çocuklar arasında nadir görülür (milyonda iki vaka) ve yetişkinler arasında neredeyse istisnai bir olay olarak kabul edilir.
Epidemiyolojik verilere göre, erkekler kadınlardan daha fazla risk altında görünmektedir.
Nedenler
Tümörlerin kökeninde, DNA'nın bir veya daha fazla genetik mutasyonu vardır . Bu tür değişiklikler, oluştukları yerde, hücresel bir kitlenin ( tümör veya neoplastik kütle olarak adlandırılır) hızlı ve kontrolsüz bir şekilde büyümesini tetikler.
Ewing sarkomlarının yaklaşık% 85'inde tümör kütlesi, 11 ve 22 kromozomu arasındaki bir translokasyondan, yani DNA parçalarının karşılıklı değiş tokuşundan kaynaklanmaktadır. İlgili genler, kromozom 22 ve FLI1 üzerinde bulunan EWS'dir . kromozom 11 üzerine yerleştirilir.
Fakat aniden kromozomlar arasındaki bu zararlı değişime neden olan nedir?
Kemik sarkomlarını destekleyen bir dizi durumun tanımlanmasının yanı sıra, bu soru hala kesin ve tatmin edici bir cevap değildir.
Gözlenen diğer translokasyonlar:
- Kromozomlar 21 ve 22 arasında
- Kromozomlar 7 ve 22 arasında
KEMİK SOSISI RİSK FAKTÖRLERİ
Kemik sarkoması geçirmiş olanların klinik geçmişlerinin analizi sayesinde, bazı olumlu faktörlerin belirlenmesi mümkün olmuştur.
İşte bu:
- Paget'in kemik hastalığı . Vücudun kemiklerini zayıflatan çok nadir görülen bir patolojidir. Ortalama olarak, hastalıktan etkilenen her 100 kişiden biri yaşamı boyunca kemik sarkomu geliştirir.
- Li-Fraumeni sendromu . Her 140.000 kişide bir kişiyi etkileyen çok nadir görülen bir hastalıktır.
- Retinoblastomaya yatkınlık . Retinoblastom tipik olarak çocuklarda görülen göz kanseridir. Hasta olanlar kemik sarkomları geliştirme riski altındadır.
- Radyasyona maruz kalma . Tüm tümörler gibi, kemik sarkomları da radyasyona ve radyasyona maruz kalmayla tercih edilir.
- Göbek fıtığı . Umbilikal fıtığı olan çocukların, sağlıklı çocuklarla karşılaştırıldığında, Ewing sarkomasına üç kat daha fazla maruz kaldıkları görülmektedir. Buna rağmen, tehlike oldukça düşüktür.
- Pubertal çağda hızlı kemik büyümesi . Bazı genç bireylerde, gözle görülür ve ani bir kemik büyümesi gözlemlenir. Bu, kemik dokusunun hücrelerinde genetik mutasyonların başlamasının lehine görünüyor.
KEMİK SARCOMA'NIN SINIFI VE SAHNE
Kemik sarkomlarının şiddeti, birbirine bağlı iki parametrenin tıbbi analizine bağlıdır: derece ve sahne (veya evreleme).
Derecesi , tümör büyümesinin oranını gösterir: eğer yüksekse, büyümenin çok hızlı olduğu anlamına gelir; Tersine, eğer düşükse, büyümenin yavaş olduğu anlamına gelir. Yavaş büyüyen bir tümör hızlı büyüyen bir hücreye göre daha az şiddetlidir, çünkü genleşme ve yayılma olasılığı daha düşüktür; bununla birlikte, bazı tümörlerin yavaş büyüme oranına sahip olabileceği, ancak aynı metastazlara neden olabileceği için bu açıklamanın istisnaları vardır; veya aniden büyüme hızlarını arttırabilirler.
