Brachydactyly A.Griguolo tarafından

genellik

Brakidaktili parmaklarda ve ayak parmaklarında olağandışı bir açıklık ile karakterize konjenital malformasyonun adıdır.

Brakidaktili, belirli morbid durumlarla ilişkili olmayan veya bazı spesifik genetik sendromların sonucu olan kalıtsal bir anatomik kusur olabilir. İlk durumda (en ciddi durumlar hariç), gerçek bir semptomatoloji yoktur; Bununla birlikte, ikinci durumda, çeşitli problemlerden (örneğin ağrı, el kullanma zorluğu, yürüme zorluğu, vb.) neredeyse her zaman sorumludur.

Objektif inceleme ile teşhis edilen brakidaktili, sadece semptomlara neden olduğu zaman tedavi edilmesini gerektirir ve kullanıcının yaşam kalitesini ciddi şekilde riske atar.

Brakidaktili Nedir?

Brakidaktili, ellerin veya ayakların solukluklarının anormal kısalıkları ve bunun sonucu olarak olağandışı kısa parmakların varlığı ile karakterize konjenital malformasyondur.

Başka bir deyişle, doktorlar bir bireyin parmakları ve / veya ayakları gerçekte olduğundan daha kısa olduğunda brakidaktilite hakkında konuşurlar.

Brakidaktiliteyi karakterize eden parmakların kısalıklığının, üst veya alt uzuvların uzunluğuyla ve genel olarak vücudun büyüklüğüyle ilgili olduğunu belirtmek önemlidir (bu, örneğin küçük bir çocuğun kısa parmaklarının normal teşkil ettiği anlamına gelir). .

İsmin Kökeni

" Brachydactyly " kelimesi, sırasıyla "kısa" ve "parmak" anlamına gelen " brakus " (" χύραχύς ") ve " daxtylos " (" δάκτυλος ") terimlerinin birliğinden gelmektedir.

Bu nedenle, "brakidaktili" nin gerçek anlamı "kısa parmak" dır.

Nedenler

Brakidaktil, bazı genlerde parmak ve ayak parmaklarının doğru gelişimini kontrol eden spesifik mutasyonların sonucudur. Bu nedenle, brakidaktinin nedenleri genetiktir.

Bu çok önemli yönü açıklığa kavuşturdu, en son yapılan çalışmalara göre brakidaktil olabilir:

Bir izole kalıtsal malformasyon ( izole veya sendromik olmayan brakidaktil );
Hamilelik sırasında meydana gelen özel durumların sonucu;
Genetik bir sendromun olası klinik belirtilerinden biri ( sendromik brakidaktili ).

Brakidaktiliteye dahil olan genler parmakların ve ayak parmaklarının doğru gelişmesine hizmet ediyorsa, bunlara karşı yapılan mutasyonların yukarıda bahsedilen gelişim mekanizmasının uygun gelişimini etkilediği anlamına gelir.

İzole edilmiş veya sendromik olmayan brakidaktili

İzole brakidaktili (veya sendromik olmayan), brakidaktinin en yaygın şeklidir ; "izole edilmiş" ve "sendromik olmayan" terimleri, bunun hastalıkla ilişkili olmadığını veya belirli bir morbid durumun işareti olmadığını belirtir.

İzole brakidaktili, daha önce belirtildiği gibi kalıtsal bir yapıya sahiptir; Bu, ebeveyn araçlarıyla (yani ebeveynler tarafından) iletilen bir durum olduğu anlamına gelir.

Brakidaktinin ebeveyn transmisyonuyla ilgili en son genetik araştırmalara dayanarak, ikincisinin otozomal dominant kalıtım koşullarının tüm özelliklerine sahip olduğu görülmektedir.

Nadir durumlar dışında, izole brakidaktil, el veya ayak kullanımının önünde bir engel teşkil etmediğinden klinik bakış açısından pek ilgili değildir.

İzole brakidaktili, aynı aile üyeleri içinde meydana gelen bir malformasyon olduğu için bir tür aile durumu olarak kabul edilebilir.

Kısaca anlamak için ...

Her insan geni, alel adı verilen, maternal kökenli ve babalık kökenli olan iki nüsha halinde bulunur.
Kalıtımsal bir hastalık ya da hastalık, genin tek bir kopyasının mutasyonunun gerçekleşmesi için yeterli olduğunda, otozomal dominant bir özelliktir.

Brakidaktilite gebelik sırasındaki problemlerle ilişkili

Bazı tıbbi çalışmalara göre, bazı kişilerde brakidaktilite şunlardan kaynaklanır:

Hamilelik sırasında anneden bazı özel ilaçların alınması;
Embriyonik gelişim sırasında kan akışında bir değişiklik parmak ve ayak parmaklarına yöneliktir.

