genellik
Hiperhomosisteinemi, kan homosistein değerlerinin normalden daha yüksek olduğunu gösterir.
Bu amino asidin dolaşımdaki birikimi, başlıca genetik veya besleyici nitelikteki çeşitli nedenlere bağlanabilir. Çoğu durumda, hiperhomosisteinemi, B12, B6 vitaminleri ve folik asit eksikliğinden kaynaklanır . Kandaki yüksek homosistein seviyesini belirleyen diğer faktörler arasında malabsorpsiyon sendromları, bazı ilaç türlerinin kullanımı, böbrek hastalıkları ve homosistinüri sayılabilir .
Bir belirteç olarak değer hala bilimsel araştırmanın konusu olmasına rağmen, hiperhomosisteinemi, artmış kardiyovasküler risk ile ilişkilidir: Hafif veya orta dereceli olsa bile, homosistein düzeylerinde artış ateroskleroz, inme ve periferik damarların hastalıklarına bağlı hastalıkların gelişimi için öngörücüdür. lipit yataklarına.
ne
Hiperhomosisteinemi, kanda yüksek konsantrasyonda homosistein anlamına gelir.
Plazma homosistein değerlerinin dozu ( homosisteinemi ) folik asit veya B12 vitamini eksikliğini teşhis etmeyi sağlar. Ayrıca, kandaki yüksek homosistein seviyeleri, ateroskleroz, felç ve miyokard enfarktüsü gibi kalp ve damar hastalıklarının gelişmesine neden olma olasılığını artırabilir. Hamilelik sırasında bile, hiperhomosisteinemi (spontan düşükler, fetüsün malformasyonları, vb.) Varlığına bağlı sayısız risk vardır.
Homosistein nedir? Nasıl metabolize edilir?
- Homosistein, normalde vücut hücrelerinde çok küçük miktarlarda bulunan bir sülfürlü amino asittir (yani bir sülfür atomu içerir). Kanda fizyolojik olarak kabul edilen homosistein değerleri litre başına 5-13 mikromol (μmol / L) arasındadır .
- Homosistein, bir metil grubunun kaybı olan, metiyonin yoluyla, vücudun yalnızca gıdalardan elde edilebilecek süt türevleri, baklagiller, etler ve yumurtalardan elde edebileceği temel bir amino asit olan demetilasyondan türetilir. Hücreler içinde üretildikten sonra, homosistein hızla başka ürünlere dönüştürülür.
- Homosisteinin metabolizması, en sonunda eksikliği kandaki amino asit değerlerinin artmasıyla kanıtlanabilen enzimlerin ve vitaminlerin (B6, B12 ve folat dahil) temel müdahalesi sayesinde düzenlenir. Zamanla uzarsa ve uygun şekilde tedavi edilmezse, bu beslenme açığı kardiyovasküler hastalık riskinin artmasıyla ilişkili olabilir.
- Homosistein ayrıca idrarda bulunabilir ve bu da homosisteinüri olarak bilinen bir duruma neden olur. Homosistein, aslında vücuttan idrar yoluyla sistin formunda elimine edilir.
Sebepler ve Risk Faktörleri
Hiperhomosisteinemi, farklı nedenleri ve predispozan faktörleri tanır.
Beklendiği gibi, B vitaminleri (B6 ve B12 türleri) ve folik asit, homosistein metabolizmasının kofaktörleridir. Bu nedenle, bu amino asidin plazma seviyeleri, B vitamini ve folat eksikliği durumunda, genellikle aşağıdakilerden kaynaklanabilecek şekilde yükseltilebilir:
- Diyetle azalmış veya yetersiz alım ;
- Fizyolojik veya patolojik durumlarda artan talepler nedeniyle artan ihtiyaçlar ;
- Yetersiz kullanım
Bu nedenle, hiperhomosisteineminin olası nedenleri arasında düşmek:
- Kötü beslenme ve kötü beslenme alışkanlıkları (örneğin hemen hemen meyve ve taze sebzeler içermeyen diyet);
- Yaşlı insanlarda veya malabsorpsiyon sendromlarında (örneğin çölyak hastalığı, tropik ladin vb.) Ve enflamatuar hastalıklarda olduğu gibi, azalmış bağırsak emilimi ;
- Enfeksiyonlar veya bağırsak parazitleri ;
- Bağırsakta bağırsak değişiklikleri (örneğin terminal ileitis, ileal rezeksiyon, kör loop sendromu, fistül ve bağırsak anastomozları);
- Alkolizm (alkol folat metabolizmasını engeller ve emilimini sınırlar);
- Gebelik (B vitamini veya folatın yetersiz kaldığı durum, embriyo ve fetus DNA sentezi için ve emzirme döneminde folik asit gereklidir).