Evre veya evreleme, tümör kitlesinin boyutunun ve vücutta ne kadar yaygın olduğuna dair bir göstergedir. 4 farklı evrim aşamasının ayrımı, bir kemik sarkomunun sahip olduğu özellikleri tarif etmeyi sağlar (aşağıdaki tabloya bakınız).
Kemik sarkomunun evrim aşamaları
1. Aşama :
- Tümör düşük bir büyüme oranına sahiptir ve 8 cm'den daha az ölçer.
- Tümör düşük bir büyüme oranına sahiptir ve 8 cm'den daha büyüktür (veya oluştuğu kemik birkaç yerden tümörden etkilenir).
2. Aşama :
- Kemik sarkoması yüksek bir büyüme oranına sahiptir ve 8 cm'den daha az ölçmektedir.
- Kemik sarkomunun büyüme hızı yüksektir ve 8 cm'den daha büyüktür.
3. Aşama :
- Kemik sarkoması yüksek bir büyüme oranına sahiptir ve içinde oluştuğu aynı kemiğin daha fazla bölümünü etkilemiştir.
4. Aşama :
- Tümör, oluştuğu kemikten yayıldı ve akciğerlere (akciğer metastazı) ulaştı. Büyüme derecesi hem yavaş hem de hızlı olabilir.
- Tümör ayrıca akciğerlere ek olarak lenf bezlerini ve vücudun diğer organlarını da etkilemiştir. Önceki durumda olduğu gibi, büyüme hızı hem yavaş hem de hızlı olabilir.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Ewing sarkomunun ana semptomu, neoplazmadan etkilenen kemiğin ağrısıdır . Bu acı kalıcıdır ve kendine özgüdür: geceleri daha da kötüleşir.
Ağrılı duyumun yoğunluğu, tümör kitlesinin ne kadar büyük olduğuna ve başlangıç bölgesine bağlıdır.
DİĞER Belirtiler ve İşaretler
Bazen, boğaz bölgesi şişebilir ve yanma hissi iletebilir. Ağrıda olduğu gibi, şişlik ve yanma miktarı tümör kitlesinin boyutuna ve konumuna bağlıdır.
Ek olarak, etkilenen kemik daha kırılgan hale gelir ve küçük travmalardan sonra bile kolay yırtılır.
Son olarak, çok nadir görülen patolojik bulgular olmasına rağmen, Ewing'in sarkomu şunlara neden olabilir:
- ateş
- Açıklanamayan vücut ağırlığı kaybı
- Aşırı terleme
- Motor güçlüğü (tümör eklemlerin yakınındaysa)
KOMPLİKASYONLAR
Komplikasyonlar, Ewing'in sarkoması vücuda yayılır, bir başka deyişle metastaz ortaya çıkmasına neden olur.
Bu süreç, ortaya çıkarsa, başlangıçta nefes darlığı, hemoptizi, öksürük ve göğüs ağrısı gibi solunum sorunlarına neden olan akciğerleri ( pulmoner metastazları ) etkiler. Bundan sonra, diğer organları da etkileyebilir.
DOKTORA İLETİŞİM NEDİR?
Tıbbi bir konsültasyon, belli bir kemiğin acısının ani bir şekilde ve belirgin bir açıklama olmadan ortaya çıkması, gece boyunca kalıcı ve daha kötü olması durumunda görevdir.
Acıya ek olarak, göz ardı edilmemesi gereken diğer işaretler şunlardır: açıklanamayan bir yüksek ateş ve vücut ağırlığında motive olmamış bir düşüş.
tanı
Ewing sarkomunu teşhis etmek için farklı kontrol türlerine ihtiyaç vardır.
Sık sık olduğu gibi, hastanın semptomatolojisini ve klinik geçmişini değerlendirdiğimiz nesnel bir incelemeyle başlarız. Bundan sonra, çeşitli radyolojik ve nükleer tıp testleri ve kemik dokusunun bir biyopsisi ile araştırma devam ediyor. Tüm bu testler, bozukluğun kökenini ve özelliklerini kesin olarak açıklayan en uygun tedavinin planlanmasını sağlar.