Kalıtsal bir yapıya sahip olmamasına rağmen, bu brakidaktil form hala "izole edilmiş veya sendromik olmayan brakidattil" başlığı altında gelebilir, çünkü ikincisi gibi, diğer semptom ve belirtileri içeren bir hastalığın parçası değildir.

Sendromik brakidaktili

Beklendiği gibi, belli bir genetik sendromun semptomatik tablosunun bir parçasını oluşturduğunda brakidaktiye sendromik olarak adlandırılır.

Brakidaktiliten sorumlu genetik sendromlar arasında şunlar bulunur: Down sendromu, Osebold-Remondini sendromu, Ballard sendromu ve brakidaktili disostoz .

Genellikle, diğer semptom ve bulgular arasında brakidaktiye neden olan genetik sendromlar, diğer fiziksel bozukluklara neden olur.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Genel olarak, genetik bir sendromla ilişkili olmadığı zaman, brakidaktili asemptomatiktir - yani semptomlardan yoksundur - ve kullanıcı mükemmel bir sağlıktadır ve her türlü aktiviteyi gerçekleştirebilir.

Sendromik olmayan brakidaktil formların bozukluklara neden olduğu tek durumlar, en ağır olanıdır, yani belirli aktivitelere uymayan aşırı kısa parmaklarla karakterize edilenlerdir.

Şiddetli sendromik olmayan olgularda ve sendromik olgularda semptomatoloji

Ellerde, ağır sendromik olmayan brakidaktili ve sendromik brakidaktili, aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:

Elinde ağrı;
Elinizle nesneleri kapma zorluğu;
Yüzeylere el ile yapıştırma zorluğu;
Bulaşık yıkamak, araba sürmek gibi basit manuel aktiviteler gerçekleştirme zorluğu.

Ancak, ayaklara bağlı olarak, aynı koşullar neden olabilir:

Ayaklarda ağrı e
Doğru yürümek, koşmak, zıplamak vb.

Bu nedenle, temel olarak, semptomatik bir brakidaktil, bazen kullanıcının yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen, ellerin veya ayakların işlevselliğini tehlikeye atabilir.

Okuyuculara, yukarıda belirtilen semptomlara ek olarak, sendromik brakidaktili durumlarda, altta yatan genetik sendromla ilişkili tüm semptom ve bulguların mevcut olduğunu hatırlatmak önemlidir.

Brakidaktinin Çeşitleri

Brakidaktili, belli bir falan kategorisinin genel olarak kısaltılmasından veya belirli parmaklarda yalnızca belirli falanların kısaltılmasından kaynaklanabilir; ayrıca, olağandışı bir metakarpal veya metatarsal kemik kırılganlığından da türetilebilir.

Potansiyel olarak dahil olan parmakların / kemiklerin muazzam çeşitliliği göz önüne alındığında, uzmanlar, tamamen basitleştirmek amacıyla, ikincisinin 5 büyük harfinin ilk 5 büyük harfinin yazdığı, brakidaktil tipolojik bir sınıflandırma yapmasını sağlamıştır. alfabe (sonra A, B, C, D ve E).

TİP A

A tipinin brakidaktilisi, ellerin ve ayakların ara fajlanlarını (veya ikinci fajlanlarını) brakidattil olarak etkiler.

Brakidaktil tip A şunları içerebilir:

Bütün parmaklar. Bu durumda, A1 tipinin brakidaktili adı verilir;
Sadece ikinci ve beşinci parmaklar (elde, sırasıyla işaret parmağı ve küçük parmak). Bu şartlar altında, A2 tipinde brakidaktili olarak daha doğru adlandırılır;
Sadece beşinci parmak. Bu noktada, A3 tipinde brakidaktili olarak daha doğru konuşuyoruz.

TİP B

B tipi brakidaktisi, el ve ayakların distal fajarlarını (yani her parmağın son yolunu) brakidaktil olarak etkiler.

Brakidaktil B genellikle tüm parmakları etkiler ve çivinin bulunmamasını içerir.

TİP C

C tipi brakidaktili, obje olarak el ve ayakların ikinci, üçüncü ve beşinci parmaklarının orta fajlarına sahip olan brakidaktilidir.

Bundan brakidaktil tip C tipi normal uzunluktaki dördüncü parmağı gösterir.

TİP D

Brakidaktil tip D, brakidaktildir, bu sadece ilk parmakların distal fajajlarını etkiler (ellerde, başparmaklara karşılık gelirler).