Hiperhomosisteineminin diğer nedenleri:
- Farmakolojik tedaviler : Bazı folik asit antagonist ilaç türlerinin ve metotreksat gibi B6 ve B12 vitaminlerinin kullanılması, kandaki homosistein seviyesinin bir yan etki olarak artmasına yardımcı olur. Bazı antikonvülsan ilaçlar (karbamazepin ve fenitoin dahil), daha sonra bazı sindirim enzimlerinin inhibe edilmesine bağlı olarak birçok besin maddesinin emilimini engeller;
- Böbrek hastalıkları : Homosistein, aslında vücuttan idrar yoluyla sistin şeklinde elimine edilir. Böbrek hastalığının varlığında, tüm atık ürünlerin atılımı azalır ve sonuç olarak bu amino asidin kandaki seviyeleri artar.
- Hızlı hücre proliferasyonu ile karakterize neoplazmalar .
Hiperhomosisteinemi, aşağıdaki gibi, genetik nedenlere de bağlı olabilir:
- Homosistinüri : homosisteinin metabolik reaksiyonlarını hızlandırmak için tasarlanmış sistatiyonin-nt-sentaz enzimi eksikliğine bağlı metabolik bir hastalık;
- Homosisteinin metabolizmasında rol alan MTHFR (metilen-tetrahidrofolat redüktaz) enziminin genetik defekti . Genin mutasyonu, trombofili riskini arttırır, yani kanın aşırı pıhtılaşması ve diğer birçok hastalığa yatkınlığı.
Homosistein kan değerlerinde artış, ileri yaşlarda, sigara içenlerde ve menopoz sonrası kadınlarda da görülebilir.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Hiperhomosisteinemi: nasıl ayırt edilir
Hiperhomosisteinemi, başlangıçta ince ve spesifik olmayan semptom ve bulgularla ilişkilendirilebilir;
- İshal;
- Baş dönmesi;
- Yorgunluk ve halsizlik hissi;
- İştahsızlık;
- solgunluk;
- Hızlandırılmış kalp atışı;
- Nefes darlığı;
- Ağız ve dilde ağrı;
- Ayaklarda, ellerde, kollarda ve bacaklarda karıncalanma, uyuşma ve / veya yanma (B12 vitamini eksikliği ile).
Hiperhomosisteinemi: olası sonuçlar
Hiperhomosisteinemi, aşağıdakileri içeren kalp ve damar hastalıklarının gelişme riski ile ilişkilidir:
- İnme ;
- Ateroskleroz ;
- Miyokard enfarktüsü .
Yüksek homosistein değerlerinin, böyle kardiyovasküler patolojik olaylara artan bir yatkınlıkla ilişkili olduğu mekanizma henüz net değildir. Bununla birlikte, inme veya miyokard enfarktüsü riski, serbest oksijen radikallerinin oluşumu ile birlikte, pıhtılaşmadaki değişiklikler ve vasküler endotel hasarına bağlı gibi görünmektedir. Ayrıca, hiperhomosisteinemi, nitrik oksidin (NO) vazodilatör ve antitrombotik fonksiyonuna müdahale ediyor gibi görünmektedir. Birçok bilimsel çalışma, folik asit ve B vitamini takviyesi alımı nedeniyle kardiyovasküler risklerin faydalarını veya azalmasını desteklemektedir.
Bununla birlikte, bu düşüncelere rağmen, hiperhomosisteinemi, kardiyovasküler hastalıklar (sigara, hipertansiyon veya obezite gibi) için ana risk faktörlerinden biri değildir ve bu durumların taranmasının bir parçası olarak kullanılmasıdır. hala bir tartışma konusu.
Hiperhomosisteinemi, kemik kırılganlığı ve nörodejeneratif hastalıklar (yaşlılık demansı ve Alzheimer hastalığı gibi) geliştirmeye yatkınlık gibi çeşitli diğer sonuçlarla ilişkilidir.