AMAÇ SINAVI
Semptomlar ve klinik öyküyle ilgili araştırmalar, doktorun hastanın tezahür ettiği hastalıkların aslında Ewing'in sarkomasına atfedilip atılmadığını anlaması için yararlıdır.
Şekil: Nükleer manyetik rezonans ile görülen iki Ewing sarkomu. Solda, etkilenen kemik femur; Sağda ise, etkilenen kemik humerus.
Çok sık olarak, doğru bir fizik muayene değerli bilgiler sağlar ve tanıya kesin bir yön verir.
RADYOLOJİK İNCELEMELER
Şüphelenilen Ewing sarkoması olan bir hastanın maruz kalabileceği iki radyolojik inceleme vardır:
- Nükleer manyetik rezonans ( NMR ): ağrılı kemiğin net görüntülerini sağlar. Bir tümör kütlesi varsa, bu kolayca tanınabilir. Sınırlama, kemik tümörü tipinin belirlenmesinin mümkün olmadığı gerçeğiyle temsil edilir. Sınav istilacı değil.
- Bilgisayarlı aksiyel tomografi ( BT ): Vücudun birçok bölgesinin ayrıntılı görüntüsünü sağlar. Tümörün başka bir yere yayılıp yayılmadığını görmek için uygulanmaktadır (metastaz). TAC, küçük dozlarda da olsa zararlı iyonlaştırıcı radyasyon kullanır.
NÜKLEER TIP
Nükleer tıp, hem teşhis hem de tedavide, radyoaktif maddeler (veya radyofarmasötikler ) kullanır.
Aşağıdaki sınavlar yararlı bilgiler sağlar:
- Kemik sintigrafisi . Bir intravenöz radyofarmasötik enjeksiyonu yoluyla, anatomi ve kemiklerin metabolik aktivitesi ile ilgili görüntüler elde edilmesini sağlar. Bu çok hassas bir tanı testidir, çünkü herhangi bir patolojik değişiklik olup olmadığını açıkça gösterir; Bununla birlikte, aynı zamanda, vurgulanan hastalıkların doğasını netleştirmediği için spesifik olmayan bir incelemedir.
- Pozitron emisyon tomografisi ( PET ). Vücudun çeşitli dokularını ve organlarını oluşturan hücrelerin aktivitesini görselleştirmenizi sağlar. Bir tümör kütlesi veya metastazı çok aktif hücresel varlıklardır, bu nedenle PET ile görülebilir. Kemik sintigrafisinde olduğu gibi intravenöz bir radyofarmasötik enjekte edilir.
biyopsi
Tümör kitlesini oluşturan bazı hücrelerin çıkarılmasını ve bunların mikroskop altında gözlemlenmelerini içerir.
Genellikle, bir iğne yoluyla ve lokal anestezi altında yapılır; ancak, bazı durumlarda açık cerrahi ve genel anestezi ( açık biyopsi ) gereklidir.
NEDEN UZUN BİR TANISIZ ROTASI?
Ewing sarkomunun semptomları, enfeksiyonlar ( osteomiyelit ) ve kazara kemik travması gibi diğer hastalıklara çok benzer. Bu, doğru tanı koymak için çok sayıda inceleme ve kontrolün gerekli olduğu anlamına gelir.
tedavi
Ewing sarkomunu tedavi etmek için, kemoterapi, cerrahi ve radyoterapinin birlikte kullanılması kullanılır . Terapötik yolun aşamaları, tümörün özelliklerine göre belirlenir (boyut, pozisyon, derece ve aşama).
Genellikle kemoterapötik ilaçların alımı ile başlar, cerrahi olarak çıkarılması ve radyoterapi ile devam eder ve yine kemoterapi ile sona erer. Herhangi bir değişiklik katılan onkolog doktorun takdirindedir ve tümörün evrime bağlıdır.