TİP E

E tipi brakidaktisi, brakidatlı olarak, ellerin metakarpal kemiklerinin veya ayakların metatarsal kemiklerinin kısaltılması ile karakterize edilir. Çok nadirdir ve falankslar ilgi konusu değil, önceki kemikler olduğundan belirli bir brakidaktilite şeklini temsil eder.

E tipi brakidaktili kişilerde çok küçük eller veya ayaklar vardır.

Brakidaktiyen ne zaman görülür?

Brakidaktil kalıtsal yatkınlığı olan kişilerde, ikincisi yaşamın ilk yıllarından beri tespit edilebilir.

Her durumda, büyüme ve gelişme, yalnızca parmakların kısalmasını, uzuvların geri kalanına ve genel olarak vücuda kıyasla vurgulamaktadır.

Doktora ne zaman başvuracaksınız?

Brakidaktili doktorun dikkatine sunulması gereken bir problemdir, taşıyıcıyı yapan kişide acıdan sorumlu olduğunda veya günlük manuel aktivitelerin yapılmasını önlediğinde.

önemli

Yeni doğmuş bir çocukta gözlenen brakidaktinin, kalıtsal bir doğanın izole edilmiş bir kötüleşmesi olduğuna inanmak için önkoşullar varsa, ilgili konuyu derhal genetik teste tabi tutmak, bir DNA değişikliğinden dolayı herhangi bir DNA değişikliği olup olmadığını anlamak iyi bir fikirdir. Bilinen genetik sendrom.

Estetik komplikasyonlar

Birisi için brakidaktili, estetik açıdan kabul edilebilir zor bir kusur olabilir.

tanı

Brakidastili tanı koymak için objektif muayene yeterlidir.

Tıpta, objektif muayene, hastanın gösterdiği semptom ve bulguların tıbbi olarak gözlemlenmesidir.

Brakidaktinin nedenleri nasıl anlaşılır

Brakidaktinin nedenlerini belirlemek için, anamnezzem temeldir; Sonuncusu, gerçekte, parmakların anormal kısalıklarının, diğer hastalıklardan kopmuş miras kalan bir malformasyona mı bağlı olduğu veya aksine, diğer semptomlar ile karakterize edilen morbid bir durumdan kaynaklandığını ve çok daha basit bir anomali ile sonuçlandığını belirlemeyi mümkün kılar. izole edilmiş fizik.

Brakidaktinin sendromik olması durumunda, genetik sendromun neden sorumlu olduğunu açıklığa kavuşturmak için genetik test gereklidir.

Brakidaktinin türü nasıl anlaşılır

Var olan brakidaktinin tipini anlamak için parmakların veya ayak parmaklarının röntgen muayenesine ihtiyacınız vardır.

Bunu biliyor muydun ...

Brakidaktinin daha hafif formlarını çıplak gözle tespit etmek zordur.

Onları teşhis etmek için, bir X-ışını muayenesine ihtiyacınız var; bunu, parmakların uzunluğu ile vücudun diğer bölümlerine göre yapılan ölçümler arasında bir karşılaştırma yapmalısınız.

terapi

İlişkili semptom yoksa, brakidaktili tedavi gerektirmez; Aksine, hastalıklardan sorumlu ise fizyoterapi veya hatta ameliyat gerektirebilir.

fizyoterapi

Fizyoterapi, ellerde veya ayaklarda hafif ağrı yaşayan ve / veya nesneleri kavramakta veya yürümekte güçlük çeken brakidaktili hastalar için yararlıdır.

Brakidaktilite bağlamında fizyoterapi, kasları güçlendirmeyi ve parmakların veya ayak parmaklarının eklem hareketliliğini arttırmayı amaçlayan egzersizler içerir.

cerrahlık

Brakidaktili, ikincisi ile ilişkili semptomatoloji şiddetli olduğunda cerrahi kullanımı gerektirir. Brakidaktili cerrahi, ellerin veya ayakların fonksiyonunun en azından bir kısmını geri kazanmayı ve olası bir acı hissini iptal etmeyi amaçlar.

Brakidaktinin yalnızca tamamen estetik bir kusur olduğu durumlarda bile ameliyata başvurmak mümkündür. Bununla birlikte, bu durumlarda, cerrahi operasyonun artık terapötik amaçları yoktur, ancak estetik olanları vardır .

prognoz

Daha ciddi sendromik ve sendromik vakalar dışında, brakidaktinin varlığında prognoz genellikle yardımcıdır. Yukarıda belirtilen durumlar dışında, gerçekte, brakidaktinin yaşam beklentisi veya ikincisinin kalitesi üzerinde hiçbir etkisi yoktur.