Polisitemi

Polisitemi terimi, kandaki kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki herhangi bir genel artışı tanımlar; klinik uygulamada normalde plazma hemoglobin ve hematokritte (kan viskozitesi) bir artışa neden olan bir olaydır.

Başlangıçta göreceli polisiteminin ve mutlak polisiteminin nedenleriyle ayırt edilen çeşitli ve çok sayıda polisitemi nedeni. İlk terim, artan kırmızı kan hücresi konsantrasyonunun plazma hacminden kaynaklandığı tüm koşulları tanımlar: örneğin, şiddetli dehidrasyon durumunda (uyarılmış kusma, ishal, bol terleme, diyabet insipidus, yeterince değil) suyun girişi ile telafi edilen) kırmızı kan hücreleri - sayısal olarak değişmemiş olsalar bile - kanın sıvı kısmının azalması nedeniyle daha konsantre görünürler. Toplam kırmızı kan hücresi sayısında gerçek bir artış olduğu mutlak polisiteminin en çok ve yaygın nedenleri. Buna karşılık, mutlak polisitemi, birincil veya ilkel polisitemide, eritropoietik kemik iliği eritrositlerinin artan senteziyle ve kemik iliğine yabancı bir hastalığa veya belirli çevresel koşullara bağlı kaldığında ikincil polisiteminin senteziyle ilişkilendirildiğinde ayırt edilir boyunda), bu nedenle, kendisinden sorumlu olan sebebi ortadan kaldırmak mümkünse regresyona açıktır.

İkincil polisitemi

Sekonder polisitemiler çoğunlukla kronik hipoksemi, yani kandaki oksijen eksikliği ile ilgilidir. Bu durum, - renal seviyede eritropoietinin sentezinin artmasıyla - - kırmızı kan hücrelerinin sentezinde artışa yol açan - adaptif bir fizyolojik tepkiye neden olur. Bu şekilde organizma, atmosferik havadan daha fazla oksijen almayı ve eksiklikleri belirli sınırlar içinde doldurmayı başarır. Polisiteminin, birkaç hafta yüksek zeminde kalanlar tarafından da takdir edilebilecek birçok yüksek irtifa etnik grubunun tipik bir özelliği olması tesadüf değildir; Beklendiği gibi, bu ortamları karakterize eden azaltılmış kısmi oksijen basıncına adaptif bir cevaptır. Yüksek irtifadan gelen fizyolojik polisitemi, çeşitli sporcuların, özellikle kros sporları (koşu, bisiklet, vb.), Bazı yüksek irtifa dönemleri için antrenman yapma nedenlerini açıklamaktadır: kırmızı kan hücrelerinde artış, spor performansında iyileşme sağlayacaktır.

İkincil polisiteminin nedenleri:

Arteriyel hipoksemiye cevap olarak eritropoietin sentezinin artmasından

• yüksek dağlarda uzun süre kalmak
• alveoler hipoventilasyonlu solunum yolu hastalıkları (örneğin, KOAH)
• sağ-sol şant ile konjenital kalp hastalığı
• methemoglobinemi
• carboxyhemoglobinemia
• aşırı obezite sırasında uyku apnesi

Eritropoietinin uygunsuz salgılanmasından

• hipernefroma
• böbrek kistleri (polikistik böbrek)
• rahim fibromu
• hepatik neoplazmalar
• feokromositoma

Hem terapötik hem de doping amaçlı olarak, eritropoietin veya benzer etkiye sahip diğer ilaçların (epoetin) artan alımı

Sonuç olarak, sekonder polisitemi tersinir bir fenomendir: bireyin alçak irtifaya düştüğü ya da hipoksinin nedeni ortadan kalktığında, kırmızı kan hücrelerinin sayısı giderek kendini yeniden kurar.

Birincil polisitemi

Derinleştirmek için: Polisitemi Belirtileri

Polisitemi primer veya eritremi / Vaquez-Oslere hastalığı olarak da bilinen polisitemi vera, genetik bir temelde hemosit hücrelerinin anormal çoğalmasıyla karakterize edilen, poliyosit kinaz JAK2'sinin mutasyonunun, genetik bir temelde [tirozin kinaz JAK2'sinin mutasyonu ile karakterize edilir. ].

Genellikle beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin yüceltilmiş bir sentezinin eşlik ettiği kırmızı kan hücrelerinin yüksek bir sentezinde ifade edilir. Bu hematokritte ve toplam kan hacminde (plazma hiperviskozitesi ve hipervolaemi) bir artışa neden olur; artmış kan viskozitesi ve vasküler duvarlardaki kan basıncı, kan akışında önemli değişikliklere neden olabilir ve polisitemi veradan muzdarip hastanın sağlığı için oldukça tehlikeli sonuçlar belirleyebilir: kılcal damarlar, kanın aşırı viskozitesi, trombotik olay nedeniyle tıkanır Artış (inme riski, anjina pektoris, miyokard enfarktüsü, yüzeyel ve derin tromboflebit ve daha nadir olarak pulmoner emboli). Genellikle baş dönmesi, baş ağrısı, hafif hipertansiyon, hepatomegali, splenomegali ve hemorajik fenomenler (burun kanaması, diş etlerinden kan kaybı ve ekimozlar); cilt kırmızımsı tonları (artan oksijenli hemoglobin varlığından dolayı) ve mavimsi-siyanotik (artmış oksijenlenmiş hemoglobin varlığından dolayı) alır ve genellikle banyodan sonra kaşıntıya neden olur.

Polisitemi veranın tanısı, kan sayımı çalışmasına dayanır:

• nötrofilik ve trombosit lökositozu sık görülürken, normdan daha yüksek hemoglobin ve hematokrit değerleri sırasıyla 22-24 g / dl ve% 55-60'a ulaşabilir

ve diğer biyo-ahlaki parametreler:

• kolesterol, ürik asit, B12 vitamini, LDH, intralukosit ALP kan seviyelerinde artış

Kemik iliği biyopsisinde ve ardından kemik iliğinin morfolojik incelemesinde eritroid hiperplazisi kaydedilir; yukarıda bahsedilen JAK2 V617F mutasyonunun varlığını göstermek de mümkündür. Ultrasonografi ve objektif değerlendirme karaciğer ve dalak boyutunda bir artış gösterebilir.

Başlangıçta flebotomi veya flebotomiye dayanan terapi - yani her 2-3 günde bir 300-500 ml kanın alınması ile hematokrit% 50 eşiğinin altına düşene kadar, muhtemelen plazmanın reinfüzyonuyla veya muhtemelen ikameler - sitotoksik / kemoterapötik ilaçlar (busulfan, hidroksiüre, siklofosfamid, klorambucil, sitozin arabinosid, melphalan) veya radyoterapi kullanabilir. Bu son müdahaleler, polisitemi veranın kendi patogenetik merkezini tanıdığı kemik iliğinin anormal proliferatif aktivitesini bastırmayı amaçlamaktadır. Hastalıktan sorumlu olan anormal protein tirozin kinazın (JAK2) aktivitesini inhibe edebilen yeni nesil ilaçların geliştirilmesi ve test edilmesi.