İlgili makaleler: Akondroplazi
tanım
Akondroplazi, iskeletin anormal gelişimi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Daha ayrıntılı olarak, kemik büyümesinin düzenlenmesi için önemli olan fibroblast büyüme faktörü reseptörünü şifreleyen FGFR3 genindeki değişikliklerin neden olduğu bir kondrodisplazi şeklidir.
Bu mutasyonlar ağırlıklı olarak sporadik olarak meydana gelir, ancak akondroplazi ayrıca otozomal dominant bir şekilde de iletilebilir (genin ebeveynlerden birinden değiştirilmiş bir kopyası hastalığı göstermek için yeterlidir, homozigot durumda ise hastalık öldürücüdür).
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- ataksi
- Atrofi ve kas felci
- Kas atrofisi
- Kilo alma
- brakidaktili
- solunum güçlüğü
- dolikosefali
- Diz ağrısı
- Kalça ağrısı
- Boğaz bacaklar
- Hidrosefali
- Fetal hidrant
- hiperlordoz
- İntrakraniyal hipertansiyon
- işitme kaybı
- Hipospadias
- Kas hipotrofisi
- makrosefali
- sırt ağrısı
- mikroginati
- kulak ağrısı
- parapleji
- Parestezi
- Eklem sertliği
- Büyüme gecikmesi
- horlama
- uyuşukluk
- Vertebral darlık
- Burun girişi
Diğer yönler
Akondroplaziden etkilenen çocuklar doğumda bazı tipik klinik belirtiler gösterirler: Kısa boy, uzun ve dar görünen gövdeye göre kısa uzuvlar ve makrofafa, belirgin alnla ve yüzün alt kısmının (mediofasiyal hipoplazi) azalması. Bu iskelet deformasyonları genellikle kendilerini belirgin lomber lordoz, brakidaktili (aşırı kısa parmaklar), varus diz, dalgalı yürüyüş ve azalmış eklem hareketi ile gösteren motor anormallikleri ve motor gelişim gecikmesini içerir.
Akondroplazi ayrıca disk herniasyonuna ve akut paraplejiye yol açabilir.
Akondroplazinin diğer yaygın belirtileri arasında kronik kulak enfeksiyonları nedeniyle dişlerin kalabalıklaşması, şişmanlık ve işitme bozuklukları bulunur.
Adenoid ve bademciklerin hipertrofisi olan mildofasiyal hipoplazi, tıkayıcı uyku apnesine neden olabilir.
Yetişkinlerde lomber medüller kanalın alt kısmının kardiyovasküler hastalığı ve darlığı, olası ikincil nörolojik defisitlerle birlikte yaygındır.
Acondroplastik hastaların yaşam beklentisi, genel popülasyona kıyasla yalnızca minimal düzeyde azalmıştır, ancak foramen düzeyinde olası omurilik sıkışması ve obstrüksiyonun tıkanması nedeniyle çocukluk döneminde ölüm riski artmaktadır. solunum yolları.
Teşhis klinik özelliklere ve radyolojik gözlemlere dayanır; daha fazla onay sağlamak için FGFR3 genindeki mutasyonların araştırılması ile genetik analize katkıda bulunabilir. Riskli durumlarda, ailede diğer vakaların varlığında doğum öncesi tanı yapılabilir.
Akondroplazi için bir çözülme tedavisi yoktur, ancak hastanın durumunu iyileştirmek için bazı ortopedik girişimler mümkündür.