Gebelikte hiperhomosisteinemi
Hamilelik sırasında, kandaki homosistein seviyesindeki artış (normalin en az iki katı), aşağıdakiler için risk faktörü olarak kabul edilir:
- Plasental dekolmanı;
- Pre-eklampsi;
- Fetal malformasyonlar (spina bifida gibi nöral tüp değişiklikleri);
- Kendiliğinden ve tekrarlanan kürtaj.
tanı
Hiperhomosisteinemi tanısı laboratuar testleri ile, yani venöz kan örneğindeki total homosisteineminin plazma seviyelerinin ölçümü ile yapılabilir.
Numune, genellikle sabah 10-12 saat hızlı alındıktan sonra alınır.
Normal değerler
- Plazma homosistein seviyeleri: litre başına 5-13 mikromol (μmol / L).
Kan ve idrardaki homosistein, bir dimer veya protein bağlı formda serbest olabilir. Farklı homosistein formlarının plazmasındaki toplam değer olan homosisteinemi anlamına geliyor.
Sınav ne zaman yapılır?
Homosistein testi çeşitli amaçlar için kullanılabilir:
- Folik asit veya B12 vitamini eksikliği tanımlayın;
- Yaşına bağlı olarak artmış kardiyovasküler risk varlığını ve inme veya kalp krizine neden olabilecek diğer faktörlerin varlığını belirleyin.
Doktor, hasta sunulduğunda homosisteinemi değerlendirmesini gösterebilir:
- Kardiyovasküler hastalıklara aşinalık;
- Venöz tromboembolizm (venöz tromboz veya pulmoner emboli);
- Erken başlayan kardiyovasküler hastalıklar;
- Tekrarlanan doğal kürtajlar (poliabortività).
Değerlendirme, doktor tarafından doğum öncesi taramanın (amniyotik sıvı veya koryonik villus) ve neonatalın bir parçası olarak, hiperhomosisteinemiden şüphelenilen bir teşhis varsa belirtilebilir.
İlgili sınavlar
Hiperhomosisteineminin değerlendirilmesi, aşağıdakiler gibi diğer testlerle rafine edilebilir:
- Folat dozu (homosistein remeaslasyonunda ko-faktör; bu element olmadan homosisteinemi seviyeleri artar);
- Trombotik olaylara yatkın olabilecek faktör V veya pıhtılaşma faktörü II'nin mutasyonlarının araştırılması;
- Homosisteinin genetik sebeplerinin arttığı durumlarda MTHFR mutasyonunun veya diğer aberasyonların değerlendirilmesi.
Tedavi ve ilaçlar
Hiperhomosisteinemi: Beslenme
Hiperhomosisteinemiye genetik hastalıklar veya diğer hastalıklar neden olmaz, ancak folik asit ve B6 ve B12 vitaminlerinin yetersizliği varsa, diyetlerini düzelterek bu elementlerin takviye edilmesi gerekir. Özellikle, hiperhomosisteinemi ile mücadelede kullanılan diyet çiğ meyveler ve sebzeler açısından zengin olmalıdır (not: İçindeki folat ve içerdiği vitaminler hızla ve pişirme ile bozulduğundan sebzelerin taze olması önemlidir).
Gıda takviyeleri
Homosistein düzeyleri ayrıca folat takviyesi alımı, B12 vitamini veya B6 vitamini (tek başına veya kombinasyon halinde) alımı yoluyla normalleştirilebilir; ancak bu tedavinin arteriyel veya venöz tromboz riskini azaltıp azaltmadığı henüz gösterilmemiştir. Bu son nedenden dolayı, hamilelik veya belirli stresli durumlar gibi belirli durumlarda doktor tarafından özel takviyelerin kullanılması önerilmektedir.
Bu nedenle, genel olarak, sadece folik asit bakımından zengin yiyeceklerin alımı, betain (bir metil donörü olarak işlev gören bir madde, dolayısıyla homosisteinin havale edilmesini kolaylaştırır), B6 ve B12 vitamini belirtilir.
Gebelikte folik asit
Spina bifida gibi nöral tüp defekti riskini azaltmak için gebe kalmayı planlayan kadınların gebe kalmadan önce (gebe kalmadan en az 1 ay önce) 4 mg / gün folik asit almaları önerilir. ), gebeliğin üçüncü ayına kadar devam edilecek. Bu elementin gebelik sırasındaki düşük katkısı, aslında, hiperhomosisteineminin katkıda bulunduğu bir malformasyonun tezahürüne katkıda bulunabilir.