KEMOTERAPİ
Kemoterapi, kanser hücreleri de dahil olmak üzere hızla büyüyen tüm hücreleri öldürebilen ilaçların uygulanmasından oluşur.
Ewing sarkomunda, tedavi sürecini açan ve kapatan bu terapi, tümör kitlesinin büyümesini yavaşlatmak ve metastazların yayılmasını önlemek amacıyla gerçekleştirilir.
İlk tedavinin süresi yaklaşık 8-12 haftadır; ameliyat sonrası işlemin süresi değişkendir.
Kemoterapinin başlıca yan etkileri:
- bulantı
- kusma
- Saç dökülmesi
CERRAHİ
Geçmişte, ilaç hala çok geriye döndüğünde, cerrahi mevcut olan tek tedavidi ve tümörden etkilenen uzuvdaki sert amputasyondan ibaretti (etkilenen kemikler kollardan ve bacaklardan farklı olsa bile, açıkça 'amputasyon uygulanabilirdi).
Ancak günümüzde amputasyon ikincil bir seçenek haline gelmiştir, çünkü cerrahi işlemin ilerlemesi sayesinde, tümörün çıkarıldığı ve etkilenen kemik kısmının bir protezle değiştirildiği müdahale prosedürleri geliştirilmiştir veya bir kemik nakli .
Günümüz ameliyatının başarısı, tümörün ciddiyetine ve konumuna bağlıdır.
radyoterapi
Radyoterapi, tümör hücrelerini yok etmek için hastayı birkaç iyonize radyasyon döngüsüne (yüksek enerjili X-ışını) maruz bırakmaktan ibarettir.
Ewing sarkomu durumunda, son kanser hücrelerini kesin olarak ortadan kaldırmak için genellikle ameliyat sonunda radyoterapi tedavileri yapılır. Ancak, kemoterapi ile birlikte daha önce bile uygulanabilecekleri göz ardı edilmemektedir.
Radyoterapinin yoğunluğu ve başarısı, tümörün ciddiyetine bağlıdır.
Yan etkileri şunlardan oluşur: yorgunluk, baş ağrısı, cilt tahrişi ve diğer tümörlerin gelişme riskinde artış.
SÜREKLİ İZLEME
Terapötik süreç boyunca, hasta periyodik kontrollerden ve teşhis testlerinden geçer.
Bu sürekli izleme doktorun kanserin tedaviye nasıl yanıt verdiğini değerlendirmesini sağlar. Ortaya çıkan veriler temeldir çünkü devam etmekte olan tedavileri değiştirmemiz gerekip gerekmediğini belirlememize izin verir.
prognoz
Ewing sarkoması olanlar için prognoz aşağıdaki faktörlere bağlıdır:
- Erken veya geç tanı . Erken tanı, tümör hala küçük ve yaygın olmadığında tedaviye başlamayı mümkün kılar. Bu, iyi bir iyileşme şansı olmasını sağlar.
- Tümör evresi . İlerleyen tümörler, tanı çok geç olmasa bile kötü bir prognoza sahiptir.
- Tedavinin kalitesi ve yan etkileri . Ewing sarkomu rahatsız edici bir pozisyonda ve / veya özellikle şiddetli ise, cerrahi, radyoterapi ve kemoterapi de çok invaziv olabilir. Aslında, diğer tümörlerin amputasyonu ve görünümü prognozu negatif yapan olası durumlardır.
- Metastaz . Bunlar geç tanı konmasının veya çok ciddi bir kanserin doğal sonucudur. Görünüşleri hemen hemen her zaman ölümcül bir sonuçtur, bu nedenle Ewing sarkomunun prognozu zayıflar.
Yukarıdaki koşulların tümü uygunsa (yani erken tanı, metastazın olmaması, ciddi olmayan tümör ve etkin tedaviler), Ewing sarkomunun ortaya çıkmasından 5 yıl sonra, hayatta kalma oranının 70-80 olduğu hesaplanmıştır. %.
